Seu filho tem grandes manchas vermelhas pelo corpo? Vamos aprender sobre a Síndrome PHACE.

Pais e mães, vocês podem ficar preocupados e assustados ao verem grandes manchas vermelhas ou pequenas protuberâncias no corpo do seu filho, às vezes no rosto e pescoço. Às vezes, são apenas coisas que desaparecem sozinhas, mas, raramente, podem ser um sinal de uma condição rara e um tanto complexa como a Síndrome PHACE . Então, sem mais delongas, vamos falar em detalhes sobre o que é a Síndrome PHACE, o que ela causa e o que devemos fazer caso seja algo assim.

O que é a síndrome PHACE?

Bem, primeiro vamos entender o que é a síndrome PHACE. Simplificando, é uma condição muito rara. Isso significa que não acontece com todo mundo. É uma condição congênita , presente desde o nascimento. Ou seja, ocorre enquanto o bebê ainda está no útero. Essa condição pode afetar várias partes do corpo do bebê. Afeta principalmente a pele, o cérebro, o coração, as principais artérias e os olhos .

Na maioria das vezes, há apenas alguns defeitos em cada uma dessas áreas. Algumas crianças podem apresentar apenas alguns dos sintomas listados abaixo. As condições mais comuns observadas em crianças com síndrome de PHACE são hemangiomas , defeitos cerebrovasculares e cardiopatias congênitas . Estes podem ser detectados durante a gravidez, ao nascimento ou na infância.

PHACE é, na verdade, um acrônimo para diversas doenças diferentes. Descreve as principais anomalias de desenvolvimento associadas a essa síndrome. Às vezes, é chamada de síndrome PHACES. O "S" extra significa fenda esternal . Isso quer dizer que o osso no meio do tórax, o esterno, não está formado corretamente ou apresenta algum defeito.

Quais são os sintomas da síndrome PHACE?

Então, quais são os sintomas de uma criança com síndrome de PHACE? Isso pode variar de criança para criança. Algumas crianças apresentam menos sintomas, outras apresentam mais. E a gravidade dos sintomas também varia de uma criança para outra. Vejamos quais são os principais sintomas:

• Hemangiomas: São nódulos visíveis e descoloridos na pele. Formam-se pelo crescimento de vasos sanguíneos extras . São mais comuns no couro cabeludo, rosto, pescoço, tronco e braços. Geralmente são grandes e podem se espalhar. No entanto, às vezes, esses hemangiomas também podem afetar os órgãos internos da criança. Se isso acontecer, podem surgir problemas de visão e audição.

• Anomalias cerebrais:A fossa posterior é a área do cérebro que controla funções vitais como equilíbrio, coordenação e respiração. Se houver alguma anormalidade nessa área, a criança pode apresentar movimentos involuntários e deficiência intelectual . Também podem ocorrer alterações na própria estrutura do cérebro.

• Anomalias cardíacas: Alguns defeitos cardíacos podem causar sintomas como falta de ar , fraqueza muscular , pressão alta , ansiedade frequente e sudorese. Às vezes, o coração do bebê não está totalmente desenvolvido e pode haver um orifício entre as câmaras do coração (comunicação interventricular) . Ou pode haver um estreitamento da aorta (coartação da aorta).

• Anomalias arteriais: Se as artérias que levam sangue ao cérebro e ao pescoço estiverem estreitadas ou apresentarem outras anomalias, o cérebro pode não receber sangue suficiente. Isso pode levar a condições perigosas, como aneurismas , convulsões , AVC (acidente vascular cerebral ) ou perda de sensibilidade em um lado do corpo.

• Anomalias oculares: Os olhos, os nervos ópticos ou os vasos sanguíneos dos olhos do bebê podem não ter se desenvolvido adequadamente. Isso pode causar visão deficiente, perda de visão , olhos anormalmente pequenos , movimentos oculares involuntários ou pálpebras caídas .

• Anomalias do esterno: Como mencionado anteriormente, o esterno, localizado no centro do tórax do bebê, pode estar ausente ou não se desenvolver adequadamente. Isso pode causar o aparecimento de rachaduras, protuberâncias e depressões nessa região.

Possíveis complicações da síndrome PHACE

Crianças com síndrome de PHACE têm maior probabilidade de desenvolver certas complicações devido a essas anormalidades em sua estrutura corporal e vasos sanguíneos. São elas:

• Problemas de equilíbrio
• Problemas dentários, como por exemplo , hipoplasia do esmalte e anomalias na raiz do dente.
• Dificuldade para engolir
• Anormalidades do sistema endócrino . Por exemplo, diminuição da função tireoidiana e diminuição da produção hormonal.
• Dores de cabeça frequentes, às vezes enxaquecas .
• Crescimento fraco
• Atrasos na fala e na linguagem
• Risco aumentado de acidente vascular cerebral .
• Órgãos reprodutivos subdesenvolvidos

Quais são as causas da síndrome PHACE?

Os pesquisadores ainda não sabem exatamente por que alguns bebês desenvolvem a síndrome PHACE. Estudos sugerem que ela pode ser causada por fatores genéticos e ambientais. No entanto, a variação genética exata que a causa ainda não está clara. Alguns especialistas acreditam que ela seja causada por uma alteração genética aleatória (de novo) que ocorre no momento da concepção. Isso significa que geralmente não é herdada dos pais.

Como é diagnosticada a síndrome PHACE?

Certo, então como os médicos diagnosticam a síndrome PHACE? Normalmente, o médico realiza um exame físico completo e solicita alguns exames . Existem critérios diagnósticos específicos, que são um conjunto de diretrizes. É assim que se determina se uma criança tem síndrome PHACE.

Às vezes, os médicos conseguem ter uma ideia da condição através de exames realizados durante a gravidez. Mas, em outros casos, ela pode não ser óbvia até depois do nascimento do bebê ou mais tarde, durante a infância.

Frequentemente, o médico começará procurando um hemangioma grande no corpo da criança, especialmente no rosto, pescoço ou couro cabeludo. A presença de um hemangioma e de pelo menos uma outra característica importante relacionada à síndrome PHACE pode ser suficiente para o diagnóstico.

Além disso, podem ser realizados diversos exames para analisar mais detalhadamente o cérebro, o coração, as artérias e os olhos do bebê. Estes são os exames que geralmente são feitos:

• tomografias computadorizadas
• Ecocardiogramas – Este exame avalia a estrutura e a função do coração.
• Exames oftalmológicos – realizados por um oftalmologista.
• Testes de audição
• Ressonância magnética – Obtém imagens detalhadas, especialmente do cérebro e dos vasos sanguíneos.
• Exame de ultrassom

Como é tratada a síndrome PHACE?

No tratamento da síndrome PHACE, o foco principal é prevenir possíveis complicações e ajudar a criança a viver normalmente com seus sintomas. Os métodos de tratamento variam dependendo dos órgãos ou partes do corpo afetados pela condição.Isso significa que nem todas as crianças recebem o mesmo tratamento.

Este tipo de tratamento costuma ser realizado:

• Terapia a laser para hemangiomas na pele ou administração de medicamentos (por exemplo, betabloqueadores como o propranolol) para reduzi-los.
• Oferecer educação especial , terapia da fala e fisioterapia para auxiliar na aprendizagem na escola.
• Às vezes, é necessária cirurgia para corrigir defeitos no coração, nos vasos sanguíneos ou no cérebro.
• Administrar diversos medicamentos para controlar epilepsia, dores de cabeça e desequilíbrios hormonais.
• Fornecer dispositivos de apoio para perda auditiva e óculos para perda de visão.

Muitas famílias consultam um geneticista para obter mais informações sobre as opções de tratamento para seus filhos, bem como sobre como ajudá-los à medida que crescem. Isso pode ser muito útil.

Isso pode ser evitado?

Infelizmente, não há como prevenir a síndrome PHACE. Como a causa exata é desconhecida, não há nada que você possa fazer para reduzir o risco de ter um filho com essa condição.

Mas se você quiser saber mais sobre suas chances de ter um filho com uma condição genética, pode conversar com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético .

O que acontece se meu filho tiver a síndrome PHACE? O que esperar?

Se seu filho tiver essa condição, ele precisará de consultas regulares com seu médico de família e especialistas em diversas áreas (por exemplo, cardiologista, neurologista, oftalmologista) para garantir que os sintomas não estejam afetando sua qualidade de vida. Essa é uma condição que requer acompanhamento a longo prazo.

Essa condição pode afetar não apenas a criança, mas também você e o resto da família. Portanto, é muito importante pensar na sua saúde mental. Algumas pessoas encontram grande alívio e força ao conversar com um profissional de saúde mental .

Qual é, então , a expectativa de vida de alguém com essa condição? Isso depende muito da gravidade dos sintomas da criança e de quais órgãos foram afetados pela doença.

Crianças com danos cerebrais e cardíacos graves têm maior probabilidade de apresentar uma expectativa de vida menor. No entanto, se uma criança apresentar sintomas leves e estes forem bem controlados, ela poderá levar uma vida normal.

Quando você deve consultar um médico?

Se seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas, consulte um médico:

• Se você tiver dificuldade para comer ou beber
• Se a criança não estiver atingindo os marcos de desenvolvimento adequados para sua idade, ou seja, se estiver apresentando atraso no desenvolvimento (por exemplo, não conseguir sustentar o pescoço na idade esperada, não andar, não falar).
• Se você não reage visualmente às coisas, ou seja, se vê algo estranho com os olhos.
• Se você notar uma mancha grande, plana e vermelha no seu corpo (como um hemangioma).

Quando você deve levar seu filho ao hospital rapidamente?

Se você vir algo assim, leve seu filho imediatamente ao pronto-socorro mais próximo ou ligue para 1990:

• Se você apresentar sinais de um AVC (por exemplo, queda repentina de um lado do rosto, perda da função de um braço, incapacidade de falar).
• Se você tiver uma convulsão.
• Se você tiver dificuldade para respirar, se sentir que está sufocando.
• Se os batimentos cardíacos forem irregulares ou se o bebê ficar azulado.

Perguntas para fazer ao médico/à senhora.

Você pode fazer perguntas como estas ao médico ou enfermeiro do seu filho. Elas ajudarão você a entender a situação:

• Meu filho realmente tem síndrome de PHACE? Preciso fazer mais algum exame para confirmar o diagnóstico?
• Meu filho precisa de cirurgia ? Se sim, por quê e quando?
• Existe algum tratamento para eliminar o hemangioma do meu filho? Ele será completamente curado?
• Esses tratamentos têm algum efeito colateral ? Quais são eles?
• Quais são os aspectos com os quais devemos ter especial cuidado em relação à criança?
• Qual será a expectativa de vida do meu filho?
• Será que a criança conseguirá levar uma vida normal com essa condição?

Por fim, algo a ter em mente.

Ao descobrir que seu filho tem uma doença rara e você não sabe muito sobre ela, é natural sentir-se chocado, triste e assustado. É realmente difícil de acreditar. Isso pode ter um grande impacto emocional em você e em sua família.

Algumas crianças vivem até a idade adulta com essa condição. No entanto, para outras, a expectativa de vida pode ser reduzida devido aos sintomas graves. Participar de um grupo de apoio ou conversar com um geneticista ou profissional de saúde mental pode ser uma grande fonte de conforto e força para você e sua família neste momento. Portanto, não hesite em buscar ajuda.

Lembre-se, você não está sozinho(a). Há médicos, enfermeiros e muitos outros profissionais que podem ajudá-lo(a) a lidar com esses desafios, ouvir suas perguntas e fornecer as informações de que você precisa. Portanto, mantenha-se forte e tente dar ao seu filho o melhor que ele precisa.

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