Você já recebeu uma receita médica para um medicamento que não funcionou para você, mesmo tendo funcionado para um amigo? Ou já teve efeitos colaterais que só você apresenta com certos medicamentos e que outras pessoas não apresentam? Talvez você tenha se perguntado: "Por que esse medicamento não funciona para mim?". Já pensou que a razão para isso pode estar nos seus genes? Incrível, não é? Sim, esses minúsculos genes dentro do nosso corpo podem alterar completamente a forma como um medicamento que tomamos age. Hoje, vamos falar sobre um dos campos mais recentes e importantes da medicina: a farmacogenômica.
Em termos simples, o que é farmacogenômica?
Essa palavra é um pouco longa e parece difícil, não é? Mas vamos analisá-la. Depois fica bem fácil. Ela é formada pela junção de duas palavras.
1. Farmacologia: Refere-se ao estudo da medicina . Ou seja, como um medicamento é usado, o que ele faz ao corpo e quais são seus efeitos.
2. Genômica: Refere-se ao estudo dos genes e de sua função .
Assim, quando esses dois conceitos se unem, a farmacogenômica se torna o estudo de como nossos genes respondem aos medicamentos que tomamos. Simplificando, trata-se de descobrir a eficácia de um medicamento prescrito ou se ele pode causar efeitos colaterais, com base na sua composição genética.
Isso pertence a um novo campo da medicina chamado "Medicina de Precisão". Significa "medicina específica". Em vez de administrar o mesmo medicamento a todos, ela leva em consideração fatores como seus genes, seu estilo de vida e o ambiente em que você vive, e escolhe um tratamento especificamente adequado para você . Pense nisso como ir a uma loja e comprar um vestido do mesmo tamanho para todos, em vez de ir a um alfaiate e mandar fazer um vestido sob medida. É a mesma coisa.
Atualmente, esse método é utilizado apenas para um número limitado de doenças e medicamentos. Por exemplo, essa tecnologia é usada para HIV, alguns tipos de câncer, depressão e alguns medicamentos para doenças cardíacas. Mas esse campo está se desenvolvendo muito rapidamente. Os pesquisadores acreditam que, em breve, a farmacogenômica ajudará os médicos a escolher os medicamentos mais adequados até mesmo para as doenças mais comuns.
Como nossos genes afetam os medicamentos?
Para entender isso, primeiro precisamos analisar o que os genes fazem em nossos corpos. Pense em nossos genes como um manual de instruções completo para construir e operar nossos corpos. As células em nossos corpos funcionam de acordo com as instruções desse manual.
O principal a se fazer com essas instruções são as enzimas.Produzindo moléculas de proteína chamadas enzimas. As enzimas são como pequenos trabalhadores em nossos corpos. Esses trabalhadores têm milhares de funções. Uma das mais importantes é decompor, ou metabolizar, os medicamentos que ingerimos.
Imagine que você toma um comprimido. Ele não cura a doença imediatamente. Primeiro, esse comprimido precisa passar pelas "fábricas" dentro do nosso corpo (por exemplo, o fígado), onde os "operários" (ou seja, as enzimas) o decompõem, o decompõem e o tornam utilizável pelo organismo.
Agora imagine o que acontece se essas enzimas não funcionarem corretamente devido a variações genéticas em algumas pessoas?
- Se as enzimas agirem muito rápido: O medicamento que você toma, antes de ser absorvido e fazer efeito na doença, é metabolizado e excretado do corpo muito rapidamente. Nesse caso, a dose normal não será suficiente para você. Você terá a sensação de que o medicamento não está fazendo efeito.
- Se as enzimas agirem muito rápido: o medicamento que você toma se decompõe muito rapidamente no seu corpo. Então, o medicamento se acumula no seu corpo em alta concentração. Isso pode causar uma overdose, mesmo com a dose normal, e ter efeitos colaterais graves .
- Se a enzima não funcionar de todo: Às vezes, devido a uma mutação genética, o corpo pode parar de produzir a enzima em questão. Nesse caso, o medicamento pode não ter qualquer efeito.
É assim que até mesmo pequenas alterações em nossos genes podem ter um grande impacto nos medicamentos que tomamos.
Que teste é usado para detectar essas alterações genéticas?
Chamamos isso de teste farmacogenômico . Também é um teste genético. Ele analisa seu DNA e procura por alterações em um ou mais genes específicos que afetam a forma como um medicamento é metabolizado.
Este exame geralmente utiliza uma amostra de sangue ou um cotonete bucal . É muito simples. Seu médico envia essa amostra para um laboratório. Os técnicos verificam seu DNA em busca de alterações nos genes relevantes.
Seu médico decidirá quais genes testar com base em sua condição médica e no tipo de medicamento que ele planeja lhe prescrever.
Em que situações é necessário um teste farmacogenômico?
Este exame não é realizado para todas as doenças ou todos os medicamentos. No entanto, seu médico pode recomendá-lo no tratamento de determinadas condições específicas. Vejamos alguns exemplos. Para melhor compreensão, consulte a tabela abaixo.
| Condição médica | Gene/enzima relevante | Impacto e explicação simples |
|---|---|---|
| colesterol alto | Gene SLCO1B1 | Pessoas com certas variantes desse gene podem apresentar dor muscular intensa e fraqueza ao tomar medicamentos com estatina (como sinvastatina e atorvastatina) para reduzir o colesterol. Se isso for detectado precocemente no exame , seu médico poderá prescrever um medicamento diferente. |
| Depressão | Genes CYP2D6 e CYP2C19 | Essas variações genéticas alteram a velocidade com que alguns antidepressivos são metabolizados pelo organismo. Para algumas pessoas, a medicação funciona muito bem. Para outras, causa mais efeitos colaterais. Este teste pode ajudar a escolher a medicação mais eficaz com o mínimo de efeitos colaterais . |
| Cânceres | Vários genes (por exemplo, HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Prevenção de coágulos sanguíneos | Gene CYP2C19 e outros | O anticoagulante varfarina precisa ser administrado em doses muito baixas em pessoas com certas variantes genéticas. Além disso, o medicamento clopidogrel (Plavix®) pode não funcionar em algumas pessoas devido a uma variação na enzima CYP2C19. |
| Infecção pelo HIV | Genes HLA-B e CYP2B6 | Pessoas com uma variante específica do gene HLA-B podem apresentar uma reação cutânea grave se receberem o medicamento Abacavir. Portanto, este teste é obrigatório antes da administração deste medicamento. |
| Problemas no sistema imunológico | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | Após um transplante de órgão, como um transplante de rim, a eficácia dos medicamentos imunossupressores (por exemplo, azatioprina, tacrolimo) depende desses genes. Alterações nesses genes também podem aumentar o risco de rejeição do órgão transplantado pelo organismo . |
Quais são as vantagens desse método?
À medida que o campo da farmacogenômica se desenvolve, nós nos beneficiaremos enormemente.
- Tratamentos mais seguros: Os médicos podem identificar medicamentos que podem causar efeitos colaterais graves ou overdose em algumas pessoas, para que possam evitar esses medicamentos e prescrever o tratamento mais seguro .
- Eficiência e redução de custos no tratamento: Imagine ter que trocar de 3 a 4 medicamentos para uma doença, até finalmente encontrar o certo. Até lá, tempo, dinheiro e esforço são desperdiçados. E você sofre até a doença melhorar. Mas se este teste pudesse curar a doença com o primeiro medicamento administrado , quão incrível seria?
- Desenvolvimento de medicamentos direcionados: Algumas doenças são causadas por alterações em um gene específico. Assim, os pesquisadores podem desenvolver novos medicamentos que atuem diretamente nessas alterações genéticas . Isso é muito importante no tratamento de doenças como o câncer.
Mas isso tem seus limites...
Por melhor que seja esse método, ele não resolve tudo. Ao escolher um medicamento, o médico não pensa apenas nos genes. Há muitos outros fatores a serem considerados.
O importante é que seus genes são apenas uma parte da história. Há muitos outros fatores que influenciam a forma como um medicamento funciona.
Um médico também deve se preocupar com outros fatores, tais como:
- Outros medicamentos que você está tomando atualmente: Um medicamento que você toma para uma condição e outro para uma condição diferente podem afetar seu corpo de uma forma que o desregule.
- Outras condições médicas que você tenha: Por exemplo, se você tiver problemas no fígado ou nos rins, isso pode afetar a forma como o medicamento é eliminado do organismo.
- Seu estilo de vida: O que você come e bebe, se pratica exercícios físicos ou não, e até mesmo coisas como fumar e consumir álcool podem afetar a eficácia com que seu medicamento é metabolizado.
Além disso, existem vários outros desafios:
- Custo: Embora o custo desses testes genéticos esteja diminuindo gradualmente, eles ainda podem ser muito caros para algumas pessoas.
- Inacessibilidade: As instalações para a realização desses testes ainda não estão disponíveis em todo o Sri Lanka. Elas estão disponíveis apenas em alguns poucos locais.
No entanto, este campo da "Medicina de Precisão" está se desenvolvendo muito rapidamente. Se você tiver alguma dúvida sobre isso, não hesite em conversar com seu médico . Pergunte a ele ou ela se há algum benefício em fazer esse tipo de exame para o seu caso.
Mensagem principal
- A farmacogenômica é simplesmente o estudo de como seus genes afetam os medicamentos que você toma.
- Por meio desse método, seu médico poderá escolher o medicamento mais seguro e eficaz para você.
- Este ainda é um campo em desenvolvimento. Atualmente, é utilizado para tratar algumas doenças específicas, como HIV, câncer e depressão.
- Não são apenas os seus genes que determinam se um medicamento funcionará para você. Seu estilo de vida, outros medicamentos que você toma e outras condições médicas também desempenham um papel importante.
- Se você tiver alguma dúvida sobre isso, a pessoa mais indicada e adequada para conversar é o seu médico.
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