Seu bebê tem PKU (fenilcetonúria)? Não se preocupe, vamos descobrir isso de forma simples!

A alegria que você sente ao olhar para o seu bebê recém-nascido é indescritível, não é? Mas aí, quando você ouve falar de alguns dos exames que são feitos no hospital depois do nascimento, surge um pouco de medo e curiosidade. Um desses exames é o teste de fenilcetonúria (PKU). Talvez você nunca tenha ouvido falar desse nome, mas é um exame muito importante. Hoje vamos falar sobre essa condição rara chamada PKU, que, se identificada precocemente, pode ser completamente controlada e o bebê pode ter uma vida saudável.

Em termos simples, o que é PKU (fenilcetonúria)?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara , herdada dos pais. Um bebê com essa condição não consegue digerir ou metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina, presente nos alimentos proteicos que consumimos.

Imagine nosso corpo como uma grande fábrica. Os alimentos que ingerimos são a matéria-prima que colocamos nele. Essa matéria-prima é utilizada por pequenas enzimas, chamadas enzimas, para produzir as substâncias de que nosso corpo precisa. Um bebê com fenilcetonúria (PKU) apresenta pouca ou nenhuma produção de uma enzima especial chamada fenilalanina hidroxilase (PAH), responsável pela quebra da fenilalanina.

Então, o que acontece? A fenilalanina, obtida do leite materno e posteriormente dos alimentos que o bebê ingere, começa a se acumular no sangue em vez de ser eliminada do organismo. Quando a quantidade de fenilalanina que se acumula dessa forma aumenta, torna-se tóxica para o cérebro do bebê . Se não for tratada, essa condição pode danificar o cérebro e causar complicações graves, como deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento.

Quais são os sintomas da fenilcetonúria (PKU)?

Um bebê com fenilcetonúria (PKU) parece completamente saudável ao nascer. Portanto, a princípio, pode não haver alterações perceptíveis. Se não for tratada, os sintomas começarão a aparecer entre os três e seis meses de idade. Durante esse período, você poderá notar pequenos atrasos no desenvolvimento do seu bebê.

Por volta de um ano de idade, se não for tratado, os seguintes sintomas podem se tornar aparentes no bebê.

Como a gravidez afeta uma mãe com fenilcetonúria (PKU)?

Este é um ponto muito importante. Se uma mulher com fenilcetonúria (PKU) engravidar e sua condição não for controlada durante a gestação, isso pode afetar o bebê no útero. O aumento do nível de fenilalanina no sangue da mãe pode prejudicar o feto.

Isso aumenta o risco de aborto espontâneo e também pode causar diversas complicações para o feto.

• Doença cardíaca congênita
• Algumas alterações no formato do rosto
• baixo peso ao nascer
• Cabeça pequena (microcefalia)

Por que a fenilcetonúria (PKU) se desenvolve? Qual é a causa?

Como discutimos anteriormente, a fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética. Ela é causada por uma mutação em um gene chamado "PAH" em nosso corpo. Esse gene "PAH" instrui nosso corpo a produzir a enzima que decompõe a fenilalanina. Quando há uma mutação nesse gene, essa enzima não é produzida ou há um defeito em sua produção.

Essa doença é herdada de forma autossômica recessiva. Simplificando, funciona assim:

Para que um bebê desenvolva a doença, ele precisa receber uma cópia do gene alterado tanto da mãe quanto do pai . Se receber o gene apenas de um dos pais, o bebê não desenvolverá a doença. No entanto, esse pai ou mãe pode ser portador(a). Isso significa que ele(a) pode não apresentar sintomas, mas poderá transmitir o gene para seus filhos no futuro.

Como os médicos diagnosticam a fenilcetonúria (PKU)?

Identificar a fenilcetonúria (PKU) tornou-se muito mais fácil graças à triagem neonatal.

Entre 24 e 72 horas após o nascimento do seu bebê, um médico ou enfermeiro do hospital irá furar o calcanhar do bebê com uma pequena agulha e coletar algumas gotas de sangue em um cartão especial. Isso é chamado de "teste do pezinho". Essa amostra de sangue é usada para verificar o nível de fenilalanina no sangue do seu bebê.

Se o nível de fenilalanina no sangue estiver elevado, são realizados exames adicionais de sangue e urina para confirmar o diagnóstico. Às vezes, um teste genético pode ser feito para identificar a alteração genética específica que causa a doença.

Quais são os tratamentos para a fenilcetonúria (PKU)?

Não existe cura para a fenilcetonúria (PKU). No entanto, a doença pode ser muito bem controlada ao longo da vida . Os sintomas podem reaparecer se o tratamento for interrompido. O principal tratamento consiste em uma dieta especial e, às vezes, medicação.

1. Uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina

Esta é a parte mais importante e principal do tratamento da fenilcetonúria (PKU).Uma pessoa com fenilcetonúria (PKU) deve seguir uma dieta com baixo teor de fenilalanina pelo resto da vida.

Como a fenilalanina faz parte das proteínas, o consumo de alimentos ricos em proteínas deve ser moderado .

• Carne, peixe, frango
• Ovos
• Leite e produtos lácteos (iogurte, queijo)
• Grãos como lentilhas e grão-de-bico
• Produtos de soja
• Nozes

No entanto, como o corpo precisa de uma certa quantidade de proteína para o crescimento, você deve consultar um nutricionista para determinar a quantidade de proteína que pode consumir. Ele criará um plano alimentar nutritivo adequado para a criança/pessoa com fenilcetonúria (PKU).

Os recém-nascidos com fenilcetonúria (PKU) devem começar a receber imediatamente uma fórmula especial que não contenha fenilalanina.

2. Medicamentos

Para alguns pacientes com fenilcetonúria (PKU), medicamentos podem ser úteis em conjunto com a dieta. Estes devem ser utilizados apenas sob recomendação médica.

• Dicloridrato de sapropterina (Kuvan®): Este medicamento ajuda alguns pacientes a metabolizar a fenilalanina no organismo. No entanto, você deve continuar seguindo uma dieta enquanto estiver tomando este medicamento.
• Pegvaliase (Palynziq®): Esta é uma vacina recomendada para pacientes adultos. Ela fornece ao organismo uma enzima que decompõe a fenilalanina.

É possível levar uma vida normal com fenilcetonúria (PKU)?

Sim, definitivamente! Embora a fenilcetonúria (PKU) seja uma condição para a vida toda, se detectada precocemente e tratada adequadamente, seu impacto na saúde pode ser minimizado.

Seguir uma dieta com baixo teor de proteína pelo resto da vida pode ser desafiador às vezes. Mas você não está sozinho. Seu médico e nutricionista estão sempre à disposição para ajudar. Além disso, participar de grupos de apoio com outras pessoas com fenilcetonúria (PKU) pode ajudar você a compartilhar experiências e ganhar força.

Você pode ter visto algumas garrafas de bebidas "diet" e embalagens de chiclete com um aviso dizendo "Fenilcetonúricos: Contém fenilalanina". Isso serve para informar pessoas com fenilcetonúria (PKU) que o produto contém aspartame, que contém fenilalanina.

Se você ou sua família estão se sentindo estressados ​​por causa da sua condição de PKU, não hesite em conversar com um profissional de saúde mental . A saúde mental é tão importante quanto a saúde física.