Seu bebê não está respirando? Pode ser doença de Pompe?

Seu filho pequeno está mole e letárgico? Ele fica sentado sem se mexer como outros bebês da mesma idade? Ou uma criança um pouco maior tem dificuldade para andar, correr ou pular? É normal que pais se assustem ao ver algo assim. Mas esses sinais nem sempre são normais. Hoje, vamos falar sobre uma doença rara que causa fraqueza muscular, mas que não é muito conhecida no Brasil: a Doença de Pompe.

Em termos simples, o que é a Doença de Pompe?

A doença de Pompe é uma doença genética que causa o acúmulo de um açúcar complexo chamado glicogênio dentro das células do nosso corpo. Ela pertence a um grupo de doenças chamadas doenças de armazenamento de glicogênio.

Certo, agora vamos entender isso de uma forma um pouco mais simples. Nosso corpo possui uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida , ou GAA, para abreviar. A principal função dessa enzima é quebrar o açúcar complexo chamado glicogênio, que mencionei anteriormente, e transformá-lo em um açúcar simples, a glicose, que ajuda nosso corpo a produzir a energia de que precisa.

Em uma pessoa com doença de Pompe, o corpo não produz a enzima GAA, ou produz muito pouco. Então, o que acontece? Como não há como quebrar o glicogênio, ele começa a se acumular lentamente dentro das células.

Dentro de nossas células existem pequenas organelas chamadas lisossomos . Elas funcionam como centros de reciclagem de resíduos. A enzima GAA deve atuar dentro desses lisossomos. Quando a enzima está ausente, o glicogênio se acumula dentro dos lisossomos, danificando-os e, eventualmente, toda a célula. Esse dano afeta principalmente os músculos cardíacos e esqueléticos. É por isso que surgem sintomas como fraqueza muscular.

Essa doença é conhecida por outros nomes:

• Deficiência de maltase ácida
• Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD2)

Quais são os principais tipos dessa doença?

A doença de Pompe pode ser dividida em dois tipos principais, com base na idade de início e na gravidade dos sintomas. Para ajudar você a entender a diferença entre os dois tipos, vejamos esta tabela .

Quais são os possíveis sintomas da doença de Pompe?

Os sintomas variam dependendo do tipo de doença.

Sintomas de início na infância

Nesse tipo de síndrome, o bebê pode não apresentar nenhum sintoma ao nascer, mas esses sintomas começam a aparecer dentro de alguns meses.

• Hipotonia: Este é o principal sintoma. O corpo do bebê fica mole e parece uma boneca de pano. É difícil manter a cabeça erguida ou rolar.
• Cardiomegalia: O coração aumenta de tamanho devido ao acúmulo de glicogênio no músculo cardíaco.
• Fígado aumentado (hepatomegalia)
• Língua aumentada (Macroglossia)
• Ganho de peso e problemas de crescimento: O bebê não está ganhando peso e apresenta atraso no crescimento.
• Dificuldade para respirar: O enfraquecimento dos músculos do peito dificulta a respiração.
• Dificuldade para comer e beber: Dificuldade para sugar e engolir, o que pode causar problemas com coisas como beber leite.
• Infecções respiratórias frequentes (tosse, resfriado).
• Deficiência auditiva.

Sintomas de início tardio

Esses tipos de sintomas são leves e se desenvolvem lentamente, mas podem se tornar graves com o tempo.

• Enfraquecimento gradual dos músculos das pernas e do tronco.
• Dificuldade para caminhar e quedas frequentes.
• Dor muscular em uma grande área.
• Incapacidade de praticar exercícios físicos.
• Infecções respiratórias frequentes.
• Dificuldade para respirar quando se está cansado (Dispneia).
• Dores de cabeça matinais: Isso pode ser um sintoma de respiração irregular durante a noite.
• Fadiga excessiva e sonolência durante o dia.
• Perda de peso.
• Dificuldade para engolir (Disfagia).
• Batimento cardíaco irregular (arritmia).
• Deficiência auditiva.

Por que essa doença ocorre? Qual é a causa?

Esta é uma doença causada por um fator puramente genético . Existe um gene chamado GAA em nosso corpo. Este gene é responsável pela produção da enzima GAA mencionada anteriormente. A doença de Pompe é causada por uma mutação nesse gene GAA. Essa mutação reduz ou interrompe completamente a produção da enzima GAA.

Essa doença é herdada em um padrão autossômico recessivo . O que isso significa?

Se ambos os pais forem portadores, há 25% de chance de a criança ter a doença, 50% de chance de a criança também ser portadora e 25% de chance de a criança não herdar nenhum gene defeituoso e ser saudável.

Como um médico diagnostica essa doença?

Quando você leva seu filho ou a si mesmo ao médico, a primeira coisa que ele faz é um exame físico e pergunta sobre o histórico médico da sua família. Em seguida, ele realiza alguns exames para confirmar o diagnóstico.

• Exames de sangue:
• Teste de nível de creatina quinase: Essa enzima é liberada na corrente sanguínea quando os músculos sofrem lesões. Se o seu nível estiver elevado, pode indicar que os músculos estão lesionados.
• Teste de atividade da enzima GAA: Este é o teste mais específico . Uma amostra de sangue é coletada e a atividade da enzima GAA é medida. Se você tem doença de Pompe, essa atividade é muito baixa.
• Teste genético: Este teste é realizado para confirmar se existem mutações no gene GAA.
• Outros testes:
• Testes de função pulmonar: medem a fraqueza dos músculos respiratórios.
• Eletromiografia (EMG): mede a atividade elétrica dos músculos.
• Exames cardíacos: Exames como ECG e ecocardiograma verificam o estado do coração.
• Estudos do sono: Identificam problemas respiratórios durante o sono.

Quais são os tratamentos para isso?

Embora a doença de Pompe não tenha cura definitiva, existem tratamentos que podem controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

O principal tratamento é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) , que envolve a engenharia genética da enzima GAA ausente e sua administração intravenosa em solução salina.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Com esses medicamentos,

• Reduz o tamanho de um coração dilatado.
• Restaura a função cardíaca.
• Melhora a força e a função muscular.
• Reduz a deposição de glicogênio nas células.

Além do tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE), o paciente precisa de cuidados de suporte.É fundamental também fornecer esse suporte. Para isso, uma equipe multidisciplinar composta por médicos e terapeutas especialistas trabalha em conjunto.

• Fisioterapeutas: Fornecem exercícios para fortalecer os músculos e melhorar a mobilidade.
• Terapeutas ocupacionais: Ajudam as pessoas a realizar tarefas diárias de forma independente.
• Terapeutas respiratórios: tratam problemas respiratórios.
• Cardiologistas
• Neurologistas

Dependendo da gravidade da doença, o paciente pode precisar de recursos como ventilação mecânica ou sonda de alimentação .

Além disso, os cientistas também estão pesquisando tratamentos modernos, como a terapia genética , que visa fazer com que o corpo produza a enzima GAA por si só, substituindo o gene danificado por um gene saudável.

O que você pode fazer se você ou seu filho tiverem essa doença?

Se você tiver a menor suspeita de que você ou seu filho apresentem esses sintomas, não perca tempo e procure um médico imediatamente. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada e o tratamento iniciado, melhor será a qualidade de vida do paciente.

Lidar com uma condição como essa não é fácil. Por isso, é importante buscar ajuda de um psicólogo. Além disso, participar de grupos de apoio com outras pessoas que enfrentam doenças semelhantes e seus familiares pode ser muito reconfortante. O melhor de tudo é saber que você não está sozinho.

Você também precisa de descanso e bem-estar mental para cuidar do seu bebê. Não se esqueça disso.

Faça perguntas como estas ao seu médico:

• Que tipo de doença de Pompe meu filho tem?
• Que outros especialistas precisamos consultar?
• O que posso fazer para deixar meu filho confortável?
• Será uma boa ideia fazer testes genéticos também para outros membros da família?
• Como posso obter ajuda para me manter mentalmente forte diante dessa doença?