Seu filho apresenta alguma anormalidade cerebral? Vamos aprender mais sobre a porencefalia.

É normal sentir um grande peso quando os médicos falam sobre um problema no desenvolvimento cerebral do seu bebê. Às vezes, essas palavras, essas condições, são muito estranhas para nós. Bem, existe uma condição rara chamada Porencefalia da qual você talvez nunca tenha ouvido falar, mas é importante saber. Vamos falar sobre isso de forma simples, de um jeito que você possa entender, ok?

O que é exatamente essa tal de porencefalia?

Em termos simples, a porencefalia é uma condição rara na qual bolsas ou cistos cheios de líquido se desenvolvem nos hemisférios cerebrais de uma criança devido a danos. Esses danos geralmente ocorrem enquanto o bebê ainda está no útero ou logo após o nascimento. Pense bem: nosso cérebro é algo muito complexo. Quando um cisto se forma em alguma parte dele, pode afetar o desenvolvimento e o funcionamento normais do cérebro. Isso pode fazer com que algumas crianças apresentem dificuldades de fala ou outros déficits neurológicos .

Quão comum é essa condição?

Na verdade, essa condição chamada porencefalia é muito, muito rara . Não existem estatísticas exatas sobre quantas crianças no mundo a têm. Mas ela pode afetar meninas e meninos igualmente.

Existem tipos principais de porencefalia?

Sim, existem dois tipos principais disso.

• Porencefalia adquirida: Este é o tipo mais comum. É causada por danos cerebrais durante o desenvolvimento do cérebro da criança.
• Porencefalia genética: Esta é uma condição muito rara. Pode ser causada por uma mutação genética .

Por que isso está acontecendo com nosso filho? Quais são os motivos?

Existem vários motivos para isso. Esses motivos também variam dependendo dos dois tipos que discutimos anteriormente.

Causas Genéticas

Embora muito rara, essa condição pode ser causada por alterações, ou mutações genéticas, em certos genes (por exemplo, os genes `COL4A1` ou `COL4A2` ). Esses genes são muito importantes para a produção de proteínas que conferem resistência estrutural a vários tecidos do nosso corpo. Portanto, se houver um defeito nesses genes, isso pode afetar a estrutura dos tecidos e causar problemas como os cistos mencionados no cérebro.

Causas adquiridas

Este é o tipo mais comum. O que acontece é que o fluxo sanguíneo normal para o cérebro do bebê é interrompido. Isso pode ser causado por algo como um AVC (acidente vascular cerebral), falta de oxigênio no cérebro ou hemorragia cerebral. Esse dano pode ocorrer enquanto o bebê ainda está no útero, no momento do parto ou muito tempo depois do nascimento.

Quando o cérebro fica privado de oxigênio ou sofre uma hemorragia, é mais provável que se formem cavidades cheias de líquido (cistos) no lugar do tecido cerebral normal. Isso é especialmente verdadeiro se você apresentar os seguintes fatores de risco :

• Consumo de álcool ou drogas durante a gravidez. Isso é algo que deve ser definitivamente evitado.
• Diabetes gestacional. Se você tem essa condição, siga rigorosamente as instruções do seu médico.
• Infecções na mãe durante a gravidez.
• Infecções que ocorrem após o nascimento do bebê.
• Trauma durante o parto.
• Outras causas que prejudicam o fluxo sanguíneo para o cérebro incluem certos distúrbios sanguíneos e doenças metabólicas .

Às vezes, os médicos conseguem ter uma ideia da causa subjacente com base na localização dos cistos, no seu tamanho e na sua extensão.

Quais são os sintomas dessa condição? Como podemos reconhecê-la?

Os sintomas da porencefalia podem variar de criança para criança. Também variam em gravidade e idade de início. Os déficits neurológicos dependem da localização e do tamanho dos cistos no cérebro, sendo semelhantes aos de um acidente vascular cerebral (AVC).

Aqui estão alguns sintomas comuns:

• Atrasos na fala e na linguagem. Às vezes, as crianças podem perder a capacidade de falar à medida que crescem.
• Atraso no desenvolvimento físico. Por exemplo, atraso no início da marcha.
• Atraso no desenvolvimento cognitivo.
• Desenvolvimento social atrasado.
• Cabeça grande ou pequena em relação ao tamanho do corpo.
• Diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia). O corpo do bebê pode parecer muito flácido.
• Fraqueza no corpo.
• Problemas no processamento de informações sensoriais. Por exemplo, alterações na forma como as pessoas reagem ao toque ou ao som.
• Convulsões. É o que chamamos de crise epiléptica.

O importante é que nem todas essas características estão presentes em todas as crianças. Algumas crianças podem ter apenas uma ou duas dessas características, enquanto outras podem ter várias.

Que outras complicações isso pode causar?

Em alguns casos, essa porencefalia faz com que o líquido ao redor do cérebro e da medula espinhal fique turvo, o que significaOs canais por onde o líquido cefalorraquidiano (LCR) flui podem ficar obstruídos. Isso faz com que o líquido se acumule e crie pressão ao redor do cérebro. Essa condição é chamada de hidrocefalia . Se essa pressão aumentar, os sintomas existentes podem piorar ou novos sintomas podem surgir. Por exemplo, podem ocorrer dores de cabeça, vômitos e problemas de visão .

Além disso, como a porencefalia pode causar convulsões, essas crianças têm maior probabilidade de desenvolver epilepsia . Algumas crianças também podem desenvolver espasticidade muscular , uma condição na qual os músculos ficam rígidos e inflexíveis.

Como os médicos diagnosticam isso?

Frequentemente, crianças com porencefalia apresentam sinais da condição logo após o nascimento. Muitas crianças recebem o diagnóstico antes de completarem um ano de idade. Às vezes, esses cistos podem ser visualizados em um ultrassom pré-natal enquanto o bebê ainda está no útero. Nesse caso, o médico pode diagnosticar a condição antes do nascimento do bebê.

Para confirmar o diagnóstico, o médico precisará ver imagens detalhadas do cérebro do seu filho. Para isso, você ou seu filho poderão precisar fazer exames como estes:

• Exame de ultrassom.
• Tomografia computadorizada.
• Exame de ressonância magnética.

Existe tratamento para isso? Como é controlado?

Sinceramente, não existe cura definitiva para a porencefalia. No entanto, existem várias maneiras de controlar seus efeitos. O tratamento visa principalmente reduzir os comprometimentos neurológicos que ocorrem.

Por exemplo, se você tiver a condição que mencionamos, hidrocefalia, o excesso de líquido que se acumulou ao redor do cérebro pode ser removido.

Aqui estão alguns tratamentos que podem ajudar a criança:

• Medicação anticonvulsivante. Controlar o início da convulsão.
• Medicação para melhorar a rigidez muscular.
• Medicação para reduzir a dor.
• Fisioterapia: Fortalece os músculos do corpo e facilita os movimentos.
• Terapia da fala. Supere as dificuldades de fala.
• Terapia ocupacional: Pratique realizar tarefas diárias por conta própria.
• Às vezes, é possível realizar uma cirurgia para remover o cisto.
• A cirurgia para drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano também pode ser realizada para remover esse excesso.

O importante é que nem todos esses tratamentos são necessários para todas as crianças. Os médicos determinarão o melhor tratamento com base na condição da criança.

Como será o futuro de uma criança com essa condição? (Prognóstico)

É um pouco difícil dizer, pois algumas crianças com porencefalia desenvolvem certos problemas neurológicos. Mas algumas crianças podem viver normalmente, sem nenhum problema. A gravidade dos sintomas varia muito de pessoa para pessoa.

O futuro de uma criança depende do tamanho dos cistos no cérebro, da sua localização, do número de cistos e de como eles afetam cada criança. No entanto, com detecção precoce e tratamento e terapias adequadas, muitas crianças podem levar vidas bem-sucedidas e produtivas.

A porencefalia pode ser prevenida?

Essa condição nem sempre pode ser prevenida, pois é difícil controlarmos fatores genéticos. No entanto, uma gravidez saudável pode reduzir, em certa medida, o risco de o bebê desenvolver essa condição.

É muito importante evitar o abuso de álcool ou drogas durante a gravidez. Se você tem diabetes gestacional, siga as instruções do seu médico cuidadosamente. Você também deve se proteger contra infecções.

A porencefalia genética é uma condição que, por vezes, pode ser transmitida a um filho se um dos pais for portador do gene mutado . Os testes genéticos podem ajudar a determinar se você ou seu parceiro são portadores do gene. Consultar um geneticista pode ajudá-lo(a) a compreender o risco de transmitir o gene ao seu filho.

Em que outras situações você deve consultar um médico?

Se o seu filho foi diagnosticado com porencefalia ou há suspeita de que a tenha, você deve consultar um médico imediatamente caso algum dos seguintes sintomas se desenvolva ou piore:

• Dores de cabeça
• Vômito
• Problemas de equilíbrio ou coordenação
• Convulsões/ataques epilépticos
• Paralisia de qualquer parte do corpo.
• Alterações na visão

Quais são as perguntas importantes a fazer ao médico?

Você pode fazer perguntas ao médico, como:

• Se tivermos outro filho, qual a probabilidade de ele também ter porencefalia?
• Será que é uma boa ideia para nossa família fazer um teste genético?
• Meu filho precisará de cirurgia para remover cistos ou excesso de líquido do cérebro?
• Quais são as melhores terapias para ajudar meu filho a lidar com atrasos no desenvolvimento?

Por fim, aqui está o que os pais têm a dizer... (Mensagem principal)

A porencefalia é uma condição muito rara. Crianças com essa condição podem apresentar deficiências físicas e intelectuais, às vezes leves, às vezes graves. Mas lembre-se: com diagnóstico precoce e o tratamento e terapia necessários, muitas crianças podem ter vidas muito boas, felizes e bem-sucedidas. Você não está sozinho(a); médicos, terapeutas e muitos outros profissionais estão à disposição para ajudar você e seu filho(a). O mais importante é não perder a esperança e dar ao seu filho(a) o amor, o cuidado e o apoio de que ele(a) precisa.

Porencefalia , doenças cerebrais, doenças da infância, doenças genéticas, doenças neurológicas, atrasos no desenvolvimento