Seu bebê apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Prader-Willi.

Seu filho era muito letárgico, apático e tinha dificuldades para mamar quando nasceu? Mas, quando ficou um pouco maior, por volta dos dois ou três anos de idade, começou a apresentar alterações no apetite e, posteriormente, falta de apetite? Você pode estar um pouco preocupado e assustado com essas mudanças. Hoje, vamos falar sobre uma condição genética rara que apresenta esses sintomas, da qual muitas pessoas em nosso país nunca ouviram falar, mas que é muito importante conhecer. Trata-se da Síndrome de Prader-Willi.

O que é a Síndrome de Prader-Willi (SPW)?

Em termos simples, a síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara presente desde o nascimento. Ela afeta o metabolismo da criança, o processo pelo qual os alimentos que ingerimos são convertidos em energia. Também afeta o desenvolvimento e o comportamento da criança.

Nessa situação, é possível observar duas fases principais.

1. Primeira Infância: Os músculos do bebê estão sem vida ou apresentam tônus ​​muscular muito baixo. Isso torna a amamentação muito difícil. O bebê pode estar sonolento e letárgico.

2. Primeira Infância: Entre os 2 e os 6 anos de idade, algo completamente diferente acontece. A criança desenvolve um apetite incontrolável e excessivo. Não importa o quanto coma, ela não se sente satisfeita. Se esse excesso de alimentação não for controlado, a criança pode se tornar gravemente obesa.

Além desses sintomas principais, a criança pode não atingir marcos de desenvolvimento apropriados para a idade, como engatinhar, andar e falar. A puberdade também pode ser atrasada. Se não for tratada adequadamente, a obesidade pode levar a complicações potencialmente fatais, como doenças cardíacas, diabetes e apneia do sono.

Quem desenvolve essa condição? Qual a sua frequência?

Essa é uma condição genética que pode afetar qualquer pessoa. Geralmente é causada por uma alteração genética aleatória que ocorre durante a formação das células germinativas da mãe e do pai. Isso significa que não se deve a nenhuma falha dos pais. Muito raramente, se alguém na família já teve a condição, existe uma pequena chance de que ela seja transmitida para as gerações futuras.

A síndrome de Prader-Willi é tão comum que afeta cerca de uma em cada 10.000 a 30.000 pessoas em todo o mundo. Isso significa que é uma condição muito rara.

Quais são os sintomas da síndrome de Prader-Willi?

Esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas existem alguns sintomas comuns. Vamos categorizá-los desta forma para maior clareza.

Por que essa condição ocorre? Qual é a causa genética?

Isso é um pouco complicado, mas vamos tentar entender de forma simples.

Cada uma de nossas células contém um pacote de informações genéticas. Chamamos isso de cromossomos . Recebemos 23 desses cromossomos da nossa mãe e 23 do nosso pai. A síndrome de Prader-Willi é causada por um problema na parte do cromossomo 15 que recebemos do nosso pai.

Aqui acontece algo especial. Chama-se "imprinting genômico". Simplificando, em alguns genes do cromossomo 15, a cópia do pai é "ativada" e a cópia da mãe é "desativada". Essa "ativação", ou seja, a cópia ativa do pai, é essencial para o bom funcionamento do organismo. Na síndrome de Prader-Willi, essa cópia ativa do pai perde sua função.

Isso pode ocorrer por três razões principais.

Como um médico diagnostica essa doença?

Quando você leva seu filho ao médico por estar preocupado com os sintomas, a primeira coisa que ele fará é realizar um exame físico completo. Ele observará atentamente a aparência, o tônus ​​muscular e o comportamento da criança. Também perguntará sobre os hábitos alimentares e possíveis atrasos no desenvolvimento.

Se o médico suspeitar de PWS com base nesses sintomas, ele ou ela solicitará um teste genético para confirmar o diagnóstico.Isso geralmente é feito coletando uma amostra de sangue da criança e identificando alterações no DNA presente nela .

Como é tratado? É impossível curá-lo completamente?

Na verdade, ainda não existe cura para a síndrome de Prader-Willi. Mas não se preocupe. Existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, prevenir complicações e ajudar seu filho a ter uma vida boa. Os principais objetivos do tratamento são:

• Controle nutricional: Dispositivos especiais, como bicos de mamadeira, podem ser usados ​​para ajudar o bebê a se alimentar durante a infância. Conforme o bebê cresce, é importante oferecer uma dieta balanceada e com poucas calorias , controlando rigorosamente a quantidade de comida que ele ingere. Às vezes, pode ser necessário até mesmo trancar armários e geladeiras em casa.
• Terapia hormonal: O hormônio do crescimento é administrado para ajudar a criança a crescer. Conforme a puberdade progride, os meninos podem precisar de testosterona e as meninas de estrogênio.
• Terapias de apoio:
• Fisioterapia: Ajuda a fortalecer os músculos e a melhorar o equilíbrio.
• Terapia da fala e da linguagem: Ajuda a superar dificuldades de fala.
• Educação especial: Oferece apoio em atividades de aprendizagem adaptadas às capacidades intelectuais da criança.

Como será o futuro se meu filho tiver PWS?

É normal que os pais se sintam chocados e assustados ao saberem dessa condição. Mas lembrem-se: com diagnóstico precoce, tratamento contínuo e apoio, as crianças com síndrome de Prader-Willi podem ter uma vida normal.

Sim, existem desafios. Eles precisarão de ajuda extra com as tarefas escolares. Precisarão de algum nível de apoio ao longo da vida. Mas também podem ser ajudados a serem o mais independentes possível e a aproveitarem ao máximo suas habilidades.

É importante consultar um nutricionista para elaborar um plano alimentar adequado para o seu filho e buscar aconselhamento de um profissional de saúde mental . Além disso, participar de grupos de apoio com outros pais que vivenciaram experiências semelhantes às suas será uma grande fonte de força.

Que perguntas você deve fazer ao médico?

Quando for consultar o médico, não se esqueça de fazer estas perguntas.

• O que devo fazer para evitar que meu filho se torne obeso?
• De que tratamentos a criança precisa? Como são administrados?
• Que problemas de comportamento posso esperar do meu filho?
• Existem grupos de apoio aos quais podemos recorrer para obter ajuda no convívio com essa condição?
• O resto da minha família precisa fazer testes genéticos?

É normal sentir-se sobrecarregado ao descobrir que seu filho tem uma doença rara e incurável. Mas você não está sozinho. A equipe médica do seu filho lhe dará todo o apoio e orientação necessários. Seu filho pode precisar de um pouco mais de tempo e ajuda do que outras crianças. Mas, com o tratamento adequado, ele também pode ser feliz.