Tudo sobre testes genéticos pré-natais em termos simples.

Você está grávida? Então, seu maior desejo é dar à luz um bebê saudável. Provavelmente, você já sabe sobre os exames de sangue e ultrassonografias realizados durante a gravidez para garantir a sua saúde e a do seu bebê. Mas você já ouviu falar de um tipo especial de teste que pode detectar antecipadamente se o seu bebê ainda não nascido tem uma doença genética ou uma anomalia congênita? Hoje, vamos falar sobre esse tema muito importante que gera muitas dúvidas: o Teste Genético Pré-Natal.

Em termos simples, o que é esse teste genético?

Para entender isso, vamos primeiro analisar o que são genes e cromossomos. Imagine nosso corpo como um grande prédio. Os genes são a planta completa, ou o conjunto de instruções, para construir esse prédio. Os cromossomos são como grandes livros que mantêm esses genes em ordem. Quando uma criança cresce, metade desses "livros" é herdada da mãe e a outra metade do pai.

Portanto, às vezes podem existir algumas falhas, erros ou variações nessas instruções ou nesses "livros". É aí que uma criança pode ter uma condição genética ou uma anomalia congênita. Assim, o Teste Genético Pré-natal é o processo de testar a criança antes do nascimento, durante a gravidez, para verificar se ela apresenta algum problema desse tipo.

Existem dois tipos principais de testes: vamos entender a diferença.

Esses testes genéticos podem ser divididos em duas categorias principais. É muito importante entender a diferença exata entre as duas.

1. Testes de triagem: São testes que medem o risco.

2. Testes de diagnóstico: São testes que confirmam o diagnóstico da doença.

Pense nisso como uma previsão do tempo. Um teste de triagem diz: "Há 70% de chance de chover hoje". Ele apenas diz que há uma grande probabilidade de chover, não que definitivamente vai chover. Um teste diagnóstico é como confirmar com certeza que "está chovendo agora".

Essa diferença pode ser compreendida mais claramente pela tabela abaixo.

Quais são os testes de triagem mais comumente usados?

Existem vários tipos de exames de rastreio. O seu médico irá recomendar os mais adequados para si.

1. Teste genético dos pais (rastreio de portadores)

Este é um exame muito importante. Ele não é feito para a criança, mas sim para a mãe e o pai. Existem algumas doenças genéticas em que, mesmo tendo o gene causador da doença em nosso corpo, não apresentamos os sintomas. Nesses casos, somos chamados de "portadores" . Imagine que você seja portadora de uma determinada doença e seu marido também seja. Mesmo que nenhum dos dois apresente sintomas, há 25% de risco de que a criança nasça com a doença. A talassemia, uma doença comum no Sri Lanka, é um bom exemplo disso.

• Isso é feito com um simples exame de sangue.
• Normalmente, a mãe é testada primeiro. Se for constatado que a mãe é portadora, o pai também é testado.
• Este exame deve ser feito apenas uma vez na vida .

2. Exames para detectar anormalidades nos cromossomos do bebê

Cada célula do nosso corpo possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Às vezes, durante a concepção, o número desses cromossomos pode mudar. Por exemplo, se houver três cromossomos 21 em vez de dois, isso pode causar a síndrome de Down.Existem diversos testes realizados para avaliar o risco em tais situações.

• Teste pré-natal não invasivo (NIPT): Esta é uma palavra em cingalês que significa "teste pré-natal não invasivo". Trata-se de uma tecnologia muito avançada. Durante a gravidez, pequenas quantidades de fragmentos de DNA do bebê circulam na corrente sanguínea da gestante. Este teste utiliza uma simples amostra de sangue para separar esses fragmentos de DNA do bebê e verificar o risco de anomalias cromossômicas comuns, como a síndrome de Down. Pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação .
• Triagem sérica: Este também é um exame feito no sangue da mãe. No entanto, ele não analisa o DNA do bebê, mas sim os níveis de certas proteínas no sangue materno. Com base nesses níveis de proteína, calcula-se o risco de o bebê ter uma doença genética. O Quad Screen é um exemplo desse tipo de exame. Esses testes devem ser realizados em semanas específicas durante a gravidez.

3. Exames para verificar a presença de quaisquer anormalidades físicas no corpo da criança.

Esses exames são frequentemente realizados por meio de ultrassom.

• Exame de Translucência Nucal (TN): Este é um exame especial realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação. Ele mede a espessura de uma camada de líquido sob a pele na nuca do bebê. Se essa espessura for maior que o normal, pode ser um sinal de uma anomalia cromossômica, como a síndrome de Down, ou de um problema cardíaco no bebê.
• Triagem de AFP (Triagem Sorológica Materna): Este é um exame de sangue realizado entre a 15ª e a 22ª semana de gestação. Se o nível de uma proteína chamada AFP estiver elevado no sangue da mãe, isso pode indicar um problema na coluna vertebral do bebê (defeitos do tubo neural) ou no abdômen.
• Ultrassom morfológico fetal (ultrassom de anomalias): Este é um exame com o qual muitas mães estão familiarizadas. Neste exame importante, realizado entre 18 e 20 semanas , o médico examina cuidadosamente todos os órgãos do bebê, da cabeça aos pés, incluindo cérebro, coração, rins, coluna vertebral, membros e rosto.

Testes diagnósticos que confirmam a doença

Se os resultados de um teste de triagem forem anormais, ou se você tiver um alto risco de ter um filho com uma doença genética (por exemplo, ter mais de 35 anos, histórico familiar), seu médico poderá recomendar um teste diagnóstico para confirmar a doença.

Esses testes são muito precisos porque coletam uma amostra das próprias células do bebê. No entanto, eles não são tão simples quanto os testes de triagem. São considerados testes "invasivos".Existe um risco muito pequeno (0,1% - 0,5%) de aborto espontâneo.

Existem dois tipos principais de testes de diagnóstico:

1. Amniocentese: Geralmente realizada entre a 16ª e a 20ª semana de gestação . Neste exame, o médico, com o auxílio de um ultrassom, insere uma agulha muito fina através do abdômen até o útero e retira uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o bebê. Este líquido contém as células do bebê.

2. Biópsia de Vilo Corial (BVC): Geralmente realizada um pouco antes, entre 11 e 13 semanas de gestação . Nesse procedimento, uma agulha é inserida através do abdômen ou da vagina e um pequeno fragmento de tecido é retirado da placenta. As células da placenta são geneticamente idênticas às células do bebê.

Ao enviar essas amostras para um laboratório para análise, é possível determinar com certeza se a criança apresenta alguma anomalia cromossômica.

É necessário fazer esses exames? Quem é mais importante para eles?

Não, não é obrigatório fazer esses exames. Essa é uma decisão completamente pessoal sua e da sua família. Antes de tomar essa decisão, você precisa refletir sobre suas crenças, valores e planos para o futuro.

Alguns pais gostam de saber sobre uma condição médica antes do nascimento do filho. Dessa forma, têm tempo para se planejar, aprender sobre ela e se preparar mentalmente para os cuidados especiais e o tratamento médico de que a criança precisará.

Além disso, às vezes os resultados podem ser muito decepcionantes, e alguns pais são forçados a tomar decisões muito difíceis, como continuar ou não a gravidez.

Normalmente, esses testes recebem mais atenção nas seguintes situações:

• Se o resultado de um teste de triagem anterior foi de 'alto risco'.
• Se alguém na sua família ou na família do seu marido tiver uma doença genética.
• Se a mãe tiver mais de 35 anos (porque o risco de algumas doenças genéticas aumenta com a idade).
• Se você já teve abortos espontâneos ou natimortos anteriormente.

Perguntas importantes para fazer ao seu médico

Antes de tomar qualquer decisão, tire todas as suas dúvidas com seu médico e esclareça todas as suas perguntas. Não guarde nenhuma informação adicional.

• Considerando minha idade e histórico médico, quais exames de rastreio são os mais indicados para mim?
• "Se o resultado de um exame de triagem for anormal, o que fazemos em seguida?"
• "Quais são os riscos para o bebê ou para mim se eu fizer um exame diagnóstico?"
• "Qual é a probabilidade de resultados falso-positivos nesses testes?"
• "Quanto tempo leva para obter resultados?"
• "Um teste como o NIPT também pode determinar o sexo do bebê?" (Sim, o teste NIPT e possivelmente o ultrassom morfológico também podem determinar o sexo do bebê.)