Você está sempre doente? Isso pode ser devido à imunodeficiência primária!

Você ou alguém da sua família adoece com frequência? Você pega um resfriado ou gripe comum de vez em quando, mas demora muito para melhorar? Ou você pega a mesma doença repetidamente? Às vezes, a razão para isso pode ser uma fragilidade no sistema imunológico , responsável por combater doenças. Hoje, vamos falar sobre uma condição chamada imunodeficiência primária, ou imunodeficiência primária.

O que é imunodeficiência primária?

Em termos simples, a imunodeficiência primária é um grupo de mais de 400 doenças diferentes em que o nosso sistema imunológico não funciona corretamente . Pense da seguinte forma: o nosso corpo é como uma fortaleza. Existem soldados para proteger essa fortaleza. Esses soldados são o nosso sistema imunológico. Portanto, se esses soldados estiverem fracos ou não estiverem funcionando corretamente, inimigos externos, ou seja, germes infecciosos (bactérias, vírus, etc.), podem entrar facilmente no corpo e causar doenças.

Essa condição possui diversos outros nomes:

• Doença de imunodeficiência primária.
• Imunodeficiência Primária (IDP).
• Erros Inatos da Imunidade (EII).

Essas condições são frequentemente causadas por alterações em nossos genes, chamadas de "mutações genéticas". Elas geralmente são transmitidas de geração em geração, ou seja, são hereditárias . Mas, às vezes, uma pessoa pode desenvolver a condição completamente sem nenhum histórico familiar. Os médicos a tratam prevenindo e controlando infecções e substituindo as partes do sistema imunológico que estão deficientes.

Quais são exemplos de imunodeficiência primária?

Como mencionei anteriormente, existem mais de 400 tipos de imunodeficiência primária. Cada tipo é diferente e sua gravidade varia . É por isso que a idade em que essas condições aparecem pode variar. Alguns tipos causam problemas logo após o nascimento, na primeira infância. Portanto, podem ser detectados precocemente. Mas existem outros tipos que não são tão graves. Assim, você pode nem saber que tem essa condição até a idade adulta.

Aqui estão alguns exemplos dessa situação:

• Imunodeficiência Variável Comum (ICV)
• Ataxia-telangiectasia
• Doença Granulomatosa Crônica (DGC)
• Síndrome de DiGeorge
• Linfo-histiocitose hemofagocítica (Linfo-histiocitose hemofagocítica)
• Deficiência seletiva de IgA
• agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X

Agora, não se confunda com esses nomes. São apenas termos médicos. O mais importante é procurar orientação médica se tiver alguma dúvida sobre se possui essa condição.

Quais são os sintomas da imunodeficiência primária?

Para muitas pessoas, o primeiro sinal de imunodeficiência primária são infecções frequentes, persistentes ou incomuns, de difícil tratamento . Essas infecções podem ser muito graves , ou outros membros da família podem apresentar problemas semelhantes.

Outros sintomas que podem ser observados incluem:

• Ter que tomar antibióticos várias vezes para curar infecções.
• Problemas que surgem após a administração de uma vacina com vírus vivo atenuado.
• Baço aumentado (O baço é um órgão localizado na parte superior esquerda do abdômen que auxilia o sistema imunológico).
• Gânglios linfáticos inchados (aqueles que parecem caroços na mão).
• Perda de peso ou atraso no crescimento (especialmente em crianças pequenas).
• Problemas digestivos frequentes, como diarreia.
• Doenças autoimunes ( condições em que o sistema imunológico do nosso corpo ataca as nossas próprias células).

Imagine que seu filho tenha febre e tosse uma ou duas vezes por mês e precise tomar antibióticos. Ou que ele desenvolva constantemente erupções cutâneas graves e bolhas na pele, que demoram muito para cicatrizar. Se isso continuar acontecendo, você precisa se preocupar.

O que causa isso?

Como mencionei anteriormente, a imunodeficiência primária é causada por mutações genéticas que afetam partes do nosso sistema imunológico, como células e proteínas . Essas mutações genéticas podem fazer com que algumas partes do nosso sistema imunológico:

• Pode ser menos ativo que o normal.
• Pode estar com defeito .
• Pode até desaparecer completamente .

Entre 50% e 60% dessas doenças são causadas por defeitos em células chamadas linfócitos B (células B) . Essas células B são um tipo especial de célula do nosso sistema imunológico. São elas que produzem anticorpos , proteínas especiais que ajudam a destruir patógenos como bactérias e vírus que entram em nosso corpo. Então imagine, se essas células B não funcionam corretamente, se não produzem anticorpos, nosso corpo fica mais suscetível a doenças, certo?

Quem apresenta maior risco de desenvolver essa condição?

Qualquer pessoa pode desenvolver IDP (Imunodeficiência Primária). Mas se alguém na sua família biológica tem, você tem maior probabilidade de desenvolvê-la . Na maioria das vezes, essas imunodeficiências primárias aparecem antes dos 20 anos de idade. Além disso, para homensDiz-se também que essa condição é comum.

Que complicações isso pode causar?

A imunodeficiência primária pode aumentar o risco de complicações mais tarde na vida. Isso pode incluir doenças autoimunes ou certos tipos de câncer . Se não tratada, a IDP pode levar a infecções excepcionalmente graves .

Como os médicos diagnosticam isso?

Seu médico determinará se você tem IDP (Doença Inflamatória Pélvica do Desenvolvimento) analisando seu histórico médico pessoal e familiar, realizando um exame físico e diversos exames laboratoriais .

Para confirmar o diagnóstico, seu médico pode solicitar exames como:

• Exames de sangue: Esses exames podem detectar anormalidades específicas no sistema imunológico (por exemplo, baixos níveis de anticorpos ou baixa contagem de células imunológicas).
• Testes genéticos: para detectar defeitos nos genes, ou mutações.
• Citometria de fluxo: Este é um método de análise de amostras de células do sistema imunológico utilizando feixes de laser especiais.

Além disso, em alguns países, como os Estados Unidos, o rastreio neonatal é realizado em quase todos os recém-nascidos para verificar a presença de algum tipo de imunodeficiência combinada grave (SCID). Isso permite a identificação e o tratamento precoces de bebês com essa condição grave.

Quais são os tratamentos para isso?

Se você for diagnosticado com imunodeficiência primária, os principais objetivos do tratamento são controlar as infecções atuais e prevenir infecções futuras. O tratamento específico que você receberá dependerá do tipo de infecção e do tipo de IDP (imunodeficiência primária do desenvolvimento).

Seu médico pode prescrever medicamentos como:

• Antibióticos: Previnem ou tratam infecções bacterianas.
• Antivirais: Ajudam na recuperação de infecções causadas por vírus.
• Imunoglobulina: Pode ser administrada por via intravenosa (IV) ou subcutânea. Ela age repondo algumas das partes do sistema imunológico que estão em falta (como anticorpos em níveis muito baixos).

Às vezes, a cirurgia pode ser necessária para controlar complicações causadas por infecção. Por exemplo, se houver um abscesso (acúmulo de pus dentro do órgão), ele pode ser removido cirurgicamente para drenar o pus. Isso pode ajudar a reduzir a dor e acelerar a cicatrização.

Em casos mais graves, o médico pode realizar um transplante de células-tronco.Pode ser recomendado. Este procedimento envolve a substituição de células defeituosas ou perdidas do sistema imunológico por novas células. Nele, células-tronco (que podem se desenvolver em outros tipos de células) retiradas de um doador são injetadas no seu corpo. Com o tempo, essas células-tronco se desenvolvem em células normais do sistema imunológico.

A terapia genética também se tornou uma opção de tratamento bem-sucedida para alguns tipos de imunodeficiência primária.

É possível prevenir a imunodeficiência primária?

Como a maioria das imunodeficiências primárias é causada por mutações genéticas , não há realmente como preveni-las. No entanto, se alguém na sua família tem uma imunodeficiência primária, você pode considerar o aconselhamento genético . Isso pode fornecer mais informações e orientações.

O que o futuro reserva para aqueles que têm essa condição? (Previsão)

Com o tratamento adequado, a maioria das pessoas com IDP (Doença Inflamatória Pélvica) pode levar uma vida saudável. Em alguns casos, pode ser necessário tomar medicamentos pelo resto da vida. Você também deve fazer o possível para evitar infecções . Aqui estão algumas dicas para ajudar:

• Crie o hábito de lavar bem as mãos — lave-as cuidadosamente com água e sabão. Certifique-se de lavar as mãos antes e depois de comer, depois de usar o banheiro, depois de tocar em animais e depois de tocar em qualquer coisa suja.
• Evite lugares lotados e pessoas doentes .
• Siga rigorosamente as instruções do seu médico sobre a vacinação .
• Descanse o suficiente .
• Siga uma dieta saudável e um plano de exercícios que sejam adequados para você.

Se eu tiver, ou suspeitar que tenho, imunodeficiência primária, quando devo consultar um médico?

Se você tiver uma infecção que não desaparece, é excepcionalmente grave ou continua voltando, consulte um médico para verificar se você tem Doença Inflamatória Pélvica (DIP). Se você já tem DIP, informe seu médico imediatamente se tiver febre ou qualquer sinal de infecção . Isso é importante para prevenir complicações.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Se você suspeitar dessa condição, ou se descobrir que a tem, pode fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Que tipo de imunodeficiência primária eu tenho?
• Isso pode ser herdado pelos meus filhos?
• Que tipo de tratamento você recomenda?
• Quais são os possíveis efeitos colaterais do tratamento? Como devo me preocupar com eles?
• Que complicações podem ocorrer devido a essa condição?

Viver com condições associadas à imunodeficiência primária pode ser um desafio. Infecções frequentes, persistentes e difíceis de tratar podem ser verdadeiramente debilitantes e também podem ter um grande impacto no seu bem-estar mental.

>

Mas você não precisa passar por essa jornada sozinho(a). Peça ao seu médico que o(a) ajude a encontrar um grupo de apoio onde você possa conversar e compartilhar ideias com outras pessoas que passaram por experiências semelhantes. Isso pode ser uma grande fonte de força.

Por fim, lembre-se desta mensagem principal:

Certo, então, aqui estão alguns pontos importantes para lembrar sobre a Imunodeficiência Primária que discutimos hoje:

• Esta é uma doença causada por uma fraqueza no nosso sistema imunológico , frequentemente com causas genéticas .
• Um dos principais sintomas são infecções frequentes e graves que demoram muito para cicatrizar .
• Existem muitos tipos disso, portanto os sintomas e a gravidade podem variar de pessoa para pessoa.
• É muito importante diagnosticar e receber o tratamento adequado precocemente .
• Com o tratamento adequado, a infecção pode ser controlada e muitas pessoas podem levar uma vida normal .
• É essencial tomar medidas para se proteger contra infecções .

Se você ou alguém que você conhece apresentar algum desses sintomas, não hesite em procurar orientação médica. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, maiores as chances de sucesso do tratamento. Saúde para todos!

Imunodeficiência Primária , Sistema Imunológico, Infecções, Mutações Genéticas, IDP, Tratamento, Sintomas