Seu sangue corre o risco de coagular? (Mutação do gene da protrombina) Vamos aprender sobre isso de forma simples.

Você já ouviu falar de alguém que, de repente, teve uma perna inchada e dolorida e foi diagnosticado com um coágulo sanguíneo? Ou de uma pessoa jovem e saudável que, de repente, teve dificuldade para respirar e dor no peito e precisou ser hospitalizada? Quando ouvimos coisas assim, podemos nos perguntar o que está acontecendo. Na maioria das vezes, associamos isso a fatores como envelhecimento e obesidade. No entanto, às vezes a causa pode ser algo como a cor dos nossos olhos, a textura do nosso cabelo ou um gene que herdamos dos nossos pais. Hoje, vamos falar sobre uma condição genética que aumenta o risco de coágulos sanguíneos. Ela é chamada de mutação do gene da protrombina .

Em termos simples, o que é essa mutação do gene da protrombina?

Isso pode soar como um nome científico, mas a história é muito simples. Vamos primeiro entender como a coagulação sanguínea ocorre normalmente em nosso corpo. Quando você sofre um pequeno ferimento, um pouco de sangue flui e depois para, certo? Isso acontece porque o sistema de coagulação do nosso corpo é ativado. Vários tipos de proteínas auxiliam nesse processo. Chamamos essas proteínas de fatores de coagulação. A protrombina é uma dessas proteínas. Outro nome para ela é Fator II . Normalmente, nosso corpo produz apenas a quantidade de protrombina necessária. No entanto, no corpo de uma pessoa com uma mutação genética chamada mutação do gene da protrombina, essa proteína é produzida em uma quantidade muito maior do que a necessária . Imagine o que aconteceria se alguém adicionasse cinco ou seis colheres de açúcar a uma xícara de chá em vez de duas? Assim como o chá fica doce demais, quando os níveis de protrombina aumentam, nosso sangue se torna um pouco mais "pegajoso", ou seja, mais propenso à coagulação. Isso aumenta o risco de formação de coágulos sanguíneos nas veias, mesmo sem nenhum ferimento. Esses coágulos sanguíneos se formam nas veias profundas das pernas. Chamamos essa condição de Trombose Venosa Profunda (TVP) . Às vezes, um pedaço desse coágulo pode se desprender e bloquear uma veia nos pulmões. Essa é uma condição muito perigosa, chamada Embolia Pulmonar (EP) .

Como adquirimos esse gene? O que são homozigotos e heterozigotos?

Isso é muito fácil de entender. Recebemos qualquer gene em uma cópia da nossa mãe e outra do nosso pai. Pense neste gene que produz a protrombina. 1. Heterozigoto: Você recebe esse gene defeituoso da sua mãe ou do seu pai, ou seja, de apenas um dos seus pais. A outra pessoa recebe o gene saudável e normal. Muitas pessoas no Sri Lanka e em todo o mundo têm essa condição. Nesse caso, o risco de coágulos sanguíneos é ligeiramente maior do que o da média. Grosso modo, duas ou três em cada 1.000 pessoas com essa condição têm risco de desenvolver um coágulo sanguíneo. 2.Homozigoto: Isso é um pouco raro. O que acontece é que você herda o gene defeituoso tanto da sua mãe quanto do seu pai. Isso significa que você recebe duas cópias do gene defeituoso de ambos os pais . Nesse caso, o risco de coágulos sanguíneos é várias vezes maior do que em pessoas heterozigotas.

Meus filhos herdarão isso de mim?

Este é um problema que muitos pais enfrentam.

• Se você tiver a condição homozigótica (ou seja, ambas as cópias do gene são defeituosas), certamente transmitirá um gene defeituoso para cada um de seus filhos .
• Se você for heterozigoto (ou seja, tiver apenas um gene defeituoso), há 50% de chance de um de seus filhos herdar esse gene. É como jogar uma moeda para o ar; você pode acertar ou errar.

Quais são os sintomas dessa condição?

Eis o ponto mais importante: não existem sintomas específicos da mutação genética chamada Mutação do Gene da Protrombina. Ou seja, mesmo que você tenha esse gene no seu organismo, não sentirá nenhuma diferença ou dificuldade. Muitas pessoas nem sabem que possuem esse gene e vivem a vida inteira sem que nenhum coágulo sanguíneo se forme. Então, qual é o problema? O problema surge apenas se um coágulo sanguíneo se formar devido a esse gene. Aí sim, surgem os sintomas relacionados a esse coágulo.

Existem outros fatores, além dos genes, que aumentam o risco de coágulos sanguíneos?

Sim, com certeza. Dissemos que nem todas as pessoas com esse gene desenvolverão coágulos sanguíneos. No entanto, quando um ou mais dos seguintes fatores estão presentes, o risco pode aumentar. É como jogar gasolina no fogo.

• Fumar: Fumar danifica os vasos sanguíneos e aumenta o risco de formação de coágulos .
• Submeter-se a uma cirurgia: Após uma cirurgia de grande porte, você poderá ficar acamado por vários dias, o que pode levar à diminuição do fluxo sanguíneo e à formação de coágulos.
• Obesidade : Com o aumento do peso corporal, esse risco também aumenta, pois a pressão sobre as veias aumenta.
• Gravidez: Durante a gravidez, o risco de coágulos sanguíneos aumenta naturalmente devido às alterações hormonais no organismo e à pressão sobre as veias causada pelo crescimento do bebê.
• Uso de pílulas anticoncepcionais ou terapia hormonal: O risco pode ser aumentado pelo hormônio estrogênio contido em algumas pílulas anticoncepcionais e na terapia hormonal.
• Envelhecimento: O risco de coágulos sanguíneos aumenta naturalmente com a idade.
• Permanecer na mesma posição por muito tempo:
• Ficar de cama no hospital por muitos dias.
• Usar gesso quando se quebra uma perna.
• Viajar de avião, ônibus ou carro por muitas horas seguidas.

Como posso descobrir se tenho essa condição?

Isso não pode ser detectado com um exame de sangue comum (como um hemograma completo). É necessário um teste genético específico, realizado por meio de uma amostra de sangue. No entanto, o médico não recomenda esse teste para todos. Geralmente, o médico suspeita da condição e solicita o exame nos seguintes casos:

• Se você já teve mais de um coágulo sanguíneo anteriormente.
• Se você desenvolver um coágulo sanguíneo quando for jovem, saudável e não tiver outras doenças.
• Se um parente próximo da sua família (mãe, pai, irmãos) tiver esse tipo de problema de coagulação sanguínea.

Como é tratado?

Aqui, precisamos esclarecer dois pontos. 1. Tratamento para mutações genéticas: De acordo com a ciência médica atual, não há como tratar ou alterar nossos genes. Isso significa que a mutação do gene da protrombina estará presente para o resto da sua vida. 2. Tratamento para coágulos sanguíneos: No entanto, podemos controlar o risco de coágulos sanguíneos causados ​​por esse gene e tratar um coágulo já formado . Se você tiver uma trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP), seu médico geralmente iniciará o tratamento administrando um tipo de medicamento que previne a formação de coágulos (o que normalmente chamamos de anticoagulantes ). Em algumas situações de emergência, medicamentos chamados trombolíticos são administrados por injeção para dissolver e remover o coágulo. Muito raramente, um cateter ou cirurgia podem ser usados ​​para remover o coágulo. A duração do tratamento varia de pessoa para pessoa. Para algumas pessoas, tomar o medicamento por cerca de três meses é suficiente. Outras podem precisar tomar medicamentos anticoagulantes pelo resto da vida. Seu médico tomará essa decisão com base em sua condição e seus fatores de risco.

Como essa condição afeta a gravidez?

Este é um assunto importante para muitas mulheres.

• Se você possui essa mutação no gene da protrombina e já teve um coágulo sanguíneo , seu médico pode recomendar que você tome uma dose baixa (preventiva) de um anticoagulante diário (como a heparina) durante toda a gravidez e por algumas semanas após o nascimento do bebê. Esses tipos de injeções não são prejudiciais ao bebê.
• No entanto, mesmo que você tenha esse gene, se nunca teve um coágulo sanguíneo na vida , geralmente não precisa de nenhum tratamento durante a gravidez.

Quando você deve consultar um médico?

Isso é muito importante. Reconhecer os sintomas e agir precocemente pode prevenir problemas graves. Por fim, não entre em pânico se descobrir que possui a mutação do gene da protrombina. Lembre-se, a maioria das pessoas com esse gene pode levar uma vida saudável, sem problemas. O mais importante é estar ciente disso, evitar fatores de risco (como tabagismo e obesidade), adotar um estilo de vida saudável e procurar atendimento médico imediatamente caso apresente algum sintoma de trombose. Mutação do gene da protrombina, mutação do fator II, coagulação sanguínea, trombose venosa profunda, embolia pulmonar, TVP, EP, doenças genéticas, anticoagulantes