Você está percebendo caroços incomuns no seu corpo? Isso pode ser a Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS)!

Você já notou caroços ou protuberâncias estranhas em seu corpo ou no de alguém da sua família? Algumas podem parecer inofensivas, mas às vezes podem ser sinais de um problema de saúde. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições que você deve levar em consideração.

O que é a Síndrome do Tumor Hematoma PTEN (PHTS)?

Em termos simples, a Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) é um grupo de doenças causadas por uma alteração, ou mutação, em um gene chamado "PTEN" em nosso corpo. Agora você pode estar se perguntando o que é o gene "PTEN". Imagine que existe uma pessoa em nosso corpo que controla o crescimento das células, que age como um guarda. É assim que o gene "PTEN" funciona. Ele é um "gene supressor de tumor" . Sua função é produzir uma "enzima" que impede que nossas células cresçam descontroladamente e formem tumores.

Assim, quando há uma mutação ou defeito no gene PTEN, o controle do crescimento celular não funciona corretamente. Então, as células começam a crescer descontroladamente e podem se formar estruturas chamadas hamartomas . Um hamartoma é um crescimento não canceroso (benigno) , não perigoso, semelhante a um tumor. Se você tem PHTS, você tem um risco aumentado de desenvolver esses tipos de hematomas e outros tumores não cancerosos. Além disso, às vezes existe o risco de tumores cancerosos (malignos) , ou seja, câncer.

Que tipos de síndromes se enquadram na categoria PHTS?

Essa ampla categoria de PHTS inclui duas síndromes principais: a síndrome de Cowden e a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Os médicos costumavam considerar essas duas como condições separadas, mas agora ambas estão ligadas a mutações no gene PTEN, então são agrupadas sob o mesmo termo abrangente, PHTS.

Os riscos à saúde enfrentados por alguém com PHTS, seja síndrome de Cowden ou BRRS, são muito semelhantes. Às vezes, uma pessoa com PHTS pode apresentar sintomas relacionados a ambas as síndromes ao longo da vida.

• Síndrome de Cowden: Esta síndrome é mais comum em adultos. Pessoas com essa síndrome podem desenvolver tumores benignos e malignos. Esses tumores ocorrem mais frequentemente na mama, útero, glândula tireoide, trato gastrointestinal, pele, língua e gengivas.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Esta síndrome afeta principalmente crianças pequenas. Crianças com BRRS podem desenvolver tumores de pele e marcas de nascença. Elas também podem apresentar atrasos no desenvolvimento .

Quais são os sintomas da PHTS?

A síndrome pós-hemorrágica (PHTS) pode causar a formação de hematomas em diversos tecidos do corpo. Os sintomas exatos que você apresentará variam dependendo do tipo de PHTS. Em geral, se você tiver PHTS, poderá apresentar um ou mais dos seguintes sintomas:

manchas e furúnculos na pele

• Pequenas protuberâncias que parecem estar penduradas na pele (acrocórdons ou pólipos cutâneos) .
• Manchas escuras e planas nas palmas das mãos e solas dos pés (ceratoses palmoplantares ).
• Pequenos nódulos lisos no rosto (tricolemomas ).
• Protuberâncias elevadas da cor da pele ( papilomas ).
• Tumores adiposos ( lipomas ) que se desenvolvem sob a pele.
• Nódulos duros que se assemelham à gengiva dentro da boca (fibromas orais ).
• Crescimentos de vasos sanguíneos visíveis na superfície da pele ( hemangiomas e marcas de nascença ).
• Sardas nos genitais masculinos (sardas no pênis ).

Tipos de tumores não cancerosos (benignos)

• Nódulos tireoidianos ( caroços na glândula tireoide).
• Aumento da glândula tireoide com formação de vários nódulos (bócio multinodular ).
• Tumores no útero ( miomas uterinos ).
• Fibroadenomas da mama .
• Alterações císticas nos tecidos moles das mamas ( mamas fibrocísticas ).
• Pequenos crescimentos que se formam na parte superior do trato digestivo e no intestino grosso (pólipos do cólon ).

Problemas cerebrais e de desenvolvimento

• Ter a cabeça maior que o normal (macrocefalia ).
• Ter uma cabeça particularmente alongada ( dolicocefalia ).
• Atrasos no desenvolvimento .
• Transtorno do espectro autista (Transtorno do espectro autista ).

Quais são as causas da PHTS?

Como já discutimos, a principal causa da PHTS é uma mutação, ou alteração, no gene PTEN. Esse gene PTEN é responsável pela liberação de uma enzima que sinaliza às células pararem de se dividir e também indica quando uma célula deve morrer (apoptose). Isso, então, abre espaço para novas células saudáveis.

Na síndrome de PTEN, o gene PTEN não funciona corretamente. Como resultado, as células podem continuar a se dividir e crescer descontroladamente. Eventualmente, essas células podem se unir e formar tumores. Embora esses tumores geralmente sejam benignos, às vezes podem se tornar cancerígenos.

A síndrome de hipersensibilidade pós-parto (PHTS) é uma condição genética transmitida de geração em geração.Isso significa que os filhos podem herdar esse gene mutado de seus pais.

Como o PHTS surgiu dessa linhagem?

A síndrome de PTEN é herdada de forma autossômica dominante . Você sabe o que isso significa? Todos nós temos duas cópias do gene PTEN em nossos corpos: uma da nossa mãe e outra do nosso pai. No caso da síndrome de PTEN, você herda uma cópia saudável do gene PTEN e uma cópia mutada. Mesmo que você tenha apenas uma cópia saudável, o gene PTEN mutado causa os problemas associados à síndrome. Isso significa que, mesmo que apenas um dos pais tenha o gene mutado, há 50% de chance de o filho herdá-lo.

Às vezes, você não herda o gene PTEN mutado de seus pais. Em vez disso, a mutação pode se desenvolver antes do seu nascimento, seja como embrião ou feto .

Independentemente de como você contrai essa mutação, se você a possui, seu filho tem 50% de chance de herdar essa cópia mutada do gene.

Qual o risco de câncer associado à PHTS?

Se você tem síndrome de Cowden, apresenta um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer em comparação com a população em geral. Portanto, é recomendável realizar exames de rastreio de câncer ao longo da vida para controlar esse risco. Embora esses exames não possam impedir o desenvolvimento do câncer, se detectado precocemente, o tratamento pode ser iniciado mais cedo e os resultados podem ser melhores.

Os tipos de câncer para os quais você pode ter maior risco são:

• Câncer de mama
• Câncer de tireoide
• Câncer renal
• Câncer uterino
• Câncer colorretal
• Melanoma, um tipo de câncer de pele.

Mais pesquisas estão em andamento sobre o risco de câncer associado à BRRS.

Como é diagnosticado o PHTS?

Seu médico determinará se você tem PHTS caso encontre uma mutação no gene PTEN. Você precisará fazer um teste genético para verificar se possui essa mutação. Geralmente, isso é feito por meio de um exame de sangue .

Existem diretrizes para testes genéticos para o diagnóstico da síndrome de Cowden (por exemplo, da National Comprehensive Cancer Network e da Cleveland Clinic). Essas diretrizes são atualizadas regularmente com base em novas pesquisas. O Consórcio Internacional de Cowden também estabeleceu critérios para o diagnóstico da síndrome. Seu médico decidirá se você precisa desse teste com base em seus sintomas, histórico familiar de tumores e se você possui uma mutação no gene PTEN.

Embora não existam diretrizes padronizadas para o diagnóstico da BRRS, seu médico pode recomendar os mesmos exames utilizados para diagnosticar a síndrome de Cowden.

O mais importante é que, se for confirmado que você possui essa mutação, é fundamental que outros membros da sua família também façam o teste.

A síndrome de hipersensibilidade pós-parto (PHTS) pode ser completamente curada?

Infelizmente, atualmente não existe cura para a PHTS. No entanto, os cientistas continuam pesquisando quais tratamentos são mais eficazes para cânceres com mutação no gene PTEN.

Como é tratado e controlado o PHTS?

Se você tem PHTS, pode ter uma equipe de médicos cuidando da sua saúde. Eles ajudarão você a lidar com tudo, desde seus sintomas até crescimentos anormais e atrasos no crescimento. Eles também avaliarão seu risco de câncer e decidirão com que frequência você deve fazer exames de rastreamento.

Métodos de tratamento

Embora não existam diretrizes específicas para o tratamento de tumores, cancerosos ou não cancerosos, com mutação no gene PTEN, o tratamento dependerá dos seus sintomas. Esses tratamentos podem incluir:

• Cirurgia: Remoção de tecido anormal. Antes da cirurgia, o médico pode coletar uma amostra de tecido para verificar a presença de células cancerígenas ( biópsia ).
• Crioterapia: Utilização de frio extremo para destruir tecido anormal.
• Ablação a laser: Utilização de calor intenso para destruir tecido anormal.
• Cremes tópicos medicamentosos: Cremes especiais desenvolvidos para destruir tumores de pele.

Exames para detecção do câncer

Se você tem síndrome de Cowden, precisará de acompanhamento regular e vitalício para monitorar o surgimento de crescimentos tanto benignos quanto malignos. Isso significa que, se algum problema se desenvolver, ele poderá ser detectado o mais cedo possível, no melhor momento para tratá-lo. Embora não existam diretrizes padronizadas para o acompanhamento de pessoas com BRRS, seu médico pode recomendar exames semelhantes aos realizados para a síndrome de Cowden.

Esses métodos de teste podem incluir os seguintes, que são frequentemente realizados:

• Mamografia: um exame que utiliza raios X de baixa dose para obter imagens do tecido mamário.
• Ressonância magnética das mamas: um exame que utiliza um grande ímã e ondas de rádio para obter imagens do tecido mamário.
• Ultrassonografia: um exame que utiliza ondas sonoras para obter imagens do tecido mamário.
• Colonoscopia: um exame que permite visualizar o interior do intestino grosso utilizando um tubo com câmera (endoscópio). Esse tubo também pode ser usado para remover pólipos, impedindo seu crescimento antes que se tornem cancerígenos.
• Endoscopia (`Endoscopias`):Um exame no qual um tubo (endoscópio) com uma câmera acoplada é inserido para examinar o esôfago, o estômago e a parte superior do intestino delgado (duodeno).

Dependendo dos resultados dos exames, pode ser necessária uma biópsia para confirmar se o tecido anormal contém células cancerígenas.

A síndrome de hipersensibilidade pós-parto pode ser prevenida?

Não há como prevenir a síndrome pós-trombótica (PHTS). No entanto, exames de rastreio regulares podem ajudar a detectar o câncer precocemente, quando ele é mais tratável. Portanto, é importante realizar esses exames conforme as orientações do seu médico.

Que tipo de futuro pode esperar alguém com PHTS?

Seu futuro depende de muitos fatores, incluindo seus sintomas e sua saúde geral. Se você tem Síndrome de Cowden/PHTS, você tem um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. É por isso que o rastreamento do câncer é tão importante. Detectar e tratar o câncer precocemente é a melhor maneira de aumentar suas chances de recuperação (prognóstico).

Quando devo consultar um médico?

Siga as instruções do seu médico sobre a frequência com que deve fazer exames de rastreio de câncer. Também é importante conhecer os sinais de alerta do câncer. Pergunte ao seu médico quais sintomas você deve observar.

Descobrir que você ou seu filho têm uma condição como a Síndrome de Hipertensão Pulmonar (PHTS) pode ser uma experiência muito difícil. É uma condição que exige atenção constante e pode ser angustiante para muitas pessoas. No entanto, um rastreio cuidadoso pode ser fundamental para salvar ou prolongar sua vida caso você desenvolva câncer. Se você for diagnosticado com PHTS, certifique-se de se informar sobre seus riscos à saúde, como sua equipe médica monitorará sua saúde e como seu plano de tratamento pode melhorar sua saúde a longo prazo.

Como o gene PTEN causa câncer?

Como discutimos anteriormente, uma mutação no gene PTEN pode fazer com que as células cresçam descontroladamente e formem tumores. Embora a PHTS seja mais comumente associada a tumores não cancerosos chamados hematomas, esse crescimento celular descontrolado também pode levar a tumores cancerosos. Ambos os tipos de tumores são causados ​​pela divisão celular acelerada. Enquanto os tumores não cancerosos são localizados, os tumores cancerosos podem se espalhar por todo o corpo (metastatizar) . Quando isso acontece, as células cancerosas danificam o tecido saudável.

Pontos importantes a lembrar

Certo, então vamos recapitular alguns dos pontos mais importantes a lembrar sobre o PHTS que discutimos:

• A PHTS é uma condição causada por uma mutação em um gene chamado `PTEN`. Esse gene ajuda a controlar o crescimento de nossas células.
• Essa condição pode causar o surgimento de nódulos não cancerosos (hematomas) e outros crescimentos em várias partes do corpo.
• Pessoas com PHTS, especialmente aquelas com síndrome de Cowden, apresentam risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer (como câncer de mama, tireoide, rim, útero e cólon).
• Essa é uma condição hereditária . Se você a possui, seus filhos têm 50% de chance de herdá-la.
• Atualmente, não existe cura definitiva para a síndrome de hiperplasia prostática benigna (PHTS). No entanto, os sintomas podem ser controlados e o risco de câncer pode ser gerenciado.
• Exames regulares de detecção de câncer podem salvar vidas, pois o câncer tem maior probabilidade de ser tratado e curado se detectado precocemente.
• Se você ou alguém da sua família apresentar esses sintomas, procure orientação médica. Testes genéticos e acompanhamento médico adequado são muito importantes.

Não entre em pânico, mas o mais importante é estar informado. Se tiver mais alguma dúvida, não hesite em falar com seu médico.

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