Histórias de famílias que lutam contra uma doença rara: Uma jornada de esperança (Doença Rara)

Imagine: seu bebê sorrindo, correndo e brincando. Você acompanha com alegria cada passo do seu desenvolvimento. De repente, quando tudo parece estar bem, a maneira como ele anda muda e ele começa a cair com frequência. Ver algo assim assustaria qualquer pai ou mãe, não é? Esta história é sobre algumas famílias que nunca perderam a esperança, mesmo diante de uma experiência tão dolorosa. Suas histórias nos ensinam muito.

A História de Will: O Dia em que Tudo Mudou

Will é um menino muito travesso, ativo e extrovertido. Segundo sua mãe, Casey, cada marco do seu desenvolvimento aconteceu no tempo certo. Quando Will tinha cerca de dois anos, ele já andava e brincava bem, mas, sem motivo aparente, começou a cair com frequência. Um dia, ele caiu de repente.

A partir daquele dia, a saúde de Will começou a deteriorar-se rapidamente. Após muitos exames, os médicos finalmente descobriram que Will tinha uma doença muito rara. A doença chamava-se "Síndrome de Leigh" .

Em termos simples, cada célula do nosso corpo possui pequenas usinas de energia chamadas mitocôndrias, que fornecem energia. Nessa doença rara chamada síndrome de Leigh, esses centros de geração de energia não funcionam corretamente devido a uma mutação genética. Will tinha uma mutação em um desses genes, chamado SURF1. Essa condição pertence a um grupo maior de doenças chamadas doenças mitocondriais.

Casey recorda aquele período com muita emoção. "Foi uma época muito difícil em nossas vidas. Enquanto um dos meus filhos não conseguia andar, o outro estava aprendendo." Imagine como aquela mãe deve ter se sentido.

Uma batalha que vai além da paternidade

Quando isso aconteceu com o filho deles, Casey e o marido, Doug, não ficaram de braços cruzados. Começaram a pesquisar tudo o que havia para saber sobre a doença. Como diz Casey: "Quando você ouve falar de uma doença rara como essa, parece que toda a sua vida está desmoronando diante dos seus olhos... e aí você tem que aprender tudo o que existe sobre a doença do seu filho. É como entrar na faculdade de medicina e fazer um curso completamente novo."

Ao perceberem a escassez de informações e recursos disponíveis sobre a doença, uniram forças com outras famílias com crianças com a mesma condição e fundaram a "Cure Mito Foundation". O objetivo dessa fundação era ajudar a encontrar um tratamento ou cura para a síndrome de Leigh.

Observe os desafios que pais como esses enfrentam e o papel fundamental que desempenham.

"Sophia", que transformou a dor em força.

A história de uma mãe chamada Sophia Silber também está relacionada a isso. Ela também faz parte do conselho diretor da Fundação "Cure Mito". Há seis anos, sua filha pequena, Miriam, faleceu poucas semanas após o nascimento devido à "Síndrome de Leigh". O choque daquela morte súbita e inesperada foi tão grande que Sophia diz que o evento dividiu suas vidas em duas partes: "antes" e "depois". "Cada palavra, cada minuto daquele período ficará para sempre em nossos corações", afirma.

Mas ela não parou por aí. Usou seu conhecimento profissional (análise de dados de ensaios clínicos) para criar um registro de pacientes que coletaria informações sobre pacientes com essa doença em todo o mundo. Ela dedicou milhares de horas de trabalho voluntário a isso.

Por que um cadastro de pacientes como esse é importante?

Imagine, como essas doenças são tão raras, nenhum médico encontrará um grande número de pacientes como esses. Portanto, as melhores informações sobre como a doença se desenvolve, seu curso e como os sintomas mudam estão com os pacientes e suas famílias. Quando essas informações são reunidas em um só lugar, tornam-se um recurso inestimável para pesquisadores que buscam novos medicamentos. Isso abre caminho para novos tratamentos.

Legado de Esperança

Vamos voltar à história de Will. Hoje, Will tem 11 anos. Embora não consiga andar, falar ou se alimentar pela boca, seu quadro clínico é estável. Mais importante ainda, suas habilidades mentais permanecem muito boas. Sua mãe diz que ele tem grande interesse por ciências. Durante uma videochamada recente, ele sorriu e fez um sinal de positivo com o polegar, confirmando isso.

A Fundação Cure Mito, criada pelos pais de Will, está agora financiando pesquisas sobre terapia genética e reaproveitamento de medicamentos para verificar se outros remédios já existentes podem ser usados ​​para tratar a doença.

Isso significa que o que fizermos em nome de Will poderá salvar a vida de outra criança com essa doença no futuro. Esse é o legado que ele deixa. Essas histórias nos mostram que, não importa o quão difícil seja a situação, se nos unirmos e trabalharmos com esperança, podemos fazer uma grande diferença. A luta que esses pais travam por seu filho está criando um futuro para milhares de outras crianças.