Você também tem dificuldade para enxergar à noite? Sua visão está piorando gradualmente? Vamos aprender sobre a Retinite Pigmentosa (RP)!

Às vezes você tem dificuldade para dirigir à noite ou em condições de pouca luz, certo? Ou você já bateu em alguém sem ver o outro veículo vindo na sua direção? Se isso já aconteceu com você, a causa pode ser uma condição ocular chamada Retinite Pigmentosa (RP). Não se preocupe, essa não é uma condição comum, mas é importante estar ciente dela. Vamos falar sobre isso com mais detalhes.

O que é a Retinite Pigmentosa (RP)? Por que ela é tão importante?

Em termos simples, a "Retinite Pigmentosa" (RP) é um nome genérico para um grupo de doenças oculares que podem ser transmitidas de geração em geração. Ela afeta principalmente a "retina", a camada interna do olho.

Imagine seu olho como uma câmera fotográfica antiga. As fotos tiradas com essas câmeras eram capturadas em filme. É assim que funciona dentro do seu olho, na parte de trás, existe uma membrana muito delicada e sensível à luz chamada retina. Quando a luz das coisas que vemos incide sobre a retina, ela a converte em sinais elétricos. Esses sinais são então enviados ao cérebro e nós vemos: "Ah, isto é aquilo, isto é aquilo outro".

Então, se a retina não estiver funcionando corretamente, é como se o filme da câmera estivesse danificado. Não importa o quanto você foque, a imagem não ficará nítida. Da mesma forma, se você tiver uma doença na retina, mesmo usando óculos ou lentes de contato, isso afetará sua visão.

A retina contém tipos especiais de células nervosas que respondem à luz. Essas células são chamadas de fotorreceptores. Existem dois tipos: bastonetes e cones. Os bastonetes nos ajudam a enxergar em condições de baixa luminosidade, especialmente à noite. Os cones nos ajudam a ver cores e detalhes com clareza. Além dessas células, existe outro tipo de célula na retina chamada epitélio pigmentar da retina. Todas essas células trabalham juntas para nos proporcionar uma boa visão.

A retinose pigmentar (RP) e outras doenças hereditárias da retina (DHR) são causadas por alterações nos genes que fazem com que essas células funcionem corretamente, chamadas mutações genéticas . Isso faz com que as células enfraqueçam gradualmente e parem de funcionar.

A RP não é uma doença única. Por se tratar de um grupo de doenças, a visão pode variar de pessoa para pessoa. Muitas pessoas desenvolvem baixa visão e algumas podem perder a visão completamente. Essas alterações visuais geralmente começam na infância. Mas, às vezes, ocorrem tão lentamente que podem passar despercebidas. Para algumas pessoas, a perda de visão acontece rapidamente. Em alguns tipos de RP, a perda de visão se estabiliza em um determinado nível.

O mais importante é que a Retinite Pigmentosa geralmente afeta ambos os olhos .

Quais são os sintomas da RP? Como ela te afeta?

Os sintomas da retinose pigmentar não aparecem repentinamente. Eles surgem gradualmente. Aqui estão alguns dos primeiros sintomas:

• Problemas de visão noturna: Você pode ter dificuldade para enxergar à noite, especialmente em ambientes com pouca luz. Isso pode ser um problema ao caminhar na rua à noite ou em ambientes internos com pouca luz.
• Dificuldade de enxergar em ambientes com pouca luz: Pode ser difícil enxergar com clareza, não apenas à noite, mas também em locais como um quarto ligeiramente escuro ou uma sala de cinema.
• Pontos cegos na visão periférica: Mesmo que você consiga ver o que está olhando, pode não conseguir ver o que está ao seu redor, como um veículo vindo pela lateral ou alguém se aproximando. É por isso que algumas pessoas esbarram em coisas sem querer.

Com o tempo, outros sintomas podem aparecer. Estes incluem:

• Sensação de luzes cintilantes ou intermitentes: Algumas pessoas podem sentir flashes de luz ou a sensação de serem atingidas por um raio.
• Visão em túnel (Ter apenas visão central): É como olhar para o mundo através de um tubo. Você só consegue ver o que está diretamente à sua frente e nada ao seu redor.
• Fotofobia - Sensibilidade ou desconforto à luz intensa: os olhos ficam azulados e a visão torna-se difícil quando expostos à luz solar ou luzes fortes.
• Perda da capacidade de distinguir cores: As cores podem não parecer tão brilhantes ou nítidas como antes.
• Ter visão muito baixa: Em casos graves, a visão pode ficar severamente reduzida.

Importante: Se você apresentar um ou mais desses sintomas, é melhor consultar um oftalmologista o mais rápido possível.

Por que se desenvolve a `Retinite Pigmentosa`? Qual é a sua causa?

A principal causa da Retinite Pigmentosa (RP) e de outras Doenças Retinianas Hereditárias (DRH) são certas alterações (mutações genéticas) em nossos genes . Esses genes são responsáveis ​​pela produção das células da retina e pelo seu funcionamento adequado. Portanto, quando ocorre algum erro ou alteração nesses genes, essas células não conseguem funcionar corretamente. Com o tempo, essas células morrem gradualmente. É então que a visão diminui progressivamente.

Por ser hereditária, as crianças podem herdar essas alterações genéticas dos pais. Mas isso não significa necessariamente que você desenvolverá a doença só porque alguém na sua família a tem. Também é possível desenvolvê-la sem que ninguém na sua família a tenha. É por isso que o teste genético é importante.

Qual a extensão dessa situação no mundo?

Segundo estatísticas da Europa e da América, uma em cada 3.500 a 4.000 pessoas pode ter Retinite Pigmentosa. Estima-se que, em todo o mundo, cerca de dois milhões de pessoas sofram dessa condição. Há também pessoas com essa doença no Sri Lanka. Portanto, é importante estar ciente disso.

Como os médicos diagnosticam a Retinite Pigmentosa (RP)?

Se você suspeita que tem RP (Retinose Pigmentar), seu médico realizará diversos exames para verificar sua condição. É muito importante fazer exames oftalmológicos regularmente.

Exame de fundo de olho dilatado com teste de campo visual

Neste procedimento, o optometrista ou oftalmologista realiza o seguinte:

• Eles dizem para você ler o que está escrito na parede.
• A mensagem indica que você deve olhar para um objeto com os dois olhos.
• A pressão nos seus olhos está sendo medida.
• Um teste de campo visual verifica sua visão periférica.
• Observar como a pupila do seu olho reage à luz.
• A pupila é dilatada com a aplicação de colírio. Isso permite que a retina seja examinada mais detalhadamente.
• Você também pode tirar fotos da retina.

Teste de eletrorretinografia (ERG)

Este é um exame especial. Ele mede como sua retina reage à luz. Mede o quão bem as diferentes células da sua retina (os cones e bastonetes que mencionamos) estão funcionando. Consiste em exibir diferentes tipos de luz em frente aos seus olhos. Faz parte de um grupo de exames chamados eletrofisiologia oftálmica. Esses exames também avaliam como seus olhos e cérebro processam o que você vê.

Tomografia de Coerência Óptica (OCT)

Este é um exame não invasivo. A tomografia de coerência óptica (OCT) mede a espessura da retina e analisa a saúde de suas camadas. Basta olhar para um alvo e uma câmera especial tira fotos do interior do seu olho.

Teste de autofluorescência do fundo de olho (FAF)

Este também é um "exame de imagem" não invasivo que tira fotos do olho. Ele pode fornecer muitas informações sobre a saúde da retina. É usado para diagnóstico, tratamento e monitoramento da doença.

Além desses exames, seu médico também pode recomendar testes genéticos e uma consulta com um geneticista.Você também pode sugerir uma consulta. Isso porque, ao descobrir exatamente qual mutação genética causa a RP, você pode ter uma ideia de como a doença se comportará no futuro e se afetará outros membros da família. Também é importante ter acesso a novos tratamentos, como a terapia gênica, ou participar de ensaios clínicos relacionados.

Quais são os tratamentos para a condição chamada Retinite Pigmentosa (RP)? Como ela é controlada?

Na verdade, houve grandes avanços no tratamento da Retinite Pigmentosa (RP) e de outras distrofias hereditárias da retina (DHR) nos últimos anos, especialmente com a promessa de novos tratamentos, como a terapia gênica.

Aqui estão algumas das maneiras de gerenciar o RP atualmente:

• Utilizando auxílios e dispositivos de assistência para baixa visão: Existem vários tipos de lupas, óculos especiais e até mesmo dispositivos tecnológicos que podem identificar o que ou quem é algo quando você aponta para isso.
• Proteção solar: É importante usar óculos de sol e reduzir a exposição à luz intensa, pois, por vezes, a luz intensa pode agravar a RP.
• Tratamento de outras condições relacionadas: Tratamento de condições como edema macular cistoide (EMC) (acúmulo de fluido no centro da retina) que pode ocorrer com a RP.
• Tratamento para catarata: Algumas pessoas com RP podem desenvolver catarata. Caso isso aconteça, ela pode ser removida cirurgicamente.

Vamos aprender um pouco sobre terapia gênica.

A FDA (Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA) aprovou um produto de terapia gênica chamado voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) para tratar um tipo específico de RP (Retinose Pigmentar). Pessoas com mutações em ambas as cópias do gene RP65 podem se beneficiar desse tratamento. No entanto, esse tipo específico de RP ocorre apenas em um número limitado de pessoas.

Diversos ensaios clínicos estão atualmente em andamento para terapia gênica para outros tipos de RP e DRIs, portanto, espera-se que mais tratamentos surjam no futuro.

Para pessoas com RP muito grave, existem casos em que um dispositivo chamado prótese retiniana pode ser considerado.

Existe alguma forma de prevenir o desenvolvimento da Retinite Pigmentosa (RP)?

Como a Retinite Pigmentosa é frequentemente hereditária, não pode ser completamente prevenida.

No entanto, existem medidas que você pode tomar para manter seus olhos o mais saudáveis ​​possível:

• Consulte um oftalmologista regularmente para fazer um exame de vista. Isso ajudará a identificar qualquer problema precocemente.
• Use óculos de sol e proteja seus olhos da luz forte.
• Adote um estilo de vida saudável. Alimente-se bem e pratique exercícios físicos com segurança.

O que você pode esperar se tiver RP?

A Retinite Pigmentosa não progride da mesma forma ou na mesma velocidade em todas as pessoas. Isso ocorre porque existem muitos genes diferentes que a causam. Dependendo do gene, a forma como a doença afeta cada pessoa é diferente. Por isso, é importante fazer testes genéticos e receber aconselhamento genético.

Pergunte ao seu médico sobre os ensaios clínicos em andamento, grupos de apoio e recursos visuais.

Quando devo consultar um médico?

Como regra geral, consulte seu oftalmologista regularmente, seguindo um cronograma fixo. Além disso, se desenvolver novos sintomas ou se os seus sintomas piorarem, consulte seu médico imediatamente. Por exemplo:

• Se você sentir que sua visão está piorando (nitidez ou visão de cores).
• Se você sentir dor ou desconforto novo nos olhos.

Lembre-se: Existem muitos tipos de Retinite Pigmentosa e nem todos causam perda total da visão. A melhor maneira de proteger e aproveitar ao máximo sua visão é fazer exames oftalmológicos regulares e seguir as instruções do seu médico.

Em resumo, lembre-se disso! (Mensagem principal)

A Retinite Pigmentosa (RP) é uma condição séria que precisa ser levada a sério. No entanto, se você estiver ciente dela e tomar as medidas necessárias, poderá levar uma vida normal.

• Não tenha medo, informe-se: Se você for diagnosticado com RP, esteja bem informado. Faça perguntas ao seu médico.
• Consultas regulares: Faça exames oftalmológicos regulares, conforme recomendado pelo seu médico.
• Testes genéticos e aconselhamento: são muito importantes para entender sua condição exata.
• Busque apoio: Converse com familiares e amigos sobre isso. Participe de grupos de apoio, se necessário. Você não está sozinho(a).
• Esteja ciente dos novos tratamentos: A ciência médica está avançando. Pergunte ao seu médico sobre novos tratamentos e ensaios clínicos.

Existem muitas coisas que você pode fazer para proteger seus olhos. O mais importante é fazer a coisa certa sem perder a esperança.

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