Seu filho costuma ter febre sem motivo aparente? Vamos aprender mais sobre as SAIDs (Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas)!

Seu filho às vezes tem febre sem estar resfriado ou apresentar qualquer outra doença? A febre aparece, cede em alguns dias e depois reaparece alguns dias depois? Alguns pais passam por isso. Então, hoje vamos falar sobre uma causa frequente e difícil de diagnosticar para a febre: as Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (DAIS) . Antigamente, eram chamadas de Síndromes de Febre Periódica ou Síndromes de Febre Recorrente.

O que são esses SAIDs? Vamos entender de forma simples!

Em termos simples, as SAIDs (Doenças Autoimunes Secundárias) são um grupo de doenças causadas por um mau funcionamento ou problema de regulação no sistema imunológico inato do nosso corpo . Nesse caso, sem qualquer infecção externa (como um vírus ou bactéria), nosso corpo simplesmente cria inflamação. É como se o sistema de defesa do nosso corpo entrasse em hiperatividade.

Pense bem: temos um grupo de soldados dentro do nosso corpo (o sistema imunológico). A função deles é combater os germes causadores de doenças quando eles entram. Mas, no corpo de alguém com SAIDs (Síndromes de Intoxicação Autoimune), esses soldados às vezes ficam agitados e causam problemas internos.

Você deve estar se perguntando se isso é algo parecido com doenças autoimunes. Por exemplo, artrite reumatoide ou lúpus são semelhantes. Não, essas duas são um pouco diferentes. Nas doenças autoimunes, o que acontece é que o sistema imunológico adaptativo do nosso corpo ataca erroneamente suas próprias células saudáveis. Mas nas doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs), o problema reside no sistema imunológico inato.

As doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) são muito mais raras do que as doenças autoimunes. A maioria delas é hereditária , ou seja, causada por uma mutação ou variante genética.

As doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) geralmente começam na infância ou no início da infância . Mas nem sempre é esse o caso. Seu filho pode apresentar episódios ou crises de febre e outros sintomas. Ele também pode ficar completamente assintomático entre as crises. Não há cura para as SAIDs. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas na maioria dos casos.

Quais são os principais tipos de SAIDs?

Os pesquisadores já identificaram cerca de 60 tipos de SAIDs (Doenças Autoimunes Sistêmicas) e outros estão sendo descobertos. Vamos dar uma olhada em alguns dos tipos mais comuns.

• Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF): Esta é a síndrome febril recorrente mais comum, de origem genética. Pode causar inflamação dolorosa no abdômen, tórax e articulações da criança .
• Febre periódica, estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): geralmente começa em crianças pequenas antes dos 4 anos de idade. Essa condição pode desaparecer espontaneamente após os 10 anos.
• Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TRAPS): Esta síndrome pode ocorrer na infância, adolescência e, às vezes, até mesmo na idade adulta.
• Deficiência de mevalonato quinase (MKD): Anteriormente chamada de síndrome de hiper-IgD, geralmente começa em bebês com menos de 1 ano de idade.
• Doenças autoinflamatórias associadas ao NLRP3: Anteriormente denominadas síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS). Existem três outros subtipos dentro desta categoria.
• Doença de Still de início na idade adulta (AOSD): Esta é uma forma de artrite idiopática juvenil sistêmica (AIJ) que se manifesta na idade adulta.
• Doença granulomatosa associada ao NOD-2 (síndrome de Blau): Geralmente começa antes dos 4 anos de idade. Afeta principalmente a pele, os olhos e as articulações da criança.

Quais são os sintomas das SAIDs? Como podemos reconhecê-los?

Os sintomas das doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) geralmente começam na infância. O sintoma mais comum e proeminente é a febre periódica ou episódica . As pessoas geralmente permanecem assintomáticas entre as crises. No entanto, podem existir outros sintomas específicos para cada tipo de SAID.

Vamos analisar os sintomas específicos de vários tipos de SAID discutidos acima:

• FMF: Esta doença pode causar dor intensa no abdômen, peito e articulações da criança, além de inflamação . Às vezes, pode surgir uma erupção cutânea nas pernas ou tornozelos. Imagine uma criança que, de repente, desenvolve dor de estômago e febre. Quando os pais se preocupam e a levam ao hospital, podem pensar que se trata de apendicite. Mas os sintomas diminuem e retornam depois de alguns dias.
• PFAPA: Isso pode causar sintomas como dor de garganta, feridas na boca e inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço .
• ARMADILHAS: Isso pode causar calafrios, dores musculares no peito e nos braços , e uma erupção cutânea vermelha e dolorosa que começa nos braços e pernas e se espalha por todo o corpo.
• MKD: Nisso tambémVocê pode sentir-se mal, com calafrios, dores de cabeça, dores de estômago, perda de apetite e sintomas semelhantes aos da gripe.
• Doenças relacionadas ao gene NLRP3: Essas doenças podem causar sintomas como erupções cutâneas, dores de cabeça, mal-estar, dores articulares e olhos vermelhos (conjuntivite) .
• AOSD: Esta é uma condição que comumente causa erupções cutâneas, dores nas articulações e dores musculares . Algumas pessoas também podem apresentar dor de garganta, dor de estômago, fadiga extrema e dores no corpo.
• Síndrome de Blau: Esta síndrome pode causar lesões na pele dos braços, pernas ou corpo do bebê . Também pode causar dor nas articulações e dor nos olhos .

Por que esses distúrbios autoimunes ocorrem? Quais são as causas?

A maioria das SAIDs são doenças genéticas . Ou seja, cada síndrome é causada por uma variação (variante) em um gene específico.

Vamos analisar os genes que influenciam vários tipos principais de SAID:

• FMF: Esta doença é causada por um gene chamado (gene MEFV). Este gene instrui como produzir uma proteína chamada (pirina).
• PFAPA: A razão exata para isso ainda não foi descoberta .
• ARMADILHAS: Isso é causado por um gene chamado `(gene TNFRSF1A)`. É ele que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada `(receptor do fator de necrose tumoral - TNFR)`.
• MKD: A razão para isso é um gene chamado `(gene MVK)`. Este instrui a produção de uma proteína chamada `(quinase mevalônica)`.
• Doenças NLRP3: São causadas por um gene chamado `(gene NLRP3)`. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada `(criopirina)`.
• AOSD: A causa exata disso ainda não foi descoberta .
• Síndrome de Blau: Esta síndrome é causada por um gene chamado "(gene NOD2)". Este gene instrui a produção de uma proteína chamada "(NOD2)".

Essas SAIDs podem causar outras complicações?

Sim, isso pode causar problemas se não for tratado adequadamente . Se a inflamação persistir no corpo, pode levar a uma condição chamada amiloidose. Ou seja, um tipo de proteína se deposita nos rins. Isso pode causar danos permanentes aos rins . Por isso, é importante diagnosticar a doença precocemente e iniciar o tratamento.

Como um médico diagnostica essa condição de SAID (Síndrome da Morte Súbita Inexplicada)?

De fato, diagnosticar essas doenças autoinflamatórias pode ser um pouco desafiador , pois seus sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças graves, como lúpus ou cânceres como o linfoma. Portanto, é importante consultar um médico com formação específica em doenças inflamatórias, um reumatologista, para diagnosticar e tratar adequadamente a condição do seu filho.

O reumatologista do seu filho utilizará diversos fatores para diagnosticar as Doenças Autoimunes Específicas da Infância (DAEI). Ele ou ela perguntará sobre os sintomas do seu filho e se alguém na sua família apresenta essas doenças (histórico familiar biológico). O médico poderá suspeitar que seu filho tenha síndrome da febre periódica se:

• Se a criança tiver febre frequente .
• Se alguém na família tem histórico de febres frequentes como essa .
• Se a criança pertence a um grupo de pessoas propensas a febres periódicas como esta .

Que testes estão sendo feitos para isso?

Para confirmar o diagnóstico, o reumatologista do seu filho pode recomendar vários exames. Estes podem incluir:

• Exames laboratoriais: Exames como a proteína C-reativa (PCR) e o hemograma completo podem ser usados ​​para verificar a presença de inflamação no corpo. Esses exames apresentam resultados positivos durante um episódio de febre e retornam ao normal quando o episódio termina.
• Exame de urina: Um exame de proteína na urina pode ser feito para verificar o excesso de proteína na urina. Na MKD, um exame de urina que analisa ácidos orgânicos (ácidos que contêm um átomo de carbono) pode mostrar níveis elevados de ácido mevalônico.
• Testes genéticos: Podem ser realizadas verificações de variantes genéticas. No entanto, algumas crianças com SAIDs podem não apresentar as variantes genéticas encontradas, o que pode resultar em resultados negativos nos testes.

Quais são os tratamentos para essas SAIDs?

O tratamento para as SAIDs varia dependendo do tipo e da gravidade da condição . Não há cura para essas doenças. No entanto , os sintomas do seu filho geralmente podem ser controlados com medicamentos . Se o seu filho tiver apenas alguns episódios por ano, você poderá administrar analgésicos, como anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), para ajudar a reduzir os sintomas. Contudo, se a condição for mais grave, o médico poderá sugerir outras opções de tratamento.

Aqui estão alguns exemplos:

• FMF: Um medicamento chamado colchicina pode ser usado para controlar isso. Ele reduz a inflamação. Se a criança não puder tomar colchicina, um medicamento biológico chamado canaquinumabe pode ser tentado.
• PFAPA: Esteroides (geralmente prednisona) podem ser administrados para reduzir a duração de uma crise de PFAPA. Em algumas crianças, a cimetidina, um medicamento usado para tratar úlceras estomacais, também pode ajudar a controlar os sintomas.
• ARMADILHAS: Um medicamento chamado "canaquinumabe" costuma ser eficaz para isso. Além disso, os sintomas podem ser aliviados com medicamentos anti-inflamatórios prescritos por um médico, como os "glicocorticoides".
• MKD:O canaquinumabe também é um tratamento eficaz para a MKD. Administrar AINEs ou corticosteroides durante uma crise também pode ser útil.
• Doenças NLRP3: Imunomoduladores como canaquinumabe, rilonacepte e anacinra são usados ​​com sucesso para esse tratamento.
• Doença de Still do adulto (AOSD): Vários tipos de medicamentos anti-inflamatórios são usados ​​para tratar a AOSD. Exemplos incluem esteroides, drogas antirreumáticas modificadoras da doença (DMARDs) e medicamentos biológicos.
• Síndrome de Blau: Dependendo dos sintomas da criança, podem ser tentados imunossupressores, inibidores do fator de necrose tumoral (TNF) e/ou medicamentos tópicos para os olhos.

Essas condições relacionadas à SAID (Síndrome da Morte Súbita Intestinal) são permanentes? Ou irão desaparecer?

Algumas doenças autoinflamatórias são crônicas . Outras podem durar alguns anos e desaparecer com a idade. Algumas doenças são crônicas, mas, com o tempo, a frequência e a intensidade das crises podem diminuir. O médico do seu filho pode fornecer informações específicas sobre a condição dele.

Criar um filho com uma doença autoinflamatória pode ser um desafio. Se você tem SAID (Doença Autoinflamatória Sazonal), pode usar suas experiências pessoais para melhor apoiar os cuidados com seu filho. Você também pode usar suas experiências para ajudar seu filho a se adaptar a essa condição para toda a vida.

O mais importante é procurar tratamento com especialistas experientes e com conhecimento sobre as Doenças Autoimunes Específicas (SAIDs). Esses médicos podem ajudar a controlar os sintomas do seu filho e contribuir para que ele tenha a melhor infância possível.

Mensagem final para levar para casa

Então, espero que vocês tenham alguma ideia sobre as Doenças Autoimunes Subjetivas (DAS) que discutimos hoje. Lembrem-se: se seu filho tiver febres frequentes e inexplicáveis, conversem com um médico imediatamente . Não ignorem o problema, pensando que é normal.

• As SAIDs (Doenças Autoimunes Graves) são um grupo de doenças que frequentemente causam febre e são provocadas por um problema no sistema imunológico.
• Esses problemas costumam ser genéticos e começam em tenra idade.
• Embora não haja cura definitiva para isso, existem tratamentos que podem controlar os sintomas.
• É essencial procurar um diagnóstico e tratamento adequados com um médico especialista (reumatologista).
• Se o tratamento for iniciado precocemente, complicações como a amiloidose podem ser prevenidas e a criança pode ter uma vida normal.

Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não hesite em perguntar ao seu médico de família ou pediatra.

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