Vamos aprender mais sobre Esclerose Tuberosa. Não tenha medo, vamos conversar!

Às vezes, em nossas vidas, ouvimos falar de doenças inimagináveis ​​e um tanto estranhas, não é mesmo? Bem, uma doença que muitas pessoas desconhecem, mas que é muito importante conhecer, é a Esclerose Tuberosa (ET) , ou simplesmente Esclerose Tuberosa . O que acontece nessa doença é que tumores não cancerosos, ou tumores malignos, se desenvolvem em várias partes do corpo, principalmente em locais como cérebro, pele, rins, coração e pulmões. Trata-se de uma doença genética. Mas não se preocupe, falaremos sobre tudo de forma clara e simples.

O que é exatamente a Esclerose Tuberosa?

Em termos simples, a esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética rara. Ela pode causar o surgimento de tumores não cancerosos em várias partes do corpo, como cérebro, pele, rins, coração, olhos e pulmões. É importante lembrar que esses tumores não são cancerosos . Isso significa que não são tumores perigosos que se espalham de uma parte do corpo para outra. No entanto, esses tumores podem causar diversos problemas de saúde, dependendo de onde ocorrem e do seu tamanho.

Algumas pessoas não são afetadas por essa condição de forma tão severa e conseguem levar uma vida normal. Mas, para outras, a doença pode ser mais grave e levar a diversas complicações. Ela se desenvolve gradualmente. Alguns sintomas podem surgir ainda na infância, enquanto outros podem levar anos para aparecer. Portanto, uma pessoa com essa condição precisa de acompanhamento e monitoramento médico por toda a vida.

Quem é mais afetado por essa condição? Qual a sua frequência?

A esclerose tuberosa (ET) é uma doença presente ao nascimento . Cerca de metade das crianças recebe o diagnóstico por volta dos 7 meses de idade. No entanto, às vezes os sintomas não são tão evidentes e o diagnóstico pode demorar anos. Mesmo quando diagnosticado na infância, novos sintomas podem surgir na idade adulta.

Essa condição pode afetar qualquer pessoa, independentemente de sexo, raça ou etnia. Isso significa que não há um grupo específico que seja suscetível a ela.

Imagine o quão raro isso é. A esclerose tuberosa (ET) é, na verdade, uma doença muito rara . Existem apenas cerca de 50.000 pessoas nos Estados Unidos com essa doença. No mundo todo, são cerca de um milhão. Então, você pode imaginar o quão rara é essa condição.

Como a esclerose tuberosa (TSC) afeta o corpo?

O principal efeito da esclerose tuberosa (ET) é a aglomeração de células no corpo, formando pequenos nódulos (tumores). Isso ocorre com mais frequência no cérebro . Além disso, também podem surgir alterações na pele, principalmente em pessoas muito jovens. Aliás, essas alterações cutâneas costumam ser o primeiro sinal da doença.

Além disso, a esclerose tuberosa (TSC) também pode afetar o coração e os rins. É comum a formação de vários tipos de nódulos nesses órgãos. É menos comum que nódulos se formem em outros locais.

Quais são os sintomas? Como eles se manifestam?

Os sintomas da esclerose tuberosa (ET) podem variar muito dependendo do órgão ou parte do corpo afetada. Os sintomas podem ser divididos em três grupos principais:

• Sintomas relacionados ao cérebro
• sintomas relacionados à pele
• Outras alterações internas no corpo

Vamos agora analisar cada um deles separadamente.

Sintomas relacionados ao cérebro

Os sintomas relacionados ao cérebro ocorrem quando tumores ou tubérculos corticais (hamartomas) se formam no cérebro devido à esclerose tuberosa (TSC). Embora esses tumores não sejam cancerígenos, podem causar danos cerebrais e interferir na função cerebral. Alguns exemplos são:

• Astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA) : São tumores que se formam na superfície do cérebro, especialmente na superfície das pequenas cavidades preenchidas por líquido (ventrículos) em seu interior. Esses tumores podem, por vezes, bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano, causando acúmulo de líquido dentro e ao redor do cérebro. Essa condição é chamada de hidrocefalia .
• Tubérculos corticais (hamartomas) : São aglomerados de células não cancerosas. Esses aglomerados se formam dentro do cérebro, próximos ao local onde deveriam estar, mas de maneira um tanto caótica. Isso ocorre porque muitas células se formam e não há espaço suficiente para que cresçam.

Frequentemente, a esclerose tuberosa (TSC) pode causar outras condições, que também apresentam sintomas relacionados:

• Convulsões : Isso é muito comum.
• Atrasos no desenvolvimento e deficiências mentais : Por exemplo, uma criança pode apresentar atrasos na fala, na marcha, etc. Dificuldades de aprendizagem também podem ocorrer.
• Condições relacionadas ao desenvolvimento cerebral: Condições como transtorno do espectro autista ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) .

Embora convulsões e distúrbios mentais sejam comuns na esclerose tuberosa (ET), nem todas as pessoas com a doença os apresentarão. Também é possível ter apenas convulsões, sem distúrbios mentais.

sintomas relacionados à pele

Os sintomas na pele costumam ser o primeiro sinal de esclerose tuberosa (TSC). Especialistas afirmam que 90% das pessoas com a doença apresentam um ou mais dos seguintes sintomas:

• Manchas foliares do freixo : São melanina na pele.Áreas com baixa pigmentação (o pigmento que dá cor à pele). Essas manchas parecem folhas cinzentas. Às vezes, são difíceis de ver em pessoas com pele clara. Essas manchas brilham sob um tipo especial de luz ultravioleta (UV) .
• Marcas de confete : Parecem sardas. No entanto, enquanto as sardas comuns são mais escuras que a pele ao redor, essas marcas de confete são mais claras. Elas também podem surgir em idade jovem.
• Fibromas faciais : São crescimentos não cancerosos que se formam na pele do rosto. Quando crescem muito, ou quando vários estão próximos uns dos outros, podem aparecer como grandes formações chamadas "placas". Podem ter uma coloração mais escura que a pele ao redor.
• Fibromas das unhas das mãos e dos pés : São semelhantes aos fibromas faciais, mas formam-se ao redor ou sob as unhas das mãos e dos pés. Geralmente aparecem durante a puberdade e podem crescer ao longo da vida.
• Placas de shagreen : São áreas de tecido fibroso que se formam sob a camada mais externa da pele (epiderme). Geralmente ocorrem na região lombar e se assemelham à casca de uma laranja ou toranja.

Lembre-se, o simples fato de ver essas manchas ou protuberâncias na pele não significa necessariamente que você tenha esclerose tuberosa. É importante consultar um médico.

Outras alterações internas no corpo

Os tumores ou cistos que ocorrem na esclerose tuberosa (ET) podem surgir em muitas outras partes do corpo. Outras alterações também podem ocorrer. Algumas delas são:

• Alterações na boca : Fibromas (tumores) se desenvolvem dentro da boca, e ocorrem depressões nos dentes devido à perda do esmalte dentário. Essas alterações no esmalte dentário são observadas em quase todos os pacientes com esclerose tuberosa. As gengivas podem ficar doloridas e sangrar devido aos nódulos. As depressões no esmalte também podem levar à formação de cáries.
• Cistos renais : Quando se desenvolvem nos rins, podem interferir na função renal. Os sintomas podem incluir dor nas costas ou na região lombar, sangue na urina e pedras nos rins. Às vezes, insuficiência renal e um tipo de câncer renal chamado carcinoma de células renais também podem ocorrer.
• Tumores da retina ou dos nervos ópticos : Esses tumores podem causar problemas de visão, mas isso não é comum.
• Tumores cardíacos (rabdomiomas cardíacos) : São mais graves em bebês. O risco diminui com a idade. Tumores maiores podem bloquear o fluxo sanguíneo através do coração, mas isso também é incomum.
• Nódulos pulmonares : Se se tornarem graves, podem causar dificuldade para respirar.

Quais são as causas da esclerose tuberosa (TSC)?

A esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética . Isso significa que ela é causada por alterações (mutações) no nosso DNA . Muitas células do nosso corpo se dividem e são substituídas por novas células. Esse processo é controlado por proteínas supressoras de tumor.

Essas proteínas controlam a velocidade com que as células se dividem e o tamanho das células. Imagine o que acontece se essas proteínas estiverem em desequilíbrio? Nesse caso, células muito grandes, em excesso, começam a crescer. Quando não têm para onde ir, crescem descontroladamente e formam tumores. É isso que acontece na esclerose tuberosa.

Isso é algo que vem de geração em geração?

As mutações genéticas que causam a esclerose tuberosa (TSC) podem ocorrer de duas formas:

• Esporádicos : São erros aleatórios que ocorrem logo após a concepção (ou seja, depois que um espermatozoide e um óvulo se unem para formar um embrião). É como um erro de digitação em um livro impresso. Esses erros são mais comuns do que os casos hereditários.
• Hereditário : Cerca de um terço dos pacientes com esclerose tuberosa (TSC) herdam a doença de um dos pais.

Como é diagnosticada a esclerose tuberosa (TSC)?

Os especialistas dividem os sinais e sintomas da doença em duas categorias principais: características maiores e características menores . Para receber um diagnóstico definitivo de esclerose tuberosa (ET), é necessário apresentar duas ou mais características maiores. Como os sintomas podem se desenvolver ao longo do tempo, o médico pode classificar o quadro como "possível ET" se houver apenas uma característica maior ou duas características menores.

Principais características

• Uma planta com pelo menos três manchas foliares de freixo (cada mancha deve ter pelo menos 5 mm de largura).
• Ter pelo menos dois fibromas faciais ou uma placa de fibroma na face/cabeça.
• Ter pelo menos um fibroma em uma unha da mão ou do pé.
• Ter pelo menos uma área com aspecto de shagreen.
• Ter mais de uma lesão na retina.
• A presença de crescimentos teciduais específicos dentro ou na superfície do cérebro.
• Um tipo especial de crescimento no coração.
• Ter um tipo específico de tumor não canceroso (tumor benigno) que afeta os pulmões, os rins ou os gânglios linfáticos.

Características secundárias

• Lesão cutânea tipo confete.
• Ter quatro ou mais depressões no esmalte dos dentes.
• Ter dois ou mais caroços dentro da boca.
• Nódulos retinianos.
• Ter mais de um cisto nos rins.
• Nódulos não cancerosos (crescimentos benignos) em outros órgãos ou áreas.

Testes de diagnóstico

Como a esclerose tuberosa (ET) pode causar uma variedade de sintomas e efeitos, existem muitos exames que podem ser realizados. Esses exames variam dependendo dos seus sintomas. Seu médico é a pessoa mais indicada para explicar quais exames você precisa e por que eles estão sendo feitos. Abaixo estão alguns dos exames mais comuns para esclerose tuberosa (ET). O teste genético é a etapa final para confirmar o diagnóstico de ET e identificar a mutação específica no gene da ET.

Testes para sintomas relacionados ao cérebro

Se você apresentar sintomas relacionados ao cérebro, especialmente se tiver convulsões (ou se houver indícios de que possa estar tendo convulsões), é mais provável que precise fazer exames de imagem e outros testes diagnósticos. Esses exames incluem:

• Tomografia computadorizada (TC)
• Exame de ressonância magnética (RM)
• EEG (eletroencefalograma - EEG) (Este exame mede a atividade elétrica do cérebro)

Se um médico suspeitar que você tem uma deficiência intelectual, ele poderá recomendar testes cognitivos específicos. Esses testes ajudam a identificar problemas no funcionamento do seu cérebro e nos seus processos de pensamento. Geralmente, incluem problemas ou tarefas relacionadas à memória, ao julgamento e à tomada de decisões.

Testes para sintomas relacionados à pele

O exame físico é muito importante no diagnóstico da esclerose tuberosa (ET). Muitos dos sinais e sintomas dessa doença podem ser observados na primeira infância. Existem alguns exames que podem ajudar o médico a confirmar se você tem ET. Os mais comuns são:

• Exame com lâmpada de Wood : Este é um teste não invasivo que utiliza luz ultravioleta para verificar se as manchas nas folhas do freixo brilham.
• Biópsia de pele : Uma pequena amostra de pele é retirada e examinada.

Testes para detectar alterações internas no corpo

Os testes genéticos são uma ferramenta fundamental no diagnóstico da esclerose tuberosa. Entre 75% e 95% dos pacientes apresentam uma mutação nos genes TSC1 ou TSC2. É possível ter a doença sem uma mutação detectável, mas isso é raro.

Muitas das alterações associadas à esclerose tuberosa começam quando a pessoa está se desenvolvendo como feto no útero. Os médicos às vezes conseguem detectar essas alterações durante o pré-natal de rotina, especialmente em exames de ultrassom , ou com tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas realizadas logo após o nascimento.

Quais são os tratamentos para a esclerose tuberosa (TSC)?

A esclerose tuberosa (ET) não tem cura definitiva . No entanto,A maioria dos casos pode ser tratada. As opções de tratamento geralmente dependem do tipo de sintomas apresentados. Os tratamentos mais comuns são:

• Medicamentos : Os medicamentos podem ajudar com muitos dos sintomas da CET (Célula Trombocitopênica Trombótica). Alguns medicamentos podem controlar sintomas relacionados ao cérebro, como convulsões. Outros medicamentos podem tratar sintomas causados ​​por tumores e crescimentos em várias partes do corpo.
• Cirurgia : Em alguns casos, a cirurgia é necessária para remover tumores que se formaram dentro do corpo.
• Tratamentos dermatológicos : Removem partes visíveis das protuberâncias (total ou parcialmente) na pele ou sob ela.

Medicamentos

Dependendo dos seus sintomas, o seu médico também poderá prescrever outros medicamentos. No entanto, a escolha destes depende de vários fatores, como os seus sintomas, histórico de saúde, necessidades pessoais e preferências.

Diferentes tipos de medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas da esclerose tuberosa. Existem medicamentos que retardam, interrompem ou reduzem o crescimento dos tumores. Outro medicamento comum é aquele que previne convulsões. Convulsões são um dos sintomas mais comuns e perigosos da esclerose tuberosa.

Cirurgia

Os tumores que surgem na esclerose tuberosa podem, por vezes, causar problemas, dependendo da sua localização. Em alguns casos, é necessária cirurgia para remover tumores que estejam afetando outros órgãos ou sistemas do corpo. O seu médico poderá fornecer mais informações sobre as cirurgias e outras opções de tratamento disponíveis.

Tratamentos dermatológicos

Muitos dos sintomas da esclerose tuberosa são visíveis. Isso pode causar ansiedade, constrangimento e vergonha. Um dermatologista pode ajudar a reduzir ou eliminar as alterações de pele associadas à esclerose tuberosa. Embora esses tratamentos geralmente sejam temporários, podem fazer uma grande diferença para a sua saúde mental.

Alguns exemplos de tratamentos dermatológicos para sintomas de pele associados à esclerose tuberosa incluem:

• Crioablação ( destruição de tecido usando frio extremo)
• Rejuvenescimento da pele a laser (rejuvenescimento da pele a laser )
• Dermoabrasão ou dermaplaning (raspagem da superfície da pele)
• Excisão ( uma pequena cirurgia, semelhante à remoção de uma marca de nascença)
• Enxertos de pele

Complicações/efeitos colaterais do tratamento

Os possíveis efeitos colaterais ou complicações do tratamento da esclerose tuberosa variam bastante, principalmente devido à grande variedade de sintomas e opções de tratamento. Por isso, seu médico é a pessoa mais indicada para explicar quais efeitos colaterais ou complicações você pode apresentar. Ele também poderá informar quanto tempo levará para a recuperação após o tratamento.

É possível reduzir ou prevenir o risco de esclerose tuberosa (ET)?

Na verdade, não há como prevenir a esclerose tuberosa (ET) . Se alguém na sua família (um dos pais ou um irmão) tem ET, o aconselhamento genético pode ajudar você a entender o risco de seu filho herdar a doença e se há alguma medida que você pode tomar para reduzi-lo. Especialistas costumam recomendar esse tipo de aconselhamento.

O que você pode esperar se tiver esclerose tuberosa (TSC)?

Muitas pessoas com esclerose tuberosa precisam de exames de imagem regulares, especialmente ressonância magnética, cerca de uma ou duas vezes por ano. Isso geralmente começa na primeira infância e continua até por volta dos 21 anos. Algumas pessoas precisam de exames regulares ao longo da vida, seja para verificar o surgimento de novos tumores ou para monitorar os já existentes.

Os efeitos da CET podem variar muito dependendo da sua gravidade:

• Casos leves : Pessoas com casos leves podem precisar tomar medicamentos ou receber tratamento regularmente, mas a doença não afeta significativamente suas vidas. Essas pessoas geralmente podem esperar viver a mesma expectativa de vida que pessoas sem esclerose tuberosa.
• Casos moderados : Em casos moderados, os sintomas podem causar algum transtorno. No entanto, com tratamento e acompanhamento médico regular, esses efeitos geralmente podem ser controlados. Essas pessoas geralmente podem esperar uma expectativa de vida normal ou um pouco menor.
• Casos graves : Essas pessoas podem ter deficiência intelectual, epilepsia grave ou outros problemas. Algumas podem ser incapazes de viver de forma independente ou podem necessitar de cuidados médicos especializados durante a maior parte ou toda a vida.

Quanto tempo dura a esclerose tuberosa (TSC)?

A esclerose tuberosa (TSC) é uma condição permanente, que dura a vida toda .

Como posso cuidar de mim mesmo?

Se o seu médico lhe prescrever medicamentos, tome-os exatamente como prescrito. Não interrompa o tratamento sem falar com o seu médico. A interrupção repentina pode aumentar o risco de os seus sintomas retornarem ou piorarem.

As outras formas de cuidar de si mesmo podem variar de pessoa para pessoa. Muitos fatores influenciam isso. Seu médico é a pessoa mais indicada para orientá-lo sobre o que você deve e pode fazer para cuidar de si mesmo e controlar sua condição.

Quando devo consultar o médico?

Se você tem esclerose tuberosa (ET), provavelmente precisará consultar um médico regularmente ao longo da vida. Isso permite que o médico monitore sua condição e fique atento a quaisquer alterações. Ambos os aspectos são muito importantes para prevenir complicações graves que podem ocorrer com a ET.

Quando devo ir ao Pronto- Socorro ?

Dependendo dos seus sintomas e da localização das crises, existem alguns sinais que indicam a necessidade de atendimento médico imediato. Um dos mais comuns é o Estado de Mal Epiléptico (EME) .

O estado epiléptico (EE) ocorre quando uma convulsão dura mais de cinco minutos, ou duas ou mais convulsões seguidas sem tempo para recuperação. O EE é uma emergência médica com risco de vida . Se você estiver com alguém que está tendo uma convulsão e apresenta algum desses sintomas, ligue imediatamente para o 192 (ou o número de emergência local).

Outros sintomas que requerem atenção médica podem variar. Seu médico é a pessoa mais indicada para explicar quais sintomas você deve observar e o que fazer caso os apresente.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A esclerose tuberosa (TSC), ou simplesmente esclerose tuberosa, é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de tumores não cancerosos em várias partes do corpo, especialmente no cérebro ou na pele.

Não se preocupe. Com os avanços da medicina moderna e da tecnologia de imagem, essa condição geralmente pode ser monitorada e tratada conforme necessário ao longo da vida. Muitas pessoas com esclerose tuberosa podem ter vidas longas e saudáveis.

Se você tiver mais alguma dúvida ou preocupação sobre isso, não hesite em falar com seu médico. Ele é quem pode lhe dar o conselho mais preciso e adequado.

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