Seu filho tem problemas de audição e visão? Pode ser Síndrome de Usher?

Como pais, nosso maior sonho é ver nossos filhos saudáveis ​​e felizes. Mas, às vezes, as crianças podem desenvolver problemas de saúde inesperados. Imagine que seu pequeno não reage muito a sons desde o dia em que nasceu. Ou, quando ele fica um pouco mais velho, você percebe que ele tem dificuldade para encontrar coisas em lugares pouco iluminados à noite e para andar. É normal sentir muito medo e ansiedade em momentos como esses. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara que causa problemas de audição e visão simultaneamente, mas que não é muito discutida em nossa sociedade: a Síndrome de Usher.

O que é exatamente a Síndrome de Usher?

Em termos simples, a Síndrome de Usher é uma condição hereditária que afeta principalmente a audição e a visão da criança. Em alguns casos, também afeta a capacidade do corpo de manter o equilíbrio. Isso ocorre devido a certas alterações (mutações) em alguns genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento da audição e da visão durante a gestação. Geralmente, trata-se de uma condição congênita, ou seja, os sintomas começam a aparecer na infância. No entanto, muito raramente, há pessoas que desenvolvem sintomas mais tarde na vida.

Essa é uma condição muito rara. Afeta entre 3 e 6 pessoas em cada 100.000 no mundo todo. Embora atualmente não haja cura, existem muitas maneiras de controlar os sintomas e ajudar a criança a ter uma boa qualidade de vida.

Quais são os principais tipos de Síndrome de Usher?

Diversas mutações genéticas foram identificadas como causadoras dessa doença. Os tipos da doença variam dependendo de como esses genes se combinam. Mas todos esses tipos afetam a audição, a visão e o equilíbrio. As principais diferenças estão no tempo que leva para os sintomas começarem e na gravidade deles. Vamos dar uma olhada nesses três tipos principais.

Criei esta tabela para facilitar a compreensão dessas informações.

Quais são os principais sintomas observados nessa condição?

Embora os sintomas variem dependendo do tipo de Síndrome de Usher, existem várias características comuns.

• Perda auditiva: Algumas crianças nascem completamente surdas. Outras têm perda auditiva moderada. Algumas crianças perdem a audição gradualmente à medida que crescem.
• Perda de visão: Isso é causado pela retinose pigmentar (RP), uma doença da retina do olho. Ela é causada pela destruição gradual das células sensíveis à luz (cones e bastonetes) no olho.
• O primeiro sintoma: visão turva à noite ou em ambientes com pouca luz ( cegueira noturna ). Por exemplo, uma criança pode ter dificuldade para andar dentro de casa ou encontrar um brinquedo quando a luz está baixa à noite.
• Mais tarde: Conforme a doença progride, a visão periférica é perdida. Isso significa que você consegue enxergar para frente, mas não para os lados. Isso também é chamado de "visão tubular" . A sensação é de estar olhando através de um tubo comprido. Eventualmente, essa condição pode evoluir para cegueira total.
• Problemas de equilíbrio: Crianças com diabetes tipo 1, em particular, têm dificuldade em manter o equilíbrio. Como resultado, começam a sentar, ficar em pé e andar mais tarde do que outras crianças.

Quais são as causas da Síndrome de Usher?

Essa é uma condição completamente genética. Vamos entender isso de uma forma um pouco mais simples.

Imagine que tanto a mãe quanto o pai possuam esse gene defeituoso, mas não apresentem sintomas. Chamamos essas pessoas de "portadoras". Veja o que acontece quando dois pais têm um filho:

• Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de uma criança desenvolver a doença (se ambos os pais herdarem o gene defeituoso).
• Existe uma probabilidade de 50% (duas em quatro) de que a criança também seja uma 'portadora' assintomática (se um dos pais herdar o gene defeituoso e o outro herdar o gene saudável).
• A criança tem 25% (uma em quatro) de chance de ser completamente saudável, sem essa doença ou o gene defeituoso.

Essas alterações genéticas fazem com que as células nervosas da cóclea, responsáveis ​​por transmitir as ondas sonoras ao cérebro, apresentem mau funcionamento, causando perda auditiva. Além disso, alterações nos genes que produzem as células fotossensíveis da retina causam retinose pigmentar, que provoca perda de visão.

Como diagnosticar essa doença?

O processo de diagnóstico da doença pode variar dependendo dos sintomas e da idade da criança.

Normalmente, em todos os hospitais do Sri Lanka, é realizado um teste de triagem auditiva neonatal . Se o médico suspeitar que o bebê tem alguma deficiência auditiva, ele será encaminhado para exames adicionais.

Se você acha que seu filho tem um problema de audição ou visão, deve levá-lo ao pediatra o mais rápido possível. Ele examinará a criança e a encaminhará a especialistas, se necessário.

• Testes de audição: Um otorrinolaringologista (especialista em ouvido, nariz e garganta) e um audiologista realizam diversos testes de audição para determinar a capacidade auditiva da criança e quais tipos de sons ela não consegue ouvir.
• Exames de visão: Um oftalmologista examinará os olhos da criança para verificar sinais de retinose pigmentar na retina. Ele também realizará testes para medir a visão periférica.
• Testes genéticos:Se você suspeita que tem Síndrome de Usher com base nos seus sintomas, a melhor maneira de confirmar definitivamente é fazer um teste genético. Isso também pode ajudar a identificar a mutação genética específica que causa a doença.

Quais são os tratamentos e métodos de controle para isso?

Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Usher. No entanto, existem muitas maneiras de controlar os sintomas e maximizar a qualidade de vida da criança. Os planos de tratamento variam de criança para criança, dependendo de sua condição.

• Implantes cocleares: Podem ser muito úteis para crianças que nascem com perda auditiva severa. Trata-se de um dispositivo eletrônico implantado cirurgicamente no ouvido. Ele direciona as ondas sonoras diretamente para o nervo auditivo, permitindo que a criança experimente o mundo dos sons.
• Aparelhos auditivos: Os aparelhos auditivos podem ser usados ​​por crianças com perda auditiva moderada. Eles são especialmente importantes para crianças com perda auditiva tipo 2 ou 3, que tendem a perder a audição com a idade.
• Auxílios visuais: Existem diversos dispositivos que podem ajudar a lidar com problemas de visão. Por exemplo, óculos com lentes especiais que filtram a luz, lupas, etc.
• Serviços de intervenção precoce: Isso é extremamente importante . Se a condição for identificada no início da vida da criança, os serviços especiais de que ela precisa podem ser iniciados mais cedo.
• Terapia da fala
• Ensinar a língua gestual
• Ensinando Braille
• Métodos de educação especial
• Exercícios de fisioterapia que melhoram o equilíbrio corporal

Tudo isso proporciona à criança grande força para desenvolver plenamente suas habilidades e enfrentar a sociedade com sucesso.

Perguntas importantes para fazer ao seu médico

É normal ter muitas dúvidas ao aprender sobre uma doença tão rara. Não se esqueça de fazer essas perguntas quando consultar seu médico.

• Que tipo de Síndrome de Usher meu filho tem?
• Quais tratamentos e métodos de gestão você recomenda?
• Meu filho perderá a visão completamente com o tempo?
• Que especialistas, terapeutas ou organizações podem ajudar meu filho com essa condição?
• Nós (pais) também podemos fazer o teste para ver se temos os genes relacionados a isso?

Como pai ou mãe, você pode sentir que está passando por essa jornada sozinho(a). Mas lembre-se, você não está sozinho(a). Você também pode obter apoio dos médicos, terapeutas, professores e outros pais que já vivenciaram a mesma situação. Com o acompanhamento adequado e muito carinho, uma criança com Síndrome de Usher pode ter uma vida feliz e plena como qualquer outra.