Seu bebê apresenta vários desses problemas simultaneamente? Vamos conversar sobre a Síndrome VATER / Associação VACTERL!

Você pode ficar muito preocupada quando os médicos lhe dizem que seu bebê recém-nascido desenvolveu repentinamente algumas alterações ou defeitos em várias partes do corpo. Talvez os exames realizados antes do nascimento tenham lhe dado alguma pista sobre isso. É sobre essa condição que falaremos hoje: a Síndrome VATER, ou Associação VACTERL. Não se preocupe, vamos entender de forma simples.

O que é a síndrome VATER / associação VACTERL?

Em termos simples, a síndrome VATER é um grupo de malformações congênitas que ocorrem no início do desenvolvimento do bebê. Especificamente, esses problemas ocorrem durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. A condição pode variar de um bebê para outro. Nem todos os bebês apresentarão os mesmos sintomas. Os médicos suspeitam da síndrome quando há um problema em pelo menos três das partes do corpo geralmente representadas pelas letras VATER.

O que significam as letras VATER / VACTERL?

Na verdade, trata-se de uma sigla. Ou seja, uma palavra formada pela combinação das primeiras letras dos nomes em inglês das partes do corpo afetadas por essa condição. Originalmente, chamava-se VATER.

• V - Vértebras : Isso significa os pequenos ossos (vértebras) da coluna vertebral .
• A - Ânus : Significa ânus .
• T - Traqueia : Significa tubo respiratório .
• E - Esôfago : Significa tubo alimentar.
• R - Renal : Isso significa problemas renais .

Mais tarde, como problemas em outras duas partes do corpo foram observados juntamente com essa condição, a sigla foi ligeiramente ampliada para VACTERL:

• C - Cardíaco : Isso significa problemas relacionados ao coração .
• L - Membros : Refere-se a problemas relacionados aos membros (especialmente o osso rádio, na lateral do dedão do pé).

Você entende o que significa VACTERL? Essa condição ocorre quando várias dessas peças apresentam certos defeitos simultaneamente.

Quem pode ser afetado por essa condição VACTERL?

A síndrome VACTERL pode afetar qualquer pessoa. Não é hereditária, o que significa que geralmente afeta apenas um membro da família. Embora a causa exata ainda não seja conhecida, acredita-se que seja causada por uma combinação de influências genéticas e fatores ambientais durante a gravidez.

Em termos de frequência, essa condição afeta cerca de um em cada 10.000 a 40.000 recém-nascidos. No entanto, esse número pode ser maior, já que algumas crianças apresentam sintomas muito leves ou apenas alguns sintomas.

Quais são os sintomas da síndrome VACTERL?

Os sintomas são observados principalmente nas partes do corpo representadas pelas letras VACTERL, que mencionamos anteriormente. Alguns desses sintomas são visíveis ao nascimento (congênitos) , enquanto outros podem aparecer mais tarde. Esses sintomas podem variar muito de uma criança para outra. Vamos agora analisar cada uma dessas partes em relação às demais.

Problemas na coluna vertebral (vértebras)

A coluna vertebral é uma parte muito importante do nosso corpo. Na síndrome VACTERL, podem ocorrer algumas alterações na forma como essa coluna se desenvolve.

• Curvatura da coluna vertebral para um dos lados ( escoliose ).
• Malformação das vértebras (coluna vertebral) (ex.: hemivértebras , vértebras fundidas ).
• Perda do cóccix.
• Anomalias nas costelas (costelas ausentes, costela extra, costelas coladas ou fraturadas).

Imagine como algo assim poderia afetar a postura e os movimentos de uma criança quando acontece na coluna vertebral.

Problemas anais (ânus)

Algumas crianças com essa condição podem não ter o ânus completamente formado. Isso significa que a abertura por onde as fezes saem pode ser muito pequena ou estar no lugar errado. Essa condição também é chamada de atresia anal . Isso dificulta a evacuação da criança.

Problemas cardíacos

Problemas cardíacos podem ser bastante sérios. Na síndrome VACTERL, podem ocorrer diversos problemas relacionados à formação e ao funcionamento do coração.

• Os principais vasos sanguíneos (aorta e artéria pulmonar) estão deslocados.
• Orifícios entre os átrios do coração ( comunicação interatrial - CIA ).
• Batimento cardíaco acelerado ( taquicardia ).
• Insuficiência cardíaca .
• Subdesenvolvimento da câmara cardíaca esquerda ( síndrome do coração esquerdo hipoplásico ).
• Respiração acelerada e/ou aperto no peito.
• Doenças cardíacas complexas como a Tetralogia de Fallot .
• Orifícios entre as câmaras do coração ( comunicação interventricular - CIV ).

Algumas dessas doenças cardíacas podem ser fatais. No entanto, alguns orifícios, como a CIA (Comunicação Interatrial) e a CIV (Comunicação Interventricular), podem se fechar espontaneamente com o tempo.

Problemas na traqueia e no esôfago

Uma das condições mais comuns observadas na síndrome VACTERL é a desconexão entre a traqueia e o esôfago, que não estão conectados corretamente (Fístula traqueoesofágica. Ou seja, o esôfago não está conectado corretamente ao estômago ( atresia esofágica ). Isso ocorre porque:

• Dificuldade para beber leite e comer.
• Infecções do trato respiratório (ex.: pneumonia ).
• Dificuldade para engolir.
• Pode ocorrer dificuldade para respirar.

Imagine só, se houver um desalinhamento entre o esôfago e a traqueia, comida e bebida podem ir para os pulmões, certo? Isso é perigoso.

Problemas renais

Problemas nos rins e no sistema urinário também podem ser observados nessa condição.

• Localização anormal da abertura da uretra (especialmente em meninos - Hipospádia ).
• Rins com desenvolvimento inadequado ( displasia renal ).
• Rins em posição incorreta ( ectopia renal ).
• Refluxo de urina da bexiga para os rins ( refluxo vesicoureteral ).
• Acúmulo de urina nos rins ( hidronefrose ).
• Infecções frequentes do trato urinário.

Problemas nos membros e no rádio

Na síndrome VACTERL, os problemas podem ser observados nos membros, especialmente no osso rádio, localizado no lado do dedão do pé.

• Perda completa do osso rádio ( aplasia radial ).
• O osso radial não se desenvolve adequadamente ( hipoplasia radial ).
• Perda do dedão do pé.
• Ter um osso extra no dedão do pé (polegar trifalângico ).

Além disso, problemas como esses podem ser observados em outros membros (além do rádio):

• Uma deformidade do tornozelo ( pé torto congênito ).
• Incapacidade de usar alguns dedos corretamente, por serem pequenos ( hipoplasia ).
• Ter dedos extras ( polidactilia ).
• Fusão dos dois ossos do antebraço ( sinostose radioulnar ).
• Dedos colados (como uma membrana - sindactilia ).

Outros sintomas que podem ser observados além do nome VACTERL

Além das partes pronunciadas com as letras VACTERL, algumas outras características também podem ser observadas nessas crianças.

• Formato anormal das orelhas.
• Assimetria em ambos os lados do rosto.
• Dificuldade para respirar pelo nariz ( atresia coanal ).
• A medula espinhal está presa em um só lugar (medula espinhal ancorada ).
• O crescimento está mais lento que o normal.
• Onfalocele (protrusão dos intestinos para fora do corpo).
• Estreitamento da laringe .

Importante: Nem todas essas características estão presentes em todas as crianças. Algumas crianças podem apresentar apenas algumas delas. Além disso, mesmo a mesma característica pode se manifestar de forma diferente em uma criança em comparação com outra.

Qual a razão para a formação da coleção VACTERL?

Na verdade, a causa exata da síndrome VACTERL ainda não foi descoberta. Isso ainda está sendo pesquisado. No entanto, a opinião atual é que essa condição pode ser causada por uma combinação de vários fatores genéticos e ambientais que afetam o desenvolvimento do feto durante os estágios iniciais da gravidez. Ou seja, pode não haver uma única causa, mas sim várias causas em conjunto.

Como identificar a coleção VACTERL?

A síndrome VACTERL geralmente é diagnosticada durante exames pré-natais ou no início da vida. No entanto, às vezes os sintomas não são tão óbvios, podendo ser diagnosticada na infância ou mesmo no início da idade adulta.

A síndrome VACTERL é um "diagnóstico de exclusão". Isso significa que os médicos primeiro descartam todas as outras doenças e condições que poderiam causar sintomas semelhantes. Somente quando nenhuma dessas condições é encontrada é que consideram a síndrome VACTERL como uma possível causa.

O médico começará por realizar um exame físico completo. Este exame verificará a presença de defeitos congênitos em pelo menos uma das partes do corpo associadas à síndrome VACTERL, que discutimos anteriormente. Frequentemente, uma criança com VACTERL apresentará esses problemas em pelo menos três partes do corpo .

Após o exame físico, o médico solicitará exames complementares (como radiografias , ultrassonografias e exames de sangue). Esses exames são realizados para identificar problemas que representem risco de vida, principalmente os cardíacos e renais, para que possam ser tratados rapidamente.

Quais são os tratamentos para a síndrome VACTERL?

No tratamento da síndrome VACTERL, o foco principal é reduzir os sintomas causados ​​por essas malformações no corpo durante a fase embrionária. Os métodos de tratamento variam de criança para criança, pois nem todas apresentam os mesmos problemas. Os principais tratamentos são:

• Cirurgia: A cirurgia é necessária para corrigir essas malformações. Às vezes, essa cirurgia é realizada poucos dias após o nascimento do bebê, antes que ocorram complicações maiores. Conforme o bebê cresce, mais cirurgias podem ser necessárias.
• Fisioterapia ou terapia ocupacional: Esses tratamentos ajudam a fortalecer os músculos e a melhorar a mobilidade articular.
• Medicamentos: Vários tipos de medicamentos podem ser administrados para controlar e reduzir os sintomas.

Como cuidar de uma criança com síndrome VACTERL?

Descobrir que seu filho tem a síndrome VACTERL pode ser uma experiência difícil. Mas lembre-se, você não está sozinho. Seu filho precisará de cuidados médicos e acompanhamento contínuos para controlar os sintomas ao longo da vida.

Como pessoa responsável pelos cuidados da criança, você tem uma grande responsabilidade.

• Esteja sempre atento à saúde e ao desenvolvimento do seu filho. Verifique se ele está atingindo os marcos de desenvolvimento adequados para a idade (por exemplo, sustentar a cabeça, rolar, sentar, andar).
• Mantenha contato com os médicos que estão tratando seu filho. Uma criança com VACTERL geralmente precisa da ajuda de vários especialistas (por exemplo, pediatra, cardiologista, cirurgião, nefrologista). Mantenha um bom relacionamento com todos eles.
• Algumas famílias consideram o aconselhamento genético muito útil. Ele pode ajudá-las a aprender mais sobre a condição de saúde de seus filhos, discutir opções de tratamento e obter a força mental necessária para enfrentar esse desafio.

A síndrome VACTERL pode ser prevenida?

Como a causa exata da síndrome VACTERL ainda não é conhecida, não há como preveni-la. Pesquisas estão em andamento para determinar as causas da condição e os fatores de risco presentes em pais de recém-nascidos.

Que tipo de expectativas pode ter uma pessoa com síndrome VACTERL?

Durante a gravidez, converse com seu médico sobre como você e seu bebê podem se manter saudáveis. Testes genéticos e cuidados pré-natais podem detectar algumas características da síndrome VACTERL antes do nascimento do bebê. Assim, os médicos podem se preparar para iniciar o tratamento logo após o parto.

Após o nascimento, os médicos verificam primeiro se o bebê está saudável o suficiente para tratar quaisquer sintomas que representem risco de vida. O tratamento pode ser necessário ao longo da vida, pois novos sintomas podem surgir ou sintomas antigos podem mudar durante a infância e a adolescência.

Não existe cura para a síndrome VACTERL. No entanto, com tratamento e acompanhamento adequados, a criança pode ter uma vida relativamente boa.

Quando você deve consultar um médico?

Se seu filho apresentar sintomas de VACTERL e estes estiverem interferindo em suas atividades diárias ou em seu desenvolvimento, consulte um médico.

Quando ir ao pronto-socorro:

• Se os batimentos cardíacos do bebê forem irregulares.
• Se você não comer nem beber leite.
• Se você tiver dificuldade para respirar.
• Se você não consegue defecar ou urinar.

Em uma situação como essa, não demore nem um pouco.

Que perguntas você deve fazer ao seu médico?

É normal ter muitas dúvidas ao saber sobre a condição de saúde do seu filho. Não hesite em perguntar tudo o que puder ao seu médico. Aqui estão alguns exemplos:

• Meu filho precisa de cirurgia?
• Quais são os efeitos colaterais dos tratamentos que você recomenda?
• O que devo fazer se meu filho não estiver atingindo os marcos de desenvolvimento?
• Como cuidar de um recém-nascido após uma cirurgia?

Além dessas perguntas, pergunte tudo o que tiver em mente. Os médicos estão aqui para ajudar você.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Os recém-nascidos podem apresentar diversas malformações congênitas, por isso é normal sentir-se estressado ao descobrir que não poderá levar seu bebê para casa em breve. Mas lembre-se: uma equipe de médicos especialistas fará o possível para fornecer ao seu bebê o tratamento necessário e eliminar quaisquer sintomas potencialmente fatais.

Muitos pais e cuidadores encontram grande conforto e conhecimento em serviços como aconselhamento genético após um diagnóstico de síndrome VACTERL. Portanto, não hesite em buscar ajuda em um serviço como esse. Com tratamento médico adequado, amor e carinho, você certamente poderá ajudar seu filho a ter a melhor vida possível.

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