O que é a Síndrome de Weaver? Fique atento ao seu filho!

Você já reparou que algumas crianças crescem muito mais rápido do que outras da mesma idade, ou que apresentam certas diferenças na aparência? Às vezes, como pais, ficamos um pouco preocupados quando vemos coisas assim, não é? Nesses momentos, pode ser desconcertante, mas existe uma condição genética muito rara chamada Síndrome de Weaver. Hoje, falaremos sobre isso de uma forma simples e fácil de entender.

O que é exatamente a Síndrome de Weaver?

Em termos simples, a Síndrome de Weaver, também chamada de Síndrome de Weaver-Smith, é uma condição genética . A principal característica é o crescimento ósseo acelerado, o que pode fazer com que a criança seja muito mais alta do que a sua idade. Além disso, essa condição pode causar alterações no formato do rosto e no tamanho da cabeça da criança. Às vezes, também pode afetar os músculos e outras partes do corpo.

Lembre-se, nem todos são afetados da mesma maneira. No entanto, o principal sintoma que muitas pessoas apresentam é uma estatura anormalmente alta. Se você ou seu filho têm a Síndrome de Weaver, podem apresentar hipotonia muscular, dificuldade para andar e segurar objetos, além de braços ou pernas arqueados ou deformados. Algumas crianças também podem desenvolver deficiência intelectual , que pode variar de leve a grave.

Quão comum é essa condição?

Essa é, na verdade, uma condição muito rara. Os médicos identificaram apenas um pequeno número de pessoas em todo o mundo, cerca de 50, então você pode imaginar o quão rara ela é.

Como a Síndrome de Weaver afeta a saúde?

Essa condição pode aumentar ligeiramente o risco de uma criança desenvolver um tipo de câncer chamado neuroblastoma . O neuroblastoma é um tipo de câncer que geralmente afeta crianças com menos de 5 anos de idade. Algumas crianças também podem apresentar cardiopatia congênita, que pode exigir cirurgia. No entanto, com cuidados médicos e acompanhamento adequados , a maioria das crianças com síndrome de Weaver pode ter uma vida saudável até a idade adulta.

Qual é a razão disso? Por que isso está acontecendo?

A síndrome de Weaver é uma doença genética . Uma doença genética é uma condição que ocorre quando há uma alteração (chamada mutação) em nossos genes. A síndrome de Weaver está associada a um gene chamado EZH2. Essa mutação no gene EZH2 causa perda óssea.Ela cresce mais rápido. Além disso, isso inicia uma reação em cadeia que afeta muitos outros genes no corpo. É por isso que a Síndrome de Weaver pode afetar vários músculos, ossos e órgãos.

No entanto, os médicos ainda não entendem completamente como essa mutação no gene EZH2 causa a Síndrome de Weaver. Cerca de metade das pessoas com Síndrome de Weaver herda essa mutação genética de um dos pais. Se a mãe ou o pai tiver essa mutação no gene EZH2, há cerca de 50% de chance de o filho também a herdar quando tiver um filho.

No entanto, a síndrome de Weaver nem sempre é herdada dos pais. Algumas pessoas podem desenvolver essa mutação genética (EZH2) mesmo que seus pais não a possuam.

Quais são os sintomas da Síndrome de Weaver?

Os sintomas da Síndrome de Weaver podem, por vezes, ser observados ainda no útero . Durante uma ecografia na gravidez, o médico pode constatar que os ossos do bebé são mais compridos do que o normal. Se isso acontecer, o médico pode diagnosticar uma condição chamada macrossomia, que significa que o bebé é maior do que o normal.

Se o seu recém-nascido tiver a Síndrome de Weaver, ele pode nascer mais comprido ou com um peso maior . Bebês com Síndrome de Weaver geralmente choram com uma voz rouca, grave e chorosa.

Em alguns casos, o bebê pode não apresentar sintomas óbvios por vários meses.

Seu médico pode dizer que seu bebê tem "idade óssea avançada". Isso significa que os ossos dele estão amadurecendo mais rápido do que o normal. O crescimento do seu bebê pode ser tão rápido que pode até mesmo ultrapassar as curvas de crescimento normais.

A síndrome de Weaver pode causar as seguintes alterações na aparência da cabeça ou do rosto:

• testa larga
• Excesso de pele no canto interno dos olhos (pregas epicânticas)
• Fissuras palpebrais oblíquas para baixo
• Hipertelorismo orbital ( olhos muito afastados um do outro )
• Ter uma cabeça grande (macrocefalia)
• Orelhas grandes ou de implantação baixa
• Aumento do comprimento do filtro entre o lábio superior e o nariz.
• Mandíbula inferior pequena (Micrognatia)

A síndrome de Weaver pode afetar outras partes do corpo e sistemas. Se você ou seu filho têm essa condição, vocês também podem apresentar os seguintes sintomas:

• Doenças cardíacas congênitas
• Pé torto ou metatarso aduto
• Cotovelos ou joelhos que não podem ser totalmente estendidos.
• Incapacidade de estender completamente os dedos das mãos (camptodactilia) e hálux largo.
• Deformidades das articulações dos dedos dos pés
• Deficiência intelectual
• A frouxidão dos músculos abdominais pode causar uma hérnia (protrusão intestinal).
• Escoliose
• Sensação de rigidez muscular nos braços e pernas.
• Dificuldade em atingir marcos de desenvolvimento em bebês e crianças pequenas (por exemplo, atraso em levantar a cabeça, rolar, sentar e andar).

Como identificar isso exatamente?

Se o seu médico suspeitar de Síndrome de Weaver, ele poderá solicitar testes genéticos para procurar a mutação do gene EZH2 . Isso geralmente envolve a coleta de uma amostra de sangue e o envio para um laboratório de testes genéticos.

Às vezes, seu médico pode solicitar exames para detectar várias mutações genéticas a fim de descartar outras doenças genéticas. Isso é chamado de painel de testes genéticos . Isso ocorre porque existem outras doenças genéticas, como a síndrome de Sotos, que apresentam sintomas semelhantes aos da síndrome de Weaver. Portanto, um painel de testes como esse pode ajudar a descobrir exatamente qual mutação genética você ou seu filho possui.

Quais são os tratamentos para a Síndrome de Weaver?

Atualmente, não há cura para a Síndrome de Weaver. No entanto, seu médico pode ajudar você ou seu filho a lidar com a condição, criando um plano de cuidados que pode incluir:

• Caso haja deficiência intelectual, cuidados de saúde comportamental (por exemplo, educação especial, terapia comportamental) estão disponíveis.
• Caso existam cardiopatias congênitas, trate-as e acompanhe-as com cuidados cardiovasculares .
• Apoio adicional para os estudos e a aprendizagem (por exemplo, aulas de reforço, aconselhamento educacional).
• Se você tiver problemas nas articulações, braços ou pernas, poderá precisar de cirurgia ortopédica ou outros procedimentos médicos .
• Fisioterapia para desenvolver força muscular e coordenação motora.

O mais importante é que, como tudo isso varia de criança para criança, uma equipe de médicos se reúne para criar um plano de cuidados adequado para cada criança.

Existe alguma forma de prevenir a Síndrome de Weaver?

Infelizmente, atualmente não existe nenhuma maneira conhecida de prevenir a Síndrome de Weaver.As crianças podem herdar essa condição dos pais, mas ela também pode se desenvolver espontaneamente, sem que ninguém na família a possua. É possível que um dos pais seja portador dessa mutação genética, mas não tenha conhecimento disso.

Como posso saber se estou em risco?

Se alguém na sua família tem uma doença hereditária ou uma mutação genética conhecida , é uma boa ideia consultar seu médico sobre a realização de testes genéticos. Esses testes podem identificar certas mutações genéticas que podem causar problemas de saúde. Eles também podem ajudar você a descobrir quais doenças genéticas você pode transmitir aos seus filhos.

Qual é o prognóstico para alguém com Síndrome de Weaver?

Embora não haja cura para a Síndrome de Weaver, pessoas com essa condição podem levar uma vida saudável com o tratamento adequado. O mais importante é consultar o médico regularmente para controlar os sintomas e receber o cuidado necessário. Algumas crianças com Síndrome de Weaver têm risco de desenvolver um câncer chamado neuroblastoma, mas a maioria não. No entanto, o médico pode conversar com você sobre os sintomas do neuroblastoma e solicitar exames adicionais, se necessário.

Quando devo procurar aconselhamento médico? Quais sintomas devem me preocupar?

É importante fazer exames regulares e conversar com seu médico sobre quaisquer problemas de saúde física ou mental que você possa ter. Siga o plano de cuidados que seu médico lhe der. Se seu filho tem Síndrome de Weaver, você também deve fazer o mesmo.

Em particular, se o seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas de neuroblastoma , informe imediatamente o médico dele:

• Olhos salientes ou olheiras.
• O aparecimento de um novo nódulo ou tumor no pescoço ou tronco (estômago, tórax).
• Diarreia, mal-estar estomacal, perda de apetite.
• Sentir-se extremamente cansado, com febre ou tosse.
• O aparecimento de protuberâncias azuis ou roxas sob a pele.
• Pele clara.
• Inchaço abdominal.
• Dificuldade para respirar.
• Fraqueza ou paralisia das pernas e dos pés (como a incapacidade de andar).

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

É importante entender que a Síndrome de Weaver é uma condição muito rara e afeta cada pessoa de forma diferente . Embora não haja cura, com o tratamento médico adequado e um plano de cuidados, você ou seu filho podem controlar os sintomas e ter uma vida o mais saudável possível. É importante receber cuidados médicos regulares e seguir as instruções do seu médico. Se você ou alguém da sua família tiver alguma dúvida sobre isso, não hesite em falar com um médico. Ele poderá ajudá-lo.

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