Às vezes, um médico pode lhe dizer que há uma pequena alteração em seus genes, chamada "Translocação Robertsoniana". Você pode se assustar ao ouvir essas palavras. É normal pensar coisas como: "Será que é uma doença grave? Será um problema para meus filhos?". Mas não se assuste. É algo que poucas pessoas conhecem, mas vale a pena saber. Trata-se de uma condição muito rara, o que significa que, em média, apenas uma em cada 900 pessoas pode tê-la. Hoje, falaremos sobre isso de uma forma muito simples, de uma maneira que você possa entender.
Em termos simples, o que são genes e cromossomos?
Antes de entendermos isso, vamos dar uma olhada em como nossos corpos são feitos. Imagine que nossos corpos são uma biblioteca com uma grande estante de livros. Cada livro nessa biblioteca contém as instruções que nos criaram.
Esses livros são o que chamamos de cromossomos na medicina. São eles que armazenam todas as nossas informações genéticas — o conjunto de instruções que determina tudo, desde a cor do cabelo e dos olhos até a altura e a cor da pele.
Normalmente, uma pessoa saudável tem 46 cromossomos. Destes, recebemos 23 da nossa mãe e os outros 23 do nosso pai.
Então, como ocorre essa translocação robertsoniana?
Dos 46 cromossomos do nosso corpo, os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 são um pouco especiais. Eles são chamados de cromossomos acrocêntricos . Esses cromossomos possuem um "braço" muito curto. Mais importante ainda, esse braço curto contém quase nenhuma informação genética essencial para o funcionamento do nosso corpo.
Na translocação robertsoniana, o que acontece é que os braços curtos de dois dos cinco cromossomos acrocêntricos que mencionei anteriormente se quebram, e os braços longos desses dois cromossomos se unem. É como quebrar dois pedaços pequenos de dois gravetos, removê-los e colar os dois pedaços maiores restantes. Assim, aqueles dois bracinhos inúteis desaparecem.
Quando dois cromossomos se unem dessa forma, o número total de cromossomos da pessoa passa a ser 45, e não 46. Mas ela não terá nenhum problema de saúde, pois apenas alguns pequenos fragmentos que não contêm genes importantes foram perdidos.
Existem tipos disso?
Sim, essa situação pode ser dividida em dois tipos principais. Você entenderá facilmente ao observar esta tabela.
| Tipo | Descrição |
|---|---|
| Translocação Robertsoniana Balanceada (Balanceada) | As pessoas com essa condição não apresentam sintomas nem problemas de saúde. Elas vivem uma vida longa e saudável. Na maioria das vezes, nem sabem que a têm. Essas pessoas são chamadas de "portadoras" porque não manifestam a condição, mas podem transmiti-la aos seus filhos. |
| Translocação Robertsoniana Desequilibrada (Desequilibrada) | É aqui que os problemas podem surgir. É aqui que o bebê recebe material genético em excesso ou em falta. Isso geralmente é descoberto após o nascimento do bebê. Às vezes, mesmo que os cromossomos dos pais sejam normais, a condição pode se desenvolver enquanto o bebê está se desenvolvendo no útero. Muito raramente, um dos pais é portador e o bebê pode desenvolver essa condição. |
Como uma criança herda essa condição?
Quando um portador de translocação robertsoniana tem um filho com outra pessoa, o gene pode ser herdado de três maneiras principais. Imagine que você seja o portador.
1. Uma criança completamente saudável: Seu filho pode herdar um conjunto normal de cromossomos de você e do seu parceiro. Nesse caso, a criança não terá problemas genéticos e será completamente saudável.
2. A criança também será portadora: Assim como você, a criança pode herdar o cromossomo translocado e os cromossomos normais. Nesse caso, ela não terá problemas de saúde. Mas, no futuro, ela também se tornará portadora, assim como você.
3. Condição desequilibrada: Isso ocorre quando o bebê recebe uma quantidade extra ou insuficiente de material genético. Por exemplo, o bebê pode receber um cromossomo normal juntamente com o cromossomo extra. Isso pode fazer com que o bebê apresente certas condições genéticas, como a síndrome de Down por translocação ou a síndrome de Patau . No entanto, a natureza e a gravidade da condição dependem dos cromossomos exatos recebidos.
Existem outros riscos?
Uma mulher com translocação robertsoniana pode ter um risco ligeiramente maior do que o normal de aborto espontâneo. Além disso, alguns homens com essa condição podem apresentar baixa contagem de espermatozoides ou capacidade reduzida de produzir espermatozoides.
Como reconhecer essa condição?
Muitas pessoas não sabem que são portadoras. Elas só descobrem se tiverem abortos espontâneos recorrentes ou se um bebê nascer com a condição genética. Nesses casos, o médico solicitará exames para confirmar o diagnóstico.
O teste para descobrir isso é muito simples. É um simples exame de sangue . Uma pequena quantidade de sangue é coletada e os cromossomos nas células sanguíneas são examinados ao microscópio. Esse teste se chama cariotipagem . Assim, é possível ver claramente se você tem todos os 46 cromossomos em ordem, se tem um a menos (45) e se há algum cromossomo aglutinado.
Se você sabe que alguém na sua família tem essa condição genética, seu médico pode recomendar que você e seu parceiro façam esse teste antes de tentarem ter um filho.
É normal sentir medo e ansiedade ao tomar conhecimento dessa condição. Mas o mais importante é obter informações corretas e buscar a orientação médica necessária.
Mensagem principal
- A translocação robertsoniana não é uma doença para se temer. A maioria das pessoas com essa condição (portadoras) são completamente saudáveis e levam vidas normais.
- O principal impacto disso é o risco de transmitir o gene para um filho. No entanto, mesmo sendo portador, você ainda tem boas chances de ter filhos saudáveis.
- Se você tem histórico de abortos espontâneos recorrentes, dificuldade para engravidar ou histórico familiar de doenças genéticas, é aconselhável conversar com seu médico sobre a possibilidade de fazer um exame como o cariótipo.
- Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não hesite em perguntar ao seu médico . Ele ou ela poderá fornecer todas as informações, orientações e encaminhamentos para aconselhamento genético, se necessário.
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