O cobre, mineral essencial para o bom funcionamento do organismo, é fundamental em quantidades mínimas. Mas imagine o que acontece se esse cobre essencial se acumular no corpo em excesso? É aí que surge uma condição rara, porém potencialmente grave, chamada Doença de Wilson. Não se assuste. Ela pode ser controlada com sucesso, desde que você esteja bem informado e busque o tratamento adequado. Hoje, falaremos sobre isso de forma simples e em uma linguagem fácil de entender.
O que é exatamente a doença de Wilson?
Em termos simples, a doença de Wilson é uma doença genética . Ela é transmitida de geração em geração. O fígado é o principal órgão do nosso corpo que filtra o cobre que entra no organismo. É como um filtro de água. Mas, em uma pessoa com doença de Wilson, há um defeito em um gene (o gene `ATP7B`) relacionado a esse processo de filtragem do cobre.
Isso faz com que o fígado não consiga funcionar corretamente. Como resultado, o excesso de cobre começa a se acumular em órgãos vitais como fígado, cérebro e olhos, em vez de ser eliminado do corpo. Com o tempo, esse acúmulo de cobre pode danificar esses órgãos e causar diversos sintomas.
O importante é que, como se trata de uma doença genética, para que ela se manifeste, a criança precisa herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai. Se for herdado de apenas um dos pais, os sintomas não aparecerão, mas essa pessoa poderá ser portadora da doença. Isso significa que ela poderá transmitir o gene aos seus filhos.
Quais são os sintomas dessa doença?
Os sintomas da doença de Wilson não aparecem imediatamente. Como o cobre leva algum tempo para se acumular no organismo, os sintomas começam a surgir após algum tempo. Além disso, os sintomas podem variar dependendo do órgão em que o cobre se deposita em maior quantidade. Vejamos quais são os principais sintomas.
| Órgão/sistema afetado | Sintomas visíveis |
|---|---|
| Sintomas relacionados ao fígado | |
| Fígado |
|
| Sintomas neurológicos relacionados ao cérebro e ao sistema nervoso. | |
| Cérebro |
|
| Sintomas oculares | |
| Olhos | Este é um sintoma muito específico. Um anel marrom-dourado aparece ao redor do olho roxo. Os médicos chamam isso de anéis de Kayser-Fleischer . Este é o principal sinal de depósitos de cobre dentro do olho. Algumas pessoas também podem desenvolver catarata em girassol, que se parece com um girassol. |
Outras funcionalidades
Além dos principais sintomas mencionados acima, vários outros problemas podem ocorrer devido ao aumento do cobre no organismo.
- Pedras nos rins
- Ciclos menstruais irregulares em mulheres
- Baixa densidade óssea e condições de artrite
- Descoloração azulada das unhas
Quem apresenta maior risco de desenvolver essa doença?
Como se trata de uma doença genética, o principal fator de risco é o histórico familiar .
Se alguém da sua família, especialmente seus pais, irmão ou irmã, tem a doença de Wilson, você corre o risco de desenvolver a doença ou se tornar um portador.
Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 5 e os 40 anos de idade. No entanto, existem relatos de sintomas surgindo em idades muito mais jovens, incluindo em um bebê de 9 meses e em um adulto de 70 anos.
Se alguém na sua família tem essa doença, o melhor a fazer é consultar um médico e conversar sobre o assunto sem hesitação. Se necessário, podem ser feitos testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
Como é tratado?
Embora ouvir falar sobre a doença de Wilson possa ser assustador, a boa notícia é que existem tratamentos eficazes para ela . O tratamento tem dois objetivos principais.
1. Eliminar o excesso de cobre já acumulado no organismo:
Para isso, os médicos prescrevem um tipo especial de medicamento, chamado de "agente quelante". Esses medicamentos atuam ligando-se às partículas de cobre em excesso no corpo e removendo-as pela urina. Com a continuidade desse tratamento, o nível de cobre no organismo pode ser controlado. No entanto, durante o uso desses medicamentos, a cicatrização de feridas pode ser retardada. Portanto, se você for se submeter a uma cirurgia, deve informar seu médico com antecedência.
2. Prevenir a absorção de cobre dos alimentos pelo organismo:
Suplementos de zinco são prescritos para isso. O zinco reduz a absorção de cobre no sistema digestivo. Às vezes, os médicos iniciam esse tratamento com zinco mesmo em pessoas que foram diagnosticadas com a doença, mas ainda não desenvolveram sintomas.
É muito importante seguir este tratamento pelo resto da vida , conforme recomendado pelo seu médico, sem falhar um único dia. O seu médico também poderá aconselhá-lo a limitar o consumo de alimentos ricos em cobre (por exemplo, marisco, fígado, chocolate, frutos secos).
Mensagem principal
- A doença de Wilson é uma doença genética rara causada pelo acúmulo de cobre no organismo.
- Isso afeta principalmente o fígado, o cérebro e os olhos.
- Os principais sintomas podem incluir icterícia inexplicável, alterações de personalidade e um anel marrom-dourado ao redor do olho roxo (anel de Kayser-Fleischer).
- Se alguém na sua família tiver essa doença, procure um médico imediatamente para obter orientações, mesmo que não haja sintomas.
- A detecção precoce e o tratamento contínuo podem ajudá-lo(a) a ter uma vida saudável e normal. Nunca interrompa o tratamento sem orientação médica.
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