Seu filho está sempre doente? Pode ser XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X). Vamos conversar!

Embora às vezes consideremos normal que nossos filhos fiquem doentes com frequência, para algumas crianças isso pode ser um problema sério. Principalmente se um menino sofre constantemente de infecções bacterianas, isso pode ser devido a uma condição genética rara. Hoje, vamos falar exatamente sobre essa condição.

O que é XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Certo, então o que é XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)? Simplificando, é uma condição genética . Nosso corpo possui um exército muito importante de soldados para combater doenças, e esse exército é o nosso sistema imunológico . Um tipo especial de célula nesse sistema é chamado de célula B. Essas células B são responsáveis ​​pela produção de proteínas chamadas anticorpos , que combatem doenças quando nosso corpo adoece. Esses anticorpos funcionam como soldados defendendo nosso país.

Uma pessoa com XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) não produz essas células B adequadamente, ou produz muito poucas delas. Então, o que acontece quando você não consegue produzir anticorpos? Você fica doente com muita facilidade e com frequência. Além disso, os tecidos do nosso corpo relacionados ao sistema imunológico, como os linfonodos , as amígdalas e as adenoides, não se desenvolvem adequadamente e, às vezes, nem chegam a se formar. Essa condição é mais comum em meninos . Falaremos sobre o motivo disso mais adiante.

Essa condição, chamada XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X), também é conhecida por outros nomes:

• Agamaglobulinemia de Bruton
• Agamaglobulinemia congênita
• Hipogamaglobulinemia

No entanto, o nome Hipogamaglobulinemia também é usado para outra condição semelhante: a Imunodeficiência Comum Variável (ICV) . A ICV geralmente não é tão grave quanto a Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X (XLA) e é diagnosticada principalmente na idade adulta. Contudo, crianças com XLA são diagnosticadas antes de completarem um ano de idade ou em tenra idade.

Qual a diferença entre XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X) e SCID (imunodeficiência combinada grave)?

Você deve estar se perguntando se isso é XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) ou a imunodeficiência combinada grave, também conhecida como SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) . Não, existe uma pequena diferença entre as duas. Na XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) , as células B, que mencionamos anteriormente, são as principais afetadas. Já na SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) , as células T são as afetadas.Outro tipo importante de célula imunológica são as células T (às vezes, as células B também podem ser afetadas). Ambas são condições genéticas que enfraquecem o sistema imunológico e frequentemente causam doenças. Mas a principal diferença entre as duas é o tipo de célula afetada.

Qual a frequência da XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Essa condição chamada XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X) é, na verdade, muito rara . Isso significa que não é uma doença que muitas pessoas contraem. No entanto, como mencionamos anteriormente, é mais comum em meninos . Estatisticamente, cerca de um em cada duzentos mil (200.000) meninos nasce com XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X).

Quais são os sintomas da XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Como as crianças com XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X) têm o sistema imunológico subdesenvolvido, seus linfonodos, amígdalas e adenoides são frequentemente pequenos ou ausentes . Isso as torna propensas a infecções bacterianas frequentes desde a infância. Por exemplo:

• Bronquite : Trata-se de uma infecção dos brônquios, os tubos que levam aos pulmões.
• Infecções de ouvido (otite média) : Infecções do ouvido médio.
• Sinusite : Infecção dos seios nasais, ou seja, das cavidades que circundam o nariz.
• Pneumonia : Uma infecção grave que afeta os pulmões.
• Infecções gastrointestinais : sintomas como dor de estômago e diarreia.

Mas é importante lembrar que crianças com XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X) geralmente não são propensas a infecções virais (por exemplo, citomegalovírus (CMV) , vírus sincicial respiratório (VSR) ou infecções fúngicas ). Elas são afetadas principalmente por infecções bacterianas.

Quais são as causas da XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Como mencionado anteriormente, a XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) é uma doença genética . Isso significa que a criança a herda da mãe, do pai ou de ambos. Temos um gene chamado BTK em nosso corpo. Esse gene instrui nosso corpo a produzir células B. Sabemos que as células B produzem anticorpos e combatem doenças.

Portanto, se houver uma alteração ou mutação nesse gene BTK, as células B não podem ser produzidas corretamente. Consequentemente, uma pessoa que não possui essa mutação genética não consegue combater doenças da mesma forma. É por isso que essas pessoas adoecem com frequência e, às vezes, desenvolvem doenças graves que podem ser fatais.

O que é 'ligado ao cromossomo X'?

Agora vamos analisar o que significa "ligado ao cromossomo X". Todos nós herdamos nossos genes de ambos os pais. Esses genes estão localizados em estruturas chamadas cromossomos . Esses genes instruem nosso corpo a produzir as proteínas necessárias para o seu funcionamento. Na maioria das vezes, mesmo que haja uma alteração em um gene, a outra cópia (a proveniente do outro progenitor) permanece intacta, permitindo que o corpo funcione corretamente.

No entanto, os cromossomos sexuais dos homens não são iguais. Eles têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Portanto, se houver uma mutação em um gene nesse cromossomo X, não há outra cópia para compensá-la. O gene BTK, do qual falamos, está localizado nesse cromossomo X. É por isso que é chamado de "ligado ao X". Assim, se um menino tiver uma mutação no gene BTK em seu cromossomo X, ele desenvolverá XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao X).

As meninas têm dois cromossomos X. Mesmo que possuam a mutação que causa a Agamaglobulinemia Ligada ao X (XLA) em um de seus cromossomos X, o gene BTK no outro cromossomo X ainda funciona corretamente, permitindo que produzam a quantidade necessária de células B. Portanto, elas não desenvolvem a doença, mas podem ser portadoras . Isso significa que podem carregar o gene sem apresentar sintomas.

Quais são os fatores de risco para XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Até o momento, o único fator de risco conhecido para o desenvolvimento de XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X) é o histórico familiar da doença . Isso significa que ela é hereditária.

Meninas podem desenvolver XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Sim, muito raramente , uma menina também pode desenvolver XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X). Mas, para que isso aconteça, ambos os pais devem ser portadores de um cromossomo X com o gene BTK mutado. Ou seja, a mãe é portadora e o pai também tem XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X). Geralmente, as meninas podem ser portadoras dessa mutação genética. Assim, mesmo que não desenvolvam a doença, podem transmitir esse gene para seus filhos. Se esses filhos forem meninos, é provável que desenvolvam XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X).

Quais são as possíveis complicações da XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Algumas das complicações que podem ocorrer com a XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X) são:

• Doença pulmonar crônica : Infecções pulmonares frequentes podem danificar os pulmões ao longo do tempo.
• Disseminação da infecção para outras partes do corpo : Por exemplo, as infecções podem se espalhar para o sangue (sepse) ou para o cérebro (meningite).
• Há também a suspeita de que possa haver um risco aumentado de certos tipos de câncer , mas mais pesquisas estão sendo realizadas sobre isso.

Como é diagnosticada a XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Um médico pode solicitar vários exames de sangue para descobrir se você ou seu filho têm XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X). Se esses exames de sangue mostrarem que suas células B ou anticorpos estão baixos, seu médico solicitará um teste genético . Esse teste busca alterações no gene BTK em seu DNA .

Como é tratada a XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Infelizmente, não há cura para a XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X). No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a prevenir complicações graves. Os principais são:

• Terapia de Reposição de Imunoglobulina (RIgG) : Consiste na administração intravenosa (IV) de anticorpos provenientes de doadores saudáveis. Este tratamento é administrado pelo menos uma vez por mês e ajuda a controlar, em certa medida, os baixos níveis de anticorpos no organismo.
• Tratamento precoce de infecções : Assim que houver suspeita de infecção em você ou em seu filho, o médico iniciará o tratamento com antibióticos . É importante começar o tratamento o quanto antes.
• Evitar vacinas com vírus vivos atenuados : Pessoas com XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) não devem receber vacinas com vírus vivos atenuados . Essas vacinas podem causar doenças graves e até mesmo serem fatais. Exemplos incluem a vacina tríplice viral (sarampo, caxumba e rubéola) , a vacina contra varicela e a vacina oral contra a poliomielite . Portanto, é importante conversar com seu médico sobre isso e estar totalmente informado.

O que uma pessoa com XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X) pode esperar?

Pessoas com XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) precisarão tomar medicação pelo resto da vida para reduzir o risco de desenvolver outras doenças. É fundamental que mantenham um acompanhamento médico próximo e busquem tratamento assim que qualquer sinal de doença surgir. Você ou seu filho com XLA podem faltar mais dias de aula e de trabalho por motivos de saúde do que a população em geral.

Qual é o tempo de vida de pessoas com XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

É realmente muito bom que, com o desenvolvimento de métodos de tratamento , pessoas com XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) em países desenvolvidos como os Estados Unidos estejam chegando à idade adulta . No entanto, em países em desenvolvimento, ainda é muito difícil diagnosticar e receber tratamento. Portanto, em geral, a expectativa de vida de crianças com XLA nesses países pode ser reduzida. Mas no Sri Lanka, já existem bons tratamentos para essa condição.

É possível prevenir a XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?

Se você está preocupado com a possibilidade de XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X), ou seja, se alguém na sua família tem a doença, você pode consultar um médico e fazer um exame genético . Isso pode ajudar a descobrir quais doenças genéticas você pode transmitir para o seu filho. Se você for portador da mutação genética que causa a XLA, quando tiver um filho, há 50% de chance de que ele herde a mutação. Se esse filho for um menino, ele poderá desenvolver XLA. Se você tiver XLA, suas filhas serão portadoras. Um geneticista ou o médico que solicitou o exame poderá lhe dar mais informações sobre isso.

Como posso cuidar de mim mesmo?

A melhor maneira de cuidar da sua saúde caso tenha XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) é priorizar os seus cuidados . Compareça a todas as suas consultas médicas. Aprenda a reconhecer os sinais de infecção. Pergunte ao seu médico o que fazer se desenvolver sintomas de infecção.

Quando devo consultar um médico?

O melhor é consultar um médico em casos como este:

• Se seu filho adoecer após receber uma vacina com vírus vivo atenuado (por exemplo, a vacina MMR ou a vacina contra a varicela).
• Se seu filho contrai infecções bacterianas com frequência .
• Se você também sofre de infecções bacterianas frequentes (pois isso pode ser uma condição como a CVID, que também afeta adultos).

O médico poderá dizer se é necessário ou não investigar mais a fundo.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Pode ser útil fazer perguntas como estas quando consultar seu médico:

• Quais são os sintomas de infecção aos quais devo estar atento?
• O que devo fazer se achar que eu ou meu filho temos uma infecção?
• Quais são as opções de tratamento?
• Com que frequência eu ou meu filho precisamos de tratamento?

É normal que crianças pequenas fiquem doentes com frequência. Mas se seu filho está tendo infecções bacterianas frequentes, pode haver algo mais por trás disso. Converse com o pediatra sobre qualquer preocupação que você tenha. Obter um diagnóstico e tratamento precoces é a melhor maneira de obter os melhores resultados.

Se você tem XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X) – uma condição genética na qual seu corpo não produz células B adequadamente – siga as instruções do seu médico à risca. É muito importante saber reconhecer os sinais de uma infecção para que você possa receber tratamento o mais rápido possível.

Os pontos mais importantes a serem lembrados neste artigo

Certo, então aqui estão algumas coisas que você precisa lembrar do que conversamos sobre XLA (Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X):

• O que é XLA (agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X)?Uma condição genética rara que afeta principalmente meninos .
• Isso ocorre quando as células B do corpo não se desenvolvem adequadamente , resultando em uma diminuição dos anticorpos e infecções bacterianas frequentes .
• Estruturas como as amígdalas e as adenoides podem diminuir de tamanho ou desaparecer.
• Embora não haja cura específica para esta doença, ela pode ser bem controlada com tratamento vitalício (RIgG) e administração imediata de antibióticos.
• Não é bom administrar vacinas com vírus vivos a essas pessoas.
• Se o seu bebê fica doente com frequência e de forma grave, é muito importante procurar atendimento médico imediatamente. O diagnóstico e o tratamento precoces serão fundamentais para ajudar seu filho a ter uma vida normal.

Espero que esta informação seja útil para você. Se tiver alguma dúvida, não hesite em falar com seu médico de família!

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