¿Llakikunkichu wawaykiq qhali kayninmanta? Chaymantaqa yachanayki tiyan NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) nisqamanta!

Kunanqa mama kayta suyachkanki chayqa, anchatachá yuyaykunki qan kikiykiq, wiksaykipi kaq huch’uy wawaykiq qhali kayninpipas, ¿riki? Chaymi kunan punchaw rimasunchik huk prueba especialmanta, chaytaqa ruwakunmanmi wiksayuq kachkaspa. Kayta sutichanku NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) nispa. Chaynapim wawaykipa qhali kayninmanta wakin importante willakuykunata yachanki mana ima dañotapas qampaq nitaq wawapaqpas.

¿Imataq NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) nisqa?

Pisi rimayllapi, NIPT nisqaqa wiksayuq kachkaspa ruwakun, wiksayuq wawayki wakin trastornos cromosómicos nisqayuqchus icha manachus chayta qhawanapaq . Ejemplopaq, qhawan huk riesgota kay síndrome de Down ( Trisomía 21) , Trisomía 18 ( síndrome de Edwards) , chanta Trisomía 13 (síndrome de Patau) hina unquykunamanta. Chaymantapas willasunkimanmi wawaykiq qhari-warmi kayninta .

Chaytaqa ruwakun yawarta horqosqaykiwanmi. Ama admirakuychu, yawarnikipiqa ancha pisillam wawaykipa ADN (Ácido Desoxirribonucleico) nisqa kachkan . ADN nisqamantaqa genesninchiskuna cromosomasninchispas ruwasqa kashan. Chayqa cuerponchispa planon hinan. Chaymi chay ADN nisqa t’aqakunata pruebaspa doctorkunaqa wawaq genética nisqamanta wakinta yuyaykunkuman. Kay yawar muestrataqa laboratoriomanmi apachinku prueba ruwanankupaq. Ichaqa yuyariy, NIPT nisqa mana sapa cromosomas nitaq genéticas nisqa unquyta riqsiyta atinchu.

Kay prueba NIPT nisqataqa huk sutikunawanmi sutichanku. Wakinmi sutichanku mana célulayoq ADN nisqa qhaway otaq cfDNA nisqa qhaway . Wakintaq sutichanku mana invasivo prenatal cribado utaq NIPS . Ama mancharikuychu kay sutikunata uyarispaykiqa, llapankum huk prueballa kanku.

Ancha allinmi kayta yachanapaq kayqa prueba de cribado kasqanmanta , mana prueba diagnóstica kasqanmantachu . Kayqa niyta munan, wawayki juk unquywan jap’inanpaqjina kasqanmanta, mana jap’inanpaq kasqanmantalla willasunki. Manan allintachu ninman: ‘Arí, wawaykiqa kay onqoyniyoqmi’ nitaq ‘manan, wawaykiqa manan kay onqoyniyoqchu’, nispa.

NIPT prueba ruwanaykipaq utaq mana ruwanaykipaqqa tukuyninpi qampaq tanteasqayki. Doctorniykiqa kaymanta willakuykunata qusunki, yanapasunkitaqmi qampaq allinta tanteanaykipaq.

¿Imatapunitaq maskan prueba NIPT?

Ñawpaqta nisqanchis hina, NIPT nisqa manan llapa condiciones cromosómicas nisqakunata nitaq trastornos de nacimiento nisqakunatapas reparayta atinchu. Yaqa llapanpi, NIPT pruebakuna maskanku:

• Síndrome de Down (Trisomía 21) nisqamanta.
• Trisomía nisqa 18
• Trisomía nisqa 13
• Qhari-warmi kayninpa cromosomasninwan tupaq mana allinkuna (X hinaspa Y) .

Síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13 nisqakunaqa huk cromosoma extra nisqawanmi rikhurin. Cromosomas sexuales nisqamanta prueba ruwayqa wawapa qari utaq warmi kaynintam yachanman, chaynallataqmi qawarichwan ima cambiopas kasqanmanta normal yupay cromosomas sexuales nisqapi. Común sexo cromosomas unquykunaqa kanku kay síndrome Turner , síndrome de Klinefelter , síndrome Triple X chanta síndrome XYY . Ichaqa yuyaypi hap’iy mana llapa pruebakuna NIPT kaqpichu tukuy kay unquykunata tarinku. Chayrayku ancha allinmi hampiqniykiwan rimay imatachus NIPT pruebayki maskhanqa chaymanta.

¿Imaraykutaq kay prueba NIPT ruwakun? ¿Pipaqtaq aswan allin?

NIPT yanapan yachanapaq riesgota huk wawa nacenanpaq huk abnormalidad cromosómica kaqwan. Doctorkuna kay prueba ruwayta yuyaychankuman kay situacionkunapi:

• Sichus huk wawayuqña kanki huk abnormalidad cromosómica kaqwan.
• Sichus huk ecografía nisqapi rikuchirqanki chay wawaqa ima mana allinpas kanman.
• Sichus huk ñawpaq prueba de cribado ruwasqa kanki mayqinchus rikuchirqa huk sasachakuy kanman.

Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) nisqa, NIPT nisqa hampita yuyaychaqku, sichus hatun riesgoyuq wiksayuq kanki chaylla . Chayqa niyta munan, ichapas, sichus 35 watayuqmanta aswanta kanki, utaq sichus pipas aylluykipi huknin kay unquyniyuq karqan. Ichaqa kunanqa ninku llapa wiksayuq warmikunaman, ima riesgo kaptinpas, NIPTmanta willasqa kananku, chaymantapas chayta chaskinankupaq oportunidadta qunanku.

NIPT prueba ruwakusqanman hina, obstetraykiqa prueba diagnóstica nisqakunata yuyaychasunkiman . Ñawpaqta nisqanchis hina, huk prueba de cribado nisqa probabilidad nisqallata willasunki. Prueba diagnóstica nisqaqa huk definitiva ‘arí’ utaq ‘mana’ kutichiyta quyta atin wawayki huk unquyniyuq kasqanmanta.

¿Hayk’aqmi NIPT prueba ruwakunan wiksayoq kashaspa?

Kay NIPT pruebaqa ruwakun 10 semanas wiksayuq kasqanmanta, ichaqa mayk’aqllapas ruwakunman wawa nacenankama . Aswanta, mana ruwakunchu manaraq 10 semanas kachkaptin. Chayqa kanman mamapa yawarninpi manaraq chay tiempo kachkaptin ADN fetal kasqanraykum, chaynapi chay prueba allinta ruwakunanpaq.

¿Hayka chiqaptaq NIPT pruebakuna?

Kay tapukuyqa achka runakunam tapukun. Pruebapa chiqap kayninChayqa ima condición pruebasqa kasqanmantan kanqa. Hinallataq, imakuna kayhina sichus gemelos suyachkanki, sichus huk wawata apachkanki huk runapaq (embarazo sustituto), utaq sichus obeso kanki chayqa afectanman kay NIPT ruwaykunata.

NIPT generalmente yaqa 99% chiqan kachkan kay síndrome de Down tariypi. Aswan pisi chiqan kanman kay trisomías 18 chanta 13 kaqta tariypi.Tukuypiqa, NIPT aswan pisi falso positivos kaqwan kan huk pruebas de cribado prenatal kaqmanta, kayhinata kay cuad pantalla kaqmanta. Kayqa niyta munan kay pruebaqa aswan pisita qun falso positivo kaqta wawa mana afectasqa kaptin.

¿Atinmanchu prueba NIPT nisqawan wawapa qari kayninta?

Arí, prueba NIPT nisqawanqa willakunmanmi wawapa qari utaq warmi kayninta. Askha tayta-mamakunan chayta yachayta munanku, ¿riki?

¿Wiksayuq kachkaspa prueba NIPT nisqawan ruwanachu?

Manan, kayqa manan obligatoriochu. Kayqa llapanpiqa sapakamapa tanteasqanmi. Normalmi kaymanta tapukuykunaqa. Doctorniyki tukuyta willasunki huk prenatal qhaway akllanakunamanta, NIPT kaqwan ima. Askha factores kaqkuna kay NIPT kaqwan kay decisionta afectankuman. Sichus sasachakunki huk tanteayta ruwanaykipaq, utaq sichus kay cribadomanta aswan sut’ita rimayta munanki chayqa, huk consejero genético kay prenatal prueba akllanakunata sut’inchasunkiman chaymanta yanapasunkiman akllanaykipaq mayqinchus aswan allin qampaq.

¿Imaynatataq hampiqkuna kay NIPT pruebata ruwanku?

Kayqa ancha facilmi. Doctornikiqa makiykipi kaq venamanta yawarta hurquspallam . Kay yawar muestrataqa laboratoriomanmi apachinku, wawapa ADN nisqapi imapas mana allin kasqanmanta qawanankupaq.

Llapanchismi célulanchis ukhupi ADN nisqayoq kanchis. Chay celulakunaqa sapa kutim rakinakuspanku musuq celulakunata ruwachkanku. Células p’akikuqtinqa ADN nisqamanta huch’uy t’aqakunan (ADN nisqa t’aqakuna) yawarninchispi tukupun. Wiksayuq kachkaptiykiqa, wawaykip ADN nisqamanta ancha pisilla yawarniykipi purin. Chaytan sutichanku mana célulayoq ADN otaq cfDNA nispa. NIPT nisqa pruebaqa yawarniykipi wawaykiq ADN nisqamanta t’aqakunatan maskhanku.

Importantemi yuyarinayki, yaqa 10 semanan wawaq ADN nisqa yawarniykipi huñukunanpaq. Chayraykum kay pruebaqa mana ruwakunchu 10 semanas wiksayuq kachkaptinraq.

¿Kanchu ima riesgokuna kay prueba NIPT kaqwan?

NIPT pruebakunaqa ancha mana imamanta manchachikuqmi. Wawapaqqa manan ima peligropas kanchu. Imaraykuchus wiksayuq mamamanta pisi yawarta jap’inalla tiyan. Chaymi mana imamantapas llakikunanchikchu.

¿Hayk’aqmi pruebaypa resultadonkunata chaskisaq?

Wakin kutiqa iskay semanakama kanman kay prueba NIPT kaqmanta ruwakunanpaq.Riyta atinki. Ichaqa kanmi wakin kutikunapi chay resultadokunata ñawpaqtaraq tarinaykipaq. Doctornikiqa puntatam chay resultadokunata hurqun. Chaymantataq chay ruwasqaykimanta willasunki.

¿Imatataq nin NIPT pruebapa ruwasqan?

NIPT huk prueba de cribado kasqanrayku, mana ‘arí’ utaq ‘mana’ kutichiyta qunchu wawayki huk unquyniyuqchus icha manachu chayta. Chay ruwasqakunam qawachin wawayki chay unquywan unqunanpaq peligropi kasqanmanta utaq pisi kasqanmanta . Pruebaykipa ruwakusqaykiqa wakin kutipiqa aswan sasa entiendenapaqmi kanman. Chaymi mana segurochu kanki chayqa, doctorniykita tapuy sut’inchanaykipaq.

Askha laboratoriokuna hukniray resultadokunata qunku sapa condición prueba ruwasqankumanta. Ejemplopaq, huk positivo (alto riesgo) resultadota tarinkiman kay Trisomía 13 kaqpaq, ichaqa huk negativo (pisi riesgo) resultadota kay síndrome de Down kaqpaq.

Hinaspapas wakin kutipiqa manapaschá imapas kanmanchu yawarnikipi wawaq ADN nisqa mana suficiente kasqanrayku, otaq wawaq ADN nisqa mana allinta reqsichikusqanrayku. Chayhina kaqtinqa, prueba NIPT kaqmanta ruwayta atikunki. Chayna kaptinqa doctornikiqa aswan allintam yanapasunkiman.

¿Imataq kanman sichus chay ruwasqakuna allin/hatun riesgo kaptin?

Sichus NIPT prueba rikuchin wawayki peligropi kashan huk abnormalidad cromosómica kaqwan chayqa, doctorniyki yuyaychasunkiman prueba diagnóstica ruwanaykipaq . Kay pruebakuna definitivamente niyta atinku ‘arí’ utaq ‘mana’ sichus huk condición kachkan. Kay pruebakuna kanku:

• Amniocentesis: Kayqa uteroykimanta pisilla amniótico nisqa yakuta hurquymi. Kay pruebaqa ruwakunman 15 semanas wiksayuq kasqanmanta.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kay pruebaqa placentamanta células nisqamanta muestrata jap’in. Kay célula muestra nisqataqa laboratoriomanmi apachinku prueba ruwanankupaq. Kaytaqa ruwakunmanmi 10 semanamanta 13 semanakama wiksayuq kachkaspa.

Ancha allinmi hampiqniykiwan allinta rimay NIPT ruwasqaykimanta chaymanta llapa willakuykunata necesitasqaykita tarinaykipaq ima ruwanaykipaq.

¿Prueba NIPT pantasqachu kanman kay síndrome de Down kaqpaq?

NIPT huk prueba de cribado kasqanrayku, mana 100% chiqanchu. Chayraykum ninchik riesgollata qawachisqanmanta. Chaymi ancha allin doctorwan rimay, chaynapi aswanta yachanaykipaq imakuna ruwasqaykimanta hinaspa qatiqninpi ima ruwanaykipaqpas.

¿Allinchu kanman prueba NIPT nisqawan ruway?

Qammanta kanqa tanteanaykipaq sichus huk prueba de cribado prenatal ruwanaykipaq kay NIPT hina utaq huk prueba genética kaqwan. Doctorniykiqa kutichisunkimanmi ima tapukuyniykitapas. Ichaqa qhepamanmi qanmanta decidinayki imaynatas huk mana allin genética otaq cromosómica nisqa qantapas familiaykitapas afectasunkiman chayta, chaytaqa ruwanayki imayna tarikusqaykiman hinan.

Kay tapukuykunaqa yanapasunkim decidinaykipaq:

• ¿Imaynataq sientekusaq sichus huk detección ruwasqa allin kaptinqa?
• ¿Munaymanchu prueba diagnóstica ruwayta amniocentesis utaq CVS hina?
• Sichus yachasaq wawaypa genética nisqa onqoyniyoq kasqanmanta, otaq aswan peligropi kasqanmanta, ¿ima cambiotapas ruwaymanchu?
• ¿Llakichiwanchu otaq llakichiwanchu chay willakuykunata yachasqay, icha wawata cuidanaypaq preparakunaypaqchu?
• ¿Yanapanchu kay willakuykunata yachaspa doctorniykunata wawayta aswan allinta cuidanankupaq?

¿Hayka qullqitaq NIPT prueba?

NIPT prueba ruwaypa chaninqa hukniraymi kanman. Yaqa llapan seguro de salud nisqakunan yaqa llapan (utaq llapantapas) qolqeta pagan. Wakinqa wakintapas qatanku. Chaymi allin kanman manaraq prueba ruwashaspa seguro empresaykiwan tapukuy. Sichus mana seguroyuqchu kanki, utaq seguroyki mana NIPT pruebakunata qunchu, qam kikiyki qullqita quwaq.

¿NIPT ruwakunmanchu 14 semanaspi?

Arí, NIPT nisqataqa mayk’aqllapas ruwakunman 10 semanas wiksayuq kachkaspa. Chayqa niyta munan 14 semanapipas mana ima sasachakuypas kanchu.

¿Imatataq doctorniyta tapunay NIPT pruebamanta?

NIPT hina pruebayuq kayqa sapanpa tanteasqanmi. Tapukuyniyuq kankiman imachus ruwasqayki niyta munan, utaq sichus prueba NIPT ruwanayki tiyan. Ama manchakuychu tapuyta. Yuyariy, qanllan decidiwaq imachus qanpaq familiaykipaqpas allin kananpaq.

Kaypi wakin común tapuykunata doctorniykiman tapuwaq:

• Sichus ñuqa kaspaykiqa, ¿prueba NIPT nisqawanchu ruwawaq?
• Sichus prueba de cribado ruwasqay allin kanman chayqa, ¿imakunataq qatiqnin ruwaykuna kanman?
• ¿Kanchu consejero genético nisqa ima akllakusqaymanta rimananpaq?
• ¿Imataq probabilidad falso positivos nisqakuna kananpaq?

Wasiman apakuy willakuy

Allinmi, chayrayku kay prueba NIPT huk ancha confiable método de cribado prenatal kaqmanta mayqinchus chaninchan kay riesgota kay trastornos cromosómicos kaqmanta kay manaraq naceq wawapi. Kay pruebaqa willakunmanmi wawapa qari kayninmantapas. Kay NIPT pruebaqa mana huk unquyta riqsinchu – kayqa wawa aswanta huk unquyniyuq kayninta rikuchin. NIPT ruwasqakuna chaskisqa kaptin, prueba diagnóstica ruwayqa yuyaychakunman. Pruebas prenatales kay NIPT hina mana kamachisqachu, chanta sichus ruwanayki utaq mana ruwanaykichu tukuyninmanta qammanta kanqa.Doctorniykiwan otaq consejero genético nisqawan rimay llakikuyniykikunamanta. Importantemi allinta entiendey ima prueba maskasqanmanta hinaspa ima niyta munan chay resultadokuna, hinaspa allin yachaywan tanteay. ¡Qanmanpas wawaykimanpas allintan munayman!

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