¿Imataq Síndrome de Apert nisqa? ¿Wawaykiqa kay sintomakunatachu hap’in? ¡Rimasunchik!

¿Repararqankichu chayllaraq naceq wawaykipa umanpa rikchayninpi, uyanpi utaq chaki-kachankunapi imapas mana costumbrasqan kachkaqta? Mayninpiqa tayta-mama hinaqa kaykunata rikuspa huk chhikanta llakikunchis, ¿riki? Ancha comunmi. Kunan, rimasunchik síndrome de Apert , huk mana ancha rikusqa unquymanta, kayqa wakin kay aychapi tikrakuykunawan naceq wawakunata afectanman. Ama llakikuychu, tukuy imata sasa rimaykunawan sut’inchasun.

¿Imapunitaq Síndrome de Apert nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome de Apert nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi , chaypin wawaykiq uma tullunpa tullunkuna, otaq ‘suturas’ nisqanchis, manaraq wiñashaqtinku hukllachakunku . Doctorkunaqa kaytam sutichanku craniosinostosis nispa. Suturakuna llumpay utqaylla wichqakuptinqa, uma tulluqa manam suficiente sitio kanchu wawaq uma wiñasqanman hina mastarikunanpaq. Chayqa manan uma tulluq rikch’ayninllatachu cambianman, aswanpas uyaq tullunkunapi, dedokunaq, chaki dedokunaq tullunkunapipas.

Chayta yuyaykuy, allpapi t’oqomanta wiñaq huch’uy sach’a hina, manataqmi libre wiñayta atinchu. Kayqa huk genética nisqa unquymi , niyta munan, kayqa genes nisqakunap tikrakuyninwanmi. Wakin kutiqa ‘autosómico dominante’ nisqa rasgo hinam herenciata chaskikunman . Kayqa niyta munan, sichus huk tayta mama kay cambio genético kaqwan kan chayqa, kan 50% chansa wawankupas kay unquywan hap’ichikunanpaq.

¿Pikunataq Síndrome de Apert nisqawan unqunku?

Síndrome de Apert nisqaqa ancha pisilla unquymi . Aswantaqa huk mutación genética nisqawanmi rikurin, chaymi rikurin wiksayuq kachkaspa. Kay mutaciónqa tayta mamamanta herencia hina kanman utaq de novo kaqpi ruwakunman. Importanteqa entiendeymi kayqa manan mamapa ruwasqanchu wiksayoq kashaspa, manataqmi paywan pasasqanchu. Chayrayku ama huchachaychu.

¿Hayka comuntaq kayqa?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisillam. Estadísticas nisqanman hinaqa, sapa 65.000 wawakunamanta yaqa hukllan síndrome de Apert nisqawan onqonku . Chaymi qawawaqchik kay unquyqa pisilla kasqanmanta.

¿Ima sintomakunataq kanman Síndrome de Apert nisqawan unquq wawa?

Wawaq uma tullunpi suturakuna manaraq tiemponpi wisq’akusqankuraykun, chay onqoyqa craniosinostosis nisqa onqoymi, chaymi wawaqa wakin sapaq ruwaykunayoq kanman. Chay ruwaykunan huk wawamanta huk wawaman pisillata hukniray kanman. Rikuna atikuq hatun ruwaykunan kanku:

• Uma tullu: .
• Wawaq umanqa aswan hatunmi rikhurinman normalmanta, puntan puntayoq (chaytan sutichanku acrocefalia nispa) .
• Umapa wasanpas llañullañam kanman.
• Mat’inqa altomanpas anchotapas rikhurinmanmi.
• Wawaq umanpi ‘llamp’u ch’iqchi’ utaq ‘folículo’ nisqa wisq’akuyninpi qhipakunman.
• Ñawikuna:
• Ñawikunaqa uyapi aswan karunpi tarikunman normalmantaqa.
• Ñawikunaqa llimp’i llimp’i utaq urayman k’iski hina rikhurinman.
• Uya:
• Siminqa llañullaña utaq chupaman rikchakuqmi kanman.
• Ichapas raqrasqa paladar kanman.
• Uyaqa iskaynin ladonpi asimétrico hina rikhurinman.
• Makikuna, chakikuna:
• Dedokunaqa pisilla kanman, hatun dedotaq ancho kanman.
• Dedokuna icha chaki dedokuna hukllachasqa icha qarawan t'inkisqa kanman (kaytaqa sindactilia ninchikmi) , nadaspa web hina.

Yuyariy, manan llapa wawakunachu llapa chay sintomakunata hap’inqa. Doctormi chay sintomakunata allinta reqsispa diagnosticota ruwan.

¿Imaynatataq Síndrome de Apert nisqa wawapa cuerponta afectan?

Kay onqoyqa manan wawaq rikch’ayninllatachu cambian, aswanpas cuerpopi huk órganokunatapas afectanmanmi.

• Uma: Uma tullu usqhaylla wisq’akusqanman hinan umanchispi ñit’iyqa yapakunman. Kayqa wawap yachayninpi, yuyayninpi ima ( desarrollo cognitivo ) afectanman. Llamp’umanta chawpikama discapacidad intelectual nisqapas kanmanmi.
• Ninrikuna: Sapa kutim wawaq umanpa iskaynin lawninpi tullukuna puntata wichqakun. Kayqa ninrikunap imayna wiñayninta afectanman, sapa kuti rinri infeccionkunaman utaq mana uyariy atiyman apakunman.
• Ñawikuna: Rikuy sasachakuyqa kanmanmi ñawikuna lluqsisqanrayku, k’iskisqa kasqanrayku utaq karuman churasqa kasqanrayku.
• Pulmonkuna: Imayna sinchi unquymanhina, siminpa rikchayninqa samay sasachakuykunata utaq puñuypi apnea ( puñuypi wayra ñan harkakusqanrayku asfixia) apamunman.
• Qaran: Wawaykiq qaranpin aswan askha aceiteta lloqsimunman, chaymi sinchi acné nisqaman apawasunman. Chaymantapas reparawaqmi llumpay sudasqaykita ( hiperhidrosis ) hinaspa chukchaykipas wakin cheqaskunapi (ejemplopaq, cejas urapi).
• Kirukuna: Wawa kiru lluqsiyta qallariptinqa, simipi mana suficiente espacio kanchu, kirukuna llumpay hunt’aykukunman. Chayqa kiru hampiypi sasachakuykunatam rikurichinman. Wakin kirukunaqa faltanmanmi, kirukunapa esmalte nisqapipas irregularidadkunam kanman.

¿Imataq Síndrome de Apert unquyta rikhurichin?

Kaypaq aswan hatun razonqa FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos-2) nisqa.Factor de crecimiento fibroblastos nisqa gen nisqapi huk mutación. Kay genmi astawanqa cuerponchispa tullunkuna wiñananpaq yanapan. Kay gen mutasqa kaqtinqa, kay receptores mana allintachu rimanakunku kay señales kaqwan sutichasqa ‘factores de crecimiento de fibroblastos’ kaqwan. Chayraykum tullukunapa chawpinpi kaq articulacionkuna (suturakuna) etapa embrionaria nisqapi chaylla wichqakun. Chay suturakuna usqhaylla wisq’akuptinkupas, wawap umanqa wiñachkallanpuni. Chaymantataq uma tullu tullukuna, astawanqa mat’i tullukuna, uma waqtankuna ima, mana normaltachu rikhurinku. Chay tullukuna mana sapa kuti ruwakusqanmi cuerpopi imaymana deformidadkunata ruwan.

¿Imaynatataq Síndrome de Apert unquyta riqsinku?

Yaqa llapanpim kay unquyqa wawa nacesqanmanta yachakun. Ichaqa wakin kutipiqa wiksayuq kachkaspa temprano riqsikunman, wawap tullun wiñayninta qhawaspa, manaraq nacechkaspa 2D utaq 3D ecografía nisqawan utaq RM nisqawan .

Wawa nacesqan qhepamanmi doctorqa cuerponta allinta qhawarinqa , chhaynapi wawaq cuerponpi ima mana allinpas kasqanmanta. Chaymanta, pruebas de imagen , ahinataq CT utaq RM , ruwakunqa kay defectos congénitos kaqta chiqanchanapaq.

Doctorqa yuyaychallanqataqmi genética nisqamanta prueba ruwanankupaq . Kayqa qhawanqa huk mutación kaqta kay FGFR2 gen kaqpi ñawpaq rimasqanchikpi. Chaywanmi aswanta takyachinqa chay diagnosticota. Tukuy normal chayraq naceq qhawaykunaqa kay wawapaqmi ruwakunqa. Astawanqa kay unquyqa mana uyariyta atisqanraykum, aswanta qhawarikunqa prueba de audición nisqaman .

¿Imaynatataq Síndrome de Apert hampikun?

Hampichikunaykipaqqa wawaykipa imayna kasqanmantam kanqa. Yaqa llapanpim operacionqa aswan hampiyqa, chaynapi sintomakunata pisiyachinapaq.

• Sichus kan señalkuna sasachakuykuna uma tullupi utaq umapi afectaq (craniosinostosis utaq hidrocefalia - umapi yaku huñusqa): Iskay killamanta tawa killakama nacesqankumanta, operacionta ruwakunman umapi huñusqa yakuta hurqunapaq hinaspa huk uchuy tubo ( derivación ) churanapaq presión pisiyachinapaq.
• Reconstructiva utaq correctiva operación: 1.1.
• Ñawikunata allichanapaq operacion.
• Quija tulluta musuqmanta ruranapaq operacion ( osteotomía ).
• Chin plástica operación ( genioplastia ).
• Simimanta plástico operacion ( rinoplastia ).
• Hukllachasqa dedokunata, chaki dedokunatapas t’aqanankupaq operay.
• Uma tullupa rikchayninta allichanapaq operacion ( cranioplastia ).

¿Kanchu huk hampikuna efectos secundarios nisqakunata pisiyachinapaq?

Arí, absolutamente. Wawaykiqa tukuy atisqanman hinan ruwanman sichus usqhaylla necesario hampiyta qallarinki chayqa, doctorpa nisqanman hina. Kayhina hampikuykunaqa kayhinam:

• Uyarinapaq yanapakuykuna sichus mana uyariy atiyniyuq kanki chayqa.
• Sichus wayra ñankuna hark’akusqanrayku sasa samayniyki kan chayqa, samay maquinata otaq huk hampikunata necesitawaq .
• Imaymana terapeutakunawan citakuna programasqa. Ejemplopaq, terapia física , terapia ocupacional, terapia de habla .
• Wawaq siminta, kiruntapas allinta qhawarispa.
• Ñawi sasachakuyrayku sapa kuti rikuy chaninchay .

¿Atikunmanchu Síndrome de Apert nisqa unquyqa llapanpi hampikunman?

Llakikuypaq, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay síndrome de Apert kaqpaq. Ichaqa operayqa anchatan pisiyachinman sintomakunata, wawatapas yanapanmanmi normal kawsayta.

¿Kanchu imatapas ruwayman wawaypa Síndrome de Apert nisqawan unqunanpaq?

Imaraykuchus síndrome de Apert huk condición genética, chiqamanta mana ima ruwaytapas kanchu tayta mamakuna ruwayta hark’anankupaq kay wiksayuq kachkaspa. Ichaqa wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, doctormanmi riwaq consejería genética nisqamanta, chhaynapi yachanaykipaq sichus peligropi kashanki chay onqoyta wawaykiman pasachinaykipaq. Consejería genética nisqa yanapasunkimanmi hamuq tiempopi chay onqoywan wawayoq kayta entiendenaykipaq, mosoq tayta-mamakunamanpas yanapasunkimanmi.

¿Imatataq suyanay waway Síndrome de Apert nisqawan kaptin?

Síndrome de Apert nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi, manataqmi hampi kanchu. Wawataqa sapa kutillanmi operananku naceshaqtin umapi ñit’iyta pisiyachinankupaq, chaymantataq askha kutita operananku. Imaymana especialistakunawan allinta qatipayqa ancha allinmi.

Ichaqa operachikuspa, hampichikuptinkuqa, síndrome de Apert nisqawan naceq wawakunaqa normal kawsaytam kawsanmanku. Sapa kutim doctorninkuwan rimananku wiñasqankuman hina ima sasachakuyninkumanta rimanankupaq. Wawayki wiñasqanman hinaqa sapa kutillanmi qhawarinanku rikusqankuta, kirunkuta, uyarisqankutapas. Wakin kutiqa, aswan operacionta ruwana kanman sintomakuna kaqta hampinapaq.

¿Hayk’aqmi doctorniyman rikunay?

Sichus wawaykipi mayqentapas kay sintomakunata reparanki chayqa, usqhayllan doctorman rinayki:

• Sasa samayniyuq kaspaqa.
• Sichus sapa kuti rinri infeccionesniyuq kanki utaq sasachakunki mana sasa kamachiykunata uyarinaykipaq.
• Edad nisqaman hinaSichus wiñariy hatun ruwaykuna mana chayasqachu.
• Sichus operasqanku sitio infectasqa kashan (puka, punkisqa, pusman rikch’akuq).

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Ima tapukuyniykipas otaq ima llakikuyniykipas doctorwan rimay. Ejemplopaq, kayna tapuykunata ruwawaq:

• ¿Ima hampiytataq yuyaychanki wawaypa diagnosticonpaq?
• ¿Ima peligrokunapin kanman operachikuspa?
• ¿Wawaypa umanpa rikchayninchu yachayninta afectan?
• Huk wawayuq kaspayqa, ¿kanmanchu chansa chay wawapas síndrome de Apert nisqawan unqunanpaq?

¿Ima huk unquykunataq Síndrome de Apert kaqman rikch’akun?

Wakin síntomas kay síndrome de Apert kaqmanta huk condicionkunaman rikch’akunman kay uma tullukuna usqhaylla hukllanakusqankurayku kay fetal wiñayninpi (craniosinostosis). Wakin kay condicionkuna kanku:

• Síndrome de carpintero: Síndrome de Apert nisqaman rikch’akuq, kayqa wawap uma tullun manaraq tiemponpi hukllanakuptin, uma tullupi mana allin ruwaykunata rikhurichin. Hinallataqmi sindactil (dedokuna, chaki dedokuna hukllachasqa) kanman. Kay hukniray kaqqa kay síndrome de Carpenter kaqmanta kay iskaynin tayta mamakuna kay genta wawaman pasaptinku (autosómico recesivo).
• Síndrome de Crouzon: Kayqa uyapipas mana allin ruwaykunata ruwan, wawap uma tullun usqhaylla hukllanakusqanrayku.
• Síndrome de Pfeiffer: Kay unquypiqa, uma tullupi, uyapi mana allin ruwaykunawan kuska, hatun chaki dedokuna, hatun chaki dedokuna ima huk chaki dedokunamanta aswan ancho kanman, huk chaki dedokunamantapas karunchakusqa kanman.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: Kayqa huk unquymi, uma tullukuna manaraq pachanpi hukllanakuptin, mana kaqlla, mana simétrico uyayuq.

¿Imapitaq hukniray kanku Síndrome de Apert kaqwan Síndrome de Crouzon kaqwan?

Síndrome de Apert chanta síndrome de Crouzon wakin kikin ruwaykunata ruwanku. Iskayninkupas kanmi uma tullupa articulacionninkuna manaraq tiemponpi wichqakusqanrayku, chaytaqa ruwanku wawa wiñachkaptin. Iskaynin unquykunapi, uma tulluqa mana normal formayuq kanman, uyataq unuman chinkaykuq hina rikhurinman (hipoplasia media cara). Ichaqa aswan hukniray kaqqa kay síndrome de Apert kaqpiqa, huk partes de la cuerpo afectasqa kanku uma tullumanta aswanta, astawanqa sindactil kaqwan, kay unquyqa dedokuna chanta chaki dedokuna hukllachasqa kanku. Síndrome de Crouzon kaqpiqa uma tullup rikch’aynin aswanta afectasqa.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Apert nisqaqa huk genético nisqa unquymi, chaymi wawaq rikch'ayninpi, wakin kurkunpa llamk'ayninpipas huknirayman tukuchinman. Manaña hampi kanchu chaypas, operacionpas imaymana tratamientokunapas yanapanmanmi sintomakunata controlananpaq, yanapanmantaqmi wawata normal hinallataq hunt’asqa kawsayta atisqanman hina.

Sichus aylluykipi pipas síndrome de Apert nisqawan onqoshan, wawatataq suyashanki chayqa, ancha allinmi kanman consejo genético nisqa maskhay . Chaynapim necesitasqayki willakuykunata hinaspa pusaykunata tarinki.

Aswan importanteqa manan sapallaykichu kasqaykita yachay. Doctorkunamanta, consejerokunamanta, chayna unquyniyuq warmakunapa tayta-mamankunamantapas yanapakuytam chaskikuwaq. Ama manchakuychu doctorwan rimayta tukuy ima yuyayniykipi kasqanmanta.

` Síndrome Apert, Síndrome Apert, Enfermedades Genéticas, Deformidades de Cráneo, Deformidades de miembros, Wawakunaq qhali kaynin, Craniosinostosis