Mamakuna, taytakuna, ¿manachu sapa kuti llakikunkichik uchuy wawaykipa qhali kayninmanta? Mayninpiqa, wawakunawan hamuq huch’uy onqoykunapas manchakuypaqmi kanman. Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, chaymi pisilla pisilla, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chaytan sutichanku Síndrome de CHARGE nispa. Kayqa musuqchá qampaq kanman, ichaqa ama llakikuychu. Chaymanta rimasun mana sasachakuspalla hinaspa entiendenaykipaq hina.
¿Imataq Síndrome de CHARGE nisqa? Simple rimaypiqa...
Síndrome de CHARGE nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi . Chayqa wawaykiq cuerponpa askha partenkunatan afectanman. Yuyaymanasun, ñawikuna, sistema nervioso, sunqu, simin pasajekuna, genitalkuna, rinrikuna ima aswanta afectasqa kanku. Kay unquyniyuq wawakunaqa sapaq uyayuq kankuman chanta huk huñusqa sintomakunayuq kankuman. Doctorkunaqa tukuy chaykunata qhawarispan chay onqoyta yachanku.
Importanteqa manan llapa wawakunachu síndrome CHARGE nisqawan kaqlla kanku. Chay sintomakuna, imayna kayninpas huk warmamanta huk warmamanmi hukniray kanman. Wakin mana allin ruwaykuna wiksamanta qallarinman, chay unquytaq wawata huknirayta afectanman, askha watakuna.
¿Pitaq síndrome de CHARGE nisqawan unqunman?
Kayqa genética nisqa unquymi, pitapas afectanman. Yaqa llapanpiqa musuq genética mutación nisqawanmi rikurin . Kayqa niyta munan, ayllupiqa mana pipas ñawpaqtaqa chay unquyta hap’isqanmanta. Wakin kutipiqa, wawaqa kay mutado genta huknin tayta-mamanmanta herenciata chaskinman wiksayakusqan pachapi. Kay mutación genética nisqa mana yuyaypichu ruwakun. Chayrayku, mana ima ruwaypas kanchu tayta mamakuna kay unquyta hark’anapaq, manaraq wiksayuq kachkaspa, wiksayuq kachkaspapas.
¿Hayka comuntaq kay situacionqa?
Síndrome de CHARGE nisqa onqoyqa ancha pisillapin rikukun . Enteron pachapim ninku 8.500manta 10.000kama chayllaraq naceq warmakunamanta huklla chay unquywan hapichikusqanmanta.
¿Imaynatataq síndrome CHARGE nisqa wawaypa cuerponta afectan?
Chay onqoyta apamuq gen cambiaqtinqa manan célulanchiskunaqa mana kamachikuykunata chaskinkuchu wiñananpaq, allinta llank’ananpaqpas. Chayraykum cuerponchikpa achka partenkunata afectan. Sintomas wakin kutipiqa llamp’ulla kanman, wakin kutitaq ancha sinchi kanman, kawsayta peligropi churanmanpas . Chayqa astawanmi kanman wawaq sonqonpas, ukhupi kaq órganonkunapas mana allintachu wiñarqan wiksa ukhupi wiñashaqtin.
Doctornikiqa allintam qawanqa wawaykipa wiñayninta manaraq nacechkaptinpas. Kayqa wawayki chayamunanpaq wakichinaykipaq, chaymanta chaylla hampichikunaykipaq yuyaykunaykipaq, mana kawsayta peligropi churaq sasachakuykuna kananpaq. Kayqa aswan allinmi sichus sintomakuna sonqota, samayta otaq mikhuyta hina kaqkunata afectan chayqa.
¿Imakunan kanman síndrome de CHARGE nisqa onqoypa sintomakunan?
CHARGE sutiyuq qillqakunaqa yanapasunkimanmi kay unquypa wakin hatun sintomakunata yuyarinaykipaq.
- C - Coloboma y nervio craneal nisqa mana allin kayninkuna:
- Ñawipi huk t’aqa aycha chinkachiy. Kayqa rikchakunmanmi iris nisqapi uchuy kuchusqaman.
- Equilibriowan, coordinaciónwan ima sasachakuykuna.
- Uyapa huknin ladonpi mana puriy atiq.
- Asnay yuyay pisiyasqan.
- H - Sunqu mana allinkuna: .
- Sunqu unquy, paqariyninpi kaq (congénito). Ejemplopaq, condiciones kayhina tetralogía kay Fallot kaqmanta , defecto septal ventricular kaqmanta , defecto canal atrioventricular kaqmanta chanta/utaq abnormalidades kay arco aórtico kaqmanta .
- A - Atresia de las choanae:
- Nasal pasajekuna k’iskiy utaq tukuyninpi hark’akuyninqa samay sasachakuykunata chanta puñuymanta apnea kaqta ima apamunman.
- R - Wiñay, wiñariy harkay:
- Wawaqa necesitanmi huk tiempotawan edadninman hina sayayninman hina llasayninman chayananpaq.
- Hinallataqmi, edadman hina wiñayninpi hatun ruwaykunaman chayanapaqqa aswan tiempotan necesitakun.
- G - Genital mana allin kayninkuna: .
- Qhari wawakunapiqa, qhariqa huch’uylla (micropenis) chanta/utaq testículos mana uraykamunchu (criptorquidismo) .
- E - Ninripi mana allin kayninkuna:
- Mana allin ruwaykuna ahinataq ninrikuna lluqsisqa, rinrikuna chinkasqa ima.
- Mana uyariy atiy, ichapas mana uyariq kaypas.
Achka sintomakuna nacesqankumanta rikukuptinkupas, wakin kutipiqa kay unquyqa qhipa kawsayninpi riqsikunman, qhipaman sintomakuna rikhuriptin.
¿Imakunataq huk sintomakuna yapasqa?
Kay hatun sintomakunamanta aswanta, huk sintomakuna kanman:
- Mikhuykunata, upyanakunatapas millpuy sasa.
- Yuyay wiñariymanta llakikuna.
- Simi raqrasqa utaq paladar raqrasqa.
- Aycha pisi kallpayay (Hypotonia).
- Riñonpa mana allin kaynin: riñonkunapi llumpay yaku (hidronefrosis) , riñonkunaman urina reflujo utaq riñon uchuylla utaq mana.
- Esófagomanta wiksaman pasaq mana allin llamk'ay (atresia esofágica) .
- Llakikuy utaq llakisqa ruwaykuna.
- Escoliosis nisqa unquy .
Uyapi rikusqa especialkuna
Síndrome CHARGE nisqayuq wawakunapas wakin uyayuqmi kanman:
- Tawa kuchuman rikchakuq uya.
- Ancho mat’iyuq.
- K’uyusqa cejas.
- Hatun ñawikuna.
- Ñawi patan urmay.
- Huch’uy simi, chukcha.
- Uya asimétrico nisqa.
¿Imataq síndrome de CHARGE nisqa unquyta rikhurichin?
Kayqa aswanta huk mutación genética kaqwan kay gen `CHD7` kaqpi.. Kay `CHD7` genmi celulanchikkunata kamachin huk proteína ruwanankupaq, chaymi ADNnchikta cromosomas nisqaman paqueteachin. Regalota p’istuykuy hina. Kay envasado ADNqa hatun kaynintapas rikchaynintapas tikranmanmi (remodelación), chaymi nin sapa cromosomas nisqapa necesitasqanman hina allinta utaq suchuytapas paqueteayta atinman.
Síndrome CHARGE kaqwan kaq runapi, kay `CHD7` gen mana allintachu proteínas ruwan. Chaymantaqa manan ADN nisqa moléculakunataqa kamachikuykunaman hinachu paqueteayta atikunman. Chayraykum kay sintomakuna rikurin.
Ancha pisillapi, wakin runakuna kay síndrome CHARGE kaqwan mana huk mutación kaqwanchu kanku kay `CHD7` gen kaqpi. Otaq ADN nisqapi huk gen nisqapi huk mutación nisqa kanman. Kay mana ancha rikusqa causakunamantaqa kunankamapas investigasqaraqmi kachkan. Chayna kaptinqa ancha allinmi consejería genética nisqa.
¿Síndrome de CHARGE herencia hinachu kanman?
Arí, kayqa huk condición herencia hina. Sichus huk runa huk copiata kay mutado CHD7 genmanta herenciata chaskikun kay wiksayakuypi, kay sintomasqa rikhurinman. Kaytaqa transmisión autosómica dominante ninchikmi. Ichaqa yaqa llapanpim chay genético nisqapi cambiokunaqa de novo mutacionkuna hina rikurin. Kayqa niyta munan, chay ayllupiqa mana pipas ñawpaqtaqa chay unquywanqa tarikurqachu. Huk tayta mama iskay wawayuq kay síndrome CHARGE kaqwan, utaq huk runa kay síndrome CHARGE kaqwan, 50% chansayuq kan huk wawayuq kay unquywan.
¿Imaynatataq síndrome CHARGE nisqa unquyta riqsinku?
Wawaykiq doctorninmi ñawpaqta wawaykita qhawarinqa kay onqoypa aswan hatun sintomakunata yachananpaq. Chay onqoy kasqanmanta yachanankupaqmi doctorqa prueba genética nisqawan yanapachikunqa . Kayqa huk huch’uy yawar muestrata hap’ispa CHD7 gen nisqapi cambiokuna maskhaymi.
Wawaykiq sintomakuna mana kawsayninta peligropi churananpaqqa, yawarmanta, urinamanta utaq imajinasmanta pruebakunatawan ruwanayki kanqa. Chaykunataqa ruranku wawaykipa ukunpi kaq órganokuna allin kasqanmanta qawanankupaqmi. Kay pruebakunaqa huk wawamanta wawaman hukniray kanqa, sintomakunankuman hina. Doctorwan rimay ima pruebakuna yapasqamantapas, chaykunaqa kanmanmi wawayki qhali kasqanmanta.
¿Imaynatataq hampikun síndrome de CHARGE?
Síndrome de CHARGE hampiyqa sapa wawamanta hukniraymi. Aswantaqa wawaq sintomakunata allinyachiymi. Hampikuy akllanakunaqa kanmanmi:
- Operación kay unquykunapaq kayhina, simi utaq paladar raqrasqa, sunqu unquy utaq atresia choanal.
- Terapia ocupacional, terapia física utaq terapia de habla nisqapi participaspa, wawaykiman allin mikhuyta yachachinaykipaq, rimaypi, simipi sasachakuykunata atipanaykipaq.
- Mikhuna tubo nisqa churay, wawata mikhunanpaq yanapananpaq, millp’uyta yachanankama.
- Ventilador utaq CPAP maquinawan yanapachikuspa samay sasachakuypi utaq puñuypi apnea kaqpi.
- Mana uyariqkunapaqUyarinapaq aparatokunata utaq coclear nisqa implantekunata servichikuspa.
- Referencia educación especial nisqaman, yuyay wiñariy wiñananpaq.
- Hampikunata quy sintomakuna específico kaqpaq.
Coordinador de atención kaqqa kay unquyta allinta kamachinapaq chanta kay apoyo emocionalta qunapaq kay runa clave kaq. Aswan willakuykunata qhali kaymanta hampiqniykita tapuy.
¿Imaynatataq wawayta cuidani síndrome CHARGE nisqawan?
Síndrome CHARGE nisqawan unquq wawaqa wiñananpaq, wiñananpaq ima, astawan tiempota necesitanman. Yaqapaschá edadninkuman hina huk chhikanta qhepakunkuman, ahinataq mana yanapasqa tiyaykuspa rimaspa. Ñawpaq watakunapi wawaykiq wiñayninpi allinta qhawariy. Doctorniykiman willay sichus wawayki ima hatun ruwaykunatapas faltashan chayqa. Doctorniykiqa clínicakunapi wawaykiq wiñayninta qhawanqa, watakunaq pasasqanman hinataqmi qhawarinqa. Sapa kuti qhawaykunata chanta pruebakunata ruway wawayki wiñasqanmanjina qhali kasqanmanta chanta mana peligropichu kachkan ima efectos secundarios kaqpaqpas kay diagnosticomanta.
¿Atikunmanchu síndrome CHARGE nisqa hark’akuyta?
Manan, síndrome de CHARGE nisqa onqoyqa genética nisqa onqoymi , manan hark’ayta atikunmanchu . Chayta ruwaq mutación genética nisqa sapa kuti mana yuyaypichu ruwakun, manataq pipas chay ayllupi ñawpaqta chay unquywan hap’irqanchu. Chayraykum ñawpaqmantaraq reparayqa sasa.
¿Imatan suyakuwaq síndrome de CHARGE nisqa onqoyniyoq runamanta?
Wawata kay unquywan ñawpaq kutita yachaptinkuqa, doctorqa pruebakunata ruwanqa, wawap sunqunpas, ukhupi kaq órganosninpas allinta llamk’achkanchu icha manachu, kawsayninta peligropi churaq sintomakuna kaptinpas. Sichus ima mana allinpas kanman wiñayninpi, astawanqa sonqota afectaq chayqa, operananku kanman chaykunata allichanankupaq. Askha chayllaraq naceq wawakunan millp’unankupaq yanapayta necesitanku. Chayraykun doctorqa wawaq wiksanman huk tubo alimentadorta churanman, chhaynapi kawsanankupaq necesitasqanku mikhunata qonankupaq, chhaynapi sapallanku millp’unankukama. Wawaykipa qhali kayninpa necesidadninkunata hunt’anapaqmi askha hampikuna yapasqa, yanapakuykunapas kan.
Síndrome de CHARGE nisqapaqqa manan hunt’asqa hampi kanchu.
¿Imayna kawsantaq huk runa síndrome de CHARGE nisqawan?
Chayraq naceq síndrome CHARGE kaqwan kawsayninqa hukniraymi, sintomakuna sinchi kayninman hina. Sinchi sintomayuq wawakunaqa aswan hatun wañuy tasayuq kanku ñawpaq phichqa wata kawsayninkupi. Ichaqa, llamp’u sintomayuq wawakunaqa normal kawsayta kawsankuman tukuy kawsayninkupi yanapakuq qhawaywan.
Sichus wawayki síndrome CHARGE nisqawan tarikun chayqa, doctorniykiwan rimay sintomakunamanta, hayk’a kawsayninmantawan, kusisqa, qhali kawsayta yanapanaykipaq.
¿Hayk’aqmi wawaypa doctorninman rikunay?
Doctorman riy sichus wawayki mayqenpas kaykunamanta kanman chayqa:
- Sichus huk infección kan kay operación kaqpi.
- Sichus edadman hina wiñariy ruwaykuna mana chayasqachu.
- Mana mikhuyta, upyayta atispaqa.
- Sichus ima sasachakuypas uyariy utaq rikuy sasachakuyniyuq kanki.
- Sasachakuspa millp’unaykipaq.
Wawayki samayta sasachakuptin, cuerponpa colornin cambiaptin, llumpayta sasachakuptin utaq sunqun mana allin ritmoyuq kaptinqa, chaylla hospitalman riy.
¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?
- ¿Hayka sinchitaq wawaypa sintomakunan?
- ¿Imaynataq wawaypa kawsaynin?
- ¿Waway operachikunanchu?
- ¿Kanchu ima efectos secundariospas hampikuna kamachisqaykimanta?
Normalmi chayllaraq naceq wawayki mana ancha rikusqa genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Wakin tayta-mamakuna cuidaqkunapas allinpaqmi qhawarinku consejería genética nisqataqa, chaywanmi aswan allinta yachanku wawankuq diagnosticonmanta, imaynatas wawanku allinta kawsananpaq yanapankuman chayta. Wawaykipa sintomakunanmanta qillqay chaymanta sichus hampina wasipi edadninkupaq wiñayninpi ruwaykunata hunt’achkankuchu icha manachu chayta. Wawaykiq qhali kayninmanta ima tapukuyniykipas otaq llakikuyniykipas kaqtinqa doctorwan rimanakuy.
Aswan allin kaqkuna yuyaypi hap’inapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .
Síndrome de CHARGE sasaña kanman chaypas, temprano reparay, allinta hampichikuy, munakuywan cuidaymi wawata yanapanman aswan allin kawsayta kawsananpaq.
- Sapa wawaqa hukniraymi: sintomakuna, sinchi kayninpas huk wawamanta huk wawamanmi hukniray. Chhaynaqa ama hukkunawan tupachiychu.
- Multidisciplinario equipo yanapakuy: Kay unquyta kamachinapaqqa imaymana especialistakuna, terapeutakuna, yanapakuy serviciokuna ima necesitakun.
- Pacienciakuy hinaspa entiendey: Wawaykiman tiempota qoy hinaspa yanapay wiñananpaq.
- Mana sapallaykichu kanki: kayhina wawayuq huk ayllukunawan tinkiy, yanapakuy huñukunaman yaykuy. Achka kallpatam qusunki.
- Doctorpa kamachisqanman hina ruway: Ama faltaychu citakunata pruebakunatapas. Ima sasachakuypas kaptinqa doctorwan rimay.
Yuyariy, wawayki kay onqoywanña kashan chaypas, munakuyniyki, yanapayniyki, allin pusayniyki ima, kawsayninpi anchata t’ikranman.
` Síndrome de CHARGE, genética unquykuna, wawa unquykuna, wiñaynin tardakuy, sunqu mana allinkuna, mana uyariy atiy, coloboma
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay