¿Warmaykipa aychakuna pisiyachkanmanpas hinachu? Duchenne Distrofia Muscular (DMD) nisqamanta yachay

Yaqapaschá repararqanki huch’uy wawaykiqa phawaylla pukllasqankumantapacha puriypi, escaleraman wichaypipas sasachakusqanmanta. Icha, ¿sapa kutichu urmaykuspanku llumpay sayk’usqa hina tarikunki? Chaykunaqa huch’uy ruwaykunamanmi rikch’akunman, chaykunataqa manan anchatachu qhawarinchis, ichaqa qallariypi señalkunan kanman sinchi onqoykunamanta. Chaytapunim kunan punchaw rimasunchik, chay unquyqa pisi pisimantam aychanchikta pisiyachin, astawanraqmi qari warmakunapi.

¿Imataq Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) nisqa?

Pisi rimayllapi, distrofia muscular Duchenne utaq pisi rimayllapi DMD nisqa unquyqa, cuerponchikpi tullu aychakuna , chaki makinchikta kuyuchinapaq yanapaq aychakuna, sunqu aychapas pisi pisimanta pisi kallpayapun, pachawantaq manaña llamk’ankuchu. Kayqa aswan riqsisqa hinaspa sinchi distrofia muscular nisqa unquymi .

Kaypi yuyaykusun: aychanchiskunaqa caucho elástico nisqa hinan. Kay unquypiqa chay elástico aychakunap kallpan pisiyan, manañataq allintachu llamk’anku. Tiempowanqa kay onqoyqa aswan mana allinmanmi tukupun, manan allinchu.

DMDqa sapa kutim genética nisqamanta, chaymi niyta munan miraymanta mirayman pasasqanmanta . Aswantaqa, huk X-wan tinkisqa recesivo rasgo hinam transmitikun . Kayqa niyta munan, sichus mama chay unquyta apaq kanman chayqa, wawanqa paymanta jap’iyta atinman. Ichaqa wakin kutikunapi, yaqa 30% kaqpi, kay unquyqa rikhurinmantaq huk musuq mutación genética kaqrayku , manaña pipas ayllupi ñawpaqta kay unquywan hap’ichikurqachu chaypas. Kayqa niyta munan wakin kutipiqa mana qunqayllamantapas pasanman.

¿Pitaq aswanta kay DMD unquywan afectasqa kachkan?

Duchenne aycha distrofia aswanta qhari wawakunata hap'in . Ichaqa chay onqoyta apamuq genpa apaq sipaskunaqa mayninpiqa llamp’u sintomakunatan rikuchinkuman. Ichaqa manan ancha comunchu kayqa.

Aycha pisi kallpayaypa sintomakunaqa 2 watamanta 4 watakamam qallarin, ichaqa wakin warmakunaqa manapaschá chay sintomakunata qawachiyta qallarinmanchu yaqa 6 watayuq kanankukama. Chayrayku, imamantapas iskayrayaspaqa, aswan allinqa doctorpa consejonta maskhay.

¿Hayka comuntaq DMD?

Kayqa sinchi onqoyña chaypas, manan piensasqanman hinachu pisilla. Estadísticas nisqakunan rikuchin pachantinpi qhari wawakunamanta 3.600 kawsaq naceqkunamanta yaqa huknin DMD onqoywan onqosqanmanta. DMD huk aswan riqsisqa sinchi, herenciamanta miopatías kaqmanta , utaq kay tullu aychakunamanta unquykunamanta.

¿DMD wañuypaq unquychu?

Arí, llakikuypaqmi, DMD nisqa unquyqa wañuypaqmi.Huk unquy. Askha runakuna kay unquywan wañunku kay complicaciones kaqwan kay pulmones kaqpi chanta sunqu kaqpi. Ichaqa ama llakikuychu, kunan hampikunawan, kanmi imaynakuna kawsayniyki mast’arinaykipaq hinallataq huk chhika allin kawsayta waqaychanaykipaq.

¿Imakunan DMD onqoypa sintomakunan?

Ñawpaqta nisqanchis hina, DMD sintomakunaqa qallarinku 2 watamanta 4 watakama, ichaqa wakin kutipiqa wawa kashasparaqmi qallarinman, otaq wawa kashaspapas qhepaman rikhurimunman.

Imaynatachus DMD aycha pisi kallpayachin pachawan, aswan riqsisqa sintomasqa kanku:

• Aycha pisi kallpayay hinaspa usuchiy (atrofia muscular) pisi pisimanta yapakuq, chakimanta, caderasmanta qallarispa. Kay unquyqa pisillatataq makikunata, kunkata, wak partes nisqakunata ima afectan.
• Hipertrofia muscular de torillo (chayqa niyta munan torillo aycha aswan hatun tukun). Kayqa kanmi aychap q'aytunkunata wira aychawan, t'inkisqa aychawan ima tikraptinku.
• Sasachakuy escaleraman wichay.
• Tiempowan puriy sasa.
• Sapa kuti urmay.
• Huk waddling puriy.
• Chaki dedo puriy.
• Utqaylla sayk’usqa sientekuy (sayk’uy).

Piensariy, sichus wawayki pampapi pukllasqanmanta hatarispan makinta pampaman ñit’in, chaymantataq makinta qonqorinman churan, hinaspataq pisi pisimanta cuerponta sinchi sasata hoqarin chayqa, chaypas kay onqoypa sintomallanmi kanman (kaytapas Gowerspa señalninmi).

Kaymanta aswanta, DMD huk sintomakunata rikhurichinman:

• Sunqu aycha unquy (Cardiomiopatía).
• Sasa samay hinaspa pisi samay.
• Cognitivo mana allin kaynin hinaspa yachaypa chikan kaynin.
• Rimay, simi wiñachiypi tardaykuna.
• Wiñariy tardaykuna.
• Escoliosis nisqa unquy.
• Pisi sayayniyuq.

Kay 2,5% kaqmanta 20% kaqkama sipaskunamanta kay DMD (portadores) kaqta apamuq genta apaqkuna llamp’u sintomakunata rikhurichinman, ichaqa aswanta mana sinchichu kanku.

¿Imaraykutaq kay DMD hina imapas pasakun?

DMD onqoypa aswan hatun causanqa distrofina nisqa proteína nisqa ruwakunanpaq codificaq gen nisqapi huk mutación nisqallan , chay proteína nisqa ancha allinmi aychanchiskuna qhali kananpaq. Kay proteína, distrofina, ancha chaniyuq kay complejo distrofina-glicoproteína (DGC) kaqpaq, kaytaq huk unidad estructural hina aychakunap llamk'aynin hina.

DMD kaqpiqa, iskaynin distrofina chanta DGC proteínas chinkapunku, qhipamantaq aychap células wañuyninman (necrosis) apamun.DMD kaqwan runaqa 5% aswan pisi distrofina kaqwan kan, mayqinchus qhali aychakunapaq necesitakun.

DMD onqoyniyoq runakuna machuyasqankuman hinan aychankuqa manaña chay wañusqa célulakunata mosoq célulakunawan cambiayta atinkuchu. Aswanpas , t'inkisqa aycha , wira aychapas aycha q'aytukunatam rantinpi churan.

Ñawpaqta nisqanchis hina, DMD huk X-linked recesiva condición. Ichaqa yaqa 30% casos kaqpi, al azar rikhurillanmantaq, mana ima historia familiar kaqwan.

"X-wan tinkisqa" niyta munan kay DMD kaqmanta responsable gen kay X cromosoma kaqpi tarikun. Yachasqaykichis hina, qharikunaqa huk cromosoma X nisqayoqmi, huk cromosoma Y nisqayoqmi, warmikunataq iskay cromosomas X nisqayoq.

"Recesivo" niyta munan, huk runa kay unquyta hap'inqa sichus iskay copiayuq kay gen kaqmanta kay unquyta apamuq. Ichaqa qharikunaqa huk cromosoma X nisqayoqmi kanku. Chaymi DMD nisqa onqoyta apamuq mutación genética nisqa chay cromosoma X nisqapi kaqtinqa DMD nisqa onqoyniyoq kanqaku. Sipas DMD nisqawan unqunanpaqqa, iskaynin cromosomas X nisqapi kay mutación genética nisqayuq kanan tiyan. Chayqa ancha pisillam. Ichaqa sichus huk cromosoma X nisqallapi chay mutación nisqayoq kanman chayqa, chay onqoytan apakunqa.

¿Imaynatataq DMD nisqa unquyta riqsinku?

Sichus wawayki DMD onqoypa señalninkunata rikuchin chayqa, doctormi ñawpaqtaqa cuerponta qhawarinqa , neurológico nisqatan qhawarinqa, aychatapas qhawarinqan . Chaymantapas tapunqakum wawaykipa sintomakunamanta hinaspa hampichikusqanmanta.

Sichus doctor sospechan wawa DMD onqoyniyoq kasqanmanta chayqa, kay pruebakunatan ruwakunman:

• Creatina quinasa (CK) nisqa yawarta qhaway: Aychakuna waqllichisqa kaqtinmi yawarpi creatina quinasa nisqa enzima nisqa huñukun. Chaymi, sichus CK nisqa nivel wicharisqa kanman chayqa, DMD nisqapa señalninmi kanman. Kay nivelqa aswanta 2 watayuq muyuriqpi pico kaqpi, chanta 10-20 kuti aswan hatun kanman normal kaqmanta.
• Yawarmanta prueba genética: DMD nisqataqa chiqanchakunmanmi prueba genética nisqawan, chaypim qawachin distrofina nisqa gen nisqa tukuyninpi utaq wakinninta chinkachisqa kasqanmanta.
• Biopsia muscular: Doctorqa wawaykiq piernanmanta otaq torillomanta aychamanta huch’uy muestratan horqonman. Huk especialista microscopiowan muestrata qhawanqa DMD unquypa señalninkuna kasqanmanta.
• Electrocardiograma (EKG): DMD sapa kuti sunquta afectasqanraykum, doctorqa EKG nisqawan yanapachikunqa DMD unquypa ima sintomakuna kasqanmanta qawananpaq hinaspa sunqupa qhali kayninta yachananpaq.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Llakikuypaq, kunan pacha mana kanchu hampi DMD kaqpaq. Chayrayku, hampikuypa aswan hatun metanqa sintomakunata controlaymi, chaynallataq wawaq allin kawsayninta aswan allinta waqaychaymi.

Kay qatiqpi yanapakuq hampikuna kanku kay DMD kaqpaq:

• Corticosteroides: Esteroides hampikuna, prednisolona hinallataq deflazacort , yanapan aychakuna pisiyachiyta, pulmonpa ruwayninta allinchayta, escoliosis pisiyachiyta, sunqu aycha pisiyayninta pisiyachiq (cardiomiopatía) hinallataq kawsayta mast’ariyta.
• Cardiomiopatía hampikuna: Ñawpaqmanta hampikuna qallariy kay inhibidores de la ECA hinallataq/utaq beta-bloqueantes hinaqa sunqu aycha pisiyayninta controlanman chaymanta sunqu unquykunata hark’anman.
• Terapia física: Terapia física nisqapi aswan allinqa contracciones nisqakuna hark’aymi , chaykunaqa aychakunata, tendones nisqakunata, qarakunatapas wiñaypaqmi t’ikrakun. Chaypaqqa ejerciciokuna específico de estiramiento nisqakunan ruwakun.
• Estenosis espinal nisqamanta, aychakuna t’ikrakusqanmanta ima operay: Sinchi casos nisqapiqa operana kanman aychakuna t’ikrakusqanmanta allinyachinapaq. Estenosis espinal kaqta allichanapaq operacionqa pulmonpa ruwayninta, samaytapas allinta ruwanman.
• Ejercicio ruway: Wawaykiq doctorninqa sapa kutillanmi llamp’u ejerciciota ruwanaykipaq ninqa, chhaynapi mana astawan aychakuna pisiyananpaq. Kayqa ruwakun ejercicios de piscina nisqawan, kusirikuy ruwaykunawan ima.

Huk yanapakuq hampiykunam kanku:

• Kuyunapaq yanapakuykuna: llañukuna, kaspikuna, silla de ruedas ima.
• Traqueostomía chaymanta ventilación yanapasqa samay sasachakuykunapaq.

Kay qhipa chunka watakunapi, kay DMD kaqwan runakunap kawsayninqa anchata yapakurqa kay ñawpaqman puriyninwan kay servicios de atención apoyo kaqpi.

Kunanqa askha musuq hampikuna prueba clínica kaqpi kachkanku mayqinkunachus suyakuyta qunman kay DMD hampinapaq. Askha musuq hampikuna, kayhina "exón salto" (huk método mayqinchus "splice" huk chinkasqa utaq mutado parte kay distrofina gen kaqmanta), kunanllaraqmi FDA (Mikhuy chanta Hampikuna kamachiy) kaqwan aprobasqa kanku . Ichaqa kay hampikunaqa pisi runakunallapim llamk’achiy atikunman, ancha específicas mutaciones genéticas nisqayuq. Kay hampikuna aychakunapi distrofina nisqa proteína nisqa yapakuptinpas, manaraqmi kallpapi, aychap ruwayninpipas ancha allinchakuykunata rikuchinkuchu.

¿Kay DMD unquyta hark’akunmanchu?

DMD nisqa onqoyqa hereditario kasqanraykun mana ima ruwaypas kanchu chayta hark’anaykipaq . Yaqa kinsa kaq parten casokuna al azar ruwakun, manataqmi familianpiqa kanchu.

Sichus llakikunki manaraq wawayoq kayta munashaspa DMD otaq huk genética onqoykunata wawaykikunaman pasayta chayqa, qhawariy genética nisqamanta consejota qonaykipaq.Kaymanta doctornikiwan rimay. Wakin kutikunapi, prueba prenatal kaqwan kay wiksayuq kachkaspa qallariypi kay DMD kaqmanta riqsiyta atikunman.

¿Imayna situaciontataq hamuq punchawkunapi suyachwan (Pronóstico)?

DMD kaqwan runakunaqa sapa kuti mana allin pronósticoyuq kanku . Kayqa pisimanta pisi discapacidadta rikhurichin, DMD unquyniyuq achkha wawakunataq 12 watayuq kachkaspa silla de ruedas nisqapi purinku, DMD nisqawantaq temprano wañunkuman.

¿Imaynataq DMD unquyniyuq runapa kawsaynin?

DMD onqoyniyoq runakunaqa sapa kutillanmi wañunku chay onqoywan 25 watankupi, ichaqa yanapakuq cuidaypi ñawpaqman purisqankuraykun kunanqa askha runakuna aswan unayta kawsashanku.

Wañuyqa sapa kuti respiratorio (samay) utaq sunqu sasachakuyrayku. Neumonía, huk hawa kaq imatapas mikhuy hina aspiracion, utaq wayra ñan hark’aypas wañuytapas atinmi.

¿Imaynatataq DMD unquyniyuq runata qhawanki?

Sichus pitapas DMD kaqwan qhawachkanki chayqa, ancha allinmi paykunamanta rimariy, yanapaspa aswan allin hampichikuyta chaymanta terapia kaqta tarinankupaq , chaymanta aswan allin kawsayniyuq kanankupaq.

Allintaqmi kanman qampaqpas aylluykipaqpas huk yanapaq huñuman hukllawakunaykichik, chaynapi huk runakunawan tupanaykichikpaq, paykunapas chayna experienciayuqmi karqaku. Chaymantapas anchatam kallpanchasunkiman mana sapallayki kasqaykimanta yachayqa.

¿Hayk’aqmi wawayqa doctorman rinan DMD nisqamanta?

Sichus wawayki DMD nisqawan tarikurqan chayqa, sapa kutillanmi equipo médico nisqaman rinanku kanqa hampichikunankupaq, sintomakunata qhawanankupaqpas.

Wawaykiq DMD onqoyninmanta entiendeyqa qanpaqmi sasa kanman. Ichaqa equipo médico nisqaykiqa huk plan estructurado de gestión nisqatan qosunki, chay planqa wawaykiq sintomakunaman hinan kanqa. Importantemi wawaykiq qhali kayninta qhaway, allinta qhawariypas necesitasqanman hina yanapayta chaskishasqanmanta. Yuyariy, hampiq equipoykiqa sapa kutim yanapasunki, aylluykita hinaspa wawaykitapas.

Tukuchanapaq, kayta yuyariy (Wasiyman apakuy willakuy) .

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) nisqaqa sinchi unquymi, tukuy kawsayninpi. Ichaqa, conciencia, temprano reparay, hinallataq allin hampiq yuyaychay hinallataq yanapakuq cuidado yanapanmanmi wawaq allin kawsaynin aswan hatun kananpaq.

Yuyariy: Manam sapallaykichu kachkanki. Doctorkuna, terapeuta físico, consejero, huk yanapaq t’aqakunapas chaypi kashanku qantapas wawaykitapas yanapanankupaq. Musuq hampikunamanta yachay maskayqa sapa kutim ruwakuchkan. Chhaynaqa ama suyakuyniykita saqeychu. Aswan importanteqa wawaykita munakuyta, cuiday, kallpachay ima.

Sichus wawaykiq aychakunamanta otaq puriypi sasachakuykunamanta ima llakikuyniykipas kan chayqa, ama pisipaq qhawarichiychu.Chaylla allin yachaq doctorman riy consejota mañakunaykipaq. Aswan utqaylla chay unquyta riqsiptinkuqa, aswan facilmi chay unquyta allichayqa.

` Duchenne aycha distrofia, DMD, aycha pisi kallpa, genética unquykuna, qhari wawakunap unquyninkuna, distrofina, wawakunap qhali kaynin