¿Wakin kutipichu makiykipi, chakiykipipas mana aguantay atina nanaywan, inflamación nisqawan ima tarikunki, cuerpoykipi huch’uy puka ch’iqchikunawan kuska? Qonqayllamanta mana tupaq hina sintomakunata rikunki chayqa, hatun sasachakuymi kanman. Kunan punchaw rimachkanchik huk unquymanta, chay unquyqa chayna sintomakunatam rikurichinman, ichaqa achka runakunam llaqtanchikpi mana uyarirqakuchu. Chayqa Fabry Unquymi.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Fabry unquy?
Fabry unquyqa genética nisqamanta unquymi, chaytaqa genesninchikmantam chaskinchik. Ancha pisillam. Kay unquyniyuq runaqa kurkunpi células nisqapi wira sustancia huñukun. Piensariy, ¿imataq kanman basura huñuq runa iskay kimsa punchaw wasiykuman mana hamuptinqa? Wasinchikpim basura huñukun, ¿aw? Chaynam. Kay unquypiqa, kay wira sustanciata t’aqaspa célulasninchikmanta hurquq enzima nisqa mana cuerpopichu ruwakun, utaq mana allintachu llamk’an.
Chhaynata wira huñukuqtinqa yawar ch’unchulkuna k’iskiyta qallarin. Chayqa qaranta, riñonkunata, sonqota, umanchista, sistema nervioso nisqatapas dañanmanmi . Doctorkunapas kaytan sutichanku “trastorno de almacenamiento” nispa. Kay sintomasqa aswanta qallarikun wawa kaymanta. Hinaspapas qharikunapin aswanta rikukun warmikunamantaqa.
Ama llakikuychu. Manaña hampi kanchu chaypas, kunan tiempopiqa kanmi allin hampikuna, chaykunan yanapasunkiman sintomaykikunata allinta manejanaykipaq, normal kawsaytapas.
¿Imataq Fabry unquyta apamun?
Kayqa hunt’asqa genético onqoymi. Chayqa niyta munan, mamaykimanta utaq taytaykimanta herenciata chaskisqayki kasqanmanta. Necesitanchismi alfa-galactosidasa A nisqa enzima nisqa, cuerponchispi kaq aceitekunata, cerakunata, ácidos grasos nisqakunatapas p’akinanpaq. Fabry unquyniyuq runaqa mana kay enzimayuqchu, utaq kaptinkuqa mana allintachu llamk’an. Chaymi, ñawpaq nisqallayman hina, kay laya wiraqa células ukhupi huñukuyta qallarikun.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Fabry unquypa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Wakin runakunaqa anchata kay sintomakunawan afectasqa kanku, wakintaq mana chhaynatachu afectasqa kanku. Qhawarisunchis chay hatun sintomakunata, chaykunatan rikukunman.
| Sintoma nisqa | Willay |
|---|---|
| K’aspikunapi nanay, inflamación ima | Kay nanayqa yapakun ejercicio ruwaypi, fiebreyuq kaptiyki, sinchi ruphaypi kachkaptiyki, utaq sayk’usqa kachkaptiyki. |
| Qarapi ch’iqchikuna | Huch’uy, yana puka utaq morado ch’iqchikuna aswanta rikukun nalgas, qunqurkuna chawpipi. |
| Rikuna mana allinkuna | Condiciones kayhinata mana sut’i rikuy utaq cataratas. |
| Uyariypi sasachakuykuna | Uyariy chinkachiy utaq rinrikunapi sapa kuti "tinkuy". |
| Sudor pisiyasqa | Chawpi runamanta aswan pisi sudayqa sudakun. |
| Sistema digestivo nisqapi sasachakuykuna | Wiksa nanaywan, mikhuspa chaylla defecakuna. |
Sinchi sasachakuykuna
Fabry onqoyqa tiempowanmi aswan hatun sasachakuykunata apamunman. Kay riesgoqa aswan hatunmi qharikunapi. Ichaqa kay unquypaq gen (portadores) apaq warmikunapas sintomakunata rikhurichinkuman. Chayraykum warmikunaqa ancha allin kay unquymanta yachanankupaq, hampiqpa yuyaychayninta sapa kuti maskanankupaq.
- Sunqu unquywan utaq ataque cerebral nisqawanpas aswan peligroyuqmi .
- Riñonkuna sinchi waqlliy , riñon insuficiencia ima.
- Yawar ñit’iy hatun.
- Sunqu mana allin kay hinaspa sunqu hatunyay.
- Tullukuna llañuyachiy (Osteoporosis).
¿Imaynatataq kay unquyta allinta riqsisunman?
Chiqamanta rimanapaq, wakin kutiqa unay pachata Fabry unquyta riqsinapaq. Imaraykutaq, sintomakunaqa achkha wak unquykunaman rikch’akuq kasqanrayku. Chayrayku, wakin runakunaqa mana reparankuchu Fabry unquyniyuq kasqankuta, kay sintomakuna qallarisqanmanta watakuna qhipamanraq. Chay tiempopiqa yaqapaschá hukniray doctorkunaman rirqanku hukniray sintomakunarayku, mayninpitaq mana allintachu diagnosticarqanku.
Sichus aylluykipi pipas kay sintomakunata hap’irqan hinaspataq yuyaykunki peligropi kashasqaykita chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta .
Doctorman rispaykiqa, paymi qawasunki hinaspam kaynata tapusunki:
- ¿Imaynan sientekunki?
- ¿Imakunataq sintomakunayki?
- ¿Hayk’aqmi chaykuna qallarirqan?
- ¿Aylluykipi pipas chay onqoykunawan kanchu?
Kay willakuyman hina, sichus doctor sospechanman kayqa Fabry onqoy kanman nispa chayqa, nisunkimanmi yawarmanta prueba ruwanaykipaq (alfa-galactosidasa A nisqa enzima nisqamanta rimasqay nivelta qhawanaykipaq) otaq ADN nisqamanta prueba ruwanaykipaq .
¿Imaynatataq hampikun?
Fabry unquypaqqa iskay hatun hampikunam kan.
1. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Kay ruwayqa aswanta llamk’achisqa. Chaypaqqa cuerpoman huk enzima nisqa qoymi, chay enzima faltan otaq mana allintachu llank’ashan, chaytaqa ruwana huk solución salina nisqawanmi. Chaytaqa ruwanku hospitalpi otaq clínicapi yaqa sapa iskay semanamanta huk kutitan. Kay hampiyqa cuerpopi wira huñukuyninta sayan, nanayta huk sintomakunatapas controlan.
2. Migalastat (Galafold): Kayqa musuq hampi, pastilla hina upyanapaq. Llamkanmi mana allin llamkaq enzima nisqa allinta takyachispa hinaspa llamkayninta allinta ruwaspa.
Kay hatun hampikunamantapas, doctorniykiqa huk hampikunatapas yuyaychasunkimanmi sintomakunaykiman hina.
- Nerviokuna dañasqa kasqanrayku nanay hampikuna.
- Wiksa sasachakuykunapaq hampi.
- Yawar ch’akichiqkuna, mana yawar ch’unchul kananpaq.
- Yawar ñit’iypaq, riñon hark’anapaq hampikuna.
Sichus kay unquy riñonkunata sinchita waqllichisqa chayqa, diálisis utaq riñon trasplante nisqapas necesario kanman.
Pruebakuna, chaykunam qawanku imayna kasqaykita
Hampichikushaspaqa doctorniykiqa sapa kutillanmi imaymana pruebakunata ruwanqa, chhaynapi imayna kasqaykita qhawananpaq.
| Qawapay | Sasa sut’inchay |
|---|---|
| EKG (Electrocardiograma) nisqa . | Sunqupa electricidad nisqa ruwayninta tupuy, sunqup ritmonta, ritmo nisqatapas qhaway. |
| Ecocardiograma nisqa | Sunqumanta ecografía nisqawan qhaway. Chaywanmi tupun sonqoq partenkunaq qhali kayninta, llank’aynintapas. |
| Cerebromanta RMN nisqa | Umamanta, huk órganokunamantapas sut’i imaymanakunata hap’iy. |
| CT nisqawan qhaway | Rayos X nisqawan cuerpo ukhumanta sut’i fotokunata horqoy. |
| Huk pruebakuna | Yawar, urina, tiroides pruebakuna, uyariy hinaspa rikuy pruebakuna, pulmonpa ruwayninmanta pruebakuna. |
Wasiman apakuy Willakuy
- Fabry unquyqa huk herenciamanta, genética nisqamanta unquymi. Manam contagiosochu.
- Askha mana tupaq sintomakunan kuska rikukunman, ahinataq chaki makipi sinchi nanay, qarapi puka ch’iqchikuna, pisiyay sudorpas.
- Ichapas tiempota hap’inman chay onqoyta yachanapaq, ichaqa yawarwan ADN nisqawan pruebakunaqa cheqaqtapunin chay onqoyta cheqaqchanman.
- Kay unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, kunanqa kanmi allin hampikuna (kayhina ERT) kay sintomakunata controlanman, sinchi complicaciones kaqta hark’ankuman, chanta runakunaman yanapankuman normal kawsayta kawsanankupaq.
- Ama hayk’aqpas saltaychu doctorpa qosusqayki tratamientokunata pruebakunatapas. Doctorpa nisqanman hina sapa kuti ruwayqa ancha allinmi hamuq tiempopi qhali kanaykipaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay