¿Sapa kutichu huch’uy wawayki sayk’usqa, pisi kallpayoq sientekun? ¿Wawaykiqa huk chikantachu sayarin huk edadniyuq warmakuna phawaylla phawaylla pukllachkaptinku? Icha, ¿warmayki mikuchkaspa qunqayllamantachu llimpi, sudor hinaspa khatatata? Tayta-mama hinaqa normalmi chaykunata rikuspa sinchita mancharikusqaykiqa. Askha razonkuna kanman chaypas, kunan p’unchay rimasunchis huk ancha pisilla ichaqa ancha importante onqoymanta, chaymi chay hina sintomakunata apamun. Chayqa Glicógeno Waqaychay Unquy, utaq (GSD) pisi rimayllapi.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Glicógeno Waqaychay Unquy (GSD)?
Allinmi, kaytaqa ancha facilllata entiendesun. Piensariy cuerponchik carro hina kasqanpi. Huk carroqa gasolinatam necesitan purinanpaq. Chaynallataqmi cuerponchikpas kallpata necesitan tukuy chaykunata ruwananpaq, kallpananpaq, saltananpaq, yuyaymanananpaq hinaspa mañakunanpaqpas. Kurkunchikpi aswan kallpaqa glucosa , chaytaq azúcarlla. Kay glucosa nisqataqa tarinchik carbohidrato nisqa mikhuykunamanta, arroz, t’anta, papa ima.
Kunanqa, mikhuspaqa, cuerponchisqa aswan askha glucosa nisqatan chaskikun, chay ratopi kallpata necesitasqanmantaqa. Chhaynaqa, ¿imatan ruwan yuyaysapa cuerponchis? Chay glucosa yapasqatan waqaychan qhepaman utilizanapaq. Chayqa telefononchispi banco de potencia nisqa cargasqata hap’isqanchis hinan. Kay glukusa waqaychayqa glucógeno nisqa . Kay glucógeno nisqa aswantaqa higadonchispi aychanchiskunapin waqaychasqa kashan .
Mana mikhuspa, otaq askha kallpata gastaqtinchis, ahinataq ejercicio ruwashaspanchis, cuerponchisqa chay waqaychasqa glucógeno nisqatan glucosa nisqaman kutichipun, hinaspan kallpata hina utilizan.
Kaypi kay tukuy ruway, chaymi, glucosa glucógenoman tikranapaq, glucógeno kaqmanta glucosaman tikranapaq, cuerponchikqa necesitan huk especial tipo de proteína nisqa. Chaykunataqa enzima nispam sutichanchik. Chayqa kanman fabricapi llamkanankupaq llamkaqkuna kasqan hinam.
Glucógeno waqaychay unquy (GSD) nisqaqa huk utaq aswan kay enzimas nisqakuna mana kaptin utaq mana allintachu llamk'aptinku kurkunchikpi. Kayqa niyta munan, kurkuqa mana allintachu glucógeno nisqa waqaychayta atinchu, nitaq necesitakuptinqa waqaychasqa glucógeno nisqawan llamk’ayta atinchu. Kayqa sasachakuykunamanmi apamunman, yawarpi azúcar peligroso pisi kaynin (hipoglucemia) hinallataq aychakuna pisiyaynin.
¿Hayka laya GSDtaq kan?
Arí. Ñawpaqta rimasqanchis hina, askha clase enzimas nisqakunan kan metabolismo glucógeno nisqapi. Chaymi, kanmi achka laya GSD nisqakuna sapa chay enzimas nisqakuna pisiyasqanmanta. Kunankamaqa 19 masnin layakunam riqsichisqa kachkan. Llapankumanta manaña anchatachu yachanchik chaypas, wakin hatun layakunamantaqa allintam entiendenchik.
Kay laya GSD aswanta afectan kay higadota utaq aychakunata.. Ichaqa wakin clasekunaqa cuerponchispi huk partekunapipas sasachakuykunatan apamunman. Doctorkunaqa chay clasekunatan sutichanku chaypi kaq enzimaq sutinwan otaq chay onqoyta ñawpaqta tariq cientificopa sutinwan. Kaykunamanta, aswan riqsisqa kaqqa kay GSD tipo I (GSD tipo I), riqsisqataq kay von Gierke unquywan.
Kayqa ancha pisilla unquymi. Yaqa huk 100.000 naceqkunamanta aswan riqsisqa laya, GSD tipo I. Chayrayku ama manchakuychu.
¿Imakunan kanku GSD onqoypa aswan hatun sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsinchik?
Kay GSD sintomasqa hukniray kanman kay laya unquymanhina chanta sapa runapurapis kikin laya kaqwan. Aswan riqsisqa laya GSD, tipo I, aswanta rikhuriyta qallarikun wawa kimsa tawa killayuq kaptin . Ichaqa wakin layakunaqa aswan qhipaman sintomakunawan rikuchikunkuman, wakin kutitaq wayna sipasña kachkaspapas.
Iskay hatun chanta aswan riqsisqa sintomakuna kanku:
1. Yawarpi azúcar pisiyaynin (hipoglucemia) .
2. Ejerciciota ruwashaspa otaq pukllashaspa facil-llata sayk’ukuy (intolerancia ejercicio) .
Kay sintomakunata aswan sut’ita qhawarisun.
| Sintoma categoría nisqa | Sintomas nisqakuna rikuchiq |
|---|---|
| Yawarpi pisi azúcar nisqa unquypa sintomakuna (Hipoglucemia) . |
|
| Huk Rasgos Comunes GSD nisqakuna |
¿Imaraykutaq GSD nisqa wiñan? ¿Herditamanta unquychu?
Arí, GSD nisqaqa llapanmanta herenciamanta unquymi . Kayqa niyta munan, kay unquyqa tayta mamamanta wawakunaman herenciasqa genes nisqapi mutaciones nisqawan rikhurisqanmanta.
Yaqa llapan GSDs kaqkunaqa huk patrón autosómico recesivo kaqpi herenciayuq kanku. Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan, juk wawa chay unquywan jap’inanpaqqa, iskaynin tatasninku chay unquypaq mutado genta herenciata jap’inanku tiyan. Sichus chay gen huk tayta mamallamanta herenciata chaskikun chayqa, wawaqa carrier kanqa, manataqmi sintomakunata rikuchinqachu.
Ichaqa, huk pisi ancha pisilla layakuna, ahinataq GSD laya IX, huk rikch'aypi herenciasqa kanku, X-wan tinkisqa herencia . Kayqa niyta munan kay unquypaq gen cromosoma X nisqapi kasqanmanta. Sichus huk qhari wawa kay geneta herenciata hina chaskinqa chayqa, cheqaqtapunin sintomakunata rikhurichinqa.
¿Imaynatataq hampiq kay unquyta allinta riqsin?
GSD mana ancha rikukuq unquy kasqanraykum, huk tiempota pasanman diagnosticanapaq. Doctorqa ñawpaqtaqa qhawarinanmi mana huk común onqoykuna kasqanmanta. Wawaykiq sintomakuna kasqanmanta tapuspa, wawaykita qhawarispa ima, doctorqa sapa kuti yuyaychasunki askha pruebakunata ruwanaykipaq.
Chaykunan kanman:
- Yawarpi azúcar nisqa prueba: Manaraq desayunaspa yawarpi azúcar nisqa kasqanmanta qhaway. Sichus azúcar nisqa ancha pisi kanman chayqa, GSD nisqapa señalninmi kanman.
- Cetona yawarmanta prueba: Kurku mana glucosa nisqawan kallpata apaykachayta atispaqa, wirata ruphachin kallpapaq. Chay pachaqa cetonas sutiyuq qumikukunatam ruranku. Kay niveles de cetona yawarpi aswan hatun kanman kay GSD kaqwan wawakunapi.
- Yawarpi colesterol (panel lípido) chanta ácido úrico nisqakunata qhaway: Kay niveles sapa kuti yapakun kay GSD kaqwan wawakunapi.
- Higadopa ruwayninmanta pruebakuna: Kay pruebakunaqa yanapanmi higado waqllichisqa kasqanmanta yachanapaq.
- Ecografía abdominal: Kayqa yanapanmi higado hatunyasqa kasqanmanta yachanapaq (hepatomegalia).
- Prueba genética: Kaymi aswan allin kay unquyta takyachinapaq. Yawarmanta muestrata hurqunku GSD nisqawan tupaq enzimas nisqakunata ruwaq genes nisqapi mutacionkuna kasqanmanta yachanankupaq.
Wakin kutikunapiqa, 100% seguro kanapaq kay diagnosticomanta, doctorqa yuyaychanman huk huch’uy tejidota higadomanta utaq aychamanta hurquspa examenpaq (biopsia) .
¿Ima hampikunataq chaypaq? ¿Lliw hampiy atiychu?
Llakikuypaqmi, manaraqmi GSD unquypaq hampi kanchu. Ichaqa ama llakikuychu.Kanmi ancha allin hampikuna, chaykunam controlanman sintomakunata hinaspa yanapanman wawata normal kawsayta. Hampichikuyqa hukniraymi ima clase onqoyman hina.
Aswan hatun metaqa yawarpi azúcar nisqa mana peligroso pisiyananpaqmi, hinaspapas mana kuyukuqpi kananpaqmi.
Kaypi wakin hampiy ruwaykuna:
1. Sapa kuti mikhuchiy: Astawanqa huch’uy wawakunataqa, sapa iskay kinsa horamanta mikhuchispa yawarninkupi azúcar nisqa mana kuyurinanpaq kallpachakunku.
2. Mana wayk’usqa sara almidón llamk’achiyta: Kayqa ancha chaniyuq hampiy ruwaymi, GSD kamachiypi llamk’achisqa. Sara almidón nisqaqa huk complejo carbohidrato nisqa, cuerponchikpaqqa sasa digerir. Chayrayku, sara almidón pisita yakupi chulluchispa upyaspa, pisi pisimanta glucosa nisqa yawarman lluqsichin. Chaynapim yawarpi azúcar nisqa achka horakuna mana cambianmanchu. Kay ruwayqa ancha allinmi yawarpi azúcar pisiyananpaq astawanqa tutapi .
3. Hipoglucemia unquyta chaylla hampina: Hipoglucemia unquypa sintomakuna rikurimuptinpacha, glucosa tabletas utaq azúcarniyuq upyana quna, yawarpi azúcar nisqa utqaylla kutichinanpaq. Kayta tardaspaqa sinchi unquykunamanmi apayta atin, ahinataq convulsiones nisqaman.
4. Huk sasachakuykunapaq hampiy: Kay unquykunapaq kayhina hatun colesterol (hiperlipidemia) hinallataq hatun ácido úrico (hiperuricemia), hampiqmi kamachinqa necesario hampikunata (e.g. alopurinol, estatinas).
5. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Wakin laya GSD kaqpaq, ahinataq Pompe unquypaq, kan huk hampi kay chinkasqa enzimata tikran huk infusión IV kaqwan. Kaytaqa kunankamapas estudiachkankuraqmi.
6. Transplante de higado: Kay casos maypichus higado sinchita waqllisqa kachkan kay GSD kaqrayku, huk trasplante higado ruwana kanman qhipa kaq ruway hina.
Aswan allinqa doctornikipa hinaspa dietistapa kamachikuyninkunata allinta kasukuymi. Ima pachata, hayk’a mikhunata, sara harinatapas allinta waqaychayqa ancha allinmi wawaq qhali kayninpaq.
¿Ima complicacionestaq rikhurinman kay unquywan kawsaspa?
Sichus kay unquyta mana ñawpaqtachu riqsikun chanta mana allintachu kamachikun chayqa, imaymana complicaciones rikhurinman. Chaykunapas hukniraymi ima clase onqoyman hina. Ejemplopaq, mana hampisqa GSD tipo I sasachakuykunata apamunman kayhinata:
- Tullukuna pisiyay hinaspa mana sasachakuspalla pakikusqan (osteoporosis) .
- Pubertad tarda
- Gota
- Riñon unquy
- Mana kanserniyuq higado tumorkuna (adenomas hepáticos) .
- Síndrome de Ovario Policístico (PCOS) nisqa unquy .
- Sapa kuti yawarpi azúcar pisi kaptinqa umanchikpa llamkaynintam sasachanman.
Ichaqa yuyariy, askha kay sasachakuykunata hark’akunman temprano diagnosticowan, allin hampiywan, hampiywan ima.
¿Imaynataq GSD nisqayuq runapa kawsaynin?
Kayqa ima laya unquymanta, mayk’aqchus ñawpaqta yachakusqanmanta, mayk’a allintachus qhawasqa kasqanmanta ima kanqa. Wakin sinchi layakunaqa wawallaraq kachkaspa wañuyman apakunman. Ichaqa yaqa llapan clasekunapin allin hampichikuspaqa normal kawsayta atikunman. Doctornikiqa aswan allintam explicasunki wawaykipa imayna kasqanmanta.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunanchis?
Sichus wawayki sapa kuti rikuchishan yawarpi pisi azúcar nisqa sintomakunata, chaytan ñawpaqta rimarqayku (kutkatata, sudor, q’illuyay), otaq sichus yuyaykunki wawayki mana allintachu wiñashaqta otaq pisi kallpayoq aychayoq kashaqta chayqa, ama hina kaspa wawakunaq doctorninman riy.
GSD huk sasachakuy kasqanraykum, ancha allin hampichikuyta maskay huk doctormanta, payqa kaymanta yachayniyuqmi. Wawaykipa hampiq equiponmi tukuy imapi yanapasunki kay puriypi.
Wasiman apakuy Willakuy
- Glucógeno waqaychay unquy (GSD) nisqaqa mana ancha rikusqa, herenciamanta unquymi, chaymi kurku mana allintachu waqaychayta utaq glucosa (azúcar) llamk'achiyta atinchu.
- Sapa kuti yawarpi azúcar pisi kaynin (hipoglucemia) chanta ejercicio ruwachkaspa usqhaylla sayk’uy ima aswan sintomakuna kanku.
- Manaña kayqa tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, mikhuykunata tikraspa (aswantaqa sara hak’uta llamk’achispa) chanta allin hampichikuspa, sintomakunata controlayta atikunman chanta normal kawsayta purichiyta atikunman.
- Sichus wawayki kay sintomakunawan kan chayqa, ancha allinmi wawakuna hampiqman usqhaylla riy mana yanqamanta manchakuspa.
- Askha complicaciones hark’akunman kay ñawpaq diagnostico kaqwan chanta allinta kay unquyta kamachispa.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay