¿Wawaykiqa kay sintomakunatachu hap’in? Síndrome de Jacobsen nisqamanta rimasun

¿Repararqankichu huch’uy wawaykiq wiñayninpi otaq uyaykipi ima cambiopas otaq sasachakuypas? Wakin kuti, huk mana ancha rikusqa unquy kay Síndrome de Jacobsen hina kay qhipanpi kanman. Ama llakikuychu, tukuy imatam mana sasachakuspalla ruwasaqku.

¿Imataq Síndrome de Jacobsen?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Jacobsen nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, cuerponchikpi cromosomas nisqawan tupaq. Chay cromosomas nisqakunapin genesninchiskuna kashan. Kay unquypiqa, achka genes faltan utaq qullusqa kanku huk parte cromosomanchikpa 11. Chiqap kananpaq, kay genes faltan kay cromosomas largo brazo (q brazo) tukukuyninmanta. Chayraykum 11q terminal deleción trastorno nispapas sutichanku.

Piensariy, 11 kaq cromosomamanta huk uchuy partella faltaptinqa, chaypi kaq genespas pisiyarunmi. Chaymantataq sintomakuna pisillata pisiyapunman. Ichaqa hatun parte faltaqtinqa aswan sinchi sintomakunan rikukun. Wakin runakuna huk pisi partella kayhinata faltaptinku, kayta sutichanku síndrome parcial Jacobsen utaq monosomía parcial 11q. Monosomia nisqaqa huk paris cromosomas nisqap huk rakin mana kaptinqa.

Síndrome de Jacobsen kaqwan wawakunaqa wiñayninpi tardakun , comportamientomanta sasachakuyniyuq , uyankupas sapaq rikch'ayniyuqmi . Askha wawakunapas nacesqankumantapachan sonqonkupi mana allin onqoyniyoq kanku . Chaymantapas aswantachá yawar lluqsiy onqoywan kanku, chaytan sutichanku síndrome de Paris-Trousseau nispa.

Kunanqa manan kanchu hunt’asqa hampi kaypaq, kawsanapaq pachataqmi hukniraymi sapa runaman.

¿Imakunataq Síndrome de Jacobsen unquypa sintomakunan?

Kay síntomas kay Síndrome de Jacobsen kaqmanta hukniray kanku kay hatun kayninmanhina chanta maypichus kay deleción kasqanmanjina. Askha runakunan rimayta , motorninkupas tardanku . Hinallataqmi mana allin yuyayniyuq kankuman , huk mana yachayniyuqpas .

Síndrome de Jacobsen nisqawan unquq achka wawakunapas comportamientonkupi sasachakuyniyuqmi kanku . Ejemplopaq, compulsivo comportamiento hinaspa pisilla atención. Askha wawakunatapas tarinkutaqmi Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) nisqa onqoywan. Kay unquyqa huk yapasqa riesgowanpas hukllachasqa kachkan kay Trastornos del Espectro Autista kaqwan .

Uyapi específico nisqakuna

Síndrome de Jacobsen kaqwan wawakunaqa achka sapaq uyayuq kanku. Chaykunan kanku:

• Hatun umayuq kay - macrocefalia
• Uma tullu mana allin kasqanrayku (trigonocefalia) mat'in puntayuq .
• Huch’uy, pisi sayayniyuq rinri
• Karumanta kaq ñawikuna - hipertelorismo
• Ñawi p'altakuna urmay - ptosis
• Ñawi ukhu k'uchupi qara p'alta kaynin - epicantal p'altakuna
• Ancho simin puente
• Simipa urayman muyuriq k’uchukuna
• Huk llañu hanaq simi
• Huk huch’uy urapi kuchusqa

Huk ruwaykuna

Huk achka ruwaykunapas qawakunmanmi:

• Sonqopi nacesqankumantapacha mana allinkuna
• Mikhuy sasachakuykuna
• Manaraq nacechkaspa, nacesqan qipatapas wiñaynin tardaynin
• Pisi sayayniyuq
• Sapa kuti sinumanta, rinrimanta infeccionkuna
• Sistema digestivo, riñon, genitalias nisqakunapi mana allin kayninkuna

Síndrome de Jacobsen nisqa onqoyniyoq askha runakunapas yawar lloqsiy onqoyniyoqmi kanku, chaytan sutichanku síndrome de Paris-Trousseau nispa. Chayqa wawaykiq plaquetankunatan afectan . Plaquetas nisqakunaqa yawar ch’unqananpaqmi yanapan. Síndrome de Paris-Trousseau kaqwanqa, wawaqa tukuy kawsayninpi mana normal yawar lluqsinanpaq peligropi tarikun, chanta facil-llata k’irikunman.

¿Imakunataq Síndrome de Jacobsen unquyta apamun?

Jacobsen Síndrome nisqaqa huk kromosomal unquymi . Yachasqaykichis hina, cromosomas nisqakunaqa genética nisqamanta willakuyninchis (genes) nisqakunan. Chay genes nisqakunan cuerponchis imayna wiñananta, imayna llank’anantapas kamachin. Normalmente, runap kurkunpiqa 22 paris yupasqa cromosomas nisqakunam kan, chaymanta huk paris sexual cromosomas nisqakuna. Sapa kromosoma huk pisi makiyuq (p brazo) huk suni makiyuq (q brazo).

Wakin runakunapiqa 11 kaq cromosomap suni (q) makinpa tukukuyninpi achka genes nisqakunam chinkachisqa kanku. 11 kaq cromosomas nisqap huknin kuskanninqa normalmente mana imayuqmi. Kaymi Síndrome de Jacobsen nisqa unquypa kausaynin. Aswan hatun deleción sayayniyuq kaqtinqa, aswan sinchi sintomakuna kanku. Chay deleción nisqapa hatun kayninman hinam, chay regionpiqa maypipas 170manta 340 masninkama genes nisqakuna kanman. Kay regionpi kaq genes nisqakunan sonqonchista, umanchista, uyanchistapas allinta wiñananpaq yanapan.

¿Kayqa dominantechu icha recesivochu?

Dominante otaq recesivo nisqa simiqa tayta-mamaykimanta genesniykikunata imayna chaskisqaykimantan rimashan.

Ichaqa,Yaqa llapanpi, Síndrome de Jacobsen mana herenciamantachu. Chayqa, mana tayta-mamamanta herencia hinachu. Aswantaqa, embrionkunapa wiñayninpi celulakuna rakinakuypi mana yuyaypi pantasqankuraykum, chaymi cromosoma nisqapa huknin parten chinkapun. Tayta-mamakunaqa manan ima ruwaytapas atinkuchu hark’anankupaq, manataqmi ima ruwaytapas atinkuchu hark’anankupaq. Síndrome de Jacobsen kaqwan runakunaqa aswanta mana ayllunkupichu kay unquymanta kanku. Ichaqa chay onqoytaqa wawankumanmi pasayta atinku.

Ancha pisillapi, Síndrome de Jacobsen kaqwan runakunaqa kay unquyta huk mana sintomayuq tayta mamamanta herenciata chaskinkuman. Chayqa pasakun tayta-mama huk sasachakuy genético nisqa sucesoyuq kaptin, chaytam sutichanku translocación equilibrada nispa. Pisi rimayllapi, 11 cromosomas nisqamanta huk parten huk cromosomasmanta huk parten cambianakunku. Chayqa manan pisiyachinchu material genético nisqataqa, chaymi tayta-mamakunaqa mana sintomakunata rikuchinkuchu. Ichaqa chay cromosomas nisqakuna pasasqa kaqtinqa wawakunaqa mana equilibrioyoqmi kankuman.

¿Imakunataq chay riesgokuna kanman?

Síndrome de Jacobsen nisqaqa huk genética nisqa unquymi, pitapas hap’inman. Wakin investigacionkunapin yachakun sipaskunata aswan askha kutita hap’isqanmanta.

¿Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku?

Doctorniykiqa wiksayuq kachkaspa Síndrome de Jacobsen unquyta riqsiyta atinman. Sichus prenatal ultrasonidos nisqawan ima llakikuytapas rikhurichin chayqa, doctorniykiqa aswan pruebakunata ruwanaykipaqmi yuyaychasunkiman. Común pruebas de cribado genético prenatal kaqkunaqa kanku:

• Prueba prenatal no invasiva (NIPT): Kayqa yawarniykimanta wawaykipa ADN nisqamanta pisillata hurquspa, cromosomas nisqapi ima mana allin kasqanmanta qawana.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS): Doctorqa agujawanmi placentamanta células nisqamanta muestrata hurqun.
• Amniocentesis: Doctorqa agujawanmi uteropi kaq líquido amniótico nisqamanta muestrata hurqun.

Wawa nacesqan qhepamanmi wawaq doctorqa Síndrome de Jacobsen onqoyta tarinman prueba genética nisqawan . Kay prueba genética nisqapiqa doctormi wawaq yawarninmanta muestrata horqospa microscopiowan qhawan. Paykunaqa muestrapi kaq cromosomas nisqakunatam manchanku, chaykunaqa código de barras nisqamanmi rikchakun. Kayqa maskanmanmi pakisqa cromosomas nisqakunata, faltaq genes nisqakunata. Yaqa llapanpim chay pakisqa parteqa cromosoma 11 nisqapi kachkan, ichaqa aswan prueba genética nisqakunatam ruwana maypipuni chay pakisqa kasqanmanta yachanankupaq.

Huk pruebataqmi Hibridación Genómica Comparativa Microarray (Array CGH) nisqa.. Wakin kutiqa ancha huch’uy cambiokuna cromosomas nisqapi, ancha huch’uylla microscopio nisqawan qhawanapaq, Síndrome de Jacobsen nisqa unquyta rikhurichinman. Chayqa hampiqkuna kay Array CGH pruebata ruwanku. Kayqa rikuchin ADN nisqapi ancha huch’uy t’ikraykunata wawaq llapa cromosomas nisqapi. Chaywanmi yachanman ADN iskay kutipi kasqanmanta, sasachakusqanmanta otaq chinkasqanmanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Jacobsen hampikun?

Síndrome de Jacobsen unquypaqqa manam hampi kanchu. Hampikuyqa aswantaqa kaykunapim qawarikun:

• Wawaykipa sintomakunata allinta kamachinaykipaq
• Wiñariyninpi hatun ruwaykunaman chayananpaq yanapananpaq
• Mana qhali kaymanta sasachakuykuna kananpaq

Sasa mikhuyniyoq wawakunapaqqa doctorkunan ninkuman tubo gastrostomia (tubo G) nisqawan hampichikunankupaq . Kay tubo nisqataqa wawaq wiksanmanmi churanku mikhunata apachinankupaq. Fundoplicación nisqa operacionqa esófago nisqapa urayninpi kaq válvula nisqapi sasachakuytam allichanman.

Wawaykiqa huk operacionkunatan necesitanman. Ejemplopaq, operacionkuna craneofacial nisqapi sasachakuykunata allichanankupaq, ahinataq trigonocefalia . Operacionpas necesitakunmanmi rikuypi otaq ñawipi sasachakuykunata allichanapaq. Operacionpas necesitakunmanmi tullukunapi, sonqopi, huk defectokunatapas allichanapaq.

Wawaykiq doctorninqa wakin hampikunatan qosunkiman wakin sonqoykipi sasachakuykunapaq. Ejemplopaq, antiarrítmicos nisqakuna . Kaykunaqa hampikunam, sunqupa mana allin ritmonkunata harkananpaq utaq allichananpaq yanapakuq hampikunam. Hinallataqmi diuréticos nisqa hampikunatapas qunkuman. Kaykunaqa hampikunam yanapan cuerpomanta llumpay yakuta hurqunankupaq.

Doctorkunaqa ninkumanmi lentes correctivos, lentes de contacto otaq operacionta ñawipi mana allin kaqtin.

Doctorkunaqa yawarta churankumanmi otaq plaquetakunata churankuman síndrome de Paris-Trousseau onqoypa efectonkunata hampinankupaq . Chaymantapas qusunkimanmi desmopresina nisqa hampita, chay hampiqa yawarnikitam yanapasunki.

Wawaykiqa mayninpiqa wiñayninpi imakuna ruwasqankumanmi chayanqapuni. Ichaqa, temprano intervencionqa yanapanmanmi tukuy atisqankuta ruwanankupaq. Wawaykiq doctorninqa kaykunatan yuyaychasunkiman:

• Educación especial remedial nisqa
• Terapia física nisqa
• Rimay terapia

¿Imatan suyakuyman waway Síndrome de Jacobsen onqoyniyoq kaqtin?

Kay Síndrome de Jacobsen kaqwan kaq runakunap kawsayninqa hukniraymi kay sintomakunap sinchi kayninmanhina. Sinchi sunqu unquyrayku chaymanta yawar ch’unchul sasachakuyrayku, yaqa 20% Síndrome de Jacobsen kaqwan wawakuna wañunku manaraq 2 watayuq kachkaspa.

Ichaqa Síndrome de Jacobsen nisqa onqoyniyoq askha wawakunan kuraqña kasqankukama kawsanku. Kay unquyniyuq kuraq runakunaqa kusisqa, hunt’asqa kawsayta kawsankuman, imaymana gradokunapi sapanchasqa kasqankurayku.

¿Síndrome de Jacobsen unquyta hark’akunmanchu?

Condición genética kasqanrayku, Síndrome de Jacobsen mana hark’ayta atikunmanchu. Sichus wiksayoq kanki otaq wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, doctorniykita tapuy consejo genético nisqamanta . Consejero genético nisqa yanapasunkimanmi Síndrome de Jacobsen nisqawan wawayoq kanaykipaq peligro kasqanmanta entiendenaykipaq.

Wawayki Síndrome de Jacobsen nisqawan kasqanmanta yachayqa manchakuypaqmi kanman. Ama manchakuychu, aswanpas tiempota t’aqay atisqaykiman hina wawaykiq diagnosticonmanta yachanaykipaq. Atikuqtinqa kallpachakuy wawaykiq onqoyninta entiendeq doctorta maskhanaykipaq. Paymi wawaykiman aswan allin hampichikuyta qonman.

Wawaykiq diagnosticonwan atipachikunaykipaqqa, yanapaq t’aqakunata qhaway . Hukkunapas qan hina situacionpi tarikuqkunan qosunkiman wawaykita yanapanaykipaq necesitasqayki yachaykunata kallpatawan.

Wasiman apakuy Willakuy

Síndrome de Jacobsen nisqaqa mana ancha rikukuqmi hinaspapas sasachakuyniyuqmi, ichaqa yuyariy, manam sapallaykichu kanki.

• Chayqa kanman huk mutación genética al azar , manan tayta-mamakunaq huchanchu.
• Ñawpaqmanta riqsiypas, yanapakuypas ancha allinmi warmapa allin kawsaynin allin kananpaq.
• Yanapakuyta maskay especialista doctorkunamanta, terapeutakunamanta hinaspa consejerokunamanta .
• Huk tayta mamakunawan yanapakuy huñukunamanta kallpa hinaspa experiencia tarisqanchikqa ancha chaninniyuqmi.
• Sapa wawaqa hukniraymi. Wawaykitaqa munakuywan, pacienciawan ima ruway atisqanman hina, necesitasqanman hina.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` Síndrome de Jacobsen, cromosomas abnormalidad, cromosoma 11, genética unquy, wiñaynin tardakuy, síndrome de Paris-Trousseau, defecto congénito sunqu, consejo genético