¿Uchuy wawaykiqa kay mana riqsisqa unquyniyuqchu? - Síndrome de Lesch-Nyhan nisqamanta yachasunchik

¿Huch’uy wawaykichu k’irikun? ¿Hayk’aqllapas rikurqankichu siminta kanisqanmanta, dedonkunata kanisqanmanta otaq maypipas umantapas takachkaqta? Chayna kaptinqa normalmi qampaq, mama hina utaq tayta hina, ancha mancharisqa hinaspa llakisqa tarikusqaykiqa. Kunan rimasunchik kayhina sinchi, ichaqa ancha pisilla unquymanta, Síndrome de Lesch-Nyhan sutiyuq. Suyachkani kayta ñawinchaspaykiqa kaymanta sut’ita hamut’anaykita.

¿Imataq Síndrome de Lesch-Nyhan? ¡Simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, Síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) nisqaqa ancha pisilla unquymi, nacesqankumantapacha . Astawanqa wawaq umachanpi, comportamientonta ima afectan. Ñawpaqta nisqanchis hina, huknin hatun, aswan sinchi sintoma kay onqoymantaqa, wawaq mana controlasqa kikinta dañakuyninmi. Chayqa niyta munan, siminkuta kaniy, dedonkuta kaniy otaq perqa hina kaqkunaman umankuta takay hina kaqkunata. Piensariy, chaynata ruwaspanku huk warmacha mayna nanasqan kasqanpi.

Kay unquyqa ácido úrico nisqa yapakuyninta apamun, chaytaq kurkunchikpi naturalmente rikhuriq q’upa. Yachaysapa runakunaqa sospechanku LNS nisqa dopamina nisqa mensajero químico nisqapa nivelesnintapas afectasqanmanta, chaymi ancha allin umanchikpi allin llamkananpaq.

Kay LNS unquyniyuq wawakunaqa sinchi nanayniyuq artritis nisqawanmi unqunkuman, chaytam sutichanku gota . Hinallataqmi distonia nisqawan, yuyayninkupipas mana allinchu kanman.

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay síndrome de Lesch-Nyhan kaqpaq. Pronóstico nisqa mana allinchu. Ichaqa allin hampichikuspaqa wawaykipa sintomakunan controlakunmanmi, sasachakuyninkunapas pisiyanmanmi, allin kawsaypas huk chhikantan allinyapunman.

¿Pitaq Síndrome de Lesch-Nyhan nisqawan unqun?

Síndrome de Lesch-Nyhan nisqaqa huk herencia metabólico unquymi. Yaqa llapanpim mamamanta churiman chayan. Sipaskunapiqa ancha pisillam.

Ichaqa wakin kutipiqa, manaraq pipas ayllupi kay genética unquyniyuqchu karqan chaypas, kay `LNS` unquyqa rikhurinmantaqmi huk qunqayllamanta huk cambio `(mutación)` huk específico gen `(gen HPRT1)` kaqpi, wawa wiksa ukhupi wiñachkaptin. `Prueba genética` nisqapiqa yachakunmanmi sichus huk runa kay mutación genética herencia hina kasqanmanta utaq musuq wiñasqa kasqanmanta.

¿Kanchu huk unquykuna kay síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) kaqman rikch’akuq?

Arí, chiqamanta kan huk chhika wak condiciones kaqkuna kay `LNS` kaqman rikch’akuq sintomakunata rikuchinku. Ejemplopaq, `trastorno de espectro autista` chanta `parálisis cerebral` iskayninku `LNS` kaqman rikch’akuq sintomakunayuq kanku.Chayraykun ancha allinpuni allinta diagnosticanaykipaq, chhaynapi wawayki allin hampichikunanpaq.

Kaypi wakin huk condicionkuna `LNS` nisqaman rikch'akuq:

• Síndrome de Cornelia de Lange - Kayqa wiñayninpi unquypas.
• Ayllupi disautonomia nisqa.
• Síndrome X frágil nisqa.
• Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) pisiyay - Kayqa huk genética unquymi, puka yawar ch'unchulkunata hap'in.
• `Neuropatía sensorial hereditaria`.
• Huntington unquy.
• Fosforibosil pirofosfato (PRPP) sintetasa hiperactividad - Kayqa ácido úrico nisqap llumpay ruwayninmanpas apamun.
• `Síndrome de Rett`.
• `Síndrome de Tourette`.

¿Kanchu hukniray laya síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Kay unquymanta aswan riqsisqa, síndrome Clásico de Lesch-Nyhan (LNS) sutiyuq, ancha sinchi . Aychapi, yuyaypi, comportamientopipas sasachakuykunatam rikurichin. Ichaqa kanmi huk, aswan llamp’u variantes kay unquymanta. Kay laya kaqwan wawakunaqa pisilla sintomakunayuq kanku. Chaymantapas manan anchatachu dañakunku, manataqmi kuyuyninkupichu onqonku.

Chayhina llamp'u rikch'aqkunaqa:

• `HPRT1wan tupaq función neurológica (HND)`.
• `HPRT1 kaqwan tupaq hiperuricemia (síndrome de Kelley–Seegmiller)` (HPRT1 kaqwan tupaq hiperuricemia - Síndrome de Kelley–Seegmiller) - Kayqa aswan llamp’u laya.

¿Ima sutikunataq kan síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) nisqapaq?

Kay unquyqa achka huk sutikunawanpas riqsisqam. Chaykunan kanku:

• `Síndrome de automutilación de coreoatetosis`
• `Huk hunt'asqa hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa pisiyay`
• `Gota juvenil`
• `Síndrome de hiperuricemia juvenil`
• `Síndrome de Kelly-Seegmiller`
• `Lesch Nyhan unquy (LND)`
• `Síndrome de hiperuricemia primaria`
• `Tukuy HPRT pisiyay`
• `Hiperuricemia X-wan tinkisqa`

¿Hayka riqsisqataq Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Síndrome de Lesch-Nyhan nisqaqa ancha pisilla unquymi . Yaqa 380.000 runakunamanta huknintam unquchin . Qhari wawakunapipas aswanta rikukun. Chay síndrome nisqataqa 1964 watapin ñawpaqta reqsirqanku.

¿Imataq Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) unquyta rikhurichin?

Chaypaqqa aswan hatun razonqaHuk tikray, utaq mutación, huk específico gen kaqpi sutichasqa `HPRT1 gen`. Kay `HPRT1` genqa ancha chaniyuq enzima nisqatam ruwan, chaytam sutichanku `HPRT` nispa. Enzima nisqaqa huk rikch'aq prutinam , kurkunchikpi qumiku ruranakunata (metabolismo) utqaylla ruraq, kurkup llamk'ayninta yanapan.

Yuyaykuy imachus pasakun kay `HPRT` enzima mana allintachu llamk`aptin. Lesch-Nyhan síndrome kaqpiqa, kurkuqa mana allintachu `purinas` sutiyuq qumikukunata llamk`achiyta atinchu . Kay purinakunata mana allinta llamk`achiptinkuqa `ácido úrico` nisqaman tukupun. Kayqa yawarninchikpi usuchisqa.

Normalmente, aswan achkha kay `ácido úrico` riñonkunata pasaspa urinapi lluqsimun. Ichaqa kay síndrome de Lesch-Nyhan kaqpi, `ácido úrico` (ácido úrico) huñukun kay cuerpopi llumpay (hiperuricemia) .

Kay llumpay ácido úrico nisqa huch’uy rumikuna hina, utaq cristal de urato hina, qarapi, makipi, chakipi ima churakun. Chay cristales nisqakunaqa articulaciones nisqakunatan waqllichinman, chaymi gota nisqa onqoyta rikhurichinman.

Hinallataq, kay huch’uy rumikunaqa riñonkunapipas vejigapipas rikhurinmanmi, chaymi urina mana purinanta hark’aspa nanayta apamunman. Wakin sinchi casos kaqpi, iskaynin riñonkuna manaña llamk’ayta atinkumanchu (insuficiencia renal).

¿Imakunan kanman Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) nisqa onqoypa sintomakunan?

Síndrome de Lesch-Nyhan kaqwan wawakunapi sintomakunaqa yuyayninkupi, kuyuyninkuta, comportamientonku ima afectan . Pisi kallpa kay control muscular kaqpi chanta kay wiñayninpi tardakuyninqa kay unquymanta ñawpaq señales kaqkunamanta kanku.

Wakin wawakunaqa pañalninkupi cristal naranjayuqmi kanman, cuerponkupi ácido úrico nishuta kaptinqa. Ichaqa aswan achka kay unquyniyuq wawakunaqa mana ima sut’i sintomakunatapas rikuchinkuchu yaqa 4 killayuq kanankukama.

Tayta-mamakunapas doctorkunapas rikusqankuman hinan askha sintomakuna kan. Chaykunata hukmanta hukmanta qhawarisunchis:

Kikintapas hukkunatapas dañaspa

Compulsivo autoinsión nisqaqa síndrome de Lesch-Nyhan nisqap riqsichiyninmi, chay unquyqa wawa kiru lluqsiyta qallarisqanmantam rikurin. Kay ruwayqa aswantaqa kaykunatam ruwan:

• Umaykita utaq makiykitapas maypipas takaspa.
• Simikunata, dedokunata, uyakunata kanikuq.
• Ñawipi chukchuy.

Wakin kutipiqa, kay unquyniyuq wawakunaqa hukkunata dañayta munanku. Yaqapaschá hukkunata rimaspa, hap’inkuman, maqankuman, kaninkuman otaq thuqankuman . Ancha llakikuychá, mana ima ruway atiqpas kanman huk mamapaq otaq taytapaqpas kayta rikuspa, ¿aw?

Aycha, kuyuy sasachakuykuna

Huk común síntomas kaqkunaqa kanku kay problemas kay control muscular kaqwan. Chaykunan kanku:

• Ballismo nisqaqa maki icha chakikuna kaqllata kuti kuti kuyuymi.
• Sasachakuy qasqun, puriy, utaq makiwan mikhuy.
• Sasa millp’uypi (disfagia).
• Hiperreflexia nisqa unquy.
• Aychakuna llañuyasqanrayku columna vertebralpa k’umuykusqan `(opisthotonos)`.
• Mana munaspa kuyuy (distonia) utaq uyanchikpa imayna kaynin tikrakuy.
• Mana munaspa kuyuriy, t’ikray, kuyuriy kuyuy (coreoatetosis).
• Qunqayllamanta kuyuriy (corea).
• Aychakuna k’ullu kasqanrayku utaq rigidez kasqanrayku (espasticidad) mana allin kuyuy.
• Simikunata mana allinta rimay utaq pisilla rimay (disartria).

Saludmanta sasachakuykuna

Síndrome de Lesch-Nyhan kaqwan wawakunaqa wakin qhali kay sasachakuykunata rikhurichinman kay `ácido úrico` kurkupi huñukusqanrayku. Chaykunan kanku:

• Vejiga rumikuna.
• Insuficiencia renal nisqa.
• Riñon rumikuna.
• Gota.
• Anemia megaloblástica nisqa, vitamina B12 pisiyasqanrayku.
• Sapa kuti aqtuy.

Yachay sasachakuykuna

Wawakunapas kayhina sasachakuyniyuqmi kankuman:

• Yachaypi mana allinkuna.
• Yuyaypi sasachakuykuna ahinataq yuyariy chinkachiy utaq pisi yuyayniyuq kay.
• Sasachakuy sasachakuykunata planeanapaq.

¿Imaynatataq Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) unquyta riqsinku?

Wawaykipi sintomakunata reparankiman. Utaq, doctorqa reparanmanmi sapa kuti examen ruwakusqanpi mana costumbrasqan comportamientota. Saludmanta hampiqkunam síndrome de Lesch-Nyhan unquyta qawanku cuerponkuta qawaspanku .

Hinaspapas tapunqakun wawaykiq sintomakuna kasqanmanta, familianmantapas. Hinallataqmi maskhanqaku señalkunata kay hinata:

• Wiñariy tardaykuna.
• Yawarmanta utaq urinamanta prueba ruwayqa yachanqa sichus ácido úrico nisqayki aswan hatun kasqanmanta.
• Kikin k’irikuq ruwaykuna.

¿Ima huk pruebakunataq yanapan diagnosticopi?

Doctorniykiqa yawarmanta pruebakunata ruwanaykipaq, genética nisqamanta pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunkiman, chhaynapi chay diagnostico kasqanmanta, manataq wak unquykuna kasqanmanta. Prueba genética nisqapiqa yawarmanta pisillatam hurqunku. Prueba genética nisqa qhepamanmi consejero genético nisqa rimapayasunki chay pruebamanta.

Sichus familiaykipi pipas síndrome de Lesch-Nyhan nisqawan onqoshan, wiksallisqataq kanki chayqa, chaymanta doctorwan rimay. Doctornikiqa nisunkimanmi manaraq nacechkaspayki pruebakunata ruwanaykipaq, astawanraqmi wawayki qari kasqanmanta yachaspaykiqa. Kay prueba prenatal kaqpiqa kayhina kanman:

• Amniocentesis nisqa unquy.
• Muestreo de vilus coriónicos nisqamanta.

¿Kanchu hampi Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) nisqapaq?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay síndrome de Lesch-Nyhan kaqpaq, chanta hampikuna akllanakuna pisilla kanku. Ichaqa, hampiqkuna yanapasunkiman qamta wawaykitapas sintomakunata kamachinaykipaq chaymanta aswan allin kawsayta tarinaykipaq.

¿Pikunataq wawaypa Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) hampiq equiponpi kanqa?

Sichus wawayki síndrome de Lesch-Nyhan kaqwan kan chayqa, huk equipo hukniray especialistakunamanta chanta saludmanta llamk’aqkunamanta aswanta tukuy espectro síntomas kaqmanta qhawanqa. Kay equipoqa kanmanmi:

• Huk genético yachaq.
• Riñonmanta yachaq (nefrólogo).
• Huk neurólogo.
• Huk terapeuta ocupacional.
• Wawa hampiq.
• Huk terapeuta físico.
• Trabajador social nisqa.
• Rimay-simimanta yachaq.
• Sistema urinario nisqapi yachaq hampiq (urólogo).

¿Imaynatataq Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) hampikun?

Síndrome de Lesch-Nyhan hampiyqa wawaykipa sintomakunanmanta, sinchi kayninmanta ima kanqa.

Chayraq naceq wawakunapas huch'uy wawakunapas necesitankumanmi astawan qhawayta hinallataq yanapayta mikhuchiypi .

Hampiqniykiqa kayhinata yuyaychasunkiman:

• Hampikuna hatun ácido úrico nisqa controlanapaq utaq comportamiento sasachakuykunata allinyachinapaq.
• Mikhuchiypi utaq millp’uypi yanapakuy.
• Yanapakuq aparatokuna, ahinataq silla de ruedas, mana sasachakuspa kuyuy kananpaq.
• Terapia física y terapia ocupacional nisqa.
• Hark’anapaq aparatokuna ahinataq férula utaq simi hark’aq mana munasqa kuyuykunata hark’anapaq ahinataq dedo kanikuy hina.
• Riñon utaq vejiga rumikunata pakinapaq litotripsia de onda de choque utaq litotripsia láser hina ruwaykuna.

¿Pisiyaymanchu wawaypa Síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) nisqawan unqunanpaq?

Chiqamanta, mana imaynatachus kay síndrome de Lesch-Nyhan hark’anapaq kanchu . Chayqa rikurin genética nisqapi cambiokuna (mutaciones) nisqawan, chaykunaqa ruwakun wawa wiksa ukhupi wiñashaqtin. Mana ima ruwasqaykipas kay unquyta apamunmanchu. Chayta yuyariy. Wakin kutipiqa, manaraq nacechkaspa pruebakunata ruwakunman, chaywantaq chay mutación genética nisqamanta yachakunman.

¿Imaynataq kanman huk wawapaq síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) kaqwan?

Kay perspectiva kay síndrome de Lesch-Nyhan kaqwan wawakunapaq generalmente mana allinchu . Yaqa llapanpim mana puriyta atinkuchu, chaymi silla de ruedas nisqatapas necesitanku. Askhan pisi tiempolla kawsanku . Kay unquypa sasachakuyninkunarayku, pisilla runakuna 20 watamanta aswanta kawsanku. Ichaqa huk equipo de tratamiento yanapasunkiman wawaykitawan sintomakunata controlanaykipaq, yanapanmantaqmi wawaykitapas allinta hinaspa activo kananpaq.

¿Hayk’aqmi wawaypaq doctorta maskanay?

Importantemi kay síndrome de Lesch-Nyhan nisqamanta ñawpaqta riqsiyqa . Saludmanta hampiqkuna qamman wawaykimanpas sapa kuti yanapakuyta qusunkiman chaymanta sintomakuna allinyachiyta. Doctorniykiqa qanwanmi llank’anqa wawaykiq necesitasqanman hina hampichikunaykipaq.Plan de atención personalizado nisqa ruwan.

Askha tayta-mamakunan sinchita musphanku mana ima ruway atisqankutapas, síndrome de Lesch-Nyhan onqoyniyoq kasqankuta yachasqanku qhepaman. Entendikunmi kayqa mana ancha rikukuq genética onqoy, chay onqoypaqqa manan hampi kanchu. Ichaqa, ñawpaqta riqsispa hampiyqa, wawap kawsayninta anchata allinchanman. Doctorniykiwan rimay allin hampikunamanta, chay hampikunaqa wawayki wiñasqanman hinam huknirayta ruwanman.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Allinmi, chaymi rimasqaykumanta, suyachkani wakin hamutayta Síndrome de Lesch-Nyhan nisqamanta tarisqaykita. Kayqa ancha pisilla, hinaspapas ancha sasachakuymi huk wawapaqpas huk ayllupaqpas.

• Kayqa huk genética unquymi: sapa kutim mamamanta churiman chayan, utaq musuq genética mutación nisqawanmi kanman.
• Aswan hatun sintomaqa kikin dañakuymi: aycha sasachakuykunatapas, gota hina unquykunata, mana yachay atiykunatapas apamun.
• Mana hampi kanchu, ichaqa sintomakunata controlakunman: imaymana hampikunawan, huk equipo especialista doctorkunaq yanapayninwan ima, kallpachakusunmanmi wawaq kawsaynin allin kananpaq.
• Ñawpaqmantapacha diagnostico ruwayqa ancha allinmi: Sichus sintomakunata reparanki chayqa, usqhaylla hampiqman maskhay.
• Manan sapallaykichu kanki: Kay hina situacionpiqa sasa kanman yuyayniykipi allin kallpayoq kay. Ichaqa doctorkunamanta, consejerokunamanta hinaspa kuyasqayki runakunamanta yanapakuyta maskay.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Sichus wawayki mayqenpas kay sintomakunamanta kanman chayqa, usqhaylla allin yachaq doctorman riy.

` Síndrome de Lesch-Nyhan, LNS, gen HPRT1, ácido úrico, gota, kikin k’irikuy, trastorno genético, wawakuna hampiy, genético unquykuna, ácido úrico