Mama, tayta hina, llapanchikmi anchata qawanchik uchuy warmanchik wiñasqanmanta, sapa punchaw. Ichaqa, piensariy... ¿imataq kanman huk wawa mana yuyaymanay atina ritmopi machuyaptin, mana normal hinachu? Chiqaptam sasa yuyaymanay. Kunanqa rimachkanchikmi chayna ancha pisilla, ichaqa ancha allin unquymanta, chaymantam yachananchik. Kaytaqa Progeria nispa sutichanku.
¿Imapunitaq Progeria unquyri?
Pisi rimayllapi, Progeria nisqaqa ancha pisilla genética unquymi, chaymi warmakunapa cuerponta ancha utqaylla machuyachin. Kay unquyniyuq wawaqa naceptinkuqa qhali wawamanmi rikchakun. Ichaqa, ñawpaq iskay wata kawsasqankumanta, chay usqhaylla machuyaymanta señalkunata rikuchiyta qallarinku. Wiñayninkuqa anchatam pisiyarun, hinaspapas ancha pisillatam llasaqyanku.
Ichaqa aswan importanteqa, manan pisichu yuyayniyoq kay wawakunapiqa. Paykunaqa ancha yuyaysapam kanku. Sasachakuyqa kanmi cuerpopi kay usqhaylla machuyay kasqanrayku cuerpopi cambiokuna.
"Progeria" sutiqa griego simimanta "geras" nisqamanta hamun, "machuyay" niyta munan. Kay unquypa aswan laya kaqqa kay síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) sutiyuq.
Kayqa ancha llakikuypaqmi, Progeria unquypaq mana hampi kasqanrayku. Chay wawakunaq kawsayninqa yaqa 14,5 watallan. Ichaqa wakin wawakunaqa 20 watayoqkamaraqmi kawsanku. Kay wawakunap wañuyninqa sunqu unquymi icha ataque cerebral nisqa unquymi . Imaraykutaq kay aterosclerosis , kay unquyqa kay arterias pirqakunata rakhuyachin, aswanta kuraq runakunapi rikhurin, chanta kay wawakunapi ancha juch’uyllaraqpi rikhurin.
¿Pikunataq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?
Progeria nisqaqa huk genética nisqa unquymi, pitapas hap'inman. Ichaqa manan herenciamantachu . Chayqa, manan tayta-mamamanta herencia hinachu. Aswantaqa huk de novo mutación genética nisqawanmi rikurin. Chayqa, manaraq wiksayakuchkaspa espermatozoidekunapi random cambiay.
Chay onqoyqa pisillan, chaymi pachantinpi naceq tawa millón wawakunamanta huklla chay onqoywan hap’ichikun. Kunanqa, pachantinpi yaqa 400 wawakuna, wayna sipaskuna ima Progeria unquywan kawsanku.
¿Imakunataq Progeria unquypa sintomakunan?
Kay Progeria kaqpa sintomasqa rikch’akun kay normal machuyayman, ichaqa ancha huch’uy edadpi rikhurinku. Kay sintomasqa rikukunman kay iskay wata qallariypi. Kay sintomakunata pakisunchik.
| Tipo característico nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Común síntomas rikusqa qallariy etapas kaqpi | |
| Wiñay qhipachiy | Wawapa sayayninpas, llasayninpas ancha pisillam. |
| Qaranpa llimp’iynin | Qaranqa llañuyapun, k’uyusqa ima, machu runap rikch’ayninmanjina. |
| Chukcha chinkachiy | Cejas, pestañas, chukcha ima urmamun, chaymi calvoman tukupun. |
| Articulaciones nisqa k’ullu kaynin | Pisi flexibilidad de las articulaciones de los membres y sasa kuyuy. |
| Qaran rakhuyaynin | Qaran rakhuyaynin, sinchiyaynin ima (escleroderma nisqaman rikch’akuq). |
| Kurku wira pisiyachiy | Qaranpa uranpi wira qatan chinkapun. |
| Uyapi, umapipas rikukuq tikrakuykuna | |
| Uma hatunyachiy | Umaqa uyawan tupachisqa hatunmi rikurin (macrocefalia). |
| Huch’uy uya | Uyanqa huch’uylla, k’itillataqmi rikukun uma sayayninwan tupachisqa. |
| Siminpa rikchaynin | Siminpas llañullaña, puntayuq, pisqupa chupan hina. |
| Jawq’a pisiyachiy | Uray chukchapa pisiyaynin (micrognatia). |
| Kiru lluqsiy tardasqa | Kirukuna tardasqa, kirukuna hunt’aykusqan. |
| Unquypa ñawpaqman purisqanmanhina rikuriq sintomakuna | |
| Hip hop nisqa | Caderamanta lluqsiy. |
| Cataratas nisqa unquy | Cataratas nisqa unquy. |
| Artritis unquy | Artritis unquy. |
| Arteriakunapi wirakuna churasqa | Ateroesclerosis nisqa unquy. |
¿Imaraykutaq chayta ruwanchik? ¿Imanasqataq chayna pasachkan?
Chayqa cuerponchispi huk genllapi ancha pisilla cambiasqanraykun. Kay gentaqa LMNA gen nispam sutichanku. Kay genpa ruwayninqa lamina A sutiyuq proteína nisqa ruwaymi, chay proteína nisqa cuerponchikpi sapa célula nisqapa núcleon nisqapim kachkan, chaymi yanapan imayna rikchayniyuq kananpaq.
Célulanchiskunata ladrillo hina yuyaykusun, ukhupitaq núcleo nisqa control centro hina. Lamin A nisqa proteína nisqa chay núcleo nisqapa muyuriqninpi sinchi marco hinam.
Progeria kaqpi, huk huch’uy pantay kay LMNA gen kaqpi ruwan huk mana allin, mana normal copia kay lamin A proteína kaqmanta ruwakun. Kaytam sutichankuProgerina nisqa . Kay progerina nisqa mana allin proteína nisqa, celularpa núcleon nisqa mana kallpanta chinkachispa mana takyasqa kananpaq yanapan. Pisi-pisimantam chay celulakunaqa dañasqa kaspanku manaraq tiemponpi wañunku. Chayna cuerponchikpi sapa célulawan pasaptinqa enteron cuerponchikmi chaylla machuyayta qallaykurqa.
¿Kayqa herenciamanta unquychu?
Manan, yaqa llapanpiqa manan herenciamantachu kayqa. Kayqa huk mutación genética random nisqa. Kayqa huk autosómica dominante unquymi. Kayqa niyta munan, chay mana allin genpa huk copianpas kanmanmi chay unquyta rikurichinapaq.
Ichaqa, huk kaqninmi. Sichus huk wawayuqña kanki kay Progeria kaqwan, kay riesgo huk wawa kay unquywan unqunanpaq aswan pisi, kay 2% kaqmanta 3% kaqkama. Chayqa mosaicismo sutiyuq unquyraykum. Kayqa niyta munan, huknin tayta mama kay mutación genética nisqayuq kasqanmanta wakin células nisqapi (ejemplopaq, espermatozoides utaq ovulos nisqa ruwaq células nisqapi), ichaqa mana sintomakunata rikuchinkuchu. Chayrayku, sichus wawayki Progeria kaqwan kachkan chayqa, ancha allinmi prueba genética maskay hinaspa doctorwan kaymanta rimay.
¿Imaynatataq chay unquyta riqsinku hinaspa hampinku?
Doctorniykiqa kay unquymanta sospechanman wawaykip rikch’ayninmanjina chanta sintomasninmanjina. Chay diagnosticota allinta takyachinapaqmi chay wawaq yawarninta horqonqaku, chaymantataqmi prueba genética nisqatapas ruwanqaku.
Importante kaqmi, kunankamapas manaraqmi kanchu Progeria unquypaq hampi definitivo. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunam unquyta kamachinman, chaynallataqmi warmapa kawsayninta, allin kawsaynintapas allinta ruwanman.
Hampinapaq imaynakuna
1. Hampi: Kaypaqqa Lonafarnib hampitam llamk’achinku. Kay hampiqa, ñawpaqtaqa cáncer unquypaq ruwasqa, tarikurqa Progeria unquypa mana pisiyananpaq yanapananpaq. Kay hampiqa rikuchikunmi wawakunaq promedio kawsayninta yaqa 2,5 watata mast’arisqanmanta. Kay,
- Yawar sirk’akunap llamp’u kayninta yapan.
- Tullukunapa ruraynintam kallpanchan.
- Yanapakunmi cuerpopa llasayninta yapananpaq.
- Uyariy ushayta allichin.
2. Terapia Física y Terapia Ocupacional: 1.1.
Terapia física nisqa yanapan wawaq articulacionninkuna kuyunanpaq, equilibrionta, posturanpi ima. Terapia ocupacional nisqa wawata yanapan sapallan mikhuyta yachananpaq, sapan limpio kananpaq, sapa p’unchaw ruwaykunata mana sasachakuspalla ruwananpaq, qillqay hina.
3. Sapa kuti hampiqpa qawasqan: .
Progeria kaqwan wawaqa sapa kuti hampiqpa qhawayninta munan, chaywantaq chay complicaciones potenciales kaqta riqsichikunman chanta usqhayllata kamachikunman.
| División Supervisora nisqa | Imakunatapas ruranapaq |
|---|---|
| Sunqu unquy | Sapa kuti yawarpa ñit’iyninta qhaway, ecocardiogramas, huk pruebakuna ima. Hampikunata quy, ahinataq pisi dosis aspirina. |
| Sistema nervioso nisqa | Escaneos ruway kayhina RM kaqpi qhawanapaq kay ataque cerebral kaqmanta unquykunata. |
| Ñawi rikuy | Sapa kuti ñawi qhaway kay unquykunapaq kayhina mana allin ñawi qhaway, ch’aki ñawi, hukkunapas. |
| Uyariy | Uyariy chinkachiyqa kanmanmi, uyarinapaq yanapakuykunatapas necesitakunmanmi. |
| Kiru hampiy | Sasachakuykuna, imaynan kirukuna tardasqan, kirukuna hunt’aykusqan, uchkukuna ima. Kiru hampiqman sapa kuti watukuyqa ancha allinmi. |
| Nutricion | Wawaman allin calorías nisqakunata, fluidos nisqakunata ima quyqa ancha allinmi. Necesario kaqtinqa, huk tubo alimentador nisqawanmi yanapachikunman. |
¿Imaynatataq tayta-mama hina wawaykita cuidanki?
Wawayki Progeria unquyniyuq kasqanmanta yachayqa sasam. Chayqa sinchi llakikunapaqmi sientekunman. Ichaqa manan sapallaykichu kay puriypi kashanki. Aswan allinqa wasipi pachata ruwaymi, chaymi wawaykipaq normal hinaspa kusisqa.
- Normal kawsayta quy:Saqiy wawaykiman tukuy ima ruway atisqanpi participananpaq, hinaspa qhawariy ama ayllupi wakin wawakunamanta saqesqa hina sientekunanpaq.
- Cheqaqta rimay: Wawaykiwan rimay imayna tarikusqanmanta entiendesqanman hina, edadninman hina. Ancha allinmi kaymanta ayllupi llapa runakunawan honrado rimay. Necesario kaqtinqa familiaykipi consejota maskhay.
- Wawaykita preparay huk runakunaq imayna ruwanankupaq: Wakin runakunaqa admirasqallañan wawaykita qhawarinkuman otaq susurqunkumanpas. Wawaykita yachachiy chayna sasachakuykunata imayna atipananpaq.
- Yachay wasiwan tinkuchiy: Progeria unquyniyuq achka warmakuna yachaywasiman rinku. Sapa kuti rimay yachaywasi kamachiqkunawan, yachachiqkunawan, enfermerakunawan ima, wawayki allin kananpaq, allin kananpaq ima. Huk planta ruway ima ruwanaykipaq ima emergencia kaqtin (e.g., sinqa nanay, samay sasachakuy) chaymanta yachaywasiman willay.
Yuyariy, wawaykiq equipo médico nisqamanta, terapeutakunaq, huk tayta-mamakunaq yanapayninta chaskiyqa anchatan yanapasunki kay viajeta aswan facil kananpaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Progeria nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi, chaymi wawakunap kurkunta ancha utqaylla machuyachin.
- Kayqa manan aswantachu hereditario onqoyqa, aswanpas huk mutación genética aleatoria nisqawanmi.
- Kay wawakunap yuyaysapa kayninpiqa manam ima sasachakuypas kanchu. Sasachakuyqa cuerponchikpa utqaylla wiñayninpi hinaspa machuyayninpim kachkan.
- Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, hampikuna, terapia física, sapa kuti hampi qhaway ima, sintomakunata kamachiyta atinku chanta wawap kawsayninta chanta allin kawsayninta allinchayta atinku.
- Tayta-mamakunamanta, ayllumanta, hampiqkunamantapas sinchi yanapakuyqa ancha allinmi warma kusisqa hinaspa normal kawsayta kawsananpaq.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment