¿Ususiykiqa sasachakuyniyuqchu wiñayninpi? ¿Síndrome de Rett nisqamantachu rimasun?

Huch’uy wawayki, astawanqa sipas, repararqanchá wakin wiñayninpi tardakusqanmanta otaq ñawpaq ruwasqankuta sasachakusqanmanta. Piensariy, soqta killa hina allinta kawsaq warmaqa qunqayllamantam mosoq kaqkunata manaña yachanchu, ñawpaq yachasqankunatapas qunqarunñam. Ancha normalmi huk mama otaq tayta kay hinata rikuspa ancha mancharisqa hinaspa llakisqa sientekuy. Kunan punchaw rimasunchik huk ancha pisilla, ichaqa ancha allin yachanapaq, unquymanta, chaymi aswantaqa sipaskunata afectan. Kaytan sutichanchis Síndrome de Rett nispa.

¿Imataq Síndrome de Rett nisqa? Simple rimaypiqa...

Pisi rimayllapi, Síndrome de Rett nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqamanta, neurológica nisqamanta ima. Astawanqa sipaskunatam afectan. Kayqa huk variante genética kaqwan huk gen kaqpi kurkunchikpi, específicamente huk gen `MECP2` sutiyuq. Kay `MECP2` genqa ancha importante ruwaytan ruwan umanchis wiñayninpi hinallataq células nerviosas nisqakunapura willakuykunata t’inkinakuypi, chaymi células nerviosas nisqakunaq tinkuyninpi (sinapsis) . Chaymi, kay gen nisqapi huk cambio kaqtinqa, wawaq cerebronpa wiñayninta afectan.

Kay unquypiqa, wawap kawsayninmanta ñawpaq killakuna, aswanta yaqa 6 killakama, wak wawakuna hina wiñan. Paykunaqa edadninkuman hina imakunatapas ruwanku, ahinataq qasqun, asirikuspa, chaki-kachankuta kuyuchispa ima. Ichaqa yaqa 6 killamanta, warmaqa ñawpaq yachasqan yachaykunata, atiyninkunata chinkachiyta qallarin. Ejemplopaq, iskaynin makiwan pukllanata hap’iyta, mamankuta makiwan waqyay, simikunata rimaypas pisiyapun. Kay sintomasqa hukniray etapakunapi rikukun wawa wiñasqanman hina. Ichaqa huk kaqninmi yuyarinapaq, chay sintomakuna tiempowan manaña wiñaptinpas, manam llapanpichu chinkan. Chayrayku, kay wawakunaqa tukuy kawsayninkupi astawan qhawasqa, yanapayta ima necesitanku.

¿Imakunan Síndrome de Rett onqoypa sintomakunan?

Ñawpaqta nisqanchis hina, huk wawaqa normalta wiñanman yaqa 6 killayoq kanankama. Síndrome de Rett kaqpa ñawpaq señalninkunaqa wiñayninpi tardakuymi . Kayqa niyta munan, wawaqa edadninman hina ruwaykunata tardeta ruwan, ejemplopaq, huk wawakuna qasquchakuptinku, makinkuta kuyuchiptinku utaq rimayta qallaykuptinku mana qasqunchu.

Wawa kuraqña kasqanman hinam, wiñayninpi regresión nisqapa señalninkuna, chaypim yapamanta chinkapun, chaymi sutillata qawakun.

Wawaq aychakunata, kuyuyninta, ruwayninta ima afectaq sintomakuna:

• Purichkaspa equilibriopi, coordinación nisqapi ima sasachakuykuna: Sasachakuy sayaypi, puriypipas. Sapa kuti urmaykunman.
• Sasa rimay: 1.1.Sasamanmi tukupun simikuna rimaypas, yuyaykusqanchispas rimaypas. Wakin wawakunaqa manañan llapantachu rimayta atinkuman.
• Sasa mikhuykunata millp’uypi otaq mast’aypi: Chaywanmi wawaqa mana necesitasqan mikhunata chaskinmanchu, pisiyanmanmi, mana allintataqmi mikhunmanpas .
• Aycha pisi kallpayay utaq k’ullu kay (espasticidad): mana allintachu makikunata kamachiyta.
• Sasachakuy riqsisqa kuyuykunata kamachiypi (apraxia): Ejemplopaq, "makiykita kuyuchiy" niptinku mana chayta ruwayta atispa, ichaqa wakin kuti makiykita kuyuchiyta atispa sayachkaspa.
• Sapa kuti maki kuyuchiy: Sapa kuti maki kuyuchiy kayhinata siq’iy, siq’iy, t’aqllakuy ima, kay unquymanta anchata riqsichikun.

Huk sintomakuna:

• Puñuymanta sasachakuykuna: Tutapi mana allin puñuy, sapa kuti rikchariy.
• Sistema digestivo sasachakuykuna: reflujo hinallataq estreñimiento hina imakuna .
• Discapacidad intelectual: Yachay atiykuna pisiyachisqa kanman.
• Sapa kuti mana samayniyuq kay hinaspa piñakuy.
• Escoliosis: Watuqa ladoman kurkukun.
• Pisi pisimanta wiñaynin: Altura kay, llasaynin yapakuy hina kaqkunaqa huk wawakunamanta aswan pisi kanman.

Wakin kuti kawsayta peligropi churaq sintomakuna kanku:

• Samay sasachakuykuna: Mana sapa kuti samay, samay hapiy, hukkunapas.
• Sunqupa kuyuriynin mana allin kaynin.
• Convulsiones nisqakuna.

¿Síndrome de Rett nisqa onqoyniyoq wawakunaqa uyankupi especialchu kanku?

Síndrome de Rett nisqa onqoyniyoq wawakunaqa huch’uy umayoqmi kankuman cuerponkupa wakin partenkunawan tupachisqaqa. Chaytaqa microcefalia ninchikmi. Chaynapim uyanchikpa rikchaynin pisilla rikurirunman. Ichaqa manan kanchu específicas uyakuna kay trastornopaq sapallan, ahinataq "kay hina uyaqa".

Wakin kutiqa Síndrome de Rett kaqpa sintomasqa huk unquyman rikch'akunman Síndrome de Angelman sutiyuq . Iskaynin unquykunapiqa imapas kaqlla, rimaypi hinaspa rimanakuypi sasachakuy, wiñayninpi tardakuy, convulsiones hinaspa puñuy sasachakuy. Ichaqa Síndrome de Angelman nisqa onqoyqa uyapiqa kanmi, uyanku ukhupi churasqa, simi ancho, kirukuna ukhupi hatun ch’usaqkunapas. Síndrome de Rett mana kay específicos uyayuqchu.

Síndrome de Rett nisqamanta etapas

Kay unquyqa wak etapakunata pasakun wawa wiñasqanmanjina. Sapa etapapi, wawaqa hukniray sintomakunata rikuchinman. Ichaqa manan llapa wawakunachu llapa chay etapakunata kaqllata pasanku. Ejemplopaq, Síndrome de Rett nisqa onqoyniyoq wakin wawakunaqa manapaschá hayk’aqpas puriyta atinkumanchu.

Síndrome de Rett Etapas: 1.1.

1. Etapa I - Etapa temprana qallariy: Kayqa qallarikun 6 killamanta 18 killakama. Wawapa wiñayninqa pisiyapun. Ejemplopaq, qasqoyqa tardakunmi, chaymi mamata derechota qhaway atiyqa pisiyapun. Wawapa aychachankunaqa manañam allintachu takyarun ( pisi aycha tono ), chaymi mikuchiypi sasachakuykuna kanman.

2. Etapa II - Utqaylla ñawpaqman puriq etapa: Kayqa aswanta rikukun 1 watamanta 4 watakama. Wawaqa manañam rimayta atinchu, makintapas manaña servichikunmanchu. Sapa kutillanmi puñunankuta k’iskiykunkuman. Wakin wawakunapas rikuchinkumanmi Trastorno del Espectro Autista nisqa wawakunaman rikch’akuq comportamientokunata, ahinataq manaña interesakunkuchu interacción social nisqapi.

3. Etapa III - Meseta utaq etapa estable temporal: Kayqa aswantaqa 2 watamanta 10 watakamam rikurin. Wakin sintomakuna iskay kaq etapapi sinchi karqanku, kayhina, rimanakuy yachaykuna chanta motor yachaykuna, pisillata allinchakunman. Yaqapaschá hukmanta runakunawan kuska kanankupaq interesakunkuman. Kay pachakunapiqa convulsiones nisqakunaqa sapa kutim rikurin.

4. Etapa IV - Qhipa motor pisiyay: Kayqa mayk’aqllapis Etapa III qhipaman rikhurinman. Wawaqa manañan puriyta atinchu, aychanpas manañan kallpanñachu. Ichaqa kay etapapiqa warmapa rimanakuynin, yuyaymanayninpas hinallam kanan.

¿Imakunataq Síndrome de Rett nisqa unquyta apamun?

Síndrome de Rett kaqqa sapa kuti huk variante genética kaqwan huk gen kaqpi `MECP2` sutiyuq. Ñawpaqta nisqaykichis hina, kay gen kamachin huk proteína ruwayta `MECP2` sutiyuq. Kay proteína nisqa yanapan células nerviosas nisqakunaq t’inkinakuyninta (sinapsis) kananpaq, yanapantaqmi wawaq umachan allinta llank’ananpaq.

Ichaqa mana tukuy Síndrome de Rett casoschu kay MECP2 gen kaqwan hukllachasqa kanku. Wakin variantes genéticas (kayhina, deleciones) utaq huk variantes huk genes kaqpi, kay CDJK5 chanta FOXG1 hina, kay casos atípicos kay Síndrome de Rett kaqmanta ruwayta atinkuman. Wakin kutipiqa, kay sintomakunaqa manaraq riqsisqa genes nisqawanmi rikhurinman.

Importante kaqmi kay cambio genético nisqa aswantaqa espontáneamente/aleatoriamente pasakun . Chayqa, manan yaqa llapanpichu tayta-mamamanta wawakunaman herenciata chaskikun . Chaymi mana nishutachu huchachakunayki.

¿Qhari wawakuna Síndrome de Rett nisqawanchu unqunku?

Síndrome de Rett unquyqa sipaskunallatam hap’in. Chayqa kanman chay cambio genético nisqa chayta ruwaq cromosoma X nisqapi kasqanrayku. Yachasqaykichis hina, huk warmiqa iskay cromosomas X (XX) nisqayoqmi.

Qhari wawakuna huk cromosoma X nisqayuq, huk cromosoma Y (XY) nisqayuq kasqankurayku, kay unquyqa ancha pisilla. Sichus huk qhari wawa kay varianteta sapallan cromosoma X kaqninpi kan chayqa, sintomasqa ancha sinchi kanman. Chhayna kaqtinqa abortaymanmi otaq naceshaqtinpas wañunmanpas.

Hampiqkuna kay unquyta qhari wawakunapi sutichanku ``MECP2 kaqwan tupaq sinchi encefalopatía neonatal.'' Kay unquyqa rikuchillanmantaq síntomas kaqta kay síndrome de Rett kaqman rikch’akuq, kayhina discapacidad intelectual, convulsiones, chanta kuyuy sasachakuy ima.

Síndrome de Rett nisqamanta sasachakuykuna

Kay unquyniyuq wawaqa kay sasachakuykunawan unqunanpaq peligropi kachkan, wakinqa kawsayninta peligropi churanman:

• Aspiración neumonía: Huk unquymi, mikhuy icha upyana pulmonman yaykusqanrayku.
• Epilepsia: Sapa kuti convulsiones.
• Sunqu mana allin llamk’ay: Ejemplopaq, síndrome Long QT hina unquykuna .
• Pulmonpi utaq samaypi sasachakuykuna.

¿Imaynatataq doctorkuna Síndrome de Rett unquyta riqsinku?

Huk doctormi Síndrome de Rett onqoyta tarin wawata qhawarispa, necesario pruebakunata ruwaspa. Mama hinaqa, sospechawaqmi imapas mana allin kasqanmanta, wawayki mana edadninman hina wiñayninpi ruwaykunata hunt’ashaqtin, astawanqa ñawpaq watapi. Chaypachan wawaykita wawakuna hampiqman otaq familiaykiq doctorman pusanayki.

Doctornikiqa wawaykita qawaspanmi sintomakunata qawanqa. Chaymanta, pruebakunata ruwanqaku huk condicionkuna mana kananpaq, chaykuna kaqlla sintomakunayuq kanman. Yaqa llapanpi, kay unquyqa chiqanchasqa kanman huk prueba genética yawarwan mayqinchus mask’an huk tikrayta kay MECP2 gen kaqpi. Kay prueba genética nisqataqa manan necesitanchu ima especial preparaciontapas nitaq hospitalpi qhepakuytapas.

Aswanta kay diagnostico ruwakun kay 6 watamanta 18 killakama, imaraykuchus kayqa sintomakuna qallarikun.

Síndrome de Rett nisqa mana ancha rikukuq kasqanrayku, wakin kutipiqa sasa kanman chaylla diagnostico tariyqa. Huk tiempon kanman equipo médico nisqa llapa huk onqoykunata mana chaskinanpaq, chay hina kasqanmantataq cheqaqchananpaq. Kutichiykunata suyayqa llakikunapaqmi kanman, ichaqa sut’i diagnosticoyoq kayqa yanapanmanmi doctorkunaq equiponta wawaykiq sintomakunata hampinankupaq.

¿Imaynatataq Síndrome de Rett hampichikunku?

Hampikuy akllanakunaqa wawaq sintomakuna específico nisqamanta kanqa. Ejemplopaq, hampikunatan qonkuman convulsiones nisqapaq, mana kuyuriytapas. Sichus wawaqa sasachakuyniyoq kanman motorninkupi, rimayninpipas chayqa, doctormi ninman hampiykunata, kay hinata:

• Terapia ocupacional: Sapa punchaw ruwaykunapi yanapakun hinaspa makipa llamkayninta allinta ruwan.
• Terapia física: Yanapakunmi puriypi, equilibriopi, aycha kallpachaypi ima.
• Rimay terapia: Yanapakunmi allinta rimayta, rimanakuytapas.

2 watayuqmanta aswan watayuq wawakunapaq, huk hampi Trofinetida sutiyuq rikuchirqa sumaq ruwaykunata pruebas clínicas kaqpi . Kayqa ñawpaq hampiymi aprobasqa kay U.S. Food and Drug Administration (FDA) kaqwan específicamente kay Síndrome de Rett kaqpaq . Manan hampichu, ichaqa onqoykunata cambiaq hampipaqmi qhawarikun. Kay akllanamanta equipo hampiqniykiwan rimanayki tiyan, chanta kuska decidinayki tiyan.

Chaymantapas, wawaykiqa allintam yanapakunman:

• Huk llañuta churakuy utaq escoliosis unquymanta operachikuy .
• Sapa kuti sunqu mana allin kasqanmanta qhaway.
• Yanapakuy nutricional.
• Yachaywasipi programas de educación especial nisqakuna.

Kunanqa manam hampi kanchu Síndrome de Rett nisqapaq . Ichaqa wawaykiq doctorninkunan yanapasunkiman tukuy kawsayninpi sintomakunata controlanankupaq.

¿Hayk’aqmi wawayta doctorman pusanay?

Sichus reparanki wawayki mana edadninman hina wiñayninpi ruwaykunata hunt’ashasqanmanta, astawanqa 6 killamanta, chaylla doctorman riy.

Sichus wawayki Síndrome de Rett kaqwan tarikurqa , sichus hampikuymanta ima efectos secundarios kaqwanpas kan, utaq musuq sintomakunata rikhurichinku utaq kunan kaq sintomakuna aswan mana allinman tukun chayqa, hampiqniykiman willay.

¿Imayna kawsantaq Síndrome de Rett nisqayuq wawa?

Askha runakuna kay Síndrome de Rett kaqwan allin kawsayta kawsanku 40 watayuqkama chaymanta chaymanta aswan. Sichus sintomakuna mana sinchichu kanman chayqa, wawaykiqa normal kawsayniyuqmi kanman. Ichaqa sichus qhali kaymanta sasachakuykuna rikhurimun chayqa, pisiyapunmanmi kawsayninku.

Wawaykiq hayk’a kawsayninmanta tapunaykipaqqa aswan allinqa doctorninkun. Payqa entiendenmanmi wawaykiq imayna tarikusqanmanta, hinaspan sut’inchasunkiman.

Síndrome de Rett nisqamanta willakuy

Síndrome de Rett nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Chay sintomakunaqa sapakamatam huknirayta afectan. Yaqapaschá wawaykiqa sapallan controlayta atinman kuyuyninta, puriyninta, rimanakuytapas. Ichaqa tukuy kawsayninkupim 24 punchaw cuidana kanqa.

Hinallataq, wawaykiqa sapa kuti citakuna ruwanan tiyan equipo médico kaqninwan allinta sintomakunata qhawananpaq chaymanta complicaciones hark’ananpaq. Wakin casos kaqpi kay Síndrome de Rett kaqpi, complicaciones kaqqa kay temprano wañuyman apayta atinku.

Wawayki mana ancha rikukuq neurológica onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi sasachakuymi kanman. Yaqapaschá llakisqa hinaspa llakisqa tarikunki warmayki mana wakin warmakuna hinachu wiñasqanmanta. Wawaykiq cuerpon wiñasqanman hina aswan tiempota cuidanatapas necesitanqa chaypas, ama saqeychu suyakuyniykita. Doctorkunan sapa purisqaykipi qanwan kanqaku, chhaynapi wawaykiq necesitasqan cuidadota qonaykipaq.

Yachaysapa runakunam tarichkanku musuq hampikunata , chay hampikunam yanapanman Síndrome de Rett nisqawan unquq warmakunata prueba clínica nisqawan . Sichus ima tapukuyniykipas kanman wawaykiq qhawarisqanmanta otaq imayna hampichikusqanmanta chayqa, doctorniykita tapuy.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Normalmi wawayki Síndrome de Rett nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa kaykunata yuyariy:

• Manan sapallaykichu kashanki: Kanmi huk tayta-mamakunapas chay hina sasachakuykunapi tarikuq. Doctorkuna, terapeutakuna, yanapaq t’aqakunapas listoñan kashanku yanapasunaykipaq.
• Importantemi temprano reparayqa: Sichus reparanki wawaykiq wiñayninpi tardasqanmanta chayqa, usqhayllan doctorman maskhay.
• Hampikuyqa sintomakunata kamachiyta atin: Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, hampikuypas, terapiaspas wawaq allin kawsaynintan allinchanman.
• Sapa wawaqa hukniraymi: sintomakuna hinallataq onqoypa imayna kasqanpas hukniraymi sapa runamanta. Doctorkunan yanapasunkiku wawaykipaq aswan allin plan de cuidadota ruwanaykipaq.
• Suyakuyniyuq kay: Ciencia médica nisqa ñawpaqman purichkan, musuq investigacionkuna ruwakuchkan, chayrayku allin yuyaywan kay.

Aswan allinqa wawaykiman kuyakuy, cuiday hinaspa allin hampichikuymi.

` Síndrome de Rett, unquykuna genéticos, neurológicas unquykuna, wawa wiñaynin, MECP2 gen, wiñaynin tardakuy