¿Repararqankichu huch’uy wawayki huk wawakunamanta aswan pisita sasachakushaqta, chaki-kachantapas pisita kuyuchishaqta? ¿Sasachu kunkanta allinta hap’iy? Icha, ¿kuraq wawaykiqa sasachakuchkanmanpas hinachu puriyta, kallpayta utaq saltayta, cuerponpas astawan pisi kallpayachkan? Ancha normalmi qampaq, mama hina utaq tayta hina, manchakuywan llakikuywan kaykunata qawaspaykiqa. Kunan punchaw rimachkanchik huk unquymanta, chay unquyqa chayna sintomakunata apamunman, ichaqa manam anchatachu rimanku llaqtanchikpi, ichaqa ancha allinmi consciente kayqa. Chayqa Atrofia Muscular Espinal , chaytan doctorkuna pisi rimayllapi (SMA) nispa sutichanchis.
Pisi rimayllapi, ¿imataq kay SMA?
Atrofia Muscular Espinal (SMA) nisqaqa huk genética (herencia) unquymi . Chayqa, tayta mamamanta wawakunaman pasasqa imapas. Kay unquyqa cuerponchispa sistema nervioso nisqatan afectan, chaymi aychanchis pisi-pisimanta pisiyapun, usuchikun ima. Chaytaqa hampi yachaypiqa (atrofia) nispam sutichanchik.
Kayta aswan pisita entiendesun. Piensarisun cuerponchikpi aychakuna bombillakuna hina kasqanpi. Chay bombillakuna k’ancharinanpaqqa, interruptormantan electricidadqa alambrewan hamunan. Chaynallataqmi umanchikmanta willakuykunata (luz hina) aychakunaman (bulbokunaman) rinanchik, chaytaqa ruwana huk especial tipo de célula nerviosa nisqawanmi (chaykunaqa alambre hinam) médula espinal nisqapi. Chay células nerviosas especiales nisqakunatan sutichanchis neuronas motoras inferiores nispa.
SMA nisqapiqa, médula espinal nisqapi kaq células nerviosas (neuronas motoras) nisqakunam pisi-pisimanta wañunku. Chaymanta, umanchikmanta willakuykunaqa manam aychakunaman chayanchu. ¿Imamantataq lluqsimun? Aychakunaqa manan chaskinkuchu llank’anankupaq willakuykunata, chaymi pisi-pisimanta pisiyapun pisiyapun.
Kay pisi kallpa kayqa aswanta afectan aychakunata aswan qayllapi kay kurku chawpiman. Ejemplopaq, hombrokunapi, caderakunapi, piernakunapi aychakunaqa aswan usqhayllan pisiyapunman, aswan karu aychakunamantaqa, dedokunapi, chaki dedokunapipas.
¿Imakunan SMA nisqa hatun layakuna?
SMA nisqa mana llapanchu kaqlla. Doctorkunaqa 5 hatun layakunapin t’aqanku, chaytaqa ruwanku hayk’a watapin sintomakuna qallarinku, imayna sinchi onqoyniyoq kasqanman hina, hayk’a kawsayniyoq kasqanman hina ima. Kay clasificación nisqamanta hamut’ayqa yanapasunkiman aswan allinta kay unquymanta hamut’anaykipaq.
| SMA nisqa laya | Sintomakuna qallarisqanmanta edad | Kay unquypa imayna kaynin hinaspa hatun kayninkuna |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Manaraq nacechkaspa (etapa fetal nisqapi) . | Kayqa aswan pisilla, aswan sinchi laya. Wawapa kuyuyninqa pisiyapunmi mamanpa wiksanpiraq kachkaspa. Sinchi aycha pisi kallpa kay, sinchi samay sasachakuypas nacesqanmantapachan rikukun. Sapa kutim wawaqa nacechkaptin utaq punta killallapi wañun. |
| Tipo 1 (Werdnig-Hoffman unquy) . | 6 killa ñawpaqta | Yaqa 60% SMA unqusqakunamanta kay laya kaqpi kanku. Kunkataqa manam allintachu chiqanchayta atikunman. Kurkuqa mana kawsayniyuq hinam (hipotonia). Sasa millp’uyqa, samaypas. Mana yanapasqa tiyayqa manam atikunmanchu. Mana samay yanapakuyniyuq kaptinqa, yaqa llapan warmakunam manaraq iskay watayuq kachkaspa wañunku. |
| Tipo 2 (Dubowitz unquy) . | 6 - 18 killakuna chawpipi | Aychakuna pisi pisimanta pisi pisimanta yapakun. Makikunamantaqa chakikunatam aswanta afectan. Chay wawakuna tiyayta atispapas manan puriyta atinkuchu. Samay sasachakuykunam aswan sasachakuyqa. Allin hampichikuspaqa yaqa 25-30 watatam kawsanmanku. |
| Tipo 3 (Kugelbert-Welander unquy) . | 18 killamanta | Kayqa llamp’u rikch’aymi. Aswantaqa chaki aychakuna pisi kallpa kasqanraykum sasa puriyta rikurichin. Yaqa llapanpim mana samaypi sasachakuyqa kanchu. Kawsay suyakuyqa manam afectasqachu. |
| Tipo 4 (Kuraq runa) . | 21 watamanta | Kayqa aswan llamp’u laya. Sintomakunaqa ancha pisi pisimantam rikurin. Aychakuna pisi kallpaña kanman chaypas, yaqa llapan runakunam puriyta atichkanku. Kawsay suyakuyqa manam afectasqachu. |
¿Imaraykutaq kay SMA unquyqa rikhurimun?
Kayqa hunt’asqallanHuk genética unquy. Chayqa, mana pachamamamantachu nitaq infección nisqamantachu.
Cuerponchispi neuronas motoras nisqakuna qhali kananpaqmi ancha allinpuni huk clase proteína nisqa. Kay proteína ruwayta kamachiq hatun genqa `SMN1` (survivor motor neuron 1) gen . SMA kaqwan wawaqa kay `SMN1` gen kaqpi huk defectoyuq. Chayrayku, chay necesario proteína nisqa mana cuerpopi ruwakunchu.
Ichaqa, kusikuypaqmi, huk ‘yanapaq’ gen cuerponchispi kapuwanchis, chaymi kay proteína nisqamanta pisillata ruwan, chay `SMN2` gen . Ichaqa ancha pisillatam chaymantaqa ruwan. Kay unquypa sinchi kayninqa hukniraymi hayk’a copiakuna kay `SMN2` gen kaqmanta huk runa kasqanmanhina. Sichus `SMN2` copiakuna aswan hatun kan chayqa, sintomasqa aswan pisi kanman. Chayraykun wakin runakunaqa Tipo 1 hina sinchi onqoyniyoq kanku, wakintaq Tipo 4 hina llamp’u onqoyniyoq kanku.
¿Imaynatataq kay unquyqa herenciamanta chaskikun?
SMA huk patrón autosómico recesivo kaqpi herencia hina. Kayqa huk sasa rimay hinam uyarikunman, ichaqa kayhinam rin:
- Huk wawa SMA nisqawan unqunanpaqqa, wawaqa mamamanta, taytamanta ima mana allin `SMN1` genta herenciata chaskinan tiyan.
- Yaqa llapanpim iskaynin tayta-mamakunaqa kay pantasqa genpa ‘portadores’ nisqalla kanku. Kayqa niyta munan mana sintomakunayuqchu kanku, ichaqa huk copiata kay pantasqa genmanta cuerponkupi kanku.
- Sapa kuti iskay carrier tayta mamakuna wawayuq kanku, 25% chansa kan chay wawa SMA kaqwan kananpaq.
¿Imaynatataq SMA unquyta riqsikun?
Sichus yuyanki wawayki SMA onqoypa sintomakunan kanman chayqa, ñawpaqtaqa allin doctormanmi rinayki. Doctorqa tapusunkim warmaykipa sintomakunata hinaspa allinta qawanqa wawaykita.
Kay SMA kaqmanta chiqanchaypaq aswan hatun chanta aswan chiqan ñanqa prueba genética kaqwan.
- Prueba genética: Kayqa huk sanu yawar prueba kan mayqinchus chiqanmanta riqsichiyta atin 95% SMA unqusqakunamanta kay defecto kaqta riqsichispa kay `SMN1` gen kaqpi.
- Huk pruebakuna: Wakin kutipiqa, sichus sintomakuna huk neurológico unquykunaman rikchakun chayqa, doctorqa wakin pruebakunata ruwanankupaqmi yuyaychanman.
- Creatina quinasa (CK) yawar qhaway: Kay enzimaqa huk unquykunapipas wicharin, chaytaq aychata waqllichin. Ichaqa SMA nisqapiqa normalmi.
- Electromiograma (EMG): Huk prueba, aychap , nerviokunap electricidad nisqap llamk'ayninta tupunapaq.
- Aycha biopsia: Ancha pisillapi, huk huch’uy aychata hap’inku qhawanankupaq.
¿Wiksayuq kachkaspa chayta musyakunmanchu?
Arí. Sichus aylluykipi huk historia SMA kaqmanta kan utaq sichus qamwan compañeroykiwan riqsisqa kanki portadores kasqaykimanta, wiksayuq kachkaspa wawaykita pruebayta atinki kay unquymanta.
- Amniocentesis nisqa:14 semana wiksayuq kasqanmanta, mamap wiksanmanta ancha sumaq agujata pasanku, chaymantataq juk juch’uy muestra de líquido amniótico nisqa wawata muyuriqpi hap’inku pruebapaq.
- Muestreo de villos coriónicos (CVS): Kay ruwayqa, placentamanta juk juch’uy tejidota jap’ispa 10 semanas wiksayuq kachkaspa pruebaman churakun.
Kay pruebakunamanta astawan yachawaq doctorwan rimaspa.
¿Ima hampikunataq SMA unquypaq?
Llakikuypaqmi, manaraqmi SMA unquypaq hampi kanchu. Ichaqa ama suyakuyniykita chinkachiychu. Kunan tiempopiqa hukniraymi imapas 10 wata ñawpaqmantaqa. Askha ruwaykunan kanki sintomakunata controlanaykipaq, wawaykiq allin kawsayninta allinta ruwanaykipaq, complicaciones nisqakuna mana kananpaqpas. Chaymantapas, chayllaraqmi musuq, ancha allin hampikuna rikurirunku, chaykunam unquypa puriyninta cambianman.
1. Sintomakuna kamachiy hinaspa yanapakuy serviciokuna
Chaykunan wawapaqqa sapa p’unchay kawsayninta facil-llata yanapan, kallpayoq kanankupaqpas.
- Terapia física: Aychakunata kallpachananpaqmi yanapan, articulacionkuna mana k’ulluyananpaq , allinta sayananpaqpas.
- Terapia ocupacional: Wawata yanapan sapa p’unchaw ruwaykunata sapallan ruwananpaq, mikhuymanta, pachakuymanta ima.
- Yanapakuq aparatokuna: Puriq, silla de ruedas, wasanpi allinta sayachinapaq llañukuna ima.
- Rimaywan millp’uywan terapia: Millp’uy sasachakuyniyuq wawakunata yanapan mana imamanta manchakuspa mikhuyta yachanankupaq.
- Mikhuchiy: Millp’uy ancha sasa kaptinqa, siminmanta utaq wiksamanta wiksaman chiqanmanta mikhuchinapaq tubota churanku.
- Soporte respiratorio: Maquinas especiales (ventilación asistida) nisqawanmi samay sasachakuypi tarikunku.
2. Kunan pacha farmacológico hampikuna
Kaykunaqa SMA hampiypi musuqyachisqa kaqkunam. Paykunaqa kay unquypa causa subyacente nisqamanta rimanku, proteína pisiyaymanta.
- Unquykunata tikraq terapia: Kay hampikunaqa huk yanapaq genta `SMN2` sutiyuqta kallpachanku, chayraykutaq aswan SMN proteína nisqa ruwan.
- Nusinersen (Spinraza®): Kayqa hampiqa, wasanpi kaq yakuman churakun.
- Risdiplam (Evrysdi®): Kayqa sapa p’unchaw uma hampi.
- Genes nisqawan cambianapaq terapia:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Kayqa huk aswan chaninniyuq hampikunamanta hukninmi kay pachapi. Kayqa llamk’an kay mana allin SMN1 genta huk qhali, llamk’aq SMN1 genwan tikraspa. Kayqa huk kutilla infusión intravenosa (IV) nisqa wawakunapaq manaraq 2 watayuq.
Kay musuq hampikunaqa ancha allin kasqankuta rikuchikun, aswanta sichus manaraq sintomakuna kachkaptin utaq qallariyninpi qusqa kaptinku.
Doctorniykiman tapunapaq tapukuykuna
Normalmi yuyayniykipi askha tapukuykuna kasqan, wawayki SMA onqoyniyoq kasqanmanta yachaspayki. Ama imatapas harkaychu, doctorta tapukuy.
- ¿Ima clase SMA nisqayuqtaq wawayqa?
- ¿Imayna situaciontataq hamuq punchawkunapi suyachwan kay layaman hina?
- ¿Ima hampikunam aswan allin wawaypaq?
- ¿Kanchu ima efectos secundariospas kay hampikunawan?
- ¿Ayllunchikmanta huk runakunapas utaq qatiqnin wawanchikpas kay unquywan hapichikunankupaq peligropi kachkanku? ¿Prueba genética nisqawanchu ruwakunanchis?
- ¿Ima cuidado continuotan wawa necesitan?
- ¿Ima sintomakunatataq aswanta reparanay complicaciones nisqamanta?
SMA diagnosticowan ruwayqa sasa kanman. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Allin hampiq yuyaychaywan, hampichikuspa, aylluykipa kuyakuyninwan yanapayninwan ima, wawaykiman aswan allin kawsayta quwaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Atrofia Muscular Espinal (SMA) nisqaqa tayta mamamanta chaskisqa genética unquymi. Chayqa médula espinal nisqapi kaq células nerviosas nisqakunatan afectan, chaymi aychakunata pisi-pisimanta pisiyachin.
- Kay unquypa sinchi kayninmanhina achka rikchaqmi. Tipo 1 aswan sinchi laya, Tipo 4taq aswan llamp’u.
- Sichus reparanki señalkunata imaynan pisi kuyuy, kunka hap’iy sasa otaq letargo wawapi chayqa, usqhaylla hampiqman maskhay.
- Prueba genética nisqawanqa allintam chay unquyta takyachinman.
- Manaña kay unquyqa tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, kunan pacha hampikuna Zolgensma® hinallataq Spinraza® hina yaqa llapanpi kay unquypa puriyninta tikranman, chaymi anchata allinchan huk wawaq kawsayninta hinallataq allin kawsaynintapas.
- Yanapakuq serviciokuna terapia física hinallataq terapia ocupacional hinaqa ancha allinmi wawapa kamachikuyninpaq.
- Wawaykita hampiq doctorwan sut’ita rimay hinaspa llapa tapukuykunata ruway.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay