Tayta-mamakuna hina, aswan hatun musquyninchikqa wawanchikkunata qhali, kusisqa qawaymi. Ichaqa mayninpiqa, wawakunaqa mana suyasqanchis hina onqoyniyoqmi kankuman. Piensariy, warmaykiqa nacesqanmantapacham mana anchatachu uyarikun. Otaq pisi kuraqña kaspan reparanki tutakunapi pisi k’anchayniyoq cheqaskunapi imakunatapas tarinanpaq, puriypipas sasa kasqanmanta. Normalmi kayna tiempokunapi achka manchakuywan hinaspa llakikuywan sientekuyqa. Kunan punchawmi rimasunchik huk mana ancha rikusqa unquymanta, chaymi uyariypi hinaspa qawaypi sasachakuykunata huk kutillapi rikurichin, ichaqa manam anchatachu rimanku llaqtanchikpi. Chayqa Síndrome de Usher nisqa.
¿Imapunitaq Síndrome de Usher nisqa?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Usher nisqaqa huk herencia hina unquymi , aswantaqa wawaq uyariyninta, rikuynintapas afectan. Wakinpiqa cuerponchikpas allintam yanapan. Chayqa wakin genes nisqakunapi wakin cambiokuna (mutaciones) kasqanraykun, chaykunan yanapan wawa wiksa ukhupi kashaqtin uyariyta, rikuytapas wiñananpaq. Kayqa sapa kuti huk condición congénita kaqmanta, utaq sintomakuna rikhuriyta qallarinku wawa kaymanta. Ichaqa ancha pisillapi, kanmi runakuna, qhipa kawsayninkupi sintomakunata rikuchiq.
Kayqa ancha pisilla unquymi. Kay pachantinpi sapa 100.000 runakunamanta 3manta 6kama hap’in. Kunan pacha manaña hampi kanchu chaypas, askha imaymanakunan kan chay sintomakunata allinta qhawarinapaq, hinallataq wawata yanapanapaq allin kawsayta.
¿Imakunan aswan hatun layakuna Síndrome de Usher?
Achka mutaciones genéticas nisqakunatam riqsirunku, chaykunam kay unquyta rikurichin. Kay unquypa laya kayninqa hukniraymi kay genes nisqakuna imayna huñusqa kasqanman hina. Ichaqa llapa chay clasekunaqa afectanmi uyariyta, rikuytapas, equilibriotapas. Aswan hatun chiqan kayqa kanku mayk’a pachachus sintomakuna qallarinanpaq chanta mayk’a sinchi kayninpi ima. Kay kimsa hatun layakunata qhawarisunchik.
Kay tablata ruwarqani kay willakuy mana sasa entiendenapaq.
| Niraq | Uyariypi sasachakuykuna | Rikuymanta sasachakuykuna | Equilibrio nisqa sasachakuykuna |
|---|---|---|---|
| Tipo 1 | Nacesqankumantapachaqa manam ancha sasachu uyarinku (mana uyariq kankuman). | Warma kaymanta qallarin. Ñawpaqtaqa tutapi rikuyqa pisiyanmi. Machuyaywanqa astawanmi mana allinman tukupun. | Nacesqanmantapacham kachkan. Chaynapim puriyta qallariypi tardakun. |
| Tipo 2 | Chawpi utaq sinchi mana uyariq nacesqankumantapacha, ichaqa mana llapanpichu mana uyariq. | Yaqa llapanpim wayna-sipas kaymanta qallarin, machuyasqankuman hinam aswan mana allinman tukun. | Equilibrio sasachakuykunaqa yaqa llapanpim mana rikurinchu. |
| Tipo 3 | Uyariyqa normalmi nacesqanmantapacha. Uyariyqa pisiyayta qallarikun warma kayninpi. | Rikuyqa normalmi nacesqanmantapacha. Rikuyqa pisiyayta qallarikun manaraq kuraq runa kachkaspa. | Yaqa kuskan kay laya runakunamanta, equilibrio sasachakuyniyuq kankuman. |
¿Imakunataq aswan hatun sintomakuna rikukun kay unquypi?
Sintomas huknirayña kanku ima clase Síndrome de Usher kaqmanhina, kanmi askha comunes características.
- Mana uyariy atiy: Wakin wawakunaqa tukuy mana uyariqmi nacenku. Wakintaq mana uyariy atiyniyuqchu kanku. Wakin wawakunaqa machuyasqankuman hinam pisi-pisimanta manaña uyarinkuchu.
- Rikuy chinkachiy: Kayqa retinitis pigmentosa (RP) nisqawanmi, ñawip retina nisqapi unquymi. Chayqa ñawipi k'anchayman hap'iq células (varas y conos) pisi pisimanta chinkachisqanraykum.
- Ñawpaq kaq sintoma: Tutapi utaq pisi k’anchaypi mana sut’i rikuy ( tuta ñawsa kay ). Ejemplopaq, warmachaqa sasachakunmanmi wasi ukupi puriyta otaq pukllanata tariyta, ch’isiyaq k’anchay pisi kaqtin.
- Qhipaman: Unquy ñawpaqman purisqanmanjina, periférico rikuy chinkapun. Kayqa niyta munan chiqan ñawpaqman qhawayta atikunki, ichaqa mana kinraykunamanchu. Chaytaqa ‘tunel rikuy’ nispapas sutichanku. Huk suni tubowan qhawashaq hinaraqmi sientekun. Qhepamanmi kay onqoyqa ñawsayayman tukupunman.
- Equilibriomanta asuntukuna: Tipo 1 kaqwan wawakunaqa, astawanqa, sasachakunku equilibrio waqaychayta. Chayraykum wakin warmakunamantaqa qipaman tiyayta, sayayta hinaspa puriyta qallaykunku.
¿Imataq Síndrome de Usher unquyta rikhurichin?
Kayqa huk unquymi, llapanpi genética nisqamanta. Kayta aswan pisita entiendesun.
Wawa kay unquywan unqunanpaqqa, wawaqa mamamanta, taytamanta ima, chay unquypaq mana allin genta jap’inan tiyan . Hampi rimaypiqa kaytam sutichanku herencia autosómica recesiva .
Piensariy, mamapas taytapas kay mana allin genniyuq kasqankuta, ichaqa manam sintomakunayuqchu kanku. Paykunataqa ‘portadores’ nispa sutichanchik. Kaypim qawasun iskay tayta-mamakuna wawayuq kaptinku:
- 25% (tawamanta huk) chansa kan huk wawa kay unquywan hap’ichikunanpaq (sichus iskaynin tayta mamakuna kay mana allin genta herenciata chaskinku).
- Kanmi 50% (iskay tawamanta) chansa kay wawapas kanqa huk ‘portador’ asintomático (sichus huk tayta mama kay defectuoso genta herenciata chaskin huktaq kay qhali genta herenciata hina).
- Wawaqa 25% (tawamanta huk) chansayuqmi tukuyninpi qhali kananpaq, mana kay unquyniyuq nitaq mana allin genniyuq.
Chay genética nisqapi cambiokuna kasqanraykun cóclea nisqapi kaq células nerviosas nisqakuna mana allintachu llank’anku, chaykunan ondas de sonido nisqakunata umanchisman apanku, chaymi manaña uyarinchischu. Hinaspapas ñawiq retina nisqapi k’anchayman sensitivo células nisqakuna ruwaq genes nisqakunaq cambiasqanmi retinitis pigmentosa nisqa onqoyta rikhurichin, chaymi manaña allintachu rikunchis.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsina?
Kay unquyta riqsiyqa hukniraymi kanman wawaq sintomakunaman hina, edadninman hina.
Yaqa llapanpim Sri Lanka nacionpi sapa hospitalpi chayllaraq naceq nacesqankumantapacha uyarisqankuta qawanku . Sichus doctor sospechan wawa ima mana uyariq kasqanmanta chayqa, huk pruebakunata ruwanankupaqmi apachinqaku.
Sichus yuyanki wawayki uyariypi otaq rikuypi sasachakuyniyoq kashasqanmanta chayqa, usqhayllan wawakuna hampiqman rinayki. Payqa wawata qhawanqa, necesario kaqtintaq especialistakunaman apachinqa.
- Uyarinapaq pruebakuna: Ninrimanta, siminmanta, kunkamanta yachaq (ORL nisqamanta yachaq) , uyariymanta yachaq ima , imaymana uyariy pruebakunata ruwanku, chaywantaq yachanku maykamachus wawa uyariyta atin, ima clase t’uqyaykunatataq mana uyariyta atinchu.
- Rikuymanta pruebakuna: Ñawi hampiqmi wawaq ñawinta qhawanqa, retinapi retinitis pigmentosa nisqa onqoypa señalninkunata qhawananpaq. Hinallataqmi pruebakunata ruwanqaku, chaywanmi tupunqaku periférico nisqa rikuy.
- Pruebakuna genética nisqamanta:Sichus sospechanki kay Síndrome de Usher kaqwan kasqaykita kay síntomasniykiman hina, aswan allin ñan kayta definitivamente takyachinapaq prueba genética ruway. Kayqa yanapallanmantaqmi chay mutación genética específica nisqa kay unquyta apamuq kasqanmanta.
¿Ima hampikuna, imayna kamachiytaq kaypaq?
Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay Síndrome de Usher kaqpaq. Ichaqa kanmi achka imaynakuna chay sintomakunata kamachinapaq hinaspa warmapa allin kawsayninta aswan allinta ruwanapaq. Planes de tratamiento nisqakunaqa hukniraymi sapa wawamanta, imayna kasqankuman hina.
- Implantes cocleares: Kayqa anchata yanapanman wawakunapaq, paykunaqa nacenku sinchi mana uyariyniyuq. Kayqa huk aparato electrónico nisqa, chaytaqa operaspa ninriman churanku. Chayqa uyarinapaq nerviomanmi uyarinapaq olakunata pusamun, chaymi wawaqa uyarinapaq pachata qawan.
- Uyarinapaq yanapakuykuna: Uyarinapaq yanapakuykunataqa churakunmanmi chawpi uyariy atiq wawakunapaq. Chaykunaqa aswan allinmi Tipo 2 otaq 3 nisqa onqoyniyoq wawakunapaq, paykunaqa machuyasqankuman hinan manaña uyarinkuchu.
- Rikuna yanapaqkuna: Imaymana aparatokuna kan, chaykuna yanapanman rikuy sasachakuykunata kamachiypi. Ejemplopaq, k’anchayta filtraq lentes especiales nisqayoq lentes, lupa, hukkunapas.
- Servicios de intervención temprana: Kayqa ancha allinmi . Sichus kay unquyta riqsikun huk wawap kawsayninmantapacha, chay servicios especiales necesitasqankuqa aswan usqhayta qallarikunman.
- Rimay terapia
- Señas simita yachachiy
- Braille simita yachachiy
- Métodos de educación especial nisqakuna
- Fisioterapia ejerciciokuna, chaykunan cuerpoq equilibrionta allinchan
Tukuy kaymi wawaman hatun kallpata qun, atiyninta allinta wiñachinanpaq, chaynallataq llaqtata allinta qawarinanpaq.
Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna
Normalmi achka tapukuyniyuq kayqa chayna mana ancha rikusqa unquymanta yachaspaykiqa. Ama qunqaychu kay tapukuykunata tapuyta doctorman rispaykiqa.
- ¿Imayna laya Síndrome de Usher unquyniyuqtaq wawayqa?
- ¿Ima hampikunata, ima hampikunatataq kamachinki?
- ¿Tiempowanchu wawayqa manaña rikunqachu?
- ¿Ima especialistakuna, terapeutakuna otaq organizacionkuna kan, paykunan wawayta yanapanmanku kay onqoywan?
- ¿Ñoqanchispas (tayta-mamakuna) pruebasunmanchu kaywan tupaq genesniyoqchus icha manachus chayta?
Yuyariy, aswan allinmi kanman doctorwan llapa llakikuyniykimanta rimay hinaspa allichay, manchakuymanta hinaspa llakisqa kanaykimantaqa.
Tayta-mama kaspaqa sapallaykipas kay puriyta pasachkankiman hinam tarikunki. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Chaymantapas wawaykipa doctorninkunamanta, terapeutakunamanta, yachachiqkunamanta hinaspa huk tayta-mamakunamantapas yanapakuytam chaskikuwaq, paykunapas chaynallatam pasarqaku. Allinta kamachispa, munakuywan qhawaspa ima, Síndrome de Usher nisqa wawaqa kusisqa, allin kawsayta kawsanman, wak wawakunajina.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Usher nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, tayta mamakunamanta chaskisqa, chaymi uyariyta, rikuytapas, wakin kutitaq equilibrio nisqatapas afectan.
- Kay unquyqa kimsa hatun layakuna kanku (Tipo 1, 2, 3), chanta mayk’aqchus sintomas qallarinanpaq chanta sinchi kayninpas hukniray kanku layamanjina.
- Ancha allinmi wawaykipa uyariyninpi utaq qawayninpi imapas tikrakusqanmanta chaylla hampikuqpa yanapakuyninta maskay. Kay unquyta ñawpaqmanta riqsiyqa ancha yanapakun kay kamachiypi.
- Manaña tukuyta hampiyta atikunmanchu chaypas, coclear nisqa implantekuna, uyarinapaq yanapakuykuna, rikuy yanapakuykuna, imaymana hampikuna ima, wawaq kawsayninta anchata allinchanman.
- Sapa kuti hampiq equipoykiwan rimaspayki hinaspa wawaykiman yanapakuyta hinaspa kuyakuyninta quspaykiqa, paykunapa pusasqanmi, ñanta kichariwaq allin kawsayta purinanpaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay