Mayninpiqa doctor wawaykiq ima onqoyninpa sutinta willawaqtinkun sinchita manchakuyku, musphayku, ch’aqwayku ima . ‘22q11.2 Síndrome de Deleción’ nisqa sutiqa hukninmi. Ama manchakuychu, sutiqa huk chhika sasachakuyniyuqña uyarikunman chaypas. Kay unquyta pisi rimayllapi entiendeyqa qampaq wawaykipaqpas anchata yanapasunki. Kaymantaqa ancha sasallawan rimasun, qallariymantapacha.
Ñawpaqtaqa qhawarisun imachus chay genes, cromosomas ima kasqanmanta.
Pisi rimayllapi nisunman, cuerponchisqa hatun yachachikuy libro hinan. Kay libropi capitulokunaqa ‘Cromosomas’ nisqanchismi. Normalmente, runaq célulanpiqa 46 chay cromosomas nisqakunan kan. Sapanka kay cromosomas nisqakunapin waranqa waranqa ‘genes’ nisqakuna kashan, chay willakuymi cuerponchispa llapa imayna kayninta kamachin. Tukuy imapas sayayninchikmanta qaranchikpa colorninkama, chukchanchikpa imayna kayninkamaqa chay genes nisqakunam.
‘22q11.2 síndrome de deleción’ nisqaqa huk genética unquymi. Kaypi imachus pasasqanqa , 22 kaq cromosomas nisqamanta, 46 cromosomas nisqamanta, juk ancha juchʼuy parten chinkapun. Inglés simipi ‘borrado’ nisqa simiqa ‘borrado’ otaq ‘reducción’ niyta munan. Chaynata huk cromosomapa huknin parten chinkaruptinqa, chay partepi kaq geneskunapas chinkarunmi. Chayraykun cuerponchispi imaymana partekunaq llank’aynin, ahinataq sonqo, cuerponchista, umanchispas mana allintachu ruwakunman.
¿Kayqa ‘Síndrome de DiGeorge’ nisqawan kaqllachu?
Arí, uyarirqankichá ‘Síndrome de DiGeorge’ sutita. Kayqa chiqapmanta hukninmi 22q11.2 chinkachiy condicionpa rikuchiyninkuna. Ñawpaqqa, manaraq prueba genética ruwakuchkaptin, hampiqkuna hukniray sutikunata churarqanku kay qutu sintomakunapaq, kayhinata ‘Síndrome de DiGeorge’. Ichaqa qhepamanmi prueba genética nisqapi tarirqanku askha kay onqoykunaq saphinqa cromosoma 22 nisqapa huknin parten chinkapusqanmanta, chaymi kunanqa llapankuta huk paraguasllapi apamunku, ‘síndrome de deleción 22q11.2’.
Mana tukuy kay unquyniyuq wawakunachu kikin sintomakunayuq kanqanku. Wakin wawakunaqa pisi sintomakunayoqmi kankuman, wakintaq askha sintomakunayoq kankuman. Chayqa kanqa hayka genes faltaq kasqanmanta hinaspa ima clase genes kasqanmantam.
Uraypi wakin aswan riqsisqa sasachakuykuna kay unquywan tinkisqa kachkan.
| Sistema/órgano afectado nisqa | Sasachakuykuna atikuq |
|---|---|
| Sunqu | Congénito sunqu unquy. Chaykunamanta wakinqa kawsayta peligropi churanman, operaspa mana usqhayllata allichaspaqa. |
| Wiñariy & Comportamiento | Puriy, rimay hina imakunatapas yachanapaq tardakuy. Condiciones kayhina mana yachay atiy, autismo utaq TDAH (Trastorno de Hiperactividad de Déficit de Atención). |
| Hormonial nisqa | Sasachakuykuna controlanankupaq kay niveles de calcio kaqmanta kay glándulas paratiroideas pisiyasqa wiñasqanrayku. Chayqa khatatatay otaq convulsiones nisqakunatan rikhurichinman. |
| Simi & Mikhuy | Paladar raqrayuq utaq llik’isqa simiyuq kay. Sasa millp’uypi, simimanta lluqsiypas. |
| Ninrikuna & Uyariy | Sapa kuti rinri unquypas, mana uyariypas, rimayta yachanapaq tardakunman. |
| Inmunidad nisqa | Kurkup hark'akuyninqa pisiyapunmi, glándula timo nisqa pisiyasqanrayku. Kayqa sapa kuti infeccionkunaman apawasunman. |
Importanteqa wakin runakunapaqqa kay síntomas nisqakunaqa ancha llamp’ulla, mana rikukuq ima. Chaymi wakin runakunaqa manapaschá yachankuchu chay onqoyniyoq kasqankuta kuraqña kanankukama.
¿Imataq chayta ruwarqa? ¿Ñoqaq huchaychu kay?
Wawayki kay unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, huk tapukuymi puntata yuyaynikiman hamun: "¿Imaynatataq kayqa pasarqa? ¿Ñuqachu kaymanta responsable kani?"
Kaypiqa kanmi imapas ancha sut’ita entiendenayki.
Kayqa hunt’asqa genética nisqa onqoymi. Manaraq wiksayuq kachkaspa, wiksayuq kachkaspa ima ruwasqaykimanta, mikhusqaykimanta, upyasqaykimantachu. Ama hina kaspa, ama chaymanta llakikuychu nitaq huchachakuychu.
Yaqa llapanpi (yaqa 90% pachamanta), kay unquyqa huk random genético tikrayrayku. Chayqa niyta munan mana herencia hina kasqanmanta. Ichaqa pisilla kaqpi (yaqa 10%), wawaqa huknin tayta-mamanmanta kay unquyta herenciata hina chaskinman. Wakin kutipiqa, chay tayta mamakunaqa mana ima sintomayuqchu kankuman utaq ancha llamp’u sintomayuq kankuman manataq chaymanta yachankumanchu. Chaymi necesario kaqtinqa doctorniyki iskayninkutapas genética nisqamanta pruebaman apachisunkiman.
¿Imaynatataq hampikun?
Kunanqa manan kanchu huklla ‘hampi’ kay laya trastorno cromosómico kaqpaq. Chay cambioqa cuerponchispi sapa célulapi kasqanraykun mana llapantachu allichakunman. Ichaqa, aswan importanteqa, kanmi hampikuna hinallataq métodos de gestión nisqakuna yaqa llapan kaywan ruwasqa sasachakuykunapaq.
Kay wawakunap hampichikuy necesitasqankuqa sapa warmapaqmi hukniray. Chayraykun doctorniykiwan huk equipo especialistakunawan kuska llank’anqaku, wawaykipaq hina huk planta de tratamiento ruwanankupaq. Kay planqa kanmanmi:
- Sonqo onqoyta hampiy: Necesario kaqtinqa operananchismi sonqoq mana allin kayninta allichanapaq.
- Fisioterapia: Aychakunata kallpachanapaq, yachachinapaq ima ruwaykunapaq, puriypaq, phawaypaqpas.
- Terapia ocupacional: Sumaq yachaykunata wiñachina, zapatopa cordonta watay, qillqay ima.
- Rimay terapia: Rimay sasachakuykunata atipanapaq. (Chaytaqa operacionmanta qallarina kanqa, paladar raqrasqa kaptin allichanapaq).
- Sapa kuti qhaway: Sapa kuti qhaway wawap wiñayninta, llasayninta, sayayninta, uyariyninta ima.
- Inmunes sistemapaq hampikuy: Sichus kay inmunesistema pisi kallpayuq, específicos hampikuna (e.g., tullu tullu trasplantes) utaq yuyaychaykuna infecciones hark’anapaq.
- Hormonas nisqa sasachakuykunata hampiy: Calcio nisqa pisi kaptinqa, calcio nisqawan vitamina D nisqawan tabletas nisqawan hampichikuy.
- Yuyaypi qhali kaymanta yanapakuy: Yuyaypi estrés nisqamanta yuyaychay, chaytaq wawata qamta ima afectachkanman.
¿Ayllupi huk wawapipas kay unquyqa rikurinmanchu?
Kayqa tayta mamakunapaqpas hatun sasachakuymi.
- Sichus iskaynin tayta mamakuna mana kay variación genética kaqwan kanku , kay riesgo huk wawa kay unquywan hamuq pachapi ancha pisi (yaqa 1%).
- Ichaqa sichus huk tayta-mama kay gen variación nisqayoq kanman chayqa , sapa naceq wawaqa 50% riesgoyoqmi chayta herenciata chaskinanpaq.
Sichus familiaykipi pipas kay onqoywan kashan otaq imamantapas iskayrayanki chayqa, aswan allinmi doctorman rinayki.Kaymanta doctornikiwan rimaspa. Chaymantataq, necesario kaqtinqa, kikin wawata kay onqoymanta pruebaman churakunman qhepa wiksayoq kashaspa. Kaypaqqa pruebakuna kayhinata `(Muestreo de villos coriónicos)` utaq `(amniocentesis)` hina llamk'achinku. Ichaqa yuyariy, kay pruebakunaña yachanman wawapa genético cambiasqanmanta otaq mana kasqanmanta chaypas, manan allintachu niyta atinkuman may sinchi sintomakuna kananta.
Wasiman apakuy Willakuy
- 22q11.2 síndrome de deleción nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Manan tayta-mamakunaq huchanraykuchu ni imapipas.
- Kay sintomasqa hukniray kanku sapa wawapaq kay unquywan. Wakinqa ancha llamp’ullachá kanman, wakintaq sinchi sinchi kanman.
- Manaña hampi kanchu kay genética unquypaq chaypas, kanmi ancha ñawpaqman puriq métodokuna chaymanta llapa sasachakuykunata kamachinapaq hampinapaq ima.
- Wawaqa necesitanmanmi huk equipo médico nisqapa yanapayninta, chaykunam kanman cardiólogo, terapeuta de habla hinaspa terapeuta físico.
- Sichus kay unquy aylluykipi purin chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay consejo genético nisqamanta manaraq qhipa wiksayakuchkaspa.
- Manam sapallaykichu kachkanki. Kayna wawayuq huk tayta-mamakunawan rimay hinaspa experienciankuta willakuyqa anchatam kallpanchawachwan.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay