¿Repararqankichu kay qhipa watakunapi wawaykipi ima wiñayninpi tardasqankuta utaq mana costumbre kaq ruwaykunata? Wakin kutipiqa kaykunataqa normal cosas hina yuyaykunchis, chaykunan wawakunaman pasashan wiñasqankuman hina, ichaqa chaykunaqa kanmanmi ñawpaq señalkuna huk mana ancha rikusqa onqoymanta, chaytan sutichanku Síndrome de Sanfilippo nispa. Ama sutiwanqa mancharikuychu. Ancha pisilla unquymi. Ichaqa tayta-mamakunapaqqa ancha allinmi chaymanta yachayqa. Chaymi, sut’ita, mana sasachakuspalla rimasun.
¿Imapunitaq Síndrome de Sanfilippo nisqa?
Pisi rimayllapi, kayqa mana ancha rikukuq genética unquymi , chaymi wawaq metabolismo nisqatapas umachanpa wiñaynintapas afectan. Chaytaqa mucopolisacaridosis tipo III nisqapas sutichanku.
Cuerponchista yuyaykusun hatun fabricata hina. Kay fabrica allinta llamkananpaqqa wakin kaqkunata pakina, pakina, pichana, hurquna ima. Kay llamk'aypi yanapakuq huch'uy llamk'aqkunataqa enzimas ninchikmi . Síndrome de Sanfilippo kaqwan wawaqa mana huknin kay enzimas esenciales kaqmanta kanchu.
Mana kay enzima kaptinqa, sulfato de heparano sutiyuq naturalmente rikuriq molécula de azúcar nisqa mana allintachu pakikun hinaspa cuerpomanta hurqukun. Aswanpas cuerponchispi celulakuna ukhupi huñukuyta qallarin. Chayqa fabricapi basura mana pichasqa hinam. Kay huñusqa materialqa lisosomas nisqa células nisqa ukhupi kaq compartimientokunapin waqaychasqa kashan. Chayraykum kay unquyta sutichankutaq lisosómica waqaychay unquy nispa .
Chay q’opakuna huñukuqtinqa manan celulakunaqa allintachu llank’ayta atinku. Tiempowanqa kayqa órganokunatan waqllichinman, wiñaynintapas hark’anmanmi, comportamientopi sasachakuykunatan apamunman, sistema nervioso nisqatapas sinchitan waqllichinman.
Kay unquyqa ancha pisillam. 70.000 naceqkunamanta yaqa huknintan hap’in. Kay unquyniyuq wawakunap kawsayninqa 10 watamanta 20 watakamam. Ichaqa sichus familiapi pipas ñawpaqta kay onqoywan hap’ichikurqan chayqa, aswan hatunmi chay wawa chay onqoywan hap’ichikunanpaq.
¿Kanchu imaymana rikchaq kay unquy?
Arí, tawa hatun laya kay unquyqa kan. Tawa laya enzimas nisqakunan kan, chaykunan yanapan sulfato de heparano nisqa ñawpaq rimasqanchis p’akiyta. Chaymi, ima clase unquy kasqanmanta yachakun mayqin kay tawa laya enzimakuna pisi kasqanwan . Wakin layakunaqa wakinmantaqa aswan pisi sinchi kanman.
| Unquypa laya | Puntos especiales nisqa | Chawpi kawsay suyakuy |
|---|---|---|
| Tipo A. nisqa | Aswan riqsisqa hinaspa sinchi laya. Sintomas nisqakunaqa usqhayllan rikukun. Wawaqa usqhayllan manaña puriyta atinmanchu, manaña rimayta atinchu. | Yaqa 15 wata. |
| Tipo B. nisqa | Aswan pisi sinchi kay tipo A kaqmanta. | Yaqa 19 watayuq. |
| Tipo C. nisqa | Ancha pisilla kaq laya. Sintomakunaqa pisi pisimantan rikhurin. Puriy, rimay hina atiykunaqa unaymi. | Yaqa 23 watayuq. |
| Tipo D. nisqa | Aswan pisilla kaq laya. Sintomakunaqa ancha pisi pisimantam rikurin. Kaymantaqa ancha pisillaraqmi datukuna kachkan. | Manan cheqaqtachu niyta atikunman. |
Importante: Kay kawsaykunaka chawpi chanikunallami kan. Sapa wawaqa hukniraymi. Chayraykum sapakama warmapa imayna tarikusqanman hina hukniray kanman.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Ñawpaq sintomakunaqa aswanta rikhuriyta qallarinku nacesqankumanta 2 watayuqkama. Ichaqa wakin kutipiqa tayta mamakuna mana riqsinkumanchu, utaq doctorkunapas pantankuman huk unquykunawan (e.g. autismo).
| Tipo característico nisqa | Sapa kuti rikusqa sintomakuna |
|---|---|
| Ñawpaq Sintomas | |
| Wiñay, kawsay | Rimaypi tardakuy chaymanta wak wiñariypi ruwaykuna, autismo hina ruwaykuna, hiperactividad, sapa kuti rinrimanta chanta senomanta infecciones, puñuymanta sasachakuykuna (insomnio/rikch’ariy). |
| Aychapi kayninkuna | Uyamanta pisi q’ara rikch’ay (mat’inmanta, cejasmanta lluqsisqa, hunt’a simikuna, simin ima), cuerpopi chukcha llumpay wiñaynin (hirsutismo), uma normalmanta aswan hatun (macrocefalia), hernia umbilical ima. |
| Huk | Hawa samay ñanpi mana tukukuq congestión, diarrea mana tukukuq. |
| Tarde Sintomakuna | |
| Pisiyasqa atiykuna | Yachay, yuyaymanay, ruwaykunata ruway atiy pisiyaynin, pachawan puriy, rimay, mikhuy, uyariy ima manaña atiy. |
| Aychapi tikrakuykuna | Uyapa rikchayninkunaqa aswanmi rikurin, articulacionkunam qaqayarun , umanchikpa tejidonkuna pisiyarun (atrofia cerebral), convulsiones hinaspa higado utaq bazo hatunyasqa. |
| Comportamiento | Comportamientomanta sasachakuykuna, hiperactividad, impulsividad ima aswan mana allinman tukupun. |
Cejas nisqapa especial rikchaynin
Tayta-mamakunaqa reparankumanmi kay onqoyniyoq wawakunaq uyanku cambiasqanmanta, astawanqa wawqe-panantin kashaqtinku. Normalmanta aswan rakhu, aswan hatun cejas.Kay unquypa huk especial kaqninqa wakin kuti kay iskay ñawi chukchakuna hukllachasqa kasqanmi, chaymi mat’inpa chimpanpi huk ceja hina rikchakun. Kay ruwayqa aswan sut’i rikukun wawa wiñasqanman hina.
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Mana ancha rikusqa unquy kasqanrayku, ñawpaq sintomakuna huk unquykunaman rikch’akuq kasqanrayku, hampiqkuna sapa kuti mana qallariy etapakunapi pruebankuchu. Ichaqa ancha allinmi chay unquyta chaylla riqsiyqa, chaynapi warma necesitasqanman hina yanapakuyta hinaspa hampichikuyta chaskinanpaq.
Sichus wawayki wiñayninpi tardakun, nacesqanpi mana allinchu, wakin ñawpaq sintomakuna rimasqaykupas chayqa, doctorniykiqa prueba genética otaq metabólica nisqamanmi apachisunkiman.
- Prueba de orina: Ñawpaq prueba ruwakunqa prueba de orina. Sichus kay nivel de sulfato de heparano kay wawap urinanpi wicharin chayqa, huk señalmi kay síndrome de Sanfilippo kaqta.
- Yawar qhaway: Yawar qhawayta ruwanku unquyta chiqanchanapaq. Kayqa qhawan sichus chay enzima relevante nisqapa ruwaynin pisilla kasqanmanta.
Wawaykiq wiñasqanmanta otaq imayna kawsasqanmanta ima llakikuyniykipas kaqtinqa ama hayk’aqpas manchakuychu, sapallaykipas decidiy. Aswan allinqa wawakuna hampiqniykiwan kaymanta rimaymi.
¿Ima hampikunataq?
Llakikuypaq, mana hampi kanchu síndrome de Sanfilippo kaqpaq, chayrayku hampiqkunap aswan munayninqa yanapakuq qhawayta quymi . Chayqa, sintomakunata controlanapaq, wawaman aswan allin kawsayta qunapaq, atikusqanman hina.
Kaypaqqa imaymana hampikunata, terapiakunatapas llamk’achinku:
- Rimay-simi terapia: Rimay tardayqa huk sintoma común. Rimay hampiqmi wawata yanapan simikunawan, señalkunawan ima rimananpaq (e.g., tarjetakuna siq’iwan).
- Mikhuchiy terapia: Unquy astawan yapakusqanmanjina, mask’ay, millp’uy ima, sasaman tukupun. Mikhuchiq hampiqmi huk métodota ruwanqa, chaywanmi wawata yanapanqa mana imamanta manchakuspa mikhunanpaq.
- Terapia física: Kay terapia nisqa wawata yanapan atisqanman hina unayta purinanpaq, kallpasapa kananpaq, equilibrio kananpaqpas. Necesario kaqtinqa yanapallanmanmi silla de ruedas hina equipokunata chaskinankupaq.
- Terapia ocupacional: Kay terapia yanapan allin motor yachaykunata, p’achakuy hinallataq pukllanakunata hap’iy, atikusqanman hina.
Chaymantapas, kay pachapiqa kanmi experimental hampikuna, ahinataq Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) hinallataq Terapia Genética.
Qanpas wawata cuidaqpas qan kikiykipin yuyaykunayki.
Chhayna mana ancha rikusqa onqoyniyoq wawata cuidayqa hatun ruwaymi. Hinaspapas hatun sacrificio hinan. Ancha normalmi kay puriypi llumpay llakisqa, estresado, llakisqa, piñasqa ima sientekusqaykiqa.
Manan sapallaykichu kay puriytaqa pasanayki. Allin yanapakuywan hinaspa concienciawanqa, wawaykitam aswan allinta cuidawaq.
Chhaynaqa, ama qonqaychu qan kikiykipi yuyaykuyta, hinallataq wawaykipipas.
- Confiasqayki runamanta yanapakuyta mañakuy.
- Tiempota t’aqay huk chhikanta samarinaykipaq.
- Familiaykiwan otaq doctorwan rimay imayna sientekusqaykimanta. Necesario kaqtinqa, uma onqoymanta consejeroq yanapayninta maskhay.
Yuyariy, wawaykiman aswan allin kaqta qunaykipaqqa ñawpaqtaqa allin kanayki tiyan .
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Sanfilippo nisqaqa mana ancha rikusqa genética unquymi, chaymi kurkupa q'upakuna chinkachiy ruwayninta afectan.
- Ñawpaq sintomakunaqa kanku wiñaynin tardasqan, rimay sasachakuy, hiperactividad, chanta uyapi sapaqchasqa kaynin ima.
- Manaña kay unquypaq hampi kanchu chaypas, imaymana hampiyqa sintomakunata controlanman, wawamanpas allin kawsayta qunman.
- Wawaykiq wiñayninmanta iskayrayaspaykiqa, chaylla wawakuna hampiqwan rimanakuy consejota mañakunaykipaq.
- Kay hina wawata qhawayqa sasa kasqanraykun, ancha importante tayta-mama hina cuerpoykipi, yuyayniykipipas cuidakunaykipas.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay