Mama hina, tayta hina, aswan hatun musquyninchikqa qhali wawayuq kaymi. Ichaqa wakin kutipiqa wawanchiskunan kay pachaman hamunkuman wakin ancha pisilla onqoykunawan. ¿Uchuy wawaykiqa edadninmanta aswan wayna hinachu rikch’akun? ¿Huk wawakunamantachu uyanqa hukniray, especial rikch’ayniyoq? Hinaspa, ¿anchatachu sociable, asirikuq hinaspa llapa rikusqan runakunawan rimaq? Kaykunaqa wakin kuti huk mana ancha rikusqa genética unquypa señalninkuna kanman kay "Síndrome de Williams" sutiyuq. Ama llakikuychu, kaymanta sut’ita, mana sasachakuspalla rimasunchik.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Williams?
Síndrome de Williams, wakin kutitaq síndrome de Williams-Buren sutichasqa, mana ancha rikukuq genética unquymi. Pisi rimayllapi nisunman, cromosomas nisqakunan cuerponchispi celulakuna ukhupi kashan, chaymi tukuy imata kamachin sayayninchismanta colorninchista rikch’ayninchiskama. Chaykunaqa cuerponchista hatarichiq yachachikuy qelqa hinan. Síndrome de Williams nisqa wawaqa 7 kaq cromosomas nisqa huch’uy t’aqa faltan. Chayqa huk iskay kimsa p'anqakuna kamachiy qillqapi faltaq hinam. Kay chinkasqa genpa t’aqanmi chay onqoywan tupaq sintomakunata rikhurichin.
Kay unquyqa wawaq wiñayninta, yachay atiyninta, sunqu ruwayninta, rikch’ayninta ima afectanman. Chaymantapas wakin hormonakuna sasachakuykunatan apamunman, ahinataq yawarpi calcio nisqa askha kasqan, tiroides nisqa mana allintachu llank’ay, temprano pubertad nisqa ima.
¿Imaynatataq kay unquyqa rikurin? Pitaq kayta jap'in ?
Yaqa llapanpim kayqa mana mamamanta nitaq taytamanta herencia hinachu. Chayqa huk espontánea mutación nisqa, wiksayakuy pachapi rikuriq, 7 kaq cromosoma nisqap huk rakin chinkachisqa. Chayrayku, mana mamatapas, taytatapas kaymantaqa huchachayta atikunmanchu. Kayqa manan pipas hark’ananpaq hinachu.
Ichaqa sichus huk runa kay síndrome de Williams kaqwan wawayuq kan chayqa, 50% chansa kan kay wawa kay unquyta herenciata hina chaskinanpaq.
Kayqa ancha pisilla unquymi. América hina nacionkunapi estadística nisqanman hinaqa, sapa 10.000 wawakunamanta hukllan kay onqoywan onqonku. Sri Lanka suyupipas kanmi wawakuna kay unquywan, ichaqa ancha pisillam.
¿Imaynatataq kay unquy wawayta afectan?
Síndrome de Williams nisqa wawata uywayqa sasachakuymi kanman, ichaqa ñawpaqmantaraq reqsichikuspa, hampichikuspa, yanapaspapas, paykunapas tukuy atisqankumanmi chayankuman.
Yuyaymanasun, kay wawakunaqa suchuq articulacionkunayoq kasqankuraykun huk wawakunamantaqa aswan qhepaman tiyayta puriyta qallarinku. Chaymantapas sonqonkupi otaq sonqonkuwan tupaq yawar sirk’akunapipas wakin defectoyoqmi kanku nacesqankumantapacha. Mayninpiqa chaypaqqa operana kanman. Chayraykun sapa kutilla hampichikuna.
Kay wawakunamanta huknin aswan admirakuypaqmi , ancha hatun rimay yachayniyuq, rimanakuy yachayniyuq kasqanku. Sumaqllatam rimanku, anchatataqmi runakunawan kuska kawsanku. Ichaqa kay talentoraykun wakin kutipiqa faltanchis yachaypi pisi kallpankuta, ejemplopaq, yupaykunata, letrakunata yachay sasachakusqankuta. Paykunaqa pisillatam sasachakunku huk kaqwan huk kaqwan mana kaqlla kasqankuta hamut’anankupaq (razonamiento espacial).
Hinallataq, yuyariy, kay wawakunaqa allintam unayta yuyarinku. Ichaqa TDAH (Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad) hina onqoyniyoqmi kankuman, chaypin sasachakunku mana yuyayniyoq kanankupaq.
¿Ima sintomakunataq rikukun?
Síndrome de Williams nisqa onqoyniyoq wawakunaqa manan llapa wawakunachu kaqlla kanku. Wakinqa aswan sintomakunan kanman, wakintaq pisilla. Kay sintomakunata pakisunchik.
| Características nisqa categoría | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Aychapi rikchaynin |
|
| Wiñay, kawsay | |
| Huk qhali kay sasachakuykuna |
Imakunamantapas astawanqa cuidakunanchis: Sonqo onqoy
Kay unquypi rikusqa aswan hatun sasachakuyqa sunqu unquymi. Aswantaqa, sunquwan tinkisqa hatun yawar ch’unchulkunap k’iskikuynin (estenosis) chanta pulmonman yawarta apaq vasokuna k’iskikuynin (estenosis) rikukun. Chayna kaptinqa yawarpa presión alta, sunqu mana sapa kuti kuyurinanpaq (arritmia) hinaspa mayninpiqa sunqunchikpas mana allin kananpaq. Sapa kuti, ñawpaq sospecha huk wawa síndrome de Williams kaqwan kay sunqu sasachakuyrayku.
¿Imaynatataq doctorkuna kay unquyta riqsinku?
Kay unquyqa aswanta riqsikun wawa kayninpi utaq huch’uy wawa kayninpi. Sichus doctorniyki iskayashan wawaykiq rikch’ayninta, sintomakuna kasqanmantawan chayqa, ñawpaqtaqa allintan qhawarinqa wawata.
Chaymanta, huk prueba genética especialta ruwanku kay unquyta chiqanchanankupaq. Kayqa sapa kuti yawarta qhaway hinan. Kayqa allintam qawarichwan sichus ñawpaq rimasqay cromosoma 7 nisqapa chay parten faltasqanmanta.
Chaymantapas, huk achka pruebakunatapas ruwakunmanmi wawaq huk sintomakunata takyachinapaq:
- Sonqota qhawanapaq: ECG otaq Ecocardiograma (sonqomanta ecografía) .
- Yawarpa tanqaynin tupuy: Yawarpa tanqaynin mana normaltachu icha manachu chayta qhaway.
- Yawarmanta, urinamanta ima pruebakuna: Riñonpa ruwayninta, yawarpi calcio nisqatapas qhaway.
¿Imaynatataq hampikun? ¿Atikunmanchu kayta hampiyta?
Síndrome de Williams nisqa onqoyqa manan llapanpi hampiy atina onqoychu. Imaraykuchus huk mutación genética nisqawan ruwakun. Ichaqa, sintomakuna chanta complicaciones kaywan ruwasqa kaqta ancha allinta kamachikunman. Chayqa niyta munan, tukuy atisqanchikta ruwayta atisunman wawata normal, kusisqa kawsananpaq.
Plan de tratamiento nisqa hukniray kanqa sapa wawamanta, wawaq sintomakunaman hina.
- Cardiólogoman watukuy: Sonqopi sasachakuy kaqtinqa paymi decidinqa ima tratamientota (yaqapaschá hampita otaq operayta).
- Programas de Intervención Temprana: 1.1.Ancha allinmi wawata terapia de habla hinallataq fisioterapia hina kaqkunaman apachiy, mana wiñayninpi tardananpaq.
- Educación Especial: Sichus mana yachay atiy kan chayqa, wawaqa necesitanmi sistema educativo nisqa necesitasqanman hina.
- Huk especialistakuna: Yawarnikipi calcio nisqa achka kaptinqa nefrólogo utaq nutricionista nisqamanmi rinayki kanqa. Chaymantapas kiru, ñawi, rinri sasachakuykunamanta yachaqkunapa yanapaynintam maskanayki kanqa.
¿Imatan tayta-mama hina yachanay?
Normalmi kayhina diagnosticota chaskispa llakisqa manchakuyniyuq kayqa. Ichaqa aswan importanteqa wawaykiman aswan allin munakuyniyki, cuidakuyniyki, yanapayniyki ima.
- Tiempollanpi doctorman riy: Importantemi sapa kutilla wawaykiq qhali kayninta qhaway, astawanqa sonqowan tupaq sasachakuykuna kaqtin.
- Pacienciakuy: Wawaykiqa tukuy imatam kikinpa ritmonman hina yachan. Paywan kuska pacienciawan munakuywan llamk’ay. Huch’uy ruwasqankunatapas chaninchay.
- Manan sapallaykichu kanki: Kay hina wawayoq tayta-mamakunawan rimay. Experienciankuqa anchatam kallpanchasunki. Hinallataq, doctorwan sut’ita rimay tapukuyniykikunamanta, llakikuyniykikunamantapas.
Yaqa llapan síndrome de Williams kaqwan runakunaqa normal kawsayniyuqmi kanku. Ichaqa sonqonkupi sinchi sasachakuykunan wakin kutipiqa pisiyapunman. Ichapas necesitanku wakin nivel de apoyota wiñasqankuman hina.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
Sichus wawayki kay sintomakunayoq kanman chayqa, ancha allinmi wawakuna hampiqman riy consejota mañakunaykipaq.
| Oportunidad | Willay |
|---|---|
| Wiñariy tardaykuna | Sichus wawa umanta hoqariypi, rollopi, tiyaykuspa, purinanpaq, otaq rimananpaq tardakun chay edadninpi. |
| Sapa kuti infecciones | Astawanraqmi ninri infecciones sapa kutilla rikuriptin utaq wawaqa sasa uyariq hina kaptinqa. |
| Mikhuymanta sasachakuykuna | Wawayki leche ukyaypi utaq mikhuypi sasachakuptin. |
¿Hayk’aqmi Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman rinayki?
Sichus wawa rikuchin mayqenpas kay qatiq señalkunata sonqo onqoymanta chayqa, usqhaylla apakuy Departamento de Emergencia (ETU) nisqaman aswan qaylla hospitalpi.
- Qaranpa utaq siminpa azul/lila colornin tikrakuynin .
- Utqaylla samay utaq sasa samay.
- Mikhuypi sinchi sasachakuyniyuq kay.
- Sunqupa kuyuriyninqa ancha utqayllam.
- Kurku punkiy, astawanqa uya, chaki makikuna .
Kay unquyqa mana contagiosochu, ichaqa kay wawakunap munakuyniyuq, sociable kayninkuqa chiqamanta "contagioso". Chaykunaqa llapa muyuriqninkupi runakunamanmi kusikuyta apamunku. Musuq diagnosticowan atipanakuyqa sasa kanman, chayrayku wawaykiman yanapakuyniykita quypuni.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Williams nisqa mana tayta-mamakunaq huchanraykuchu. Chayqa huk cambio genético nisqa, chaymi qonqayllamanta rikukun wiksallisqa kashaspa.
- Kay wawakunaqa sapaq, kuyakuq rikchayniyuqmi, ancha amistadniyuq, sociable personalidadniyuqmi.
- Aswan llakichiq saludmanta asuntoqa sunquwan yawar sirk’akunawan tupaq unquykunam. Chayrayku sapa kuti hampichikuyqa ancha allinmi.
- Mana yachayniyuq kaspapas, ancha allin rimay yachayniyuqmi kankuman, unaypaq yuyariyniyuqmi kankuman.
- Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chaymanta necesario programas de tratamiento chaymanta terapia kaqman apachiyqa yanapanman wawata ancha allin kawsayta kawsananpaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay