¿Imataq Síndrome de Lobo-Hirschhorn? ¿Atinmanchu wawaykita afectanman?

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Síndrome de Lobo-Hirschhorn nisqa genética onqoymanta? Yaqapaschá wawaykipi wakin sintomakunata repararqanki, manataq segurochu kanki imachus kasqanmanta. Chhayna kaqtinqa kay yachachikuyqa ancha importanten qanpaq. Chaymanta rimasun pisi rimayllapi, entiendenaykipaq hina. Ama manchakuychu, concienciaqa ñawpaq kaq ruwaymi.

¿Imapunitaq Síndrome de Lobo-Hirschhorn nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Lobo-Hirschhorn nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi . Chayqa kanman celulanchikpa ukunpi kaq cromosomas nisqakuna pisilla cambiasqanraykum. Chaytaqa yuyaykuy huk complejo planoman hina ruwasqa edificio hina. Kay planqa genes nisqanchispin kashan. Kromosoma nisqakunaqa kay genética nisqa willayta waqaychaq estructurakunam.

Chiqamanta rimanapaq, kay síndrome de Wolff-Hirschhorn sutiyuq unquyqa , 4 kaq cromosomap pisi maki tukukuyninpi material genético chinkaptin utaq qullusqa kaptin, chaytaq lliw célulasninchikpi kachkan. Chayraykum wakin kutipiqa ‘síndrome 4p-’ nispa sutichanku. ‘p’ qillqaqa kromosomap pisi makinmantam riman.

Kay genético cambioqa wawaq cuerponpa imaymana partenkunatan afectanman, astawanqa sonqonta umallantapas . Hinallataqmi wakin wawakunatapas convulsiones nisqawan hap’ichikunman. Kay unquyniyuq wawakunaqa uyankupi wakin rikch’ayniyuq kankuman. Ejemplopaq, ñawikunapura karunpiqa aswan hatunmi, mat’inpas alton, umapas aswan huch’uymi normalmantaqa. Mana chayllachu, wawaq yuyayninpi wiñayninta, aycha wiñaynintapas anchata afectanman .

¿Pikunataq aswanta kay situacionwan afectasqa?

Síndrome de Wolff-Hirschhorn nisqaqa genética nisqamanta unquy kasqanraykum, pimanpas chay unquyqa pasanman . Yaqa llapanpim mana herencia hinachu. Kayqa niyta munan, mana tayta-mamamanta wawaman pasasqa kasqanmanta. Yaqa llapanpiqa, kay unquyqa huk random (de novo) cromosomas cambiasqanraykum . Kayqa kanmanmi mamapa ovulo células nisqakuna wiñachkaptin, utaq taytapa espermatozoide nisqa células nisqa wiñachkaptin, utaq embrión qallariypi. Kay ``de novo`` tikray kaptinqa, manam pipas ayllupiqa ñawpaqtaqa chay unquyniyuq kananchu.

Ichaqa estudiokunan rikuchin sipaskuna aswan pisita kay onqoywan hap’ichikusqankuta qhari wawakunamantaqa.

¿Hayka riqsisqataq kay síndrome de Wolff-Hirschhorn?

Kayqa ancha pisilla unquymi . Estadísticas nisqaman hinaqa, yaqa 50.000 kawsaq naceqkunamanta hukninmi chay onqoywan tarikun.Yuyakunmi kay unquyqa yaqa pachak.000 runakunallata hapisqanmanta. Ichaqa kay yupayqa pisipaq qhawarisqa kanman. Wakin wawakunaqa manapaschá oficial diagnóstico nisqayoqchu kankuman, sintomakuna pisilla otaq llamp’u kasqanrayku, chaymi mana chay onqoyniyoqchu kankuman. Utaq, chay sintomakunaqa pantasqa diagnosticasqa kanman huk genética unquypa sintomakuna hina.

¿Imakunan kanman síndrome de Wolff-Hirschhorn onqoy?

Kay síndrome de Wolff-Hirschhorn kaqpa sintomasqa hukniray kanman sapa wawaman, chanta sinchi kayninpas hukniray kanman . Kay sintomakunaqa wawaq cuerponpa imaymana partenkunatan hap’in.

Uyapi rikusqa especialkuna

Kanmi wakin específicos rasgos faciales nisqakuna kay unquyniyuq wawakunapi rikukunman. Chaykunan kanku:

• Paladar raqrasqa utaq raqrasqa simi: Wakin wawakunaqa nacenkumanmi raqrasqa paladarniyuq utaq hawa simiyuq.
• Uyanpa rasgos asimétricos: Kayqa niyta munan, uyap paña, lluq’i ladon mana kaqllachu, jatun kayninpipas, rikch’ayninpipas hukniraymi kanman.
• Llanu puente nasal: Siminpa hawanqa llañullañam kanman.
• Alto mat’i: Mat’inpa partenqa normalmanta aswan alto kanman.
• Pisi churasqa utaq mana allin formasqa rinrikuna: Ninrikunaqa normalmanta aswan urayman churasqa kanman utaq wakin cambiokuna kanman rinripa rikchayninpi.
• Kirukuna chinkasqa utaq mana allin: Wakin kirukunaqa manapaschá rikurimunmanchu utaq kirukunapa rikchayninpi mana allinkuna kanman.
• Huch’uy chukcha (micrognatia): Chinchaqa aswan huch’uymi kanman normalmanta.
• Huch’uy uma: Umaqa normalmanta aswan huch’uylla kanman.
• Ancho churasqa, t’uqyasqa ñawikuna: Ñawikuna chawpipi espacioqa yapakun, ñawitaq aswan hatun, t’uqyasqa rikhurinman. Kaytaqa wakin kuti "griego awqaqkunap casco rikch'aynin" nispam sutichanku, ichataq manam llapa runamanqa kaqllachu rikch'akun.

Wiñaymanta, wiñariymanta ima rikuchikuna

Wawa wiksallapiraq kashaqtinmi pisi-pisimanta wiñan . Chayqa wakin sasachakuykunatan apamunman nacesqankupi:

• Aychakuna pisi kallpayay (hipotonia) utaq mana wiñasqa aychakuna: Wawaqa llañu, llañu kurkuyuqmi kanman. Chayqa kanman aychakuna mana allinta wiñasqanraykum.
• Tarde wiñayninpi ruwaykuna: Wak wawakuna hina, kunka kallpachay, kuyuriy, tiyay, sayay, puriy ima ruwaykuna ruwakunanpaqqa tiempon necesitakun.
• Mikhuchiypi sasachakuykuna: Mana ñuñuyta atiy utaq mikhunata millp’uy sasachakuy hina kaqkunam wawata harkanman necesitasqanman hina mikuykunata chaskinanpaq.
• Sasa llasay: Kay mikuchiy sasachakuykunaraykum wawapa llasayninqa pisilla.

Kay wiñaynin, wiñaynin tardasqanrayku, wawap...Hinallataqmi pisi sayayniyuq kayta ruwanman .

Umawan tupaq sintomakuna

Síndrome de Wolff-Hirschhorn nisqawan naceq wawakunaqa wakin discapacidad intelectual nisqayoqmi kankuman . Kayqa wakin wawakunapaqqa llamp’ulla kanman, wakinpaqtaq aswan sinchi. Estudios nisqakunan rikuchin kay wawakunaqa allin social yachayniyoq kankuman, ichaqa sasachakunkumanmi rimaypi, rimanakuypipas . Kayqa niyta munan, asirikuyta, wakkunawan pukllayta atispapas sasachakunkuman rimaywan rimanankupaq, rimanankupaqpas.

Hinallataq, kay wawakunaqa tukuy wawa kasqankupi convulsiones kaqwan kankuman . Wakin kutiqa kay convulsiones kaqkunaqa hampikuyman mana atikunmanchu. Ichaqa wawa machuyasqanman hinan chay convulsiones nisqakuna pisiyanman otaq llapanpi chinkapunmanpas.

Huk kurku sistemakunata afectaq sintomakuna

Kay síndrome de Wolff-Hirschhorn huk wawap kurkunpa huk rakinkunatapas hap'inman:

• Kurvatura espinal (escoliosis utaq cifosis): Condiciones kayhina huk ladoman kurvación utaq ñawpaqman k’umuykaynin kay columna vertebral kaqmanta (quifosis) rikhurinman.
• Ch’aki qara: Qaranqa sapa kuti ch’akipunman.
• Sunqu wiñayninpi sasachakuykuna (defecto septal auricular): Congénitas sunqu unquykuna kayhina huk uchku kay pirqapi kay sunqup auriculares chawpinpi rikhurinman.
• Inmunosistema pisiyaynin: Kurku pisi unquykunata hark’asqanrayku, sapa kuti infecciones rikhurinman.
• Riñonpa llamkayninmanta sasachakuykuna: Riñonpa llamkayninmi afectasqa kanman.
• Sasachakuykuna kay urinario kaqpi chanta kay sistema reproductivo kaqpi (tracto genitourinario): Wakin sasachakuykuna kay urinario kaqpi utaq kay órganos reproductivos kaqpi rikhurinman.
• Rikuymanta sasachakuykuna: Wakin rikuy sasachakuykuna kanman.

¿Imaraykutaq kay síndrome de Wolff-Hirschhorn rikhurimun?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, síndrome de Wolff-Hirschhorn nisqa onqoypa aswan hatun causanqa 4 kaq cromosomaspa pisi makillanpin huk parte material genético nisqa chinkapusqan (borrado) (4p) . Kay cromosomas nisqap huk t'aqan chinkachiyqa mamap óvulo nisqap célulan icha taytap espermatozoides nisqa célula nisqa paqarimusqanpim, icha embriogénesis nisqap qallariyninpipas. Kay tiempopiqa mirachiq células nisqakuna t’aqanakuqtinkun cromosomas nisqakuna mana allintachu copiakun, chaymi huk cromosomas nisqapa huk parten p’akikuspa chinkapun.

Ancha pisillapim, síndrome de Wolff-Hirschhorn nisqapas kanman cromosoma anillo nisqa unquywan. Kayqa huk kromosoma iskay kitipi p'akikuptin, iskay p'akisqa tukukuyninkuna hukllanakuspa anilluman rikch'akuq rikch'ayta ruraptin. Chayna kaptinqa cromosoma nisqapa huknin partenmi pakikuruspan hurqukun.

Wawapa cromosomasninpa huk parten chinkachiptinqa, chay partepi kaq genes nisqakunaqa manam cuerponta hatarichinapaq kamachikuykunata chaskinkuchu. Chayqa kay síndrome de Wolff-Hirschhorn unquypa sintomakunata rikhurichin. Cromosoma nisqapi faltaq partenpa sayayninqa sapa runamanmi hukniray kanman. Sichus huk wawa tawa kaq cromosomasninpa hatun parten faltashan chayqa, aswan sinchi sintomakunan kanman.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Yaqa llapanpi (yaqa 90%) kayqa huk random, musuq rikurimuq ``de novo'' genético tikrayrayku, ichaqa ancha pisi pachakmanta (yaqa 10-15%) huk tayta mamamanta herenciata chaskikunman . Chayna kaptinqa huknin tayta-mama (aswantaqa mama) huk unquyniyuqmi kanman, chaytam sutichanku translocación equilibrada nispa.

Pisi rimayllapi, translocación equilibrada nisqaqa huk runapi iskay icha aswan cromosomas p'akikuptin, chay pedazokuna hukwan hukwan t'inkinakuptin, chaymantataq hukmanta hukmanta k'askakuptin. Kay laya ``translocación equilibrada'' kaqwan runakunaqa mana qhali kay sasachakuyniyuqchu kanku chanta qhali kanku. Ichaqa wawayuq kaptinkuqa, aswanta huk mana equilibrasqa forma de translocación nisqa wawankuman pasachinku. Kayqa niyta munan kay wawaqa huk extra utaq faltasqa pedazo cromosoma 4. Sichus kay translocación huk región chinkachiyta utaq pisiyachiyta ruwan kay cromosoma 4 kaqpi 4p16.3 sutiyuq, wawaqa síndrome de Wolff-Hirschhorn kaqwan unqunqa. Wakin kutipiqa, kay ``equilibrado translocación'' nisqa ayllukunapi miraykunata puririnman.

¿ Imaynatataq allinta kay unquyta riqsinki?

Doctorniykiqa sospechanman kay síndrome de Wolff-Hirschhorn kaqmanta wawaykip wawa kayninpi, astawanraq kayhina sintomakunata reparaptinku:

• Uyapi especial ruwaykuna
• Wiñay sasachakuykuna
• Wiñariy tardaykuna
• Convulsión nisqa

Sichus huk otaq askha kay sintomakunayoq kanki chayqa, doctorqa astawanmi investiganqa.

¿Ima pruebakunataq chay diagnosticota takyachin?

Chay diagnosticota takyachinapaq aswan allinqa prueba genética nisqawanmi . Chaytan sutichanku prueba microarray cromosómica nispa. Chaytaqa ruwanku wawaq cromosomas nisqapi aswan huch’uy cambiokunatapas tarinankupaqmi. Kay pruebaqa yawarmanta muestra, saliva muestra utaq uyamanta hisopo kaqwan ruwakunman. Kay muestrawan doctorkunaqa wawaq ADN nisqatan qhawarinku.

Sichus kay prueba confirman huk parte específica kay cromosoma 4 kaqmanta, mayqinchus kay región sutichasqa 4p16.3 kaqmanta, kay , kay wawata diagnosticanku kay síndrome de Wolff-Hirschhorn kaqwan.

¿Imatataq hampiy hina ruwachkanki?

Kay síndrome de Wolff-Hirschhorn huk genética unquy kasqanrayku, kunan pachaqa mana hampi kanchu . Hinaspapas,Imaymana hampikunan kan, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, yanapanmantaqmi wawata atisqanman hina allinta kawsananpaq. Hampikuyqa sapa wawaq sintomakuna específico nisqaman hinan yuyaykukun.

Aswan hatun hampikunaqa kayhinam:

• Operación: Operacionta ruwana kanman wawap wiñayninpi wakin mana allin kaqkunata allichanapaq, astawanqa sunqunpi sasachakuykunata (defecto septal auricular hina).
• Terapia física utaq terapia ocupacional: Kay hampikunaqa yanapanmi aycha kallpata wiñananpaq, equilibrio kananpaq, sapa punchaw ruwaykunata sapallayki ruwanaykipaqpas yachachisunki.
• Programas especiales de educación: Programas de educación especial nisqawan, estrategias nisqawan ima, wawap yuyayninpi wiñananpaq, yachay atiyninta ima yanapakun.
• Hampi: Hampitaqa qunku convulsiones nisqakunata controlanapaq.

Tukuy chaykunamantapas, familiaykipaqqa ancha allinmi kanman consejería genética nisqa chaskiyqa . Consejeros genéticos nisqakunan yanapasunkiman wawaykiq imayna kasqanmanta aswan allinta entiendenaykipaq, yachachisunkimantaqmi wawaykita imayna yanapanaykipaq, hamuq tiempopi ima sasachakuykunapi tarikunanpaqpas.

¿Imayna especialistakunamantataq hampichikunay?

Síndrome de Wolff-Hirschhorn kaqwan wawaqa tukuy wawa kayninpi imaymana especialistakunaman rikunan tiyan. Kayqa qhali kayninku qhawanapaqmi, hinallataq imaynatas chay sintomakuna kawsayninkuta afectashan chayta. Huk diagnosticomanta qhipaman, sapa kuti pruebakunata chanta consejokunata especialistakunamanta necesitanqaku kayhinata:

• Neurólogo: Umanchikpa ruwayninta hinaspa convulsiones hina unquykunata qawan.
• Cardiólogo: Sonqopi sasachakuykuna kasqanmanta qhawan.
• Kiru hampiq: Sapa kutim kiruykikunapa qhali kayninta qawana.
• Qhawaq hampiq: Rikuy sasachakuykunamanta qhawan.

Primaria cuidaqniykipas, otaq familiaykiq doctorninpas, sapa wata yawarta qhawanaykipaqmi yuyaychasunkiman, chhaynapi wawaykiq riñonpa ruwayninta hina kaqkunata qhawanaykipaq.

¿Kanmanchu imayna kay situacionta hark’anapaq?

Ñawpaqta rimasqayku hina, kay síndrome de Wolff-Hirschhorn aswanta huk random, musuq rikhuriq ``de novo'' mutación genética kaqmanta . Chayrayku, mana imahinapas hark’akunmanchu kay unquy rikhurinanpaq. Ichaqa pisillapin wakin wawakunaqa tayta-mamankumanta chay onqoyta chaskinkuman. Sichus familiaykipi genética onqoyniyoq kanki, otaq yachayta munanki wawaykiq genética nisqamanta onqoy herenciata chaskinanmanta chayqa, aswan allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, consejo genético nisqamantawan .

Sichus huk wawa síndrome de Wolff-Hirschhorn nisqawan onqosqa kanman chayqa, ¿imatan suyasunman?

Kunanqa manaña hampi kanchu kay síndrome de Wolff-Hirschhorn kaqpaq chaypas, huk wawaq sintomakunata hampiyqa allin ruwaykunaman apawasunman , chantapis yanapayta qunman kusisqa chanta qhali kawsayta kawsanankupaq.

Kay unquyniyuq runapaq pronóstico kaqqa sintomakunap sinchi kayninmanta kanqa . Sintomakuna, astawanqa sunquta, umanchikta ima, pisiyachinman kawsayta. Ichaqa allinta hampichikuspa cuidaptinkuqa, chay unquywan naceq achka warmakunam kuraqña kanankukama kawsanku .

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus wawayki mayqenpas kay sintomakunamanta kanman chayqa, usqhaylla doctorman riy:

• Mana allinyasqa k’iri (sichus k’iri q’uñiman tukusqa, ch’uya utaq q’illu pusman rikch’akuq yakuta lluqsichkaptin).
• Sapa kuti chiriman rikchakuq unquykuna (fiebre, tos, kunka nanay) chaymanta mana facil hampiy atisqanku.
• Wiñariypi tardasqa ruwaykuna.
• Mana sapa kuti mikhuy.
• Mana sapa kuti sunqu kuyuriynin, samay pisiyay utaq ancha sayk’uy (kaykunaqa kanmanmi huk sunqu unquypa señalninkuna kay defecto septal auricular hina).

Situaciones mayk’aqchus usqhaylla hampichikuyta mask’ana tiyan

Síndrome de Wolf-Hirschhorn nisqawan kaq wawaykiqa convulsiones nisqawanmi peligropi tarikun . Sichus huk convulsión kanman chayqa, wawaqa kaykunatan hap’inman:

• Huk ratullapaq manaña yuyayniyuq kay 30 segundosmanta iskay minutoskama.
• Mana controlasqa chakikuna chhaphchiy (convulsiones).

Sichus kay hina imapas kanman chayqa, 1990 nisqaman chaylla waqyay otaq wawata pusay aswan qaylla Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman .

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Ancha sasa kanman wawayki síndrome de Wolf-Hirschhorn hina genética unquyniyuq kasqanmanta yachay. Ichaqa allinmi kanman ima tapukuyniykipas otaq ima llakikuyniykipas kay ratopi doctorwan rimay. Tapukuwaqmi kayhinata:

• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampi warmapaq kamachisqa?
• ¿Hayka sinchitaq wawaypa unquynin?
• ¿Imatan ruwanay waway wiñayninpi tardeta chayaqtin?
• ¿Waway huk especialistakunamanchu rikunan?
• ¿Atisunmanchu consejería genética nisqawan yanapachikuyta? ¿Ima yanapaytataq quwasun?

Tukuchanapaqtaq, imakunatachus yuyarinayki tiyan

Wawayki Síndrome de Wolf-Hirschhorn hina genética unquyniyuq kasqanmanta yachayqa sasachakuymi kanman. Ichaqa yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita. Kay unquypa sintomakuna kawsayta tikranman chaypas, doctorniykiqa hampichikunaykipaq planta qusunki. Hinallataq, huk especialistakunawan llamkaspa, wawaykita yanapanqa kusisqa hinaspa qhali kawsayta.

Aswan importanteqa wawaykiq imayna kasqanmanta allinta yachanayki, necesitasqayki yanapaypas. Consejería genética nisqa chaskiypas kay puriypiqa ancha kallpatam qusunki. Kay sasachakuytaqa mana manchakuspa atipay, sinchi yuyaywan. ¡Qanpaqpas wawaykipaqpas allin suerteta munayku!

` Síndrome de Lobo-Hirschhorn, unquykuna genéticos, cromosomas, cromosomas 4, síndrome 4p-, wiñaynin tardakuy, uyap rikchaynin, convulsiones, consejos genéticos