Putem detecta din timp problemele genetice la bebeluș în uter? Hai să vorbim despre (prelevarea de vilozități coriale - CVS)!

Dacă ești viitoare mamă, probabil că îți faci multe griji pentru micuțul din pântecele tău, nu-i așa? Este normal să te întrebi dacă este sănătos și dacă are probleme. În astfel de momente, este disponibil un test special numit „Prelevare de vilozități coriale” sau „test CVS” care ajută la detectarea unor afecțiuni genetice sau tulburări congenitale la bebeluș. Ar trebui să vorbim despre asta mai în detaliu?

Simplu spus, acest test „CVS” este un test care poate fi efectuat foarte devreme în sarcina, între săptămânile 10 și 13. Acesta implică prelevarea unei mostre foarte mici de celule din placentă, numite „vilozități coriale”, și examinarea acestora. Deoarece aceste celule „vilozități coriale” sunt produse de ovulul fertilizat, informațiile lor genetice sunt de obicei aceleași cu informațiile genetice ale bebelușului. Așadar, aceste celule sunt trimise la un laborator și analizate pentru a vedea dacă bebelușul are vreo afecțiune genetică. Acest lucru poate determina chiar și sexul bebelușului.

De ce se face acest test CVS? Cui este recomandat?

Acum vă puteți întreba, oare toată lumea trebuie să facă acest test „CVS”? Nu chiar. Nu este o parte obligatorie a îngrijirii prenatale. Medicii recomandă acest test doar persoanelor cu anumiți factori de risc sau dacă alte screening-uri prenatale sau ecografii neinvazive prezintă anomalii. Cu toate acestea, decizia de a face sau nu acest test depinde de dumneavoastră . Puteți discuta avantajele și dezavantajele acestui test cu medicul dumneavoastră și puteți lua o decizie.

Medicii pot sugera un test CVS în următoarele cazuri:

• Dacă aveți un copil anterior cu o afecțiune genetică.
• Dacă aveți 35 de ani sau mai mult când vă nașteți.
• Dacă o ecografie anterioară sau alt test a arătat că bebelușul prezintă un risc crescut de a avea o afecțiune genetică.
• Dacă dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau oricine din familia dumneavoastră are o tulburare genetică (sau are în antecedente una).

Când este în regulă să sari peste testul CVS?

Totuși, în unele cazuri, medicii vă pot sfătui să nu faceți acest test. Să vedem când va fi.

• Dacă ați avut sângerări vaginale în timpul sarcinii.
• Dacă aveți o infecție, de exemplu o infecție cu transmitere sexuală (ITS).

Ce afecțiuni pot fi detectate de CVS?

Ce poate fi detectat mai exact cu acest test „CVS”? Acesta ajută în principal la identificarea unor boli genetice, în special a problemelor cu cromozomii. Știați că cromozomii sunt elementele care conțin „ADN-ul” și structura genetică a bebelușului? Așadar, acest test poate verifica dacă există prea mulți cromozomi, prea puțini sau dacă există modificări majore în structura cromozomilor. Din cauza unor astfel de modificări cromozomiale apar unele tulburări congenitale și alte probleme de sănătate.

Ca să dau câteva exemple:

• Sindromul Down sau Trisomia 21
• Fibroză chistică
• Anemia falciformă
• Boala Tay-Sachs
• Trisomia 18 sau sindromul Edwards
• Trisomia 13 sau sindromul Patau

Există lucruri pe care un test CVS nu le poate detecta?

Da, un lucru de reținut. Acest test „CVS” nu poate detecta toate defectele congenitale . De exemplu, lucruri precum „Defectele de tub neural (NTD)”, care sunt probleme la nivelul coloanei vertebrale sau creierului bebelușului, nu pot fi detectate de acest test. Ați auzit de „(Spina bifida)”? Acestea sunt lucrurile. Există și alte teste pentru a detecta astfel de afecțiuni, de exemplu, „(Testul alfa-fetoproteinei (AFP))” este bun, iar „(Amniocenteza)” este bună.

De asemenea, unele defecte structurale ale corpului bebelușului, cum ar fi afecțiunile cardiace, buza left sau palatoschizisul, nu pot fi detectate prin acest test „CVS”. Acestea pot fi de obicei detectate printr-o „ecografie”, care se efectuează de obicei între săptămânile 18 și 20 de sarcină.

Ce se întâmplă înainte de testul CVS?

Bine, să presupunem că te-ai hotărât să faci un test CVS. Ce se întâmplă înainte de asta? De obicei, vei fi trimisă la consiliere genetică cu un consilier genetic sau un specialist în medicină materno-fetală. Acest consilier îți va explica riscurile și beneficiile testului. În plus, se va face o ecografie pentru a vedea exact în câte săptămâni ești însărcinată. Acest lucru va ajuta la determinarea celui mai bun moment pentru a face un test CVS.

Cum se face testul CVS? Doare?

O întrebare pe care mulți oameni o au este dacă testul CVS doare. Nu este cu adevărat dureros, dar este posibil să simțiți un mic disconfort. Medicii pot face acest test în două moduri:

1. Prin vagin (metoda transcervicală)

În acest caz, se introduce în vagin un dispozitiv numit „(Speculum)”. Este un dispozitiv subțire, în formă de cioc de rață, pe care s-ar putea să-l fi văzut dacă ați făcut un „(test Papanicolau)”. Acesta este folosit pentru a lărgi puțin pereții vaginului, iar medicul introduce un tub subțire de plastic prin „(cervix)”. Apoi, sub îndrumarea unei „(ecografii)”, tubul este trimis în locul unde se află „(placenta)”, iar de acolo se prelevează proba de celule din „(vilozități coriale)”.

2. Prin abdomen (metoda transabdominală)

În cadrul acestei proceduri, ghidată de o ecografie, medicul introduce un ac subțire prin pielea abdomenului până la placentă și prelevează o mostră de celule. În cadrul acestei proceduri transabdominale, este posibil să vi se administreze anestezie locală pentru a reduce disconfortul.

Ambele metode durează mai puțin de 30 de minute pentru a finaliza testul.

Ce se întâmplă după testul CVS?

Puteți merge acasă imediat după testul CVS. Cel mai bine este să vă odihniți câteva ore după ce mergeți acasă. Majoritatea persoanelor își pot relua activitățile normale a doua zi. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să evitați activitatea sexuală, exercițiile fizice sau activitățile solicitante timp de două până la trei zile .

Trebuie să fac un test CVS a doua oară?

Uneori, poate fi necesar un al doilea test CVS. Acest lucru este foarte rar. Aceasta înseamnă că, dacă primul test nu colectează suficiente celule, este posibil să fie nevoie să îl faceți a doua oară pentru a obține numărul necesar de celule.

De asemenea, dacă urmează să aveți gemeni și fiecare copil are placente separate, atunci este posibil să fie nevoie să faceți două teste CVS pentru fiecare copil.

Care sunt riscurile și efectele secundare ale testului CVS?

După test, este posibil să simțiți o ușoară crampă la nivelul stomacului. De asemenea, este normal să simțiți pierderi vaginale. Dacă testul a fost efectuat prin abdomen, este posibil să simțiți o ușoară durere, ca o crampă la nivelul stomacului.

Testul CVS este în general sigur, dar nu este lipsit de unele riscuri . Este important să discutați aceste riscuri cu medicul dumneavoastră și să le înțelegeți. Să aruncăm o privire la care sunt aceste riscuri:

• Avort spontan: Riscul de avort spontan în urma unui test CVS este mai mic de 1 la 100, adică mai puțin de 1% . Acesta este un procent foarte mic.
• Infecție: Ca în cazul oricărei proceduri medicale, există un risc foarte mic de infecție.
• Deformități ale membrelor: Foarte rar, mai ales dacă testul CVS este efectuat înainte de 10 săptămâni de sarcină, există posibilitatea ca bebelușul să se nască cu o deformare a membrelor. De aceea este important să se facă acest lucru la timp.
• Sângerare: Deși o anumită sângerare este normală, în cazuri rare, pot exista sângerări vaginale abundente după CVS.
• Scurgere de lichid amniotic:Uneori, se poate scurge prea mult lichid amniotic (lichidul care înconjoară bebelușul), ceea ce poate cauza complicații în timpul sarcinii.
• Sensibilizarea Rh: Aceasta se întâmplă atunci când grupa sanguină este Rh negativă, iar copilul nenăscut este Rh pozitiv, iar cele două grupe sanguine se amestecă. Cu toate acestea, există tratament pentru aceasta.

Care sunt beneficiile testării CVS?

Cel mai mare avantaj al acestui test „CVS” este că poți afla rezultatele testelor genetice la începutul sarcinii . Cunoașterea acestor informații în avans îți permite să iei decizii privind sănătatea mai rapid.

De exemplu, te poți pregăti din timp pentru orice îngrijire specială de care ar putea avea nevoie bebelușul tău după naștere. Sau, aceste informații pot fi importante atunci când decizi dacă vei continua sau nu sarcina.

Un alt avantaj important este că acest test „CVS” are o acuratețe de aproximativ 99% . Aceasta înseamnă că puteți avea încredere în rezultatele acestui test.

Cât durează până primesc rezultatele testului CVS?

Medicul prelevează o mostră din „(vilozitățile coriale)” și o trimite la un laborator. Specialiștii de acolo cultivă celulele într-un lichid special și le testează pe parcursul a câteva zile. De obicei, puteți obține rezultatele inițiale în câteva zile. Cu toate acestea, unele afecțiuni necesită puțin mai mult timp pentru a fi testate. Poate dura până la 10 zile sau două săptămâni până când aceste rezultate apar. Consilierul dumneavoastră genetic vă va contacta cu rezultatele finale și va discuta cu dumneavoastră despre ele. Dacă este necesar, acesta poate discuta și despre testele suplimentare pe care trebuie să le faceți.

Cât de precis este testul CVS?

Așa cum am menționat anterior, testul CVS are o acuratețe de aproximativ 99% . Cu toate acestea, acest test nu poate determina cu exactitate severitatea afecțiunii genetice.

De asemenea, uneori rezultatele testelor pot fi specifice placentei. Adică, anomalia este localizată doar la nivelul placentei și nu afectează copilul din uter. Acest lucru se întâmplă doar în 1% până la 2% din toate cazurile.

Ce trebuie făcut dacă rezultatele testului CVS sunt pozitive?

Dacă rezultatele testului CVS arată că bebelușul dumneavoastră nenăscut are o afecțiune genetică, puteți discuta cu consilierul dumneavoastră, cu partenerul dumneavoastră și cu medicul dumneavoastră pentru a decide ce să faceți în continuare. Medicul sau consilierul dumneavoastră genetic vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă cu adevărat rezultatele testului CVS. Apoi, puteți lua cele mai bune decizii cu privire la continuarea sarcinii.

Când ar trebui să mă duc la medic după un test CVS?

Dacă aveți dureri abdominale, crampe sau sângerări care nu dispar sau se agravează după un CVS, consultați imediat medicul. De asemenea, trebuie să-i spuneți medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre următoarele simptome:

• Dacă simțiți o scurgere de lichid amniotic (poate fi posibil să simțiți că urinați puțin).
• Dacă simți că răcești și ai febră.
• Dacă aveți contracții însoțite de dureri de stomac.
• Dacă aveți febră.

Care este diferența dintre un test CVS și un test de amniocenteză?

O altă întrebare pe care mulți oameni și-o pun este care este diferența dintre testul „CVS” și testul „(Amniocenteză)”. Ambele sunt teste care analizează condițiile genetice ale bebelușului în uter. Cu toate acestea, există mai multe diferențe între cele două:

• Când: Aceste două teste se efectuează în momente diferite în timpul sarcinii. CVS se efectuează la începutul sarcinii (între săptămânile 10 și 12), astfel încât să puteți afla mai devreme dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică. Amniocenteza se efectuează în jurul săptămânii 16 de sarcină.
• Afecțiuni care pot fi detectate: Amniocenteza poate detecta afecțiuni precum defectele de tub neural (NTD) și spina bifida. CVS nu poate detecta aceste afecțiuni.
• Riscul de avort spontan: Riscul de avort spontan în timpul testului „amniocenteză” este puțin mai mic decât în ​​​​cazul testului „CVS”.
• Incompatibilitatea Rh: Incompatibilitatea Rh poate fi testată prin amniocenteză.
• Confirmare: Foarte rar, se poate efectua un test de amniocenteză pentru a confirma rezultatele unui test CVS.

Medicul dumneavoastră vă poate discuta despre factorii dumneavoastră de risc și vă poate recomanda să faceți unul, ambele sau niciunul dintre aceste teste.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului despre testul CVS?

Dacă sunteți însărcinată, este foarte important să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• „Trebuie să fac teste prenatale în timpul sarcinii?”
• „Este bebelușul meu expus unui risc crescut de a avea o problemă cromozomială sau o altă problemă genetică?”
• „Este mai potrivit pentru mine testul «CVS» sau testul «(Amniocenteză)»?”
• „Care este riscul de avort spontan dacă fac acest test?”
• „La ce probleme ar trebui să fiu atent după testul `CVS`?”
• „Ce pot învăța exact din rezultatele testului «CVS»?”

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le reții

Prelevarea de vilozități coriale (CVS) este un test care verifică anumite probleme genetice la copilul dumneavoastră. Nu este un test obligatoriu . Dacă decideți să îl faceți, acesta se efectuează de obicei între 10 și 13 săptămâni de sarcină. Testul este sigur, iar rezultatele sunt precise, dar există unele riscuri. Rezultatele testului CVS vă pot ajuta să luați decizii importante privind sănătatea. Dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă va ajuta să decideți dacă testul CVS este potrivit pentru dumneavoastră.

Test CVS , teste de sarcină, boli genetice, placentă, malformații congenitale (prelevare de vilozități coriale), (diagnostic prenatal)