Ești îngrijorat(ă) de dezvoltarea copilului tău? Hai să învățăm despre „(acondroplazie)”!

Crezi că micuțul tău este puțin mai scund decât alți copii? Sau ai observat că membrele copilului tău sunt puțin mai scurte? Uneori este normal să te simți puțin speriat când vezi astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică numită „(Acondroplazie)”, care afectează creșterea copiilor. Este foarte important să fii bine informat în legătură cu acest lucru.

Ce este „(Acondroplazia)”? Să o înțelegem simplu!

Bine, acum haideți să vedem ce este această „(acondroplazie)”. Gândiți-vă, în perioada în care un bebeluș se află în uter, de cele mai multe ori scheletul bebelușului este alcătuit dintr-un țesut moale numit cartilaj . Abia atunci acest cartilaj se transformă treptat în os puternic, adică în oase. În cazul „(acondroplaziei)”, ceea ce se întâmplă este că acest țesut cartilaj din brațele și picioarele bebelușului nu se transformă corect în os. Simplu spus, există o mică problemă în procesul de transformare a cartilajului în os.

Aceasta este o afecțiune genetică , o tulburare genetică. Aceasta determină în principal scăderea lungimii brațelor și picioarelor copilului. Mai exact, partea superioară a brațelor (brațele) și partea superioară a picioarelor (coapsele) devin mai scurte decât părțile inferioare ale acelorași membre. Medicii numesc acest lucru „scurtare rizomelică”. De aceea, numim această afecțiune și „nanism cu membre scurte”.

Care este diferența dintre „(Acondroplazie)” și „(Displazie scheletică)” (nanism)?

Poate ați auzit termenul „(Displazie scheletică)”. Unii oameni îl numesc și „natism”. „(Displazie scheletică)” este, de fapt, o umbrelă mare. Acoperă sute de afecțiuni diferite care afectează dezvoltarea oaselor și a cartilajului. Așadar, „(Acondroplazia)” este unul dintre cele mai frecvente tipuri de „(Displazie scheletică)” . În „(Acondroplazie)”, creșterea osoasă este vizată în mod specific la nivelul brațelor și picioarelor. Ați înțeles?

Se numește această afecțiune „acondroplazie” ereditară?

Aceasta este o problemă pe care o au mulți părinți.

• Vestea bună este că, în majoritatea cazurilor (aproximativ 80%), „(Acondroplazia)” nu este moștenită. Chiar și părinții cu înălțime normală și fără alte probleme pot avea un copil cu această afecțiune. Aceasta este cauzată de o nouă modificare a genei copilului. Medicii numesc aceasta „(mutație de novo)”. Este foarte puțin probabil ca acești părinți să mai aibă un copil cu această afecțiune.
• Totuși, dacă unul dintre părinți are afecțiunea „(acondroplazie),” copilul are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea. Aceasta se numește moștenire „(autosomal dominantă)”. Aceasta înseamnă că gena bolnavă poate fi afectată chiar dacă doar unul dintre părinți o are.
• Dacă ambii părinți au acondroplazie, situația este puțin mai complicată. Atunci, există o probabilitate de 25% ca micuțul să aibă o afecțiune mai severă numită acondroplazie homozigotă. Această afecțiune severă poate duce la nașterea unui copil mort sau la moartea acestuia la scurt timp după naștere.

Cel mai important lucru este să solicitați consiliere genetică dacă aveți îndoieli cu privire la această afecțiune. În acest fel, puteți afla detaliile exacte.

Câte persoane sunt afectate de această afecțiune (acondroplazie)?

Aceasta nu este o afecțiune foarte frecventă. În linii mari, această afecțiune afectează unul din 15.000 până la unul din 40.000 de copii născuți în întreaga lume .

Cum afectează `(Acondroplazia)` corpul unui copil?

Bebelușii cu această afecțiune pot prezenta o slăbiciune musculară (hipotonie) la naștere. Aceasta poate cauza întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi târârea, statul așezat și mersul. Acest lucru este normal, dar este ceva ce trebuie urmărit.

În plus, acești copii prezintă un risc crescut de compresie a măduvei spinării și blocaje ale căilor respiratorii superioare în timpul copilăriei, ceea ce poate duce la o serie de probleme de sănătate.

Alte lucruri care se observă frecvent sunt:

• Dificultăți de respirație.
• Infecții frecvente ale urechii.
• Având o tendință mai mare de a deveni obez.

Prin urmare, este foarte important ca toți copiii cu „(Acondroplazie)” să fie examinați periodic sub supravegherea atentă a unui medic. Numai atunci pot fi identificate din timp posibilele simptome și tratate sau prevenite.

Ce cauzează acondroplazia?

Principala cauză a acestei afecțiuni este o mutație genetică . Corpul nostru are un „receptor” special care ajută la transformarea cartilajului în os în timpul stadiului embrionar. O mutație a genei numite „FGFR3” care controlează acest „receptor” este principala cauză a acondroplaziei. Simplu spus, semnalul care transformă cartilajul în os nu trece corect.

Care sunt simptomele acondroplaziei?

Există câteva caracteristici comune observate la copiii cu această afecțiune:

• Scurtarea oaselor brațelor și picioarelor (în special a coapselor și a părții superioare a brațelor).
• Brațele și picioarele sunt mai scurte decât în ​​mod normal.
• Poate exista un spațiu mare între degetul mijlociu (al treilea deget) și degetul inelar (al patrulea deget) (cunoscut și sub numele de „mână trident”).
• Înălțimea maximă medie la vârsta adultă este de 4 picioare (aproximativ 122 de centimetri) .
• Capul este mai mare decât în ​​mod normal (macrocefalie).
• Fruntea iese în afară („proeminentă frontală”).
• Baza nasului este plată („hipoplazie a părții medii a feței”).
• Întârzierile de dezvoltare în copilărie (de exemplu, statul în șezut, mersul pe jos, mersul pe jos, pot fi mai târzii decât la alți copii).

Care sunt efectele pe termen lung ale `(Acondroplaziei)`?

Când trăiești cu această afecțiune, pot exista unele efecte pe termen lung. Este important să fii conștient de ele:

• Dureri de spate și de picioare.
• Dificultăți de respirație, în special pauze de respirație în timpul somnului („apnee”).
• Obezitatea.
• Infecții frecvente ale urechii.
• Curbura coloanei vertebrale (stenoză spinală sau cifoză).
• Îndoirea picioarelor spre interior sau spre exterior ca un arc („picioare arcuite”).
• Uneori există o acumulare de lichid suplimentar în jurul creierului (hidrocefalie).
• Apnee obstructivă în somn (tulburare de respirație cauzată de obstrucția căilor respiratorii în timpul somnului).

Nu toate aceste lucruri li se întâmplă tuturor, dar este important să fim conștienți de ele și să solicităm sfatul medicului, dacă este necesar.

Cât de devreme poate fi detectată acondroplazia?

Adesea, ecografiile efectuate în timp ce bebelușul este încă în uter pot ridica suspiciuni cu privire la afecțiunea „(Acondroplazie).” Adică, medicii suspectează acest lucru dacă, spre sfârșitul sarcinii, membrele bebelușului par mai scurte decât în ​​mod normal, iar capul pare mai mare. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, afecțiunea este confirmată definitiv prin teste efectuate după nașterea bebelușului.

Cum se diagnostichează afecțiunea „(Acondroplazie)”?

Medicii folosesc mai multe teste pentru a diagnostica acondroplazia:

• Examen fizic: Se examinează caracteristicile fizice ale copilului (cum ar fi membre scurte, cap mare).
• Radiografii: Radiografiile sunt folosite pentru a examina forma și dezvoltarea oaselor.
• Testare genetică: Acest test se efectuează pentru a confirma dacă există o mutație în gena numită „(FGFR3)”. Aceasta este cea mai specifică metodă.
• Dacă unul sau ambii părinți au această afecțiune, aceasta poate fi detectată și prin teste speciale efectuate în timpul sarcinii (diagnostic prenatal).
• Uneori, se pot efectua RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată) pentru a căuta lucruri precum slăbiciune musculară sau compresia nervilor spinali.

Care sunt tratamentele pentru `(acondroplazie)`?

Până în prezent, nu s-a găsit niciun tratament specific care să poată vindeca complet afecțiunea „(Acondroplazie).” Aceasta înseamnă că modificarea genetică care provoacă această afecțiune nu poate fi inversată. Totuși, asta nu înseamnă că nu se poate face nimic.

Scopul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele și complicațiile care pot apărea în urma acestei afecțiuni și de a ajuta copilul să ducă o viață cât mai sănătoasă și confortabilă posibil.

Medicii monitorizează creșterea unui copil încă de la început, măsurându-i periodic înălțimea, greutatea și circumferința craniului.

Există un tratament complet pentru afecțiunea „(acondroplazie)”?

Așa cum am menționat anterior, în prezent nu există niciun leac pentru acondroplazie. Totuși, acest lucru nu ar trebui să vă descurajeze. Multe persoane cu acondroplazie pot trăi o viață împlinită, sănătoasă și fericită.

Cum să gestionezi simptomele de „(acondroplazie)”?

Gestionarea simptomelor este cel mai important lucru aici. Aceasta înseamnă să fii conștient de potențialele complicații și să iei măsuri pentru a le preveni. De exemplu:

• Gestionarea greutății: Deoarece obezitatea poate fi o problemă care vine odată cu această afecțiune, este foarte important să dezvoltați obiceiuri alimentare sănătoase și să rămâneți activi.
• Chirurgie:
• În cazurile de acumulare de lichid în jurul creierului (hidrocefalie), se poate efectua o intervenție chirurgicală numită șunt ventriculoperitoneal pentru a reduce presiunea.
• Intervenția chirurgicală poate fi, de asemenea, necesară în cazurile în care compresia nervilor din partea superioară a gâtului (compresia joncțiunii craniocervicale) poate pune viața în pericol.
• Dacă aveți infecții frecvente ale gâtului, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta adenoidele și amigdalele.
• Hormoni de creștere: Unor copii li se administrează terapie cu hormon de creștere. Aceasta poate ajuta la creșterea în înălțime într-o oarecare măsură, dar nu toată lumea obține aceleași rezultate. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
• Pentru dificultăți de respirație (apnee): Dacă aveți dificultăți de respirație în timpul somnului, vi se poate recomanda utilizarea unui aparat numit CPAP (presiune pozitivă continuă în căile respiratorii).
• Pentru infecții ale urechii: Dacă aveți infecții frecvente ale urechii, vi se pot prescrie tuburi auriculare sau antibiotice.
• Sprijin social: Este foarte important să i se ofere copilului sprijinul psihologic de care are nevoie pentru a face față societății și a se înțelege bine cu ceilalți.
• Cercetare: În prezent se desfășoară cercetări privind noi medicamente care pot crește puțin mai mult înălțimea.

Pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta acondroplazie?

Acondroplazia este adesea cauzată de o mutație genetică aleatorie, recentă, deci nu există nicio modalitate de a preveni astfel de evenimente aleatorii. Asta înseamnă că nu o poți controla.

Totuși, dacă unul dintre părinții dumneavoastră are acondroplazie, există modalități de a reduce riscul ca afecțiunea să fie moștenită de copilul dumneavoastră. Un exemplu este o procedură numită testare genetică preimplantatorie (PGT). Aceasta implică crearea unui embrion și testarea genelor acestuia înainte de a fi implantat în uterul mamei. Puteți solicita mai multe informații medicului dumneavoastră obstetrician-ginecolog sau unui consilier genetic.

Care este speranța de viață a unei persoane cu „(acondroplazie)”?

Aceasta este o preocupare majoră pentru mulți oameni. Din fericire, majoritatea persoanelor cu acondroplazie trăiesc o viață normală. Inteligența lor este, de asemenea, normală. Deși pot exista unele întârzieri de dezvoltare în copilărie, acest lucru nu le afectează inteligența.

Este adevărat că acondroplazia poate cauza unele complicații de sănătate. Cu toate acestea, dacă aceste simptome sunt gestionate corespunzător, problemele grave de sănătate mai târziu în viață pot fi în mare măsură prevenite.

Cum îmi pot ajuta copilul cu `(acondroplazie)`?

Copiii diagnosticați cu acondroplazie au întregul potențial de a trăi vieți fericite, sănătoase și împlinite. Cele mai importante lucruri pe care le puteți face ca părinte sunt:

1. Îngrijirea nevoilor medicale ale copilului dumneavoastră: Este esențial să vă duceți copilul la timp la controalele medicale și să îi oferiți tratamentul necesar.

2. Crearea unui mediu iubitor și acceptant pentru copil acasă:

• Reducerea barierelor fizice: Faceți mici schimbări în mediul de acasă pentru a-i ușura copilului dumneavoastră îndeplinirea sarcinilor zilnice pe cont propriu. De exemplu, amplasați un scăunel lângă chiuvetă sau toaletă sau plasați întrerupătoare și clanțe la îndemâna copilului dumneavoastră. Acest lucru va crește independența copilului dumneavoastră.
• Oferirea de sprijin psihologic și educațional: Un copil poate fi agresat de alții, fie la școală, fie în altă parte. Preveniți astfel de lucruri, consolidați încrederea copilului și oferiți sprijinul educațional de care are nevoie.
• Conectarea cu grupuri și organizații comunitare pentru persoanele cu nanism: Tu și copilul tău puteți obține o mulțime de informații, experiență și sprijin din astfel de locuri.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Cea mai bună modalitate de a preveni sau reduce numeroasele simptome care vin odată cu acondroplazia este de a participa la controale medicale regulate de la o vârstă fragedă.

Dacă observați aceste lucruri la copilul dumneavoastră, consultați imediat un medic:

• Dacă, în timpul copilăriei, înălțimea copilului nu crește proporțional cu vârsta sa sau dacă acesta întârzie să depășească etape fizice precum șezut, târât și mers („întârzieri de dezvoltare”).
• Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație , infecții frecvente ale urechii , dureri de spate și de picioare sau dacă credeți că prezintă riscul de a deveni obez .

Nu uita, este foarte important să ai o perspectivă pozitivă atunci când te ocupi de problemele de sănătate ale copilului tău. Tratarea copilului tău într-un mod adecvat vârstei sale, fără a-l marginaliza sau a te uita la înălțimea sa, contribuie mult la construirea stimei de sine a acestuia.

În final, mesajul de luat acasă

Deși acondroplazia este o afecțiune genetică, nu pune viața în pericol.

• Este foarte important să fii informat corespunzător despre această situație.
• Este esențial să i se ofere copilului tratamentul medical și sprijinul necesar.
• Multe complicații pot fi prevenite prin identificarea și gestionarea simptomelor într-un stadiu incipient.
• Prin crearea unui mediu iubitor, suportiv și acceptant pentru copii acasă și în societate, aceștia pot trăi vieți fericite și împlinite.
• Nu uita, nu ești singur. Cere sprijin de la medici, consilieri și părinți ai copiilor cu această afecțiune.

Este normal să te simți trist și speriat când afli că copilul tău are acondroplazie. Cu toate acestea, cu informațiile și sprijinul potrivit, tu și copilul tău puteți parcurge cu succes această călătorie.

Acondroplazie , nanism, displazie scheletică, boli genetice, dezvoltare osoasă, gena FGFR3, dezvoltarea copilului, hipotonie, hidrocefalie, apnee în somn