Ai simțit vreodată că ți se face un cheag de sânge? Sau ai simțit brusc că piciorul s-a umflat și ți-a durut? Motivul acestor lucruri poate fi diferit decât crezi. Astăzi vorbim despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fii conștient. Și anume deficitul de proteină C. Deși numele poate suna ciudat, acesta este legat de procesul de coagulare a sângelui din corpul nostru. Hai să vedem ce este, de ce apare și ce poți face în acest sens.
Ce este mai exact deficitul de proteină C?
Simplu spus, deficitul de proteină C este o afecțiune în care sângele nostru se coagulează mai mult decât este necesar sau într-un mod anormal. Iată o scurtă explicație.
Imaginează-ți că ai o rană undeva pe corp. Apoi, pentru a opri sângerarea, este nevoie ca o parte din sânge să se coaguleze. Este normal. Este mecanismul de apărare al organismului nostru. Dar ce se întâmplă dacă această coagulare a sângelui devine necontrolată și excesivă? Aici începe problema.
Există mai multe substanțe naturale în sângele nostru care controlează acest proces de coagulare a sângelui, cum ar fi sistemul de frânare al unei mașini. Proteina C este una dintre acestea, o proteină foarte importantă care controlează coagularea sângelui. Aceasta se numește „agent anticoagulant” natural sau anticoagulant . Adică, o substanță care previne coagularea sângelui.
Acum ai înțeles, nu-i așa? Deficitul de proteină C înseamnă că nu ai suficientă proteină în sânge. Când se întâmplă acest lucru, frâna care controlează coagularea sângelui nu funcționează corect. Rezultatul este că în vasele de sânge încep să se formeze cheaguri de sânge. Cheagurile de sânge care se formează în acest fel pot provoca afecțiuni foarte periculoase, chiar care pun viața în pericol. De exemplu, cheagurile de sânge se formează în venele profunde ale picioarelor (tromboză venoasă profundă) și afecțiuni precum ruperea cheagului de sânge și blocarea acestuia în plămâni (embolie pulmonară) .
Cât de frecventă este această afecțiune?
De fapt, acesta nu este un fenomen foarte comun, dar nici atât de rar pe cât credem.
- Formă ușoară: Se estimează că aceasta poate afecta doar una din 200 până la 500 de persoane din populația generală.
- Forma severă: Aceasta este cea mai rară formă. Afectează aproximativ una din 500.000 până la 750.000 de persoane. Cu toate acestea, numărul real poate fi mult mai mare decât aceste estimări.
Această afecțiune afectează în mod egal atât bărbații, cât și femeile.
Care sunt simptomele acestui lucru?
Simptomele acestei boli variază în funcție de gradul său de severitate, fie el ușor sau sever. Să analizăm tabelul de mai jos pentru a înțelege clar acest lucru.
| Natura bolii | Simptome care pot fi observate |
|---|---|
| Mod ușor |
|
| Formă severă |
Care sunt cauzele deficitului de proteină C?
Principalul motiv pentru această afecțiune este influența genetică, ceea ce înseamnă că este ceva ce se transmite din generație în generație.
Cauze moștenite
În corpul nostru există o genă care ne instruiește să producem o proteină numită Proteină C. Aceasta se numește gena PROC . Dacă există o mutație a acestei gene, Proteina C s-ar putea să nu fie produsă corect sau, chiar dacă este produsă, s-ar putea să nu funcționeze corect.
- Deficit de tip I: Acesta este cauzat de o scădere a nivelului de proteină C.
- Deficit de tip II: Acesta apare atunci când nivelurile de proteină C sunt normale, dar proteina nu funcționează corect.
Imaginați-vă că unul dintre părinți are această genă PROC mutată. Atunci există o șansă de 50% ca și copilul pe care îl au să moștenească acea genă mutată. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul va dezvolta o formă ușoară a acestei boli.
Acum imaginați-vă că ambii părinți au această genă mutată. Atunci există o probabilitate de 25% ca un copil să moștenească ambele gene mutate. Copilul respectiv va avea afecțiunea severă care prezintă simptome la naștere.
Cauze dobândite
Aceasta nu este întotdeauna ereditară. Unele afecțiuni medicale sau alte cauze pot provoca, de asemenea, niveluri scăzute de proteină C.
- Deficit de vitamina K
- Utilizarea medicamentului anticoagulant Warfarină (vom vorbi despre asta mai târziu)
- Boală hepatică gravă
- O afecțiune numită coagulare intravasculară diseminată (CID)
- Infecție bacteriană gravă (sepsis)
Cum se diagnostichează această boală?
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți această boală, va face mai multe teste pentru a o confirma.
- Istoricul dumneavoastră medical personal: Dacă ați mai avut probleme de coagulare a sângelui.
- Istoricul medical al familiei dumneavoastră: Are cineva din familia dumneavoastră aceste tipuri de probleme de coagulare a sângelui?
- Analize de sânge: Acestea sunt cele mai importante. Acestea măsoară activitatea proteinei C și nivelul acesteia din sânge.
- Testare genetică: Testarea genetică poate fi efectuată pentru a verifica existența unei mutații în gena PROC. Cu toate acestea, acest lucru nu este necesar pentru a confirma boala.
Cum se tratează?
Tratamentul depinde de tipul de deficit de proteină C pe care îl aveți și de severitatea simptomelor.
Tratament pentru forma ușoară
- Majoritatea oamenilor nu au nevoie de tratament: Majoritatea oamenilor nu au nevoie de niciun tratament. Cu toate acestea, pot fi necesare o atenție specială și, eventual, un tratament în timpul intervențiilor chirurgicale, în timpul sarcinii, în cazul unui accident major (de exemplu, un accident de mașină) sau în perioadele de inactivitate fizică (de exemplu, dacă sunt imobilizați la pat).
- Anticoagulante: Dacă ați avut deja un eveniment trombotic, medicul vă va prescrie anticoagulante.
Foarte important: Dacă luați un medicament precum Warfarina, trebuie să îi administrați o injecție numită Heparină înainte. Dacă nu faceți acest lucru, uneori poate provoca complicații grave, cum ar fi cheaguri de sânge la nivelul pielii și în alte locuri. Există însă medicamente noi care nu necesită acest lucru. Indiferent de medicamentul pe care îl utilizați, medicul dumneavoastră îl va monitoriza întotdeauna. Nu uitați, nu întrerupeți administrarea niciunui medicament prescris de medicul dumneavoastră. Dacă aveți probleme, adresați-vă medicului dumneavoastră. Dacă aveți probleme, cum ar fi sângerări abundente, sunați-l imediat pe medicul dumneavoastră.Mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU).
Tratament pentru forma severă
Pentru această afecțiune gravă la nou-născuți, se administrează un tratament special numit concentrat de proteină C (Ceprotin®) sau plasmă proaspătă congelată.
Ce complicații poate cauza acest lucru?
Există mai multe complicații majore care pot apărea din această afecțiune.
- Probleme ale pielii legate de warfarină: După începerea tratamentului cu warfarină, unele persoane pot dezvolta leziuni dureroase, roșii sau violete. Acestea sunt cel mai frecvente pe partea superioară a corpului, pe brațe sau pe picioare. Dacă nu sunt tratate corespunzător, acestea pot duce la moartea pielii și a țesutului subiacent.
- Embolie pulmonară: Un cheag de sânge care se formează în picioare (tromb venos profund) se poate desprinde, poate circula prin fluxul sanguin și se poate depune într-o venă din plămâni. Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol.
- Purpura fulminans: O problemă de coagulare a sângelui în tot corpul nou-născutului. Dacă nu este tratată, poate fi fatală.
- Complicații ale terapiei cu plasmă proaspătă: Atunci când bebelușii primesc acest tratament în mod continuu, pot apărea complicații din cauza creșterii nivelului de lichide din organism (supraîncărcare cu lichide).
La ce te poți aștepta după ce ți se pune diagnosticul de boală?
Rezultatul acestui fapt variază foarte mult în funcție de severitatea bolii.
Prognosticul pentru bebelușii cu deficit sever de proteină C nu este bun. Aceștia pot chiar muri la scurt timp după naștere. Nu există încă suficiente informații pentru a spune care este supraviețuirea pe termen lung a celor cu această afecțiune gravă.
Dacă aveți o formă ușoară, există riscul de tromboembolism venos recurent. Există, de asemenea, riscul ca cheagurile să ajungă la plămâni. Pentru cele mai bune rezultate, este important să respectați programările de urmărire ale medicului dumneavoastră. Acest lucru îi va permite acestuia să vă monitorizeze îndeaproape starea și să vă ajusteze tratamentul după cum este necesar.
Poate fi prevenit acest lucru?
Întrucât deficitul de proteină C este în mare parte ereditar, nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, părinții și copiii pot consulta un hematolog pentru a afla mai multe despre acesta și pentru a efectua testele necesare.
De asemenea, deficitul de proteină C cauzat de alte afecțiuni medicale poate fi uneori prevenit. De exemplu,
- Hormonul estrogen din unele pilule contraceptive pe care le iau femeile poate crește riscul de formare a cheagurilor de sânge.
- Acest risc este crescut și mai mult de factori precum fumatul, obezitatea, sarcina și lipsa activității fizice.
În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate prescrie doze preventive de anticoagulante pentru a reduce acest risc. Prin urmare, este foarte important să discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre factorii dumneavoastră de risc.
Mesaj de luat acasă
- Deficitul de proteină C este o afecțiune care provoacă o coagulare anormală a sângelui, adesea moștenită.
- Există două tipuri de această boală, ușoară și severă. Multe persoane cu cazuri ușoare nu prezintă simptome.
- Dacă aveți simptome precum umflarea și durerea picioarelor, ar putea fi o tromboză venoasă profundă (TVP). Nu o ignorați.
- Dacă tratamentul este necesar, urmați întocmai instrucțiunile medicului dumneavoastră. Nu întrerupeți și nu schimbați medicamentul pe cont propriu.
- Dacă aveți această afecțiune, este foarte important să evitați factorii de risc precum fumatul și obezitatea.
- Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală, este înțelept să consultați un medic pentru sfaturi și, dacă este necesar, să faceți teste.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău