Micuțul tău are aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Alagille!

V-ați gândit vreodată că uneori unele dintre bolile pe care le au micuții noștri pot fi puțin complicate? Ei bine, o astfel de afecțiune care necesită puțină grijă, dar poate fi gestionată dacă aveți înțelegerea corectă , se numește Sindromul Alagille. Acesta este cunoscut și sub numele de sindromul Alagille-Watson. Aceasta este o afecțiune genetică, adică este ceva ce moștenim de la părinții noștri. Afectează în principal ficatul și inima. Cu toate acestea, și alte părți ale corpului pot fi afectate. Haideți să vorbim despre asta mai în detaliu, nu-i așa?

Ce este mai exact sindromul Alagille?

Simplu spus, sindromul Alagille este o afecțiune genetică . Aceasta poate interfera cu funcționarea ficatului nostru, precum și poate provoca anumite modificări și slăbiciuni în structura inimii, adică în modul în care este formată inima. Unii copii născuți cu această afecțiune au mai multe caracteristici specifice în aspectul lor. Unele dintre complicațiile care pot apărea din acest motiv pot fi destul de periculoase și chiar pot pune viața în pericol. De aceea este foarte important să fim conștienți de acest lucru.

Ce părți ale corpului afectează sindromul Alagille?

Am spus deja că acest lucru afectează în principal ficatul și inima. Dar asta nu e tot. Poate afecta și dezvoltarea altor organe importante din corp. Acestea sunt:

• Inimă: Pot apărea probleme cu valvele inimii și vasele de sânge.
• Rinichi: Lucruri precum micșorarea rinichilor și formarea de chisturi.
• Pancreas: Funcția pancreasului, care ajută la procesul digestiv, poate fi, de asemenea, perturbată.
• Ochi: Unele deficiențe de vedere.
• Schelet: Unele modificări ale oaselor, cum ar fi coloana vertebrală.
• Vase de sânge: Probleme pot apărea și în vasele de sânge ale creierului.

Cine poate dezvolta această afecțiune? Cât de frecventă este?

Sindromul Alagille este o afecțiune genetică . Aceasta înseamnă că, dacă un copil moștenește gena fie de la mamă, fie de la tată, acesta poate dezvolta aceste simptome. Medicii numesc acest model de moștenire „autosomal dominant”. Aceasta înseamnă că, chiar dacă unul dintre părinți are gena, copilul poate dezvolta în continuare afecțiunea. De obicei, între 30% și 50% din cazuri sunt transmise de la o familie la alta în acest fel.

Totuși, uneori se poate dezvolta la o persoană nouă, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte. Aceasta înseamnă că poate apărea fără antecedente familiale.

În ceea ce privește cât de frecventă este această afecțiune, se estimează că afectează aproximativ una din 30.000 până la 45.000 de persoane.Însă aceasta nu este cantitatea potrivită, deoarece uneori poate rămâne nediagnosticată sau poate fi confundată cu o altă boală, deoarece sunt tratate doar cele mai severe simptome.

Cum îmi afectează sindromul Alagille organismul?

Simptomele sindromului Alagille variază de la o persoană la alta. Aceasta înseamnă că nu toate persoanele cu această afecțiune vor avea aceleași simptome. Ceea ce se întâmplă este că canalele biliare din ficat nu se dezvoltă corect. Acestea sunt fie foarte scurte, înguste, fie au puține canale biliare. Aceste canale biliare sunt cele care transportă bila produsă în ficat - un fluid care ajută la digerarea grăsimilor din alimentele pe care le consumăm - către vezica biliară și intestinul subțire. Așadar, atunci când aceste canale biliare nu mai funcționează corect, bila rămâne blocată în ficat. Apoi, ficatul începe să se deterioreze .

În mod similar, acest lucru afectează și inima. Așa cum canalele biliare se îngustează, valvele inimii și vasele de sânge se pot îngusta și pot apărea modificări. Acest lucru poate interfera cu fluxul sanguin de la inimă către restul corpului, iar oxigenul s-ar putea să nu fie furnizat corespunzător.

Care sunt simptomele sindromului Alagille?

Aceste simptome apar de obicei în copilărie sau în primii ani de viață . Cu toate acestea, este posibil să nu apară până la vârsta adultă. Severitatea simptomelor poate varia chiar și în cadrul aceleiași familii.

Simptome legate de ficat

Ni s-a spus că sindromul Alagille poate provoca leziuni hepatice. Când ficatul este afectat, puteți observa simptome precum următoarele:

• Îngălbenirea pielii și a ochilor – numim aceasta icter (sau icter).
• Pielea mănâncă sever.
• Depozite galbene, grase (asemănătoare nodulilor) pe suprafața pielii (xantoame).
• Urina închisă la culoare.

Această afectare hepatică apare deoarece canalele biliare lipsesc, sunt îngustate sau malformate. Aceste canale biliare transportă bila, un lichid care ajută la digestia grăsimilor, din ficat către vezica biliară și intestinul subțire. Când aceste canale nu funcționează corect, bila se acumulează în ficat. Ficatul nu își poate face corect treaba, aceea de a elimina produsele reziduale din sânge.

Deoarece organismul nu poate absorbi corect grăsimile și unele vitamine (în special A, D, E și K), pot apărea simptome suplimentare:

• Slăbiciune osoasă.
• Creștere redusă, fără creștere în înălțime.
• Probleme de vedere (în special cele care afectează corneea și retina).
• Probleme cu echilibrul și mișcările corpului.
• Tendință la coagulare de sânge.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Cicatrici hepatice (ciroză).

Aproximativ 15% dintre persoanele cu sindrom Alagille prezintă riscul de a dezvolta afecțiuni care le pun viața în pericol, cum ar fi boli hepatice severe și insuficiență hepatică.

Simptome legate de inimă

Sindromul Alagille poate afecta, de asemenea, inima și funcția acesteia. Aceasta înseamnă:

• Stenoza arterei pulmonare este o îngustare a vasului de sânge care transportă sângele de la inimă la plămâni.
• Modificări ale structurii inimii. De exemplu, o gaură între cele două camere inferioare ale inimii (defect septal ventricular) sau o îngustare a tubului care transportă sângele către plămâni, o gaură între camerele inimii, o modificare a poziției vasului de sânge principal (aorta) și un ventricul drept mărit (tetralogia Fallot).
• Zgomote cardiace anormale (sufluri cardiace).
• Decolorare albastră a pielii (cianoză) din cauza nivelului scăzut de oxigen din sânge.

Trăsături vizibile pe față și corp

Copiii născuți cu sindromul Alagille au câteva trăsături faciale distinctive:

• Distanța dintre ochi este mare, ochii sunt adânciți.
• Bărbie ascuțită, pronunțată.
• Frunte mare.

Alte simptome care pot fi observate în organism sunt:

• Anomalii scheletice. De exemplu, vertebre fluture.
• Risc de sângerare și accident vascular cerebral la nivelul creierului din cauza anomaliilor vaselor de sânge din creier.
• Îngustarea treptată a unei artere majore din creier (sindromul Moyamoya).
• Probleme renale (micșorare, chisturi, funcție limitată).
• Pancreasul nu este capabil să descompună și să absoarbă corect nutrienții din alimente.

Sindromul Alagille afectează abilitățile mentale?

Aproximativ 2% dintre copiii cu sindrom Alagille au dizabilități intelectuale . Cu toate acestea, unii copii (aproximativ 16%) pot avea o ușoară întârziere în dezvoltarea etapelor motorii grosiere, cum ar fi mersul. Totuși, aceasta nu este o dizabilitate intelectuală.

Ce cauzează sindromul Alagille?

În majoritatea cazurilor, peste 90% din cazurile de sindrom Alagille sunt cauzate de o problemă cu gena JAG1. Aceasta poate fi o mutație a genei sau o deleție. Alte 2% până la 3% au o mutație a genei NOTCH2. Cu toate acestea, pentru aproximativ 3% din cazuri, cauza genetică exactă este încă necunoscută.

Aceste gene, numite „JAG1” și „NOTCH2”, instruiesc celulele noastre să producă proteinele necesare pentru a construi diferite părți ale corpului în timpul stadiului embrionar. Dacă există o mutație în aceste două gene sau dacă există o pierdere de material genetic în partea cromozomului 20 unde se află gena „JAG1”, celulele nu primesc aceste instrucțiuni în mod corespunzător. În acest moment apar simptome precum defecte structurale ale inimii, îngustarea canalelor biliare și anomalii scheletice.

Cum se diagnostichează sindromul Alagille?

Sindromul Alagille poate fi dificil de diagnosticat deoarece simptomele variază de la o persoană la alta. Diagnosticul începe cu un istoric medical complet și o examinare amănunțită a simptomelor. Un medic poate suspecta sindromul Alagille dacă aveți cel puțin trei dintre următoarele simptome:

• Forme anormale ale căilor biliare.
• Boală hepatică sau blocaj al fluxului biliar (colestază).
• Boli de inimă.
• Anomalii scheletice.
• Probleme de vedere.
• Trăsături faciale distinctive.

Se efectuează mai multe teste pentru confirmarea diagnosticului:

• Prelevarea unei mici porțiuni din ficat pentru examinare (biopsie hepatică).
• Analize de sânge.
• Un examen oftalmologic.
• O radiografie a coloanei vertebrale.
• O ecografie abdominală și/sau cardiacă.
• Un test genetic.
• Teste ale funcției renale.
• Teste funcționale pancreatice.

Cum știu dacă bebelușul meu are sindromul Alagille sau atrezie biliară?

Sindromul Alagille și atrezia biliară au simptome similare. În sindromul Alagille, fluxul de bilă prin canalele biliare în intestinul subțire este restricționat, iar bila se acumulează în ficat. Atrezia biliară este, de asemenea, cauzată de deteriorarea sau cicatrizarea canalelor biliare, care poate provoca aceleași simptome. Nou-născuții pot prezenta simptome similare în ambele afecțiuni:

• Urina de culoare închisă.
• Scaune de culoare deschisă.
• Balonare abdominală.
• Icterul persistă timp de câteva săptămâni după naștere.

Bebelușii cu atrezie biliară pot avea și alte malformații congenitale, cum ar fi sindromul Alagille, precum și anomalii ale inimii, rinichilor și splinei. Unele studii au arătat că aceeași genă numită JAG1 care provoacă sindromul Alagille poate fi implicată în atrezia biliară.

Deoarece atrezia biliară este mai frecventă decât sindromul Alagille și pentru că nu toate efectele sindromului Alagille sunt evidente la început, medicii pot suspecta mai întâi atrezia biliară. Cu toate acestea, tratamentul pentru ambele afecțiuni este în mare parte același . Dacă ulterior copilul dumneavoastră dezvoltă alte simptome ale sindromului Alagille, acesta poate fi diagnosticat în acel moment.

Cum se tratează sindromul Alagille?

Nu există încă un leac specific pentru această afecțiune.Prin urmare, tratamentul are ca scop controlul simptomelor care apar. Adică, tratamentul este determinat de simptome. Următoarele pot fi efectuate ca tratament:

• Furnizarea de vitamine A, D, E și K.
• Administrarea de formulă pentru sugari care conține „trigliceride cu lanț mediu” care pot absorbi bine nutrienții.
• Hrănirea printr-o sondă de gastrostomie sau o sondă nazogastrică pentru a administra alimente direct în sistemul digestiv.
• Furnizarea de medicamente (acid ursodeoxicolic) care tratează bolile hepatice.
• Utilizarea de medicamente pentru tratarea mâncărimii (de exemplu, antihistaminice, colestiramină, naltrexonă, rifampicină) și creme hidratante sau loțiuni pentru hidratarea pielii.
• Derivația biliară parțială este o procedură chirurgicală care modifică traiectoria bilei între ficat și tractul intestinal.
• Intervenții chirurgicale pentru afecțiuni care afectează inima, vasele de sânge și rinichii.

Dacă sindromul Alagille provoacă leziuni hepatice severe și insuficiență hepatică, poate fi necesar un transplant de ficat.

Cum trăiesc cu simptomele mele și cum le gestionez?

Deoarece simptomele sunt diferite pentru fiecare persoană cu această afecțiune, medicul dumneavoastră va decide ce tratament este potrivit pentru dumneavoastră. Este important să efectuați controale regulate pentru a verifica starea de sănătate a inimii și a ficatului. Dacă medicul dumneavoastră vă începe un tratament nou, va trebui să îl consultați din nou peste câteva săptămâni pentru a vedea cât de bine funcționează și ce efecte secundare are. Majoritatea tratamentelor funcționează prin reducerea simptomelor, ajutându-vă să vă simțiți mai bine și prevenind complicațiile grave, care pot pune viața în pericol.

Poate fi prevenit sindromul Alagille?

Întrucât aceasta este o afecțiune cauzată de modificări genetice, nu există nicio modalitate de a o preveni . Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Alagille sau dacă așteptați un copil și doriți să știți care este riscul de a transmite afecțiunea genetică copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu sindromul Alagille?

Nu există un tratament specific pentru sindromul Alagille, deoarece este o afecțiune care durează toată viața . Tratamentul are ca scop controlul simptomelor, asigurarea confortului și prevenirea complicațiilor care pot pune viața în pericol.

Este foarte important să se identifice această afecțiune într-un stadiu incipient și să se înceapă tratamentul. Acest lucru poate minimiza efectele.

Persoanele cu boli hepatice severe și boli de inimă pot avea o speranță de viață mai scurtă. Cu toate acestea, există acum numeroase tratamente care pot ajuta la inversarea acestei afecțiuni.

Persoanele cu sindrom Alagille ar trebui să meargă la medic în mod regulat pentru controale periodice . Acestea pot ajuta la determinarea dacă afecțiunea provoacă simptome care pun viața în pericol și cât de eficient este tratamentul. Evaluările regulate pot include:

• O examinare cu ultrasunete a inimii (ecocardiogramă).
• Ecografie abdominală (ficat și rinichi).
• Examen oftalmologic anual.
• O scanare RMN a vaselor de sânge ale creierului.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Alagille?

Majoritatea persoanelor cu simptome ușoare ale sindromului Alagille pot trăi o viață normală . Cu toate acestea, cei cu simptome severe pot avea o speranță de viață redusă.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră. Acesta va solicita adesea teste pentru a verifica modul în care funcționează organele dumneavoastră interne. Scopul principal al tratamentului este de a preveni simptomele care pot pune viața în pericol.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Alagille și prezentați oricare dintre aceste semne de afectare hepatică, consultați imediat un medic:

• Dacă pielea și/sau ochii dumneavoastră se îngălbenesc.
• Dacă pielea mănâncă intens fără un motiv anume.
• Dacă depozitele de grăsime (noduli gălbui) sunt vizibile la suprafața pielii.
• Dacă urina dumneavoastră este mai închisă la culoare decât în ​​mod normal.

Dacă prezentați orice simptome ale sindromului Alagille care vă îngreunează desfășurarea activităților zilnice, consultați imediat medicul. De asemenea, este important să îl informați pe medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră cu sindrom Alagille prezintă orice etape de dezvoltare în timpul copilăriei sau al primilor ani de viață.

Când ar trebui să merg la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Sindromul Alagille poate provoca simptome cardiace care pot pune viața în pericol . Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, mergeți imediat la camera de gardă:

• Dacă bătăile inimii tale sunt neregulate.
• Dacă aveți dificultăți de respirație.
• Dacă pielea, buzele sau unghiile tale apar albastre.

Unele cazuri de sindrom Alagille prezintă un risc crescut de accident vascular cerebral. Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome de accident vascular cerebral, sunați imediat la 911 (sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență):

• Dacă simțiți o amorțeală pe o parte a corpului.
• Dacă aveți dificultăți în vorbire sau dacă cuvintele vi se blochează.
• Dacă există o schimbare bruscă a vederii.
• Amețeli, pierderea echilibrului, probleme de coordonare.
• O durere de cap teribilă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când vă consultați medicul, puteți pune întrebări precum acestea:

• Cât de severe sunt simptomele mele?
• Voi avea nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Când ar trebui să revin pentru a vedea cât de eficient este tratamentul?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentelor pe care le-ați prescris?

Rețineți că sindromul Alagille nu afectează pe toată lumea în același mod. Unele persoane pot avea simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea simptome severe care necesită tratament sau intervenții chirurgicale suplimentare. Așadar, colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră pentru a primi îngrijirea de care aveți nevoie. Este important să vă desfășurați controalele regulate pentru a gestiona efectele secundare și simptomele care pot pune viața în pericol.

Mesaj de luat acasă

Sindromul Alagille este o afecțiune genetică. Afectează în principal ficatul și inima. Simptomele pot varia de la o persoană la alta. Deși nu există leac, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la prevenirea complicațiilor care pun viața în pericol. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt importante și trebuie să urmați sfatul medicului dumneavoastră. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, nu vă fie teamă să consultați un medic și să cereți ajutor. Nu uitați, nu sunteți singuri și există medici și persoane dragi care vă pot ajuta în această călătorie.

Sindromul Alagille, Boli genetice, Boli hepatice, Boli de inimă, Boli pediatrice, Icter