Cunoști această boală genetică care afectează atât plămânii, cât și ficatul? (Deficit de alfa-1 antitripsină)

Aveți și dumneavoastră o tuse și dificultăți de respirație care durează de mult timp? S-ar putea să credeți că acest lucru este normal. Dar uneori, în spatele acestor simptome poate exista un motiv foarte important despre care nu am auzit prea multe. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune. Și anume deficitul de alfa-1 antitripsină sau „(Deficitul de alfa-1 antitripsină)”. Unii oameni îl numesc și pe scurt „Alfa-1”.

Simplu spus, ce este Alfa-1?

Alfa-1 este o tulburare genetică moștenită de la părinți. În acest caz, organismul nostru nu poate produce suficientă proteină numită alfa-onă antitripsină „(AAT)”, o proteină ce protejează plămânii. Gândiți-vă la această proteină „AAT” ca la o gardă pentru plămânii noștri. Atunci când această gardă este pierdută, plămânii noștri sunt mult mai predispuși la deteriorare.

Prin urmare, o persoană cu status Alfa-1 prezintă un risc crescut de a dezvolta boli pulmonare, în special emfizem (deteriorarea sacilor de aer din plămâni), ciroză (cicatrizare a ficatului) și paniculită, o afecțiune rară a pielii. Uneori, aceste afecțiuni pot pune viața în pericol.

Din acest motiv, unii oameni numesc această boală și „BPOC genetică”.

Cum apare această afecțiune? Cine este cel mai expus riscului?

Pentru a dezvolta Alfa-1, trebuie să moștenim gena anormală de la ambii părinți. Simplu spus, genele sunt instrucțiunile care determină modul în care funcționează corpul nostru. Dacă există o mică modificare a acestor instrucțiuni, funcția organismului se poate schimba.

În cazul genei Alfa-1, o mutație a genei numite „SERPINA1” cauzează probleme în producerea proteinei „AAT”. Drept urmare, fie proteina „AAT” nu este produsă în cantități suficiente, fie proteina produsă ia o formă greșită. Atunci când ia o formă greșită, proteina respectivă nu poate părăsi ficatul și nu poate călători prin sânge către plămâni. Apoi, proteina deformă se blochează în ficat, deteriorând ficatul. De asemenea, deoarece nu există proteine ​​care să ajungă la plămâni, plămânii sunt și ei vulnerabili.

Totuși, unii oameni moștenesc această genă defectă doar de la unul dintre părinți (fie mama, fie tatăl). Îi numim „purtători”. Deși organismul lor produce în mod normal suficientă proteină „AAT” pentru a-și proteja plămânii, aceștia prezintă totuși riscul de leziuni pulmonare. Acest risc este deosebit de mare dacă fumează.

Cum afectează acest lucru plămânii și ficatul?

Pentru a înțelege acest lucru, să luăm un mic exemplu.

Proteina noastră „AAT” este produsă în ficat. Apoi, aceasta călătorește prin sânge către plămâni. Plămânii noștri au o enzimă numită „Elastază neutrofilă” care îi ajută să combată infecțiile. Gândiți-vă la această enzimă ca la un soldat foarte feroce și priceput. Distruge infecțiile. Dar când termină, cineva trebuie să o oprească. Altfel, începe să atace și celulele noastre pulmonare sănătoase.

Acea funcție de „oprire”, acea funcție de „oprire”, este realizată de proteina noastră „AAT”. E ca și cum comandantul i-ar spune soldatului: „Bine, e de ajuns, oprește-te”.

Acum, la o persoană cu Alfa-1, acest ofițer „AAT” lipsește din organism. Atunci nu există nimeni care să-l oprească pe acel soldat feroce („Elastaza Neutrofilă”). Acesta continuă să atace plămânii. Acest lucru provoacă distrugerea proteinei „Elastina” din plămâni. Această elastină este cea care conferă sacilor de aer (alveolelor) din plămâni elasticitatea și rezistența lor ca o bandă de cauciuc. Când este pierdută, sacii de aer devin slabi și se lasă ca un balon dezumflat. Aceasta este ceea ce numim „Emfizem” . Aceasta face dificilă respirația și obținerea oxigenului.

Ceea ce se întâmplă cu ficatul este puțin diferit. Din cauza unor defecte genetice, proteina „AAT” are o formă greșită. Ca o bucată de hârtie care a fost pliată incorect. Din cauza acestei forme greșite, proteina nu poate părăsi ficatul și rămâne blocată în interiorul acestuia. Când se blochează prea multă proteină în acest fel, ficatul este deteriorat și începe să se cicatrizeze. Aceasta se numește ciroză .

Care sunt simptomele bolii Alfa-1?

Simptomele cauzate de Alfa-1 variază în funcție de organul din corp afectat. Acestea sunt adesea similare cu simptomele BPOC (Boală Pulmonară Obstructivă Cronică).

Cum se diagnostichează această boală?

Principala metodă de diagnosticare a Alfa-1 este printr-o analiză de sânge . Deoarece simptomele sunt similare cu cele ale altor boli, uneori poate dura ceva timp până la obținerea unui diagnostic precis. Dacă aveți simptome hepatice sau dacă ați fost diagnosticat cu BPOC și simptomele dumneavoastră nu se ameliorează în ciuda tratamentului, medicul dumneavoastră poate decide să vă testeze pentru Alfa-1.

Testele efectuate de obicei sunt:

• Analize de sânge: Vi se va testa sângele pentru a determina nivelul proteinei „AAT”. Dacă nivelul este scăzut, se vor efectua teste genetice pentru a vedea dacă aveți un defect genetic legat de Alfa-1.
• Teste imagistice: O radiografie toracică sau o tomografie computerizată pot determina amploarea și localizarea leziunilor pulmonare.
• Testele funcției pulmonare: Deși acestea nu pot detecta direct Alfa-1, ele pot oferi medicului o idee despre cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră.
• Ecografie hepatică sau FibroScan®: Dacă există suspiciuni de afectare hepatică, aceste scanări sunt efectuate pentru a verifica dacă există cicatrici în ficat.
• Biopsie hepatică: Dacă afectarea hepatică este severă, se prelevează o bucată foarte mică de țesut din ficat și se examinează pentru a determina amploarea exactă a leziunii.

Care sunt tratamentele pentru Alfa-1?

Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Alfa-1, există numeroase tratamente care pot controla simptomele, pot reduce leziunile organelor și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Metodele de tratament variază în funcție de organul afectat:

Tratament pentru plămâni

• Terapia de augmentare: Acesta este un tratament specific pentru Alfa-1. Implică purificarea proteinei „AAT” prelevată de la donatori de sânge sănătoși și administrarea acesteia organismului printr-o venă, similar cu soluția salină. Deși acest lucru nu poate inversa daunele deja produse, poate opri sau controla în mare măsură viitoarele daune ale plămânilor.
• Medicație: Medicamente precum inhalatoarele , cum ar fi bronhodilatatoarele, sunt administrate pacienților cu BPOC pentru a facilita respirația.
• Terapia cu oxigen: Dacă nivelul de oxigen din sânge este scăzut, se administrează oxigen suplimentar printr-un tub mic plasat în nas sau printr-o mască bucală.
• Programe de reabilitare pulmonară: Se oferă antrenament pentru a facilita respirația prin exerciții de respirație și alte exerciții fizice.
• Transplant pulmonar: Dacă plămânii sunt grav afectați, un transplant pulmonar sănătos poate fi necesar ca ultimă soluție.

Tratament pentru ficat

Afectarea hepatică este tratată simptomatic. Cu toate acestea, singura modalitate de a vindeca complet boala hepatică cu alfa-1 este transplantul de ficat . Atunci când se transplantează un ficat sănătos, ficatul începe să producă proteina „AAT” corectă.

Ce pot face pentru a trăi sănătos cu Alfa-1?

Chiar dacă ești diagnosticat cu Alfa-1, nu este sfârșitul vieții tale. Există multe lucruri pe care le poți face pentru a reduce la minimum deteriorarea organelor tale.

În afară de asta, fiți atenți și la următoarele lucruri:

• Stați departe de locurile unde se fumează. (Evitați fumatul pasiv)
• Evitați să inhalați substanțe dăunătoare plămânilor, cum ar fi praful și substanțele chimice. Dacă sunteți expus la astfel de substanțe la locul de muncă, purtați o mască de protecție.
• Opriți complet consumul de alcool sau limitați-l cât mai mult posibil. Alcoolul poate agrava afectarea ficatului.
• Evitați utilizarea analgezicelor (de exemplu, administrarea unei cantități prea mari de paracetamol) sau a altor plante medicinale care pot afecta ficatul fără a consulta medicul.
• Faceți toate vaccinurile necesare. Este deosebit de important să vă vaccinați împotriva bolilor precum pneumonia, gripa, COVID-19 și hepatita A și B, care afectează ficatul.
• Spală-te des pe mâini, fii curat și protejează-te de infecții.
• Dacă cineva din familia ta are Alfa-1, este o idee bună să te testezi singur. Discutați cu medicul dumneavoastră despre asta.
• Dacă aveți Alfa-1 sau sunteți purtător, este foarte important să discutați cu un consilier genetic dacă intenționați să aveți copii.

Când ar trebui să mergi la medic?

• Dacă aveți simptomele pulmonare sau hepatice despre care am vorbit mai devreme.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu Alfa-1.
• Dacă ați fost diagnosticat și tratat pentru BPOC sau astm, dar simptomele dumneavoastră nu se ameliorează, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui test Alfa-1.
• Dacă aveți deja Alfa-1, consultați imediat medicul dacă apar simptome noi sau dacă simptomele existente se agravează.

Viața cu Alfa-1 poate fi o provocare. Dar cu cunoștințele, tratamentul și stilul de viață potrivite, și tu poți trăi o viață sănătoasă și activă. Cea mai bună modalitate de a face acest lucru este să discuți deschis cu medicul tău și să găsești un plan care să funcționeze pentru tine.