Te simți și tu obosit, letargic și poate chiar cu o pierdere în greutate de neimaginat în aceste zile? Uneori, micile schimbări din corpul nostru pot duce la lucruri mărețe. Astăzi vom vorbi despre o boală care apare atunci când un tip de proteină din corpul nostru o ia razna, își deformează forma și se depune în organele vitale. Aceasta este ceea ce numim amiloidoză . Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta simplu și într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este mai exact amiloidoza?

Simplu spus, amiloidoza este o afecțiune în care proteinele amiloide (care sunt de fapt proteine ​​anormale) din corpul nostru se pliază greșit, se aglomerează și formează mici aglomerări, precum fibre numite fibrile, care se depun în organe vitale precum inima, rinichii și ficatul. Atunci când se întâmplă acest lucru și dacă nu sunt tratate, aceste fibrile proteice anormale pot provoca leziuni grave organelor noastre.

Uneori, aceste proteine ​​anormale se pot acumula doar într-o zonă mică a unui organ. Aceasta se numește amiloidoză localizată . Aceasta poate afecta adesea pielea, o mică parte a vezicii urinare sau tractul respirator. Cu toate acestea, cel mai adesea aceste fibrile se depun într-un organ întreg sau în diverse organe din corp. Aceasta se numește amiloidoză sistemică .

Există vești bune. Medicii pot opri producția de proteine ​​anormale care cauzează amiloidoza. În unele tipuri de amiloidoză, propriul nostru sistem imunitar poate ajuta la eliminarea acestor proteine. Acest lucru poate reduce simptomele și poate îmbunătăți sănătatea organelor afectate.

Există tipuri de amiloidoză?

Da, medicii clasifică această boală în funcție de tipul de proteină afectată. Principalele tipuri observate sunt:

• Amiloidoza AL : Aceasta se întâmplă atunci când organismul produce o cantitate anormală de proteine ​​din lanț ușor (care sunt o parte importantă a anticorpilor). Aceste fibrile se acumulează de obicei în inimă (amiloidoză cardiacă) și rinichi. Amiloidoza AL poate afecta, de asemenea, nervii, pielea și organele digestive. Acesta este cel mai frecvent tip de amiloidoză.
• Amiloidoza AA : În această afecțiune, fragmente de proteină A serică se acumulează în organe. Acest lucru se poate întâmpla dacă aveți o afecțiune inflamatorie pe termen lung, adică o boală care provoacă inflamații în organism (de exemplu, artrită reumatoidă, boală inflamatorie intestinală sau infecții pe termen lung). Aceasta vă poate afecta rinichii, organele digestive sau inima.
• Amiloidoza ATTR: În această afecțiune, ficatul produce o cantitate anormală de proteină transtiretină . Această proteină transtiretină anormală se depune în inimă și uneori în nervi. Unele tipuri sunt moștenite (amiloidoză familială), în timp ce altele se dezvoltă mai târziu în viață, pe măsură ce persoana îmbătrânește (ATTR de tip sălbatic).

Cât de frecventă este această boală?

Amiloidoza este de fapt o boală relativ rară . De exemplu, chiar și în Statele Unite, medicii estimează că în fiecare an sunt diagnosticate doar între 1.275 și 3.200 de cazuri noi de amiloidoză AL. Prin urmare, nu este o boală frecventă.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele amiloidozei pot varia de la o persoană la alta, în funcție de tipul de proteină anormală și de locul în care sunt depuse fibrilele.

Imaginați-vă, dacă aceste proteine ​​sunt depuse în inimă („(amiloidoză cardiacă)”), atunci simptomele care apar sunt slăbiciune, dificultăți de respirație, leșin (acesta poate fi un semn al unor ritmuri cardiace anormale) sau insuficiență cardiacă cu umflarea picioarelor.

De asemenea, dacă aceste proteine ​​se depun în rinichi (amiloidoză renală), pot apărea simptome precum umflarea picioarelor și a gambelor și observarea de bule în urină .

Există mai multe simptome comune care pot fi observate în amiloidoză:

• Simțând o oboseală inimaginabilă.
• Pierdere în greutate fără motiv.
• Slăbiciune generală sau amorțeală a membrelor, incapacitatea de a apuca ceva corect.
• Senzație de amorțeală în mâini.
• Modificări ale pielii: Aceasta înseamnă lucruri precum vânătăi ușoare pe piele și pete purpurii (purpură) în jurul ochilor.

De ce apare această amiloidoză?

Amiloidoza apare atunci când proteinele din corpul nostru devin pliate greșit și lipicioase. Acestea se aglomerează, formând aglomerări sau fibrile și se depun în organe și țesuturi. Medicii numesc aceasta „tulburare de pliere greșită a proteinelor”. Proteinele care ar trebui să fie în ordine, în lanțuri lungi, se încurcă și nu pot fi descompuse corect de către organism, cauzând probleme.

Lucrurile care pot cauza acest lucru sunt:

• Modificări (mutații) genetice : Puteți moșteni o modificare (mutație) genetică care produce proteine ​​amiloide anormale. Sau, aceste mutații genetice pot apărea în timpul vieții unei persoane, din motive necunoscute.
• Alte afecțiuni medicale subiacenteUneori, amiloidoza poate fi cauzată de o afecțiune medicală separată. Aceasta se întâmplă în cazul amiloidozei AA. Aceasta este mai frecventă la persoanele cu infecții pe termen lung sau afecțiuni inflamatorii cronice, cum ar fi artrita reumatoidă.

Cine este mai predispus să dezvolte această afecțiune? (Factori de risc)

Există mai mulți factori de risc care pot influența dezvoltarea amiloidozei:

• Vârstă : Această boală este cel mai adesea diagnosticată la persoanele cu vârsta de 60 de ani sau peste .
• Sex : Bărbații sunt mai predispuși la dezvoltarea acestei boli.
• Rasă : S-a constatat că persoanele de culoare din Statele Unite sunt mai predispuse la moștenirea mutației genetice care provoacă forma ereditară de „amiloidoză ATTR”. (Există puține date specifice despre acest subiect în țara noastră, dar se spune în general că unele rase sunt mai predispuse la anumite tipuri.)
• Alte afecțiuni medicale : O afecțiune inflamatorie cronică crește riscul de a dezvolta amiloidoză AA. De asemenea, între 12% și 15% dintre persoanele cu mielom multiplu, un tip de cancer al sângelui, dezvoltă amiloidoză AL.
• Dializă pe termen lung : Persoanele cu boală renală cronică care sunt dializate pentru o perioadă lungă de timp pot dezvolta, de asemenea, anumite tipuri de amiloidoză.
• Amiloidoză în familie : Unele tipuri de amiloidoză pot fi ereditare. Aceasta înseamnă că pot fi moștenite.

Ce complicații poate cauza acest lucru?

Aceste depozite de amiloid pot împiedica organele afectate să funcționeze corect. Printre complicațiile care pot apărea se numără:

• Scăderea funcției cardiace și, în cele din urmă, insuficiență cardiacă.
• Boală renală și, în cele din urmă, insuficiență renală .
• Neuropatie (care provoacă amorțeală și slăbiciune).

Dar nu uitați, dacă solicitați tratament de către echipa medicală potrivită, puteți reduce riscul acestor complicații.

Cum este diagnosticată corect această boală? (Diagnostic)

Medicii efectuează o biopsie pentru a identifica proteina care provoacă amiloidoza. Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din organul afectat sau dintr-un loc unde aceste fibrile se acumulează adesea (de exemplu, în grăsimea de sub pielea abdomenului sau în măduva osoasă).

În plus, există și alte teste pe care le poți face:

• Analize de sânge și urină : Aceste teste pot verifica dacă există niveluri anormale de proteine ​​în sânge sau urină. De asemenea, pot fi folosite pentru a vedea cum funcționează organele afectate.
• Teste imagistice: Aceste teste pot ajuta medicii să vadă leziunile organelor afectate. În funcție de locul în care sunt localizate fibrilele, este posibil să aveți nevoie de o ecocardiogramă , care examinează inima, un RMN , care arată imagini detaliate ale organelor și țesuturilor, sau alte teste.
• Teste genetice : Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți amiloidoză din cauza unei mutații genetice, poate fi efectuat acest test.

Există stadii ale bolii?

Da, medicii folosesc stadializarea amiloidozei pentru a determina cât de mult s-a răspândit boala și cât de severă este. Există diferite sisteme de stadializare pentru diferite tipuri ale bolii. Pentru a stadializa boala, medicul dumneavoastră poate lua în considerare următoarele:

• Gradul de afectare a organelor.
• Analizele de sânge arată cantitatea de proteine ​​anormale în comparație cu proteina amiloidă normală.
• Simptomele dumneavoastră și severitatea acestora.

Este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre stadiul amiloidozei și despre modul în care aceasta vă va afecta prognosticul.

Ce tratamente sunt disponibile?

Medicii tratează amiloidoza prin tratarea afecțiunii subiacente. Tratamentul poate încetini progresia amiloidozei și poate preveni formarea de noi fibrile. Medicamentele pot, de asemenea, ajuta la ameliorarea simptomelor. În amiloidoza AL, atunci când tratamentul oprește formarea de noi depozite de amiloid, sistemul imunitar le poate elimina pe cele deja existente. Cercetările sunt încă în curs de desfășurare pentru a găsi modalități de îmbunătățire a procesului de eliminare a amiloidului din organe.

Unele dintre tratamentele pentru amiloidoză sunt:

• Chimioterapie : Acest tratament distruge celulele plasmatice anormale care produc proteinele lanțului ușor defectuoase ce cauzează amiloidoza AL. Multe persoane iau steroizi împreună cu medicamente chimioterapice.
• Terapie țintită : Acest tratament vizează proteine, gene sau țesuturi specifice care cauzează amiloidoza. Implică medicamente care împiedică plierea greșită a proteinelor.
• Transplant de organe : Dacă rinichii, ficatul sau inima sunt afectate până la punctul în care nu mai pot funcționa corect, medicii pot recomanda un transplant. Acesta poate fi un tratament pentru formele ereditare de amiloidoză.

De ce ar trebui să fie îngrijorată o persoană cu amiloidoză?

Medicul dumneavoastră vă poate trata simptomele, poate controla răspândirea bolii și, în unele cazuri, chiar poate ajuta la inversarea bolii. Cu toate acestea, unele tipuri de amiloidoză, dacă nu sunt tratate, pot provoca leziuni ale organelor care pot pune viața în pericol. De aceea este atât de important să recunoașteți boala din timp și să începeți tratamentul rapid.

Cum vrei să ai grijă și de tine?

Deoarece există mai multe tipuri de amiloidoză, nu există o abordare universală pentru gestionarea bolii. Întrebați-vă medicul ce pași sunt potriviți pentru dumneavoastră.

Aceasta poate include:

• Ai grijă de sănătatea ta fizică consumând alimente sănătoase și nutritive și făcând exerciții fizice în mod regulat .
• Prioritizează-ți sănătatea mintală . Întreabă-ți medicul despre grupurile de sprijin pentru persoanele cu amiloidoză. Poate fi o modalitate excelentă de a face față stresului și singurătății cauzate de viața cu o boală atât de rară și de a te conecta cu alții care trec prin aceeași situație ca tine.

Când ar trebui să mergi la medic?

Deoarece simptomele variază atât de mult, poate fi dificil să știi când să mergi la medic. Dar, în general, dacă ai simptome pe care nu le înțelegi și care nu dispar după un timp, ar trebui neapărat să mergi la medic. Este posibil să nu fie amiloidoză, dar dacă este, cu cât știi mai devreme, cu atât mai bine.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Iată câteva întrebări pe care i le poți adresa medicului tău:

• Ce tip de amiloidoză am?
• De ce am făcut amiloidoză?
• De ce fel de tratament am nevoie?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Care este prognosticul meu după tratament?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Amiloidoza este o boală cu adevărat dificilă, deoarece afectează fiecare persoană în mod diferit. În unele cazuri, poate fi gestionabilă. În alte cazuri, poate pune viața în pericol. Aceasta poate fi o experiență confuză și copleșitoare. De asemenea, deoarece este o boală rară, s-ar putea să vă simțiți singuri atunci când aveți cea mai mare nevoie de ajutor.

Cel mai important lucru este să vă amintiți că nu sunteți singuri. Medicul dumneavoastră vă poate explica cele mai bune opțiuni de tratament pentru dumneavoastră, în funcție de tipul de amiloidoză pe care îl aveți. De asemenea, vă poate îndruma către resurse și grupuri de sprijin care vă pot ajuta. Echipa medicală vă poate îndruma pentru a găsi cel mai bun tratament și sprijin de care aveți nevoie pentru a combate această boală.

Amiloidoză , proteine, proteine ​​anormale, leziuni ale organelor, boli de inimă, boli de rinichi, boli neurologice