Micuțul tău are febră tot timpul? Se simte mai bine după câteva zile de febră, doar pentru a face din nou febră câteva zile mai târziu? Poate te întrebi de ce se întâmplă acest lucru fără un virus sau o infecție bacteriană. Acest lucru s-ar putea datora unei afecțiuni rare numite SAIDs (Boli Autoinflamatorii Sistemice) , de care mulți oameni nu au auzit. Nu-ți face griji, hai să vorbim despre asta în termeni simpli și să înțelegem totul.
Ce sunt SAID-urile? Să le înțelegem simplu.
Simplu spus, sindroamele acute de febră periodică (SAID) sunt un grup de boli care provoacă febre frecvente și recurente, fără nicio infecție (cum ar fi virusuri sau bacterii). Cauza acesteia este o funcționare defectuoasă a sistemului imunitar înnăscut al copilului nostru. Aceasta se numea anterior „sindroame de febră periodică”.
Acum vă puteți întreba dacă este aceasta o boală „autoimună”? Auzim adesea despre boli autoimune precum artrita reumatoidă sau lupusul. Nu, aceasta este o problemă.
Imaginați-vă că avem o armată de apărare în interiorul corpului nostru, sistemul nostru imunitar. Această armată are două părți principale:
1. Sistemul imunitar înnăscut: Aceasta este armata cu care ne naștem și este prima care atacă orice germen.
2. Sistemul imunitar adaptiv: Aceasta este o armată special antrenată pentru a lupta împotriva diverșilor germeni pe măsură ce creștem.
În cazul bolilor anafilactice asociate cu afecțiunile ...
Dar în cazul bolilor autoimune despre care am vorbit, problema este armata adaptivă care este antrenată ulterior. Această armată nu este capabilă să recunoască celulele bune din propriul corp și începe să le atace.
Bolile autoimune acute (SAID) sunt mult mai rare decât bolile autoimune. Sunt adesea cauzate de cauze genetice , ceea ce înseamnă că sunt moștenite. Aceste simptome încep de obicei când un copil este foarte mic, cum ar fi în timpul copilăriei sau al vieții de copil mic. Copilul are brusc un episod sau o criză de boală cu febră și alte simptome, care de obicei se rezolvă în câteva zile. Copilul poate fi complet sănătos atunci când nu este bolnav. Deși nu există leac, există tratamente eficiente care pot controla simptomele.
Care sunt principalele tipuri de SAID-uri?
Cercetătorii au identificat până în prezent aproximativ 60 de tipuri de SAID-uri, iar noi tipuri sunt descoperite în permanență. Iată câteva dintre cele mai comune tipuri.
| Numele bolii (tipul de SAID) | O scurtă introducere |
|---|---|
| Febra mediteraneană familială (FMF) | Acesta este cel mai frecvent tip de SAID identificată genetic, provocând inflamații dureroase la nivelul abdomenului, pieptului și articulațiilor. |
| Febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită (PFAPA) | Începe la copiii mici, în special înainte de vârsta de 4 ani. Febra este însoțită de simptome precum dureri în gât, afte bucale și umflarea ganglionilor de la nivelul gâtului. De obicei, dispare după vârsta de 10 ani. |
| Sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (TRAPS) | Aceasta poate începe în copilărie sau chiar în adolescență. |
| Deficitul de mevalonat kinază (MKD) | De obicei, acest lucru începe înainte ca copilul să împlinească un an. |
| Boli autoinflamatorii asociate cu NLRP3 (CAPS) | De fapt, aceasta este o combinație a trei boli diferite. |
| Boala Still la adulți (AOSD) | După cum sugerează și numele, aceasta este o boală care începe la vârsta adultă. |
| Sindromul Blau | Aceasta apare de obicei la copiii sub vârsta de 4 ani. Afectează în principal pielea, ochii și articulațiile. |
Care sunt simptomele comune ale acestor boli?
Principalul și cel mai frecvent simptom al SAID-urilor este febra recurentă . Cu toate acestea, pe lângă febră, pot apărea și alte simptome, în funcție de tipul bolii.
Important este ca aceste simptome să apară doar în timpul unui episod de boală. Odată ce această perioadă a trecut, copilul poate fi complet sănătos, fără niciun simptom.
| Numele bolii (tipul de SAID) | Simptome de urmărit |
|---|---|
| FMF | Durere severă în stomac, piept și articulații. Leziuni cutanate la nivelul gambelor sau gleznelor. |
| PFAPA | Durere în gât, ulcerații bucale, ganglioni limfatici umflați la nivelul gâtului. |
| CAPCANELE | Corpul simte frig și tremură. Există dureri în mușchii corpului, în special în trunchi și brațe. Pot apărea pete roșii dureroase pe tot corpul. |
| MKD | Corpul se simte rece și tremurând, cu dureri de cap, dureri de stomac, pierderea poftei de mâncare și simptome similare cu cele ale unei răceli obișnuite. |
| Boli NLRP3 | Erupții cutanate, dureri de cap, oboseală, dureri articulare și infecții oculare (conjunctivită). |
| Sindromul Blau | Leziuni cutanate pe brațele, picioarele sau trunchiul copilului. Dureri articulare și dureri oculare. |
De ce apar aceste boli? Care sunt cauzele?
Așa cum am menționat anterior, multe SAID-uri sunt boli genetice . Aceasta înseamnă că aceste boli sunt cauzate de o mutație (variantă) a unei anumite gene.
| Numele bolii (tipul de SAID) | Genă asociată |
|---|---|
| FMF | Gena MEFV |
| PFAPA | Motivul exact nu a fost încă aflat. |
| CAPCANELE | Gena TNFRSF1A |
| MKD | Gena MVK |
| Boli NLRP3 | Gena NLRP3 |
| AOSD | Motivul exact nu a fost încă aflat. |
| Sindromul Blau | Gena NOD2 |
Ce se poate întâmpla dacă nu se primește tratamentul adecvat?
Aceasta este o problemă foarte importantă. Este esențial să controlăm această afecțiune prin administrarea unui tratament adecvat. Deoarece, dacă există o inflamație continuă în organism, cum ar fi aceasta, aceasta poate duce la o afecțiune numită amiloidoză . Simplu spus, un tip de proteină se poate depune în rinichi, provocând leziuni permanente acestora. Prin urmare, este foarte important să diagnosticăm boala și să o tratăm rapid.
Cum diagnostichează un medic această boală?
Ca să fiu sincer, diagnosticarea SAID-urilor poate fi puțin dificilă, deoarece simptomele pot fi similare cu cele ale altor boli grave, cum ar fi lupusul.
Prin urmare, cel mai important lucru este să consultați un medic specializat în aceste tipuri de boli. Un medic specializat în boli legate de articulații și sistemul imunitar se numește reumatolog .
Medicul dumneavoastră va lua în considerare mai mulți factori pentru a pune un diagnostic. Probabil vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și dacă există antecedente familiale ale afecțiunii. Medicul dumneavoastră poate suspecta apariția SAID-urilor, în special dacă:
- Dacă copilul are febră frecventă.
- Dacă cineva din familie a avut boli recurente asemănătoare gripei, cum ar fi aceasta.
- Întrucât aceste boli sunt frecvente în rândul unor grupuri etnice, se ia în considerare și acest aspect.
Ce teste se efectuează?
Medicul poate recomanda mai multe teste pentru a confirma boala.
- Analize de sânge (analize de laborator): Teste precum proteina C reactivă (CRP) și hemoleucograma completă (CBC) pot verifica inflamația din organism. Aceste niveluri cresc în timpul bolii și revin la niveluri normale atunci când organismul este bine.
- Test de urină: Verifică dacă există niveluri ridicate de proteine în urină. În unele boli, cum ar fi boala MK, testele de urină pot detecta acizi specifici.
- Testare genetică: Acest test poate detecta mutații genetice. Cu toate acestea, uneori, un copil poate avea SAID, dar testul genetic poate să nu îl detecteze. Prin urmare, chiar dacă rezultatul testului este negativ, nu se poate spune 100% că boala nu este prezentă.
Care sunt tratamentele pentru asta?
Tratamentul pentru SAID-uri depinde de tipul și severitatea bolii. Deși aceste boli nu pot fi complet vindecate, medicamentele pot controla în mare măsură simptomele.
- FMF: În acest scop se utilizează un medicament numit colchicină . Acesta reduce inflamația din organism. Dacă medicamentul respectiv nu are efect asupra copilului, acesta poate apela la medicamente precum canakinumab .
- PFAPA: Steroizii precum prednisonul pot fi administrați pentru o perioadă scurtă de timp pentru a reduce rapid durata bolii.
- CAPCANELE: CanakinumabMedicamentul este foarte eficient. De asemenea, se utilizează medicamente antiinflamatoare precum glucocorticoizii .
- MKD: Medicamentul Canakinumab este eficient și în acest caz. AINS (analgezice) sau steroizii pot ajuta în timpul bolii.
- Boli NLRP3: Medicamentele care modifică imunitatea, cum ar fi Canakinumab , Rilonacept și Anakinra, sunt utilizate cu succes în acest scop.
- Sindromul Blau: În funcție de simptome, se pot utiliza imunosupresoare, inhibitori ai TNF și medicamente oftalmice.
Se va vindeca complet această afecțiune?
Unele SAID-uri sunt pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, unele, cum ar fi PFAPA, pot dispărea de la sine pe măsură ce copilul crește. Chiar dacă sunt afecțiuni pe tot parcursul vieții, frecvența bolii și severitatea simptomelor pot scădea în timp. Medicul dumneavoastră vă va oferi detalii specifice despre afecțiunea copilului dumneavoastră.
Îngrijirea unui copil cu această afecțiune poate fi o provocare. Dar cu ajutorul specialiștilor potriviți, puteți gestiona simptomele copilului dumneavoastră și îi puteți oferi cea mai bună copilărie posibilă.
Mesaj de luat acasă
- Dacă copilul dumneavoastră are febră frecventă fără un motiv aparent, nu o ignorați pur și simplu și consultați imediat un medic.
- AIDS sunt un grup de boli rare cauzate de o problemă a părții înnăscute a sistemului imunitar.
- Acestea nu sunt boli contagioase; ele sunt adesea cauzate de factori genetici.
- Este foarte important să consultați un reumatolog (un medic specializat în articulații și sistemul imunitar) pentru a diagnostica cu exactitate boala.
- Deși acestea nu pot fi complet vindecate, medicamentele pot ajuta la controlul simptomelor și vă pot permite să duceți o viață normală.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău