Există vreo diferență în dezvoltarea sexuală a copilului dumneavoastră? Haideți să vorbim despre Sindromul de Insensibilitate la Androgeni!

Când un făt crește în uter, uneori lucrurile mărunte nu merg conform așteptărilor. Unii copii pot avea probleme minore cu organele genitale la naștere. Sau, corpul lor s-ar putea să nu se schimbe așa cum era de așteptat atunci când ajung la pubertate. În astfel de momente, ne putem gândi la o afecțiune numită „(Sindromul de insensibilitate la androgeni)”. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este sindromul de insensibilitate la androgeni?

Simplu spus, sindromul de insensibilitate la androgeni (SIA) este o afecțiune în care un copil este genetic de sex masculin (adică are un cromozom X și un cromozom Y), dar corpul său nu răspunde corespunzător la hormonii sexuali masculini, androgenii . Gândiți-vă în felul următor: există mici porți în corpul nostru care trimit mesaje către celule, iar acestea răspund la acești hormoni. La o persoană cu SIA, aceste porți nu funcționează corect.

Medicii numesc aceasta tulburare de diferențiere sexuală . Obișnuia să se numească sindrom de feminizare testiculară, dar acest nume nu mai este folosit. Această afecțiune afectează modul în care se dezvoltă organele sexuale ale bebelușului în timp ce acesta se află încă în uter. De asemenea, afectează dezvoltarea caracteristicilor sexuale care ar trebui să apară în timpul pubertății. Adesea, persoanele cu această afecțiune nu pot avea copii la vârsta adultă (infertilitate) .

Există diferite tipuri de asta?

Da, există trei tipuri principale de „AIS”. Fiecare tip are caracteristici ușor diferite.

1. Sindromul complet de insensibilitate la androgeni (CAIS):

• Acești oameni arată complet ca niște fete pe dinafară. Adică, organele lor genitale arată ca cele ale unei fete.
• Cu toate acestea, nu au organe genitale interne feminine (adică ovare, trompe uterine, uter).
• De cele mai multe ori, persoanele cu „CAIS” sunt crescute ca fete.

2. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (PAIS):

• Organele lor genitale externe pot să nu fie complet dezvoltate ca cele ale unui băiat, pot arăta ca cele ale unei fete sau pot avea un amestec al ambelor, ceea ce face dificilă identificarea clară a lor ca masculi sau femele (organe genitale ambigue).
• Persoanele cu „PAIS” sunt crescute uneori ca băieți, alteori ca fete.

3. Sindromul de insensibilitate ușoară la androgeni (MAIS):

• Organele lor genitale arată ca cele ale unui copil de sex masculin.
• Cu toate acestea, de obicei, acestea nu pot avea copii (infertilitate). Unii medici consideră că „MAIS” face parte din „PAIS” în sine.

Cine poate dezvolta această afecțiune? Cât de frecventă este?

Această afecțiune „AIS” este cauzată de un defect al genei „Receptorului de Androgeni (AR)” , care se află pe cromozomul „X” care este transmis de la mamă la copil. Deoarece aceasta este o genă „legată de X”, dacă mama este purtătoare a acestei gene defecte, copilul ei de sex masculin are o șansă de 1 din 4 de a dezvolta această afecțiune „AIS”. Și fetițele pot moșteni această genă defectă și vor fi, de asemenea, purtătoare, dar nu vor dezvolta „AIS”.

AIS este o afecțiune foarte rară . PAIS afectează aproximativ unul din 99.000 de bebeluși de sex masculin. CAIS afectează între doi și cinci din 100.000 de bebeluși.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul?

Așa cum am menționat anterior, principalul motiv pentru aceasta este o anomalie a genei „AR” de pe cromozomul „X”. Atunci când această genă nu funcționează corect, organismul nu poate produce receptori androgeni. Acești receptori androgeni sunt, pe scurt, substanțele care ajută celulele organismului să răspundă la hormonii masculini numiți androgeni (de exemplu , testosteron) . Așadar, atunci când acești receptori lipsesc, organismul nu „recunoaște” hormonii masculini, ceea ce înseamnă că, chiar dacă acești hormoni sunt prezenți, nu fac ceea ce ar trebui să facă.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Simptomele AIS variază în funcție de tip. Cu toate acestea, principala caracteristică comună tuturor tipurilor este infertilitatea .

Persoanele cu „CAIS” nu pot rămâne însărcinate sau nu își pot lăsa însărcinată partenera. Deși organele lor genitale arată ca cele ale unei femei, nu au organe reproducătoare feminine interne. De asemenea, este foarte puțin probabil ca persoanele cu „PAIS” sau „MAIS” să poată avea copii. Pot avea un penis foarte mic, iar producția de spermă poate fi foarte scăzută sau absentă.

Alte simptome pe care le pot prezenta persoanele cu CAIS includ:

• A deveni neobișnuit de înalt decât fetele obișnuite în timpul pubertății.
• Absența menstruației (Amenoree) .
• În timpul pubertății , există foarte puțin sau deloc păr la axile și în zona genitală.
• Îngustarea sau superficialitatea vaginului .
• Testiculele rămân în cavitatea abdominală (nu coboară).

Alte simptome pe care le pot prezenta persoanele cu PAIS includ:

• Scrotul bifid este o afecțiune în care testiculul este împărțit în două .
• Mărirea clitorisului (clitoromegalie) .
• Mărirea țesutului mamar la băieți (ginecomastie) .
• Hipospadiasul apare atunci când deschiderea uretrei este situată pe partea inferioară a penisului, nu la vârf .
• Aderențe labiale .
• Penis anormal de mic (micropenis) .
• Testicule parțial necoborâte .

Alte simptome pe care le pot prezenta persoanele cu „MAIS”:

• Mărirea sânilor (ginecomastie) .
• Penis mic (micropenis).
• Având foarte puțin păr pe corp .

Cum recunoști asta?

Un medic poate detecta PAIS la naștere examinând organele genitale ale bebelușului. Cu toate acestea, dacă bebelușul are CAIS sau MAIS, este posibil să nu fie detectat până la vârsta de aproximativ 11 sau 12 ani, când bebelușul este la pubertate . Acesta este momentul în care un medic poate spune dacă există o problemă.

De exemplu, un copil cu CAIS poate să nu aibă menstruație sau poate să nu aibă păr pubian. Un copil cu MAIS poate avea un penis foarte mic sau poate dezvolta sâni. În timpul pubertății, testiculele necoborâte pot hernia printr-un punct slab din peretele abdominal. Uneori, medicii descoperă că un copil are testicule necoborâte atunci când este operat pentru o hernie inghinală .

Ce fel de teste se fac?

Pentru a confirma această afecțiune „AIS”, medicul va trebui să efectueze mai multe teste:

• Analize de sânge: Acestea verifică nivelurile hormonale , cromozomii sexuali și anomaliile genetice .
• Teste imagistice: Teste precum ecografia pot confirma dacă s-au format organele de reproducere feminine.

Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut AIS și plănuiți să aveți copii, este o idee bună să faceți un test genetic . Acest test vă poate spune dacă sunteți purtător al acestei gene anormale.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru AIS este determinat de sexul atribuit la naștere. Majoritatea tratamentelor încep după ce copilul ajunge la pubertate. Acest lucru permite corpului copilului să treacă prin schimbări de dezvoltare și îi permite copilului să se implice mai mult în deciziile privind tratamentul.

Totuși, unii experți în sănătate consideră că unele tratamente, cum ar fi îndepărtarea testiculelor, ar trebui efectuate înainte de pubertate din cauza riscului de a dezvolta un tip de cancer numit gonadoblastoame în testiculele necoborâte. De asemenea, aceștia spun că alte tratamente pot fi efectuate după ce pubertatea este completă.

Opțiuni de tratament pentru copiii crescuți ca băieți:

• Intervenție chirurgicală pentru repararea organelor genitale masculine. De exemplu, „repararea hipospadiasului” (rearanjarea deschiderii uretrale) sau „orhiopexia” (rearanjarea testiculelor necoborâte în scrot).
• Operație de reducție mamară pentru îndepărtarea excesului de țesut mamar.
• Chirurgia de reparare a herniei este o procedură de închidere a țesutului deschis sau slăbit din peretele abdominal.
• Terapia hormonală cu testosteron .

Opțiuni de tratament disponibile pentru copiii adoptați ca fetițe:

• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea organelor genitale masculine sau a excesului de țesut clitoridian.
• Metode de dilatare vaginală non-chirurgicale pentru adâncirea vaginului.
• Terapia hormonală cu estrogen .

Poate fi prevenit acest lucru?

Nu există nicio modalitate de a preveni AIS. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune și sunteți îngrijorat că copilul dumneavoastră ar putea moșteni această genă anormală, se pot face teste genetice pentru a afla dacă sunteți purtător.

Cum trăiesc cei cu această afecțiune? (Future Vision)

Persoanele cu AIS pot duce o viață împlinită și sănătoasă . Multe răspund bine la terapia hormonală și la intervențiile chirurgicale. Cu toate acestea, deoarece AIS provoacă adesea infertilitate, poate fi dificil din punct de vedere emoțional pentru mulți oameni. De asemenea, poate avea un impact profund asupra sănătății mintale a copiilor și a tinerilor adulți.

Dacă nu vi se face o gonadectomie , riscul de a dezvolta cancer testicular crește cu aproximativ 30%.

Dacă copilul meu are AIS, cum îl pot ajuta?

„Grijirea sănătății mintale a copilului este o parte importantă a gestionării AIS.”

Dacă copilul dumneavoastră are AIS, este important să aveți un sistem de sprijin puternic, format din medici, prieteni și familie care să înțeleagă. Alăturarea la grupuri de sprijin poate, de asemenea, să vă ajute copilul să își împărtășească experiențele și provocările cu alte persoane care trec prin aceeași situație.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră intră în pubertate și începe să realizeze că organismul său nu se schimbă așa cum era de așteptat, este foarte important să discutați cu el despre AIS .

Cum te descurci cu AIS ca adult?

Viața cu AIS la vârsta adultă poate fi o provocare. Poate fi dificil să ai o viață sexuală normală, să găsești un partener care să înțeleagă și să accepte afecțiunea ta, iar infertilitatea poate avea un impact psihologic profund asupra multor oameni.

Dacă aveți AIS, poate fi util să discutați cu un consilier sau terapeut despre experiențele dumneavoastră. De asemenea, puteți lua legătura cu alte persoane care au AIS în cadrul grupurilor de sprijin.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Sindromul de insensibilitate la androgeni (SIA) este o afecțiune în care o persoană este genetic masculină, dar nu răspunde la hormonii masculini. Drept urmare, organele genitale ale acesteia pot arăta ca cele ale unei femei sau pot avea atât caracteristici masculine, cât și feminine. Această afecțiune poate cauza diverse provocări. Prin urmare, este foarte important ca persoanele cu SIA să discute cu medicii lor în mod regulat și să primească sprijin psihologic solid. Cu sfaturi medicale adecvate și sprijinul celor dragi, aceste persoane pot duce, de asemenea, vieți împlinite.

Sindromul de insensibilitate la androgeni , AIS, dezvoltare sexuală, hormoni, boli genetice, cromozomi, infertilitate, organe genitale, pubertate, testare genetică