Anencefalie: Ce trebuie să știți despre o afecțiune în care creierul și craniul nu se formează corect la un făt

Astăzi vom vorbi despre un subiect oarecum sensibil și care șochează mulți părinți. Este vorba de defectul congenital numit anencefalie. Poate că nici nu ați auzit de acest nume. Cu toate acestea, este foarte important ca oricine așteaptă un copil să fie conștient de acest lucru. Citind aceste rânduri, s-ar putea să vă simțiți triști și speriați. Dar vorbim despre asta pentru a vă educa, nu pentru a vă speria. Așadar, haideți să vorbim despre asta în detaliu și simplu.

Simplu spus, ce este anencefalia?

Anencefalia este o tulburare congenitală (prezentă la naștere) foarte gravă . Simplu spus, în această afecțiune, un copil se naște fără unele părți importante ale creierului și craniului. Aceasta este o afecțiune foarte tristă.

Creierul controlează fiecare funcție din corpul nostru. De la respirație la gândire și simțire, creierul este esențial pentru tot. Așadar, deoarece anumite părți ale creierului nu sunt formate corect, un bebeluș născut cu anencefalie are șanse foarte mici de supraviețuire. De cele mai multe ori, astfel de sarcini se termină cu avort spontan sau naștere de făt mort. Chiar dacă se nasc, acei bebeluși trăiesc doar câteva minute, câteva ore sau cel mult câteva zile.

Cum se întâmplă asta? Ce este tubul neural?

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie să ne întoarcem la primele săptămâni de dezvoltare a unui bebeluș. Gândiți-vă, în primele săptămâni de dezvoltare a unui bebeluș, mai exact între a treia și a patra săptămână de sarcină , sistemul nervos al bebelușului începe să se formeze. Acesta începe ca o bucată plată de țesut. Acest țesut se pliază apoi și formează o formă tubulară. Numim aceasta tub neural .

Acest tub neural este fundamentul întregului sistem nervos al bebelușului.

• Creierul și craniul se formează din partea superioară a tubului .
• Măduva spinării se dezvoltă din partea mijlocie a tubului .
• Partea inferioară a tubului formează coloana vertebrală.

Anencefalia apare atunci când partea superioară a tubului neural nu se închide corect . Aceasta înseamnă că creierul și craniul nu se închid corect acolo unde ar trebui. Drept urmare, părți importante ale creierului bebelușului, cum ar fi prozencefalul și cerebrul, nu se dezvoltă. Deși se formează și alte părți ale creierului, acestea sunt în exterior, neacoperite de craniu sau piele. Numim în mod obișnuit aceste tipuri de defecte Defecte ale Tubului Neural (NTD) .

Există principalele tipuri de anencefalie?

Da, există trei tipuri principale de anencefalie. Toate cele trei tipuri sunt fatale pentru făt.

• Meroanencefalie: În acest tip, părți ale trunchiului cerebral și ale mezencefalului sunt parțial dezvoltate. Creierul poate fi, de asemenea, abia acoperit de o parte din piele și de părți ale craniului.
• Holoanencefalie:Acesta este cel mai frecvent tip de anencefalie. În această afecțiune, creierul nu este deloc dezvoltat.
• Craniorahischizis: Acesta este cel mai sever tip. În acest caz, creierul, craniul și măduva spinării nu se dezvoltă deloc.

Cât de frecventă este această afecțiune? Care sunt simptomele care pot fi detectate în timpul sarcinii?

Anencefalia este un defect comun al tubului neural. Studiile sugerează că apare la aproximativ 1 din 1.000 de sarcini. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, deoarece majoritatea acestor sarcini se termină cu avort spontan, numărul real de copii născuți cu această afecțiune este mult mai mic.

Această afecțiune poate fi detectată din timp prin teste efectuate în timpul sarcinii. Există mai multe semne care pot indica acest lucru.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni la un nou-născut?

Și despre asta e foarte greu să vorbești. Deoarece unui bebeluș născut cu anencefalie îi lipsesc părți importante ale creierului, acesta nu este conștient de nimic.

Asta înseamnă,

• Ei nu pot vedea .
• Ei nu aud .
• Ei nu simt durere .

Uneori, dacă trunchiul cerebral al bebelușului este complet dezvoltat, acesta poate avea anumite reflexe . Aceasta înseamnă că poate tresări puțin când îl atingi. Acest lucru poate fi foarte liniștitor pentru părinți. Cu toate acestea, trebuie să înțelegem că asta nu înseamnă că bebelușul este conștient, că te poate simți sau că poate trăi mult timp. Este pur și simplu ceva ce se întâmplă automat.

Care sunt cauzele și factorii de risc pentru anencefalie?

Este dificil de identificat o singură cauză pentru această afecțiune. Se crede că este adesea cauzată de o combinație de factori genetici și de mediu.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Anencefalia nu este de obicei moștenită. În majoritatea cazurilor, este cauzată de o mutație genetică sporadică, fără antecedente familiale.

Totuși, dacă ați avut anterior un copil cu defect de tub neural (de exemplu, spina bifida) , riscul de a avea un alt copil cu același defect este de aproximativ 20 de ori mai mare decât la o persoană medie.

Cum se poate diagnostica această afecțiune în timpul sarcinii?

Cu tehnologia actuală, anencefalia poate fi diagnosticată cu o precizie ridicată prin teste prenatale. Aceste teste sunt efectuate de obicei între săptămânile 18-20 de sarcină.

• Testul Quad Marker: Acesta este un test efectuat pe o probă de sânge prelevată de la mamă. Verifică 4 substanțe din sângele mamei. Acest test verifică și nivelul de alfa-fetoproteină (AFP) despre care am vorbit anterior. Dacă nivelul de AFP este foarte ridicat, este un semn al unui defect de tub neural.
• Ecografie: Aceasta este o examinare cu care mulți oameni sunt familiarizați. Folosește unde sonore pentru a fotografia bebelușul. Aici, medicul poate verifica dezvoltarea craniului, creierului și măduvei spinării bebelușului. Anencefalia poate fi identificată clar cu ajutorul acestei scanări.
• RMN fetal: Uneori, dacă este necesară o confirmare suplimentară, medicul vă poate recomanda o scanare RMN. Aceasta poate produce imagini mai clare și mai detaliate ale creierului și măduvei spinării.
• Amniocenteză: În cadrul acestui test, se introduce un ac foarte subțire în uter și se prelevează o mică mostră din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul. Lichidul este testat pentru nivelurile unei enzime numite AFP și acetilcolinesterază. Dacă aceste niveluri sunt ridicate, este un semn puternic al unui defect de tub neural.

Care este tratamentul și perspectivele?

Este cu adevărat sfâșietor. În prezent, nu există niciun tratament sau leac pentru anencefalie, deoarece creierul nu se poate regenera odată ce aceasta este pierdută.

Această afecțiune este fatală. Înseamnă că bebelușul nu are nicio șansă de supraviețuire. De cele mai multe ori, fătul moare în uter. Chiar dacă se naște, moare în câteva ore sau zile. Aceasta este o durere insuportabilă pentru părinți. Într-un moment ca acesta, medicii, asistentele și alte membre ale personalului medical vă vor oferi dumneavoastră și familiei dumneavoastră sprijinul psihologic necesar și vă vor ajuta să faceți față acestei dureri.

Ce putem face pentru a preveni acest tip de situație?

Deși o afecțiune precum anencefalia nu poate fi prevenită 100%, există mai multe lucruri pe care le putem face pentru a reduce semnificativ riscul .

• Consumul suficient de acid folic: Acesta este cel mai important lucru. Fiecare femeie care intenționează să aibă un copil ar trebui să înceapă să ia 400 mcg (micrograme) de acid folic zilnic, timp de cel puțin o lună înainte de a rămâne însărcinată. Defectele de tub neural apar în prima lună de sarcină, înainte chiar să știți că sunteți însărcinată. De aceea este important să începeți să luați acid folic devreme. Dacă ați avut un copil cu defect de tub neural înainte, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o doză mai mare.
• Discuția cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați: Dacă intenționați să aveți un copil, spuneți medicului dumneavoastră despre toate medicamentele pe care le luați în prezent. Unele medicamente pot fi dăunătoare fătului, astfel încât medicul dumneavoastră să vă poată recomanda alternative adecvate.
• Gestionarea afecțiunilor dumneavoastră: Dacă aveți o altă afecțiune medicală, cum ar fi diabetul, asigurați-vă că este bine controlată înainte de a rămâne însărcinată. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru sfaturi.

Cum gestionezi durerea pierderii unui copil?

A afla că bebelușul tău are anencefalie poate fi una dintre cele mai devastatoare experiențe cu care se poate confrunta orice părinte din lume. Este o durere de nedescris. Este normal să simți o mulțime de emoții în acest moment, inclusiv tristețe, furie, deznădejde și vinovăție.

Nu încerca să înduri această durere singur.

• Vorbește despre sentimentele tale cu soțul/soția ta, familia și prietenii în care ai încredere.
• Personalul medical vă va oferi sprijinul de care aveți nevoie. Vă poate îndruma către un profesionist în sănătate mintală sau către un grup de sprijin cu alți părinți care au trecut prin experiențe similare.
• Va dura ceva timp să te recuperezi după această durere. Permite-ți să te descurci cu asta în ritmul tău.

Chiar dacă faci tot ce îți spune medicul pentru a avea o sarcină sănătoasă, uneori pot apărea aceste malformații congenitale grave. Aceasta este cruda realitate. Anencefalia este un diagnostic cu adevărat sfâșietor. Dar nu ești singură în această călătorie. Nu ezita să obții sprijinul de care ai nevoie.