Are copilul dumneavoastră aceste simptome? Hai să vorbim despre „Ataxie-Telangiectazie (AT)”!

Se împiedică micuțul tău mai des decât alți copii atunci când merge sau pare să aibă dificultăți în a-și menține echilibrul? Are uneori mici pânze de păianjen roșii pe albul ochilor sau pe obraji? Acestea sunt lucruri mărunte pe care uneori le ignorăm, dar ar putea fi semne precoce ale unei afecțiuni genetice rare numite „Ataxie-Telangiectasie (AT). Așadar, deși acesta este un subiect puțin complicat, haideți să vorbim despre el într-un mod simplu pe care să-l puteți înțelege.

Ce este mai exact „Ataxia-Telangiectazia (AT)”?

Simplu spus, „ataxia-telangiectazia (AT), cunoscută și sub numele de „sindromul Louis-Bar”, este o afecțiune genetică foarte rară care afectează în principal sistemul nervos, rețeaua de nervi care transportă mesaje de la creier, măduva spinării și în tot corpul, precum și sistemul imunitar, care ne protejează organismul de boli.

Aceasta este o afecțiune „(neurodegenerativă)”. Adică, în timp, celulele din sistemul nostru nervos slăbesc treptat, iar funcția lor scade. Gândiți-vă la asta ca la o mașină care funcționa bine înainte îmbătrânește treptat, iar piesele se uzează și nu mai funcționează. Atunci când aceste celule nervoase slăbesc, apare o afecțiune numită „(ataxie)”, în care corpul își pierde echilibrul la o vârstă fragedă, iar mișcările devin neregulate. De aceea, „ataxia” este numită așa.

Celălalt simptom principal este telangiectazia. Aceasta apare atunci când pe albul ochilor și, uneori, pe obraji și lobii urechilor, apar vase de sânge mici, roșii, asemănătoare filamentelor. Acestea sunt de obicei nedureroase, dar sunt un semn al bolii.

Cine poate dezvolta această afecțiune?

„Ataxia-telangiectazia (AT)” este cauzată de o modificare a genelor, adică de o „mutație genetică” . Oricine poate moșteni această afecțiune. Dar de unde știi? Această boală apare numai dacă copilul primește o copie mutată a acestei gene „ATM” atât de la mamă, cât și de la tată. În medicină, numim această moștenire „(autosomal recesivă)”.

Imaginați-vă că ambii părinți au o singură copie a acestei gene mutate. Atunci nu vor prezenta simptome, deoarece sunt necesare două copii ale genei mutate pentru a dezvolta boala. Dar vor fi „purtători” ai acestei gene. Deci, un copil din doi părinți purtători are posibilitatea de a primi ambele copii ale acestei gene mutate. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul va avea afecțiunea „AT”. Conform statisticilor din Statele Unite, aproximativ 1% din populația din acea țară este purtătoare a acestei copii mutate a genei „ATM”.

Cât de frecventă este ataxia-telangiectazia (AT)?

Aceasta este o boală foarte rară . La nivel mondial, se estimează că aproximativ una din 40.000 până la 100.000 de persoane are această boală. Aceasta înseamnă că este foarte rară și în Sri Lanka.

Cum afectează această boală organismul unui copil?

Ataxia-telangiectazia (AT) este o boală care se agravează treptat în timp.Adică, simptomele se intensifică în timp. Un copil cu „TA” începe de obicei să prezinte simptome în jurul vârstei de 5 ani.

Primele simptome care apar sunt probleme de mișcare.

• Când merg , simt că mi se încurcă picioarele și îmi pierd echilibrul .
• Membrele se mișcă nefiresc.
• Mușchii doar se contractă.
• Când vorbesc , cuvintele mi se încurcă și simt că am dificultăți în a vorbi .

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește și intră în adolescență, este posibil să aibă nevoie de un ajutor pentru mobilitate, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a se deplasa. Înțeleg că acest lucru poate fi dificil de gestionat pentru părinți, dar este important să fim conștienți de această situație.

Care sunt simptomele ataxiei-telangiectaziei (AT)?

După cum am discutat anterior, există două simptome principale ale acestei boli:

1. Dificultăți de coordonare a mișcărilor (ataxie) : dificultăți de mers, pierderea echilibrului etc.

2. Vase mici de sânge roșii care apar în ochi și piele (telangiectazie) : Acestea sunt de obicei observate în albul ochilor, obrajilor și urechilor.

Pe lângă acestea, o serie de alte simptome legate de mișcare pot fi observate în afecțiunea „AT”:

• Dificultăți la mers (acesta este unul dintre principalele simptome care se observă primele).
• Incapacitatea de a mișca ochii dintr-o parte în alta, „apraxie oculomotorie” sau mișcări oculare anormale, „nistagmus”.
• Mișcări involuntare, sacadate (coree).
• Spasme musculare (mioclonii).
• Pierderea treptată a funcției nervoase (neuropatie).
• Vorbire neclară : Mulți copii au dificultăți în a pronunța corect cuvintele și în a folosi accentul potrivit în vorbire. Drept urmare, vorbirea lor nu sună ca o vorbire „normală”.
• Probleme de echilibru .
• Retard de creștere sau disfuncție a sistemului endocrin: Această afecțiune poate fi exacerbată de infecții frecvente și modificări ale hormonilor de creștere.

Ataxia-telangiectazia (AT) este o boală care slăbește sistemul imunitar al unei persoane . Această slăbiciune crește în timp. Simptomele unui sistem imunitar slăbit includ:

• Apariția frecventă a infecțiilor pulmonare cronice.
• Senzație constantă de oboseală (oboseală).
• Se îmbolnăvește mai repede decât alții.
• Infecții frecvente și vindecare lentă a rănilor.
• Risc crescut de a dezvolta cancere precum „leucemia” (cancer al sângelui) sau „limfomul” (cancer al ganglionilor limfatici).
• Hipersensibilitate la expunerea la radiații (de exemplu, raze X).

Un alt simptom este o creștere a nivelului unei proteine ​​numite „alfa-fetoproteină (AFP)” în sânge. Cauza exactă a acestei creșteri a nivelului de „AFP” nu este cunoscută.

Ce cauzează „Ataxia-Telangiectazia (AT)”?

Această boală este cauzată de o mutație a genei numite „ATM”.

Acum să vedem ce sunt aceste gene și cromozomi, pe scurt. Imaginați-vă că există o carte mare care conține toate instrucțiunile pentru ca organismul nostru să crească. Acea carte se numește „ADN”. Capitolele acestei cărți despre „ADN” se numesc „gene”. Acest „ADN” este stocat în niște lucruri numite „cromozomi”. În mod normal, un om are 46 de cromozomi, care sunt aranjați în 23 de perechi. Primim unul de la mamă și celălalt de la tată pentru a forma aceste perechi de cromozomi.

Când se formează celulele din organele reproducătoare, aceste celule se divid și își fac copii. Uneori, la fel cum o imprimantă blochează o foaie de hârtie, aceste celule pot face greșeli în genele lor, numite mutații. Unele copii ale instrucțiunilor sunt făcute exact așa cum sunt, iar altele sunt făcute incorect.

Așa cum am menționat anterior, această genă mutată este moștenită într-un model „autosomal recesiv”. Aceasta înseamnă că atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai acestei gene „ATM” mutate, iar copilul va dezvolta boala dacă ambii moștenesc gena mutată. Dacă aceasta provine doar de la unul dintre părinți, copilul va fi purtător și nu va prezenta simptome.

Această genă „ATM” este foarte importantă. Deoarece produce proteine ​​care îi spun organismului cum să repare „ADN-ul” nostru atunci când acesta este deteriorat. Proteinele „ATM” sunt ca niște detectivi. Ele sunt cele care găsesc celulele deteriorate și fragmentele de „ADN” și aduc „(enzimele)” necesare pentru a le repara. Datorită acestui proces de reparare a „ADN-ului” paginile manualului de instrucțiuni al corpului nostru se întorc fără probleme.

De asemenea, proteina „ATM” le spune sistemului nostru nervos și sistemului imunitar: „Trebuie să funcționați corect”. Așadar, atunci când există o mutație în gena „ATM”, funcția proteinei „ATM” scade în timp. Aceasta înseamnă că celulele pierd părți din manualul de instrucțiuni și nu pot funcționa corect. Acesta este principalul motiv pentru simptomele „Ataxiei-Telangiectaziei (AT)”. Ai înțeles?

Cum se diagnostichează ataxia-telangiectazia (AT)?

Un medic va începe prin a vă examina simptomele și a efectua teste imagistice și analize de sânge pentru a determina mutația genetică care cauzează simptomele. De asemenea, medicul dumneavoastră va analiza în detaliu starea de sănătate a copilului dumneavoastră și istoricul medical al familiei pentru a pune un diagnostic. Dacă suspectați că aveți TA, este important să consultați un imunolog pentru o evaluare completă.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica ataxia-telangiectazia (AT)?

Există mai multe teste care pot ajuta la diagnosticarea acestei boli:

• Testarea genetică : Acesta este un test de sânge care poate identifica mutația genetică specifică care cauzează simptomele.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) : O scanare RMN realizează imagini ale creierului și caută semne de slăbire a celulelor nervoase sau cerebeloase (atrofie cerebeloasă). Acesta este un semn că ataxia se agravează.
• Cariotiparea : Acesta este, de asemenea, un test de sânge. Examinează cromozomii pentru a identifica afecțiuni genetice.
• Analize de sânge : Analizele de sânge sunt efectuate pentru a verifica dacă există niveluri crescute de alfa-fetoproteină (AFP).

În multe țări, screening-urile neonatale sunt folosite pentru a detecta ataxia-telangiectazia (AT). În caz contrar, medicii diagnostichează de obicei afecțiunea în copilăria timpurie.

Care sunt tratamentele pentru ataxie-telangiectazie (AT)?

Tratamentul pentru „ataxie-telangiectazie (AT)” constă doar în controlul simptomelor . Nu există încă un leac pentru această boală . Opțiunile de tratament sunt individualizate, ceea ce înseamnă că pot varia de la copil la copil. Acestea pot include:

• Pentru a controla telangiectazia, o rețea de vase de sânge care apar pe piele , evitați expunerea excesivă la soare .
• Dacă se dezvoltă cancer , se utilizează chimioterapie .
• Kinetoterapie pentru întărirea mușchilor.
• Injecții cu gamaglobulină pentru infecții respiratorii.
• Primirea terapiei cu imunoglobuline pentru a susține un sistem imunitar slăbit.
• Luarea de antibiotice pentru tratarea infecțiilor.
• Administrarea de medicamente precum diazepamul pentru a controla dificultățile de vorbire și mișcările musculare involuntare.

Pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta „Ataxie-Telangiectazie (AT)”?

Deoarece „Ataxia-Telangiectazia (AT)” este rezultatul unei mutații genetice, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acesteia . Cu toate acestea, în general, există lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică, cum ar fi evitarea fumatului și evitarea expunerii la substanțe chimice. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică precum „Ataxia-Telangiectazia (AT)”.

La ce ar trebui să mă aștept dacă am un copil cu „AT”?

Ataxia-telangiectazia (AT) este o boală care se agravează în timp. Simptomele ușoare care afectează mișcările copilului dumneavoastră încep în copilărie, odată cu apariția rețelelor de vase de sânge vizibile la nivelul pielii. Pe măsură ce copilul crește, celulele sale își pierd capacitatea de a funcționa conform manualului de instrucțiuni. Aceasta înseamnă că simptomele copilului devin mai severe și că este posibil să fie nevoie să folosească un scaun cu rotile până la vârsta adultă.

Un simptom al acestei afecțiuni este un sistem imunitar slăbit, așa că chiar și o infecție minoră poate avea un impact grav asupra sănătății unui copil.

Un sistem imunitar slăbit crește, de asemenea, riscul de a dezvolta cancere precum leucemia sau limfomul. Cu toate acestea, există tratamente pentru îmbunătățirea funcționării sistemului imunitar, care pot ajuta la menținerea sănătății copilului dumneavoastră.

Speranța de viață pentru TA variază în funcție de severitatea simptomelor. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu această boală trăiesc până la vârsta tinereții (în jur de 30 de ani, în medie 25 de ani). Tratamentul precoce al infecțiilor comune și screening-ul preventiv pentru cancer pot ajuta la prelungirea speranței de viață.

Există un leac pentru „ataxie-telangiectazie (AT)”?

Nu, nu există încă un leac pentru „Ataxia-Telangiectazia (AT)” . Tratamentele au ca scop ameliorarea simptomelor, ușurarea vieții fiecărei persoane cu boala și prelungirea vieții.

Cum pot avea grijă de copilul meu cu „AT”?

Când aflați că copilul dumneavoastră are „Ataxie-Telangiectazie (AT)”, poate fi dificil să înțelegeți natura completă a afecțiunii și să știți exact cum să vă ajutați copilul. Medicul copilului dumneavoastră va oferi un plan de tratament adaptat simptomelor sale și va fi disponibil să răspundă la orice întrebări pe care le-ați putea avea.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera, de asemenea, să consultați un consilier genetician . Consilierii genetici sunt experți în genetică. Aceștia pot ajuta familia dumneavoastră să afle mai multe despre ataxie-telangiectazie (AT) și să vă ajute copilul să ducă o viață confortabilă și împlinită. De asemenea, vă pot ajuta să faceți față stresului cu care vă puteți confrunta pe măsură ce copilul dumneavoastră primește un diagnostic.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Deoarece ataxia-telangiectazia (AT) afectează sistemul imunitar, dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de infecție , trebuie să consultați imediat un medic pentru tratament. Semnele unei infecții pot include:

• Decolorarea pielii în zona infectată.
• Frisoane.
• Tuse.
• Febră.
• O senzație de durere sau rănire într-o parte a corpului sau în întregul corp.
• Umflături undeva în corp.
• Dificultăți de respirație.
• Vărsături sau diaree.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ar trebui să merg la un kinetoterapeut pentru a îmbunătăți forța musculară a copilului meu?
• Există efecte secundare ale tratamentelor prescrise pentru simptomele copilului meu?
• Dacă sunt purtător al genei mutate, sunt expus riscului de a avea un copil cu „Ataxie-Telangiectazie (AT)”?

Înțelegerea diagnosticului de „Ataxie-Telangiectazie (AT)” pus la copilul dumneavoastră poate fi o experiență foarte dificilă și stresantă pentru dumneavoastră, ca îngrijitor. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă va oferi un plan de tratament bun, adaptat simptomelor copilului dumneavoastră. Cel mai important lucru este să îi oferiți copilului dumneavoastră dragostea și sprijinul de care are nevoie pe tot parcursul vieții. De asemenea, fiți conștienți de orice simptome noi care apar, tratați-le rapid și încercați să prelungiți viața copilului dumneavoastră cât mai mult posibil.

## Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Ataxia-telangiectazia (AT) este o tulburare genetică rară care poate avea un impact profund asupra unui copil și a familiei sale. Este normal să simți frică și anxietate atunci când afli despre ea.

• Este important să recunoașteți semnele timpurii : Solicitați sfatul medicului dacă observați o modificare a mersului, a echilibrului copilului dumneavoastră, dificultăți de vorbire sau pete roșii ciudate pe piele/ochi.
• Deși nu există leac pentru aceasta, simptomele pot fi gestionate : tratamentul adecvat și serviciile de sprijin pot contribui la îmbunătățirea calității vieții copilului și la prelungirea duratei sale de viață.
• Ai grijă de imunitatea ta : Copiii cu „TA” prezintă un risc mai mare de a dezvolta infecții. Așadar, fii conștient de semnele de infecție și solicită imediat tratament.
• Nu ești singur : tu și copilul tău puteți primi sprijinul de care aveți nevoie de la medici, consilieri genetici și grupuri de sprijin.
• Dragostea și sprijinul sunt cele mai importante lucruri : Dragostea, răbdarea și sprijinul tău sunt cele mai valoroase lucruri pentru copilul tău în această călătorie.

Sper că aceste informații v-au ajutat să înțelegeți mai bine această afecțiune complexă. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să discutați cu un medic.

Ataxie -telangiectazie, AT, sindrom Louis-Bar, boli genetice, sistem nervos, sistem imunitar, tulburări de mișcare, boli rare, boli pediatrice