Ce trebuie să știi despre sindromul Barber-Say: Are bebelușul tău aceste simptome?

Un nou-născut este o mare bucurie pentru o familie, nu-i așa? Toată lumea așteaptă să vadă drăgălășenia bebelușului. Dar, uneori, chiar și foarte rar, când vedem unele schimbări în aspectul micuțului nostru, o mamă sau un tată se pot simți foarte îngrijorați și speriați. Tocmai așa, sindromul Barber Say este o afecțiune genetică care apare la foarte puțini oameni din lume. Haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat astăzi, pentru că este foarte important să fim conștienți de acest lucru.

Ce este sindromul Barber-Say?

Simplu spus, sindromul Barber-Sey este o afecțiune genetică foarte rară . Este congenitală, adică este prezentă de la naștere . Această afecțiune poate provoca anumite modificări sau malformații în corpul nou-născutului, în special în ceea ce privește aspectul exterior, cum ar fi fața.

Însă cel mai important lucru de reținut aici este că această afecțiune nu afectează, de obicei, organele interne sau abilitățile cognitive ale bebelușului (cogniția) . Aceasta înseamnă că modul de gândire și de învățare al bebelușului poate rămâne normal. Cu toate acestea, natura și severitatea acestor simptome pot varia de la bebeluș la bebeluș. Unii bebeluși pot prezenta:

• Trăsături faciale distinctive.
• Creștere anormal de excesivă a părului (hipertricoză) .
• Piele foarte subțire, fragilă (atrofică) .

Cine poate dezvolta această afecțiune? Cât de frecventă este?

Întrucât sindromul Barber-Say este o afecțiune genetică, poate afecta pe oricine. Cu toate acestea, este o afecțiune foarte, foarte rară . Apare la mai puțin de una din un milion de nașteri la nivel mondial. Oamenii de știință cred că într-o țară precum Statele Unite, există între 1 și 300 de persoane cu această afecțiune. Deci, vă puteți imagina cât de rar este acest lucru, nu-i așa?

Care sunt simptomele? Cum îl recunoști?

Simptomele sindromului Barber-Say pot fi observate la naștere (congenitale) . Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, nu toți bebelușii vor avea aceleași simptome, iar severitatea simptomelor poate varia, de asemenea.

Trăsături specifice vizibile pe față

Această afecțiune poate provoca unele modificări vizibile la nivelul feței bebelușului. De exemplu:

• Absența sau dezvoltarea foarte slabă a genelor.
• Ochii larg depărtați .
• Absența genelor.
• Pleoape întoarse spre exterior .
• Spațiul dintre colțurile ochilor bebelușului, unde se întâlnesc pleoapele superioare și inferioare, este mai mare decât în ​​mod normal.
• Nasul răsucit .
• Un nas mare și rotund.
• O punte nazală largă.
• Gură largă.
• Erupție dentară târzie .

Alte caracteristici fizice

Pe lângă trăsăturile faciale, puteți observa și alte caracteristici precum:

• Creștere anormală și excesivă a părului (hipertricoză) pe cea mai mare parte a corpului bebelușului.
• Pielea devine foarte laxă și lăsată . Această piele este mai elastică decât în ​​mod normal și își revine la forma inițială atunci când este întinsă (piele hiperextensibilă).
• Deficiență de auz .
• Absența sau foarte puțin țesut mamar.
• Absența sau subdezvoltarea mameloanelor.
• Încetarea creșterii . Aceasta înseamnă că bebelușul ia în greutate și crește lent.

De ce apare această situație? Care sunt motivele?

Principala cauză a sindromului Barber-Say este o modificare genetică sau mutație a genei „TWIST2” . Această genă produce o proteină implicată în creșterea celulelor osoase din corpul nostru. Așadar, atunci când există un defect al acestei gene, apar simptomele caracteristice acestei boli.

Deoarece această boală este atât de rară, cercetările privind metoda de moștenire sunt limitate. În majoritatea cazurilor, se observă că atunci când un copil moștenește o genă mutată de la unul dintre părinți, copilul este mai predispus să dezvolte boala . Aceasta se numește model autosomal dominant .

Totuși, uneori, boala poate fi moștenită într-un model autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că afecțiunea va fi dezvoltată de copilul respectiv doar dacă moștenește gena mutată de la ambii părinți . În alte cazuri, un copil poate dezvolta afecțiunea din cauza unei noi mutații (mutație de novo) în gena TWIST2 , fără ca vreun membru al familiei să fi avut boala înainte.

Cum se diagnostichează acest lucru?

Medicul bebelușului va efectua mai întâi un examen fizic . În timpul acestui examen, va căuta semne specifice ale afecțiunii, cum ar fi modificări faciale, creștere excesivă a pilozității și textura pielii. De asemenea, va întreba despre istoricul familial biologic.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va solicita un test genetic . Acesta implică prelevarea unei mici mostre de sânge ale bebelușului și căutarea unor modificări genetice. Mai exact, va căuta o mutație în gena „TWIST2” menționată anterior .

Care sunt tratamentele?

Ca să fiu sincer, nu există încă un tratament specific pentru sindromul Barber-Say . Cu toate acestea, în funcție de simptomele bebelușului, se poate adapta un plan de tratament specific fiecărui copil.Pediatrul bebelușului dumneavoastră va colabora cu o echipă de specialiști pentru a face acest lucru. Aceștia pot include:

• Oftalmolog : Un medic care diagnostichează și tratează bolile legate de ochi și vedere.
• Dermatolog : Medic care tratează bolile legate de piele, păr și unghii.
• Consilier genetic : Un profesionist din domeniul sănătății care vă ajută să înțelegeți riscul de a moșteni o boală genetică sau de a o transmite copilului dumneavoastră.

Ca tratament alternativ, există mai multe tipuri de intervenții chirurgicale plastice care pot fi efectuate pentru a corecta deformările corpului unui bebeluș. Mulți oameni observă o mare diferență înainte și după aceste intervenții chirurgicale. Aceste intervenții chirurgicale pot include:

• Chirurgie dentară care implică fața, gura sau maxilarul (chirurgie maxilo-facială).
• Chirurgie plastică facială, cum ar fi inserarea unui implant în obraji (implanturi malare).
• Chirurgie a pleoapelor (blefaroplastie sau tarsorafie).
• Operație de remodelare a nasului (rinoplastie).
• Chirurgie a buzelor (cheiloplastie).
• Chirurgie de corecție a maxilarului (chirurgie ortognatică).
• Operație la bărbie (genioplastie).
• Mărirea sânilor (se face după pubertate).

Alte opțiuni de tratament pot include:

• Terapie cu laser pentru creșterea excesivă a părului (hipertricoză).
• Alte probleme oculare pot fi tratate cu lacrimi artificiale, lubrifianți oculari și antibiotice .

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Deoarece sindromul Barber-Say este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a-l preveni . Cu toate acestea, dacă așteptați un copil, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică . Testarea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a transmite anumite gene copilului dumneavoastră.

Care este speranța de viață a unui copil cu sindromul Barber-Say?

Deși poate părea o povară uriașă pentru a fi auzit, speranța de viață a unei persoane cu sindrom Barber-Se este normală . Chiar dacă bebelușul dumneavoastră are probleme fizice, cum ar fi deformări, așa cum am menționat anterior, această boală nu afectează de obicei organele interne sau inteligența . Prin urmare, dezvoltarea motorie și dezvoltarea vorbirii bebelușului ar trebui să se dezvolte normal.

Totuși, în cele din urmă, sănătatea pe termen lung a bebelușului dumneavoastră va depinde de natura și severitatea simptomelor sale. Prin urmare, cel mai bine este să întrebați medicul despre speranța de viață specifică a bebelușului dumneavoastră.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Este normal să ai o mulțime de întrebări în minte într-un moment ca acesta. Pune-i medicului bebelușului întrebări precum acestea pentru a te ajuta să-ți clarifici preocupările:

• Cât de rară este această afecțiune la bebelușul meu?
• Cât de grave sunt simptomele bebelușului meu?
• De ce fel de tratament are nevoie bebelușul meu?
• De ce fel de intervenție chirurgicală va avea nevoie bebelușul meu?
• Care este speranța de viață a bebelușului meu?

A deveni părinte pentru prima dată poate fi o experiență descurajantă. A afla că bebelușul tău are o afecțiune genetică rară poate fi și mai dificil. Dacă bebelușul tău are sindromul Barber-Sey, ia în considerare alăturarea unui grup de sprijin pentru familiile copiilor cu afecțiuni rare . Un astfel de grup poate fi o modalitate excelentă de a găsi răspunsuri la întrebările tale și de a dobândi speranță pentru afecțiunea bebelușului tău.

În final, mesajul de luat acasă

Sperăm că cele discutate v-au oferit câteva informații despre sindromul Barber-Say. Rețineți că, chiar dacă bebelușul dumneavoastră prezintă unele modificări fizice ale aspectului, abilitățile sale cognitive ar trebui să fie normale . Aceasta înseamnă că ar trebui să poată duce o viață normală și productivă .

Cel mai important lucru este să nu intri în panică, să ceri sfatul medicului adecvat și să-i oferi bebelușului tău dragostea și grija de care are nevoie. Dacă ai întrebări, vorbește deschis cu medicii tăi. Ei sunt gata să te ajute.

Sperăm că aceste informații v-au fost utile!

Sindromul Barber -Say, boli genetice, boli rare, sănătatea copilului, deformări faciale, boli de piele, consiliere genetică