Aveți des sângerări nazale? Aveți pete roșii pe piele? Ar putea fi vorba de HHT (telangiectazie hemoragică ereditară)?

Aveți des sângerări nazale? Sau aveți mici pete roșii pe piele, în special pe față, buze și vârful degetelor? Poate că mama, tatăl sau altcineva din familia dumneavoastră a avut aceste probleme. S-ar putea să nu acordăm prea multă atenție acestor lucruri, spunând: „Oh, asta e doar generația noastră”. Dar, uneori, poate exista un motiv medical în spatele acestui lucru de care ar trebui să fim conștienți. Astăzi vorbim despre o afecțiune atât de rară, dar foarte importantă de care trebuie să fim conștienți. Aceasta este HHT, sau Telangiectazia Hemoragică Ereditară .

Simplu spus, ce este HHT?

HHT este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație. Aceasta afectează în principal modul în care se formează vasele noastre de sânge. Gândiți-vă la sistemul vaselor de sânge din corpul nostru ca la o rețea de drumuri. Există artere, ca niște autostrăzi mari, și vene, ca niște drumuri mari. Drumurile secundare minuscule care leagă aceste două drumuri mari se numesc capilare.

Ceea ce se întâmplă la o persoană cu HHT este că aceste conexiuni delicate numite capilare nu se formează corect. În schimb, există conexiuni directe, neregulate și slabe între artere și vene. În medicină, numim aceste conexiuni deformate malformații arteriovenoase (MAV) .

Aceste mase anaerobe arteriovenoase (MAV) se pot dezvolta în orice organ din corpul nostru, de exemplu în nas, plămâni, intestine sau chiar în creier. O MAV foarte mică, care se dezvoltă la suprafața pielii, se numește telangiectazie . Acestea sunt micile pete roșii care apar pe interiorul pielii, cum ar fi pe buze. Aceste vase de sânge slabe se pot sparge foarte ușor. Atunci când se sparg și sângerează, pot provoca chiar și afecțiuni grave, în funcție de locul în care se află.

Această boală afectează aproximativ una din 5.000 de persoane din întreaga lume. Dar, deoarece multe persoane nu sunt diagnosticate, se crede că ar putea exista mai mulți pacienți. Poate apărea la persoane de orice vârstă și de orice rasă. Se mai numește și sindromul Osler-Weber-Rendu .

Care sunt principalele simptome ale bolii HHT?

Simptomele HHT pot varia de la o persoană la alta. Depinde de locul în corp în care se află vasele de sânge anormale (MAV) despre care am vorbit anterior. Unele persoane pot să nu prezinte simptome vizibile. Însă altele pot prezenta simptome foarte grave.

Să clasificăm aceste simptome în tabelul de mai jos.

De ce se dezvoltă HHT?

Asta e complet genetic.Este cauzată de ceva. Adică, nu este o boală contagioasă. Este ceva ce se moștenește de la părinți la copii. HHT este o boală cauzată de o genă dominantă (tulburare dominantă). Asta înseamnă că, dacă oricare dintre părinții tăi a avut această boală, ai o șansă de 50% de a dezvolta și tu această boală.

HHT este cauzată de mutații în două gene (gena „ENG” și gena „ACVRL1”), iar oamenii de știință încă cercetează acest aspect.

Dacă aveți HHT, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilitatea ca și copiii dumneavoastră să o moștenească.

Cum se diagnostichează HHT?

Un medic poate suspecta acest lucru după ce a auzit despre simptomele și istoricul familial. Deși se pot face teste genetice pentru a confirma diagnosticul, acesta se pune adesea pe baza simptomelor.

Medicul dumneavoastră va suspecta că aveți HHT dacă aveți cel puțin trei dintre următoarele:

• Sângerări nazale repetate.
• Prezența mai multor telangiectazii în zonele pielii unde apar de obicei pete (față, buze, degete).
• Prezența unei malformații arteriovenoase (MAV) sau a unei telangiectazii într-un organ din interiorul corpului (cum ar fi plămânii, creierul, ficatul).
• Având o rudă apropiată (mamă, tată, frate/soră) cu HHT.

Teste pentru confirmarea bolii

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să faceți anumite teste, cum ar fi:

• Ecografie: Aceasta ajută la verificarea prezenței AVM-urilor în ficat.
• RMN (imagistică prin rezonanță magnetică): Foarte util, în special pentru verificarea prezenței mamelor arteriovenoase (MAV) în creier.
• Tomografie computerizată (CT): Poate obține imagini mai clare ale organelor interne ale corpului.
• Testul cu bule (ecocardiogramă): Acesta este un test special. Se utilizează pentru a afla dacă există malformații arteriovenoase (MAV) în plămâni.

Care sunt tratamentele pentru HHT?

Primul lucru de reținut este că nu există leac pentru HHT. Cu toate acestea, există multe tratamente eficiente care pot ajuta la controlul simptomelor, la reducerea riscului de complicații grave și la o viață normală.

În timp ce vă tratează simptomele actuale, medicul dumneavoastră va verifica și orice AVM ascunse care pot să nu prezinte încă simptome.

Iată câteva metode de tratament:

• Pentru sângerări nazale frecvente: Folosiți unguente și spray salin pentru a menține nasul umed.
• Pentru anemie: Administrați pastile de înlocuire a fierului sau, dacă este necesar, o transfuzie de sânge.
• Pentru a opri sângerarea: Tratamentul cu laser („ablație”) distruge vasele de sânge mici care sângerează.
• Embolizare: Aceasta implică blocarea vasului de sânge care duce la o AVM care prezintă riscul de sângerare sau de explozie cu o substanță specială.
• Chirurgie sau radioterapie: Acestea sunt utilizate pentru a îndepărta sau micșora unele mase arteriovenoase (MAV).
• Întreruperea anumitor medicamente: Medicamentele precum aspirina care reduc coagularea sângelui pot necesita oprirea la recomandarea medicului.

Lucruri de luat în considerare atunci când trăiești cu HHT

O persoană cu HHT poate necesita monitorizare medicală și tratament pe tot parcursul vieții, dar cu un tratament adecvat, pacienții cu HHT au o speranță de viață normală.

Ce se poate face pentru a preveni sângerările nazale?

• Discutați cu medicul dumneavoastră și evitați medicamentele care cresc sângerarea (de exemplu, aspirină, AINS).
• Mențineți nasul umed în permanență. Folosirea unui umidificator acasă, utilizarea spray-urilor nazale saline și aplicarea unguentelor prescrise de medic sunt foarte importante.
• Ține un jurnal pentru a vedea dacă anumite alimente sau activități îți cresc sângerările nazale.

Dacă ați fost diagnosticat cu HHT, este foarte important să sfătuiți și restul familiei să se testeze, deoarece cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât pot fi prevenite complicațiile mai grave.