Ce este boala Batten? Ce trebuie să știți despre copilul dumneavoastră

Uneori ne simțim foarte speriați când vedem boli care îi afectează pe micuții noștri, nu-i așa? Mai ales dacă nu știm prea multe despre acea boală. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin rară, dar de care noi, ca părinți, ar trebui să fim conștienți. Aceasta se numește boala Batten.

Simplu spus, boala Batten este un grup de afecțiuni genetice care provoacă acumularea de produse reziduale în celulele creierului copiilor noștri. La fel ca gunoiul care se acumulează în casele noastre dacă nu îl scoatem la timp, la fel se întâmplă și cu celulele creierului. Aceste produse reziduale deteriorează structura și funcția celulelor creierului, ceea ce medicii numesc neurodegenerare. În cele din urmă, aceste celule mor. Aceasta este o situație foarte tristă, deoarece boala Batten este fatală.

Medicul dumneavoastră poate denumi această boală și „Lipofuscinoză ceroidă neuronală (LNC)”. Aceasta este denumirea medicală a acesteia.

Există câteva simptome comune, comune tuturor tipurilor de boală Batten. De exemplu, convulsii, pierderea treptată a vederii și modificări ale modului în care un copil gândește și raționează (probleme cognitive). Aceste simptome pot apărea în copilărie, la începutul copilăriei sau la tinerețe. Aceste simptome tind să se agraveze odată cu vârsta.

Încă nu există un tratament complet pentru aceasta, așa că medicii încearcă să controleze simptomele și să ofere copilului cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Există diferite tipuri de boală Batten?

Da, în prezent există 14 tipuri cunoscute de boală Batten. Acestea sunt clasificate în funcție de vârsta la care apar simptomele. Unii copii încep să prezinte simptome în copilărie, alții la sfârșitul copilăriei, unii în copilărie sau chiar la începutul adolescenței.

Numele fiecăruia dintre aceste tipuri începe cu cele trei litere „CLN”. Aceasta înseamnă „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)”. Acesta este numele genei afectate. Apoi se adaugă un număr de la 1 la 14.

Cel mai frecvent dintre acestea este tipul numit „CLN3”. Aceasta se mai numește și „boala Batten juvenilă” (juvenile Batten). Simptomele „CLN3” încep de obicei între vârstele de 5 și 15 ani.

Cât de rară este această boală?

Aceasta este de fapt o boală foarte rară. Potrivit medicilor, într-o țară precum America, șansa de a dezvolta această boală este de aproximativ 3 din 100.000 de nou-născuți. Aceasta înseamnă că este foarte rar să vezi această boală și în Sri Lanka.

Care sunt simptomele bolii Batten?

Așa cum am menționat anterior, deși există diferite tipuri de boală Batten, de cele mai multe ori simptomele sunt comune. Cu toate acestea, vârsta la care încep aceste simptome poate varia. Primele simptome care pot apărea sunt:

• Scăderea treptată a vederii.Poate că copilul tău are probleme în a recunoaște lucrurile sau observi că se lovește constant de lucruri.
• Schimbări bruște în comportamentul și personalitatea copilului. Poate deveni mai încăpățânat decât înainte, se poate enerva mai ușor sau își poate pierde interesul pentru lucrurile care îi plăceau odinioară.
• Pierderea echilibrului și dificultăți în controlul membrelor la mers sau alergare (neîndemânatică). Copilul poate părea că cade constant.
• Convulsii.

Pe lângă acestea, pot apărea și alte simptome. Acestea sunt:

• Capacitate scăzută de a gândi, raționa și înțelege ceva (funcție cognitivă)
• Dificultăți de vorbire. Pot începe să vorbească încet, se pot bâlbâi sau pot repeta aceleași cuvinte sau expresii.
• Tremor, contracții musculare involuntare (ticuri, spasme musculare) sau smucituri bruște ale unei părți a corpului (mioclonus).
• Dificultăți în amintirea evenimentelor trecute, cum ar fi pierderea memoriei la bătrânețe (demență).
• A vedea sau a auzi lucruri care nu există în realitate (halucinații) sau a acționa rupt de realitate (psihoză).
• Probleme cu somnul. Este posibil să aveți dificultăți în a adormi sau să vă treziți frecvent.
• Rigiditate și rigiditate musculară, dificultăți la aplecare și întindere (spasticitate și rigiditate musculară).
• Scăderea forței la nivelul brațelor și picioarelor.
• Bolile de inimă, cum ar fi bătăile neregulate ale inimii (aritmia), pot apărea, în special la tineri și adolescenți.

Imaginați-vă, copiii cu boala Batten cresc inițial la fel ca ceilalți copii. Trec singuri prin toate etapele de dezvoltare, cum ar fi târârea, mersul, vorbitul și mâncatul. Dar apoi, dintr-o dată, acest progres se oprește și uită și nu mai pot face ceea ce au învățat. Mai ales la copiii ale căror simptome încep la o vârstă fragedă, afecțiunea se agravează foarte repede.

De ce apare boala Batten? Care este cauza?

Simplu spus, acest lucru este cauzat de o modificare a genelor noastre, o mutație genetică. Această genă „CLN” este responsabilă de descompunerea și eliminarea produselor reziduale care se acumulează în interiorul celulelor noastre. La fel ca persoana care scoate gunoiul din casă.

Așadar, atunci când există un defect sau o mutație a acestei gene „CLN”, organismul copilului nu este capabil să elimine în mod corespunzător aceste deșeuri celulare. Apoi, aceste deșeuri – lipide, zaharuri, proteine ​​etc. – încep să se acumuleze în interiorul celulelor. Majoritatea acestor deșeuri se acumulează în celulele creierului.

Când aceste deșeuri se acumulează, părți ale corpului copilului nu mai funcționează corect. Sistemul nervos, în special, nu își poate face treaba în mijlocul acestei grămezi de deșeuri. De aceea, apar aceste simptome care pun viața în pericol.

Este aceasta o boală ereditară?

Da, boala Batten esteO tulburare metabolică ereditară. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației genetice care provoacă boala. Purtătorii înseamnă că, deși părinții au mutația, aceștia nu dezvoltă simptome deoarece au o singură copie a genei.

În știința medicală, aceasta se numește moștenire „autosomal recesivă”. Aceasta înseamnă că un copil va dezvolta simptome doar dacă moștenește gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată. Este ca și cum ambele fețe ale unui bilet de loterie ar fi identice.

Care sunt posibilele complicații ale acestei boli?

Acesta este un fapt într-adevăr trist. Bebelușii, copiii și chiar adulții tineri pot muri rapid din cauza bolii Batten. Simptomele se agravează treptat. De exemplu, un copil care inițial are o ușoară pierdere a vederii poate deveni în cele din urmă complet orb. De asemenea, mușchii pot deveni slăbiți, făcând imposibilă mersul, iar în cele din urmă poate apărea paralizie.

Ce se întâmplă este că, atunci când celulele mor, în interiorul lor se acumulează deșeuri, iar acele celule nu își mai pot face treaba. Acest lucru afectează și modul în care funcționează organele interne ale copilului. Atunci când organele nu primesc sprijinul de care au nevoie din partea celulelor, pot apărea afecțiuni grave, cum ar fi insuficiența organelor.

Cum diagnostichează medicii boala Batten?

Dacă un medic suspectează boala Batten, va examina mai întâi cu atenție copilul dumneavoastră. De asemenea, vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare. Apoi, este posibil să efectueze următoarele teste:

• Testarea genetică: Aceasta implică prelevarea unei cantități mici de sânge sau salivă a copilului și trimiterea acesteia la un laborator pentru testare. Acolo, se caută orice modificări sau mutații ale genelor CLN menționate anterior în ADN-ul copilului. Acest test genetic este singura modalitate de a confirma cu siguranță prezența bolii Batten.
• Biopsie: În cadrul acestui test, medicul prelevează o mică bucată de țesut de pe pielea copilului dumneavoastră și o examinează la microscop. Apoi, poate căuta acumulări anormale de substanțe numite lipofuscine (depozite galben-brune formate din grăsimi și proteine) în celulele pielii.
• Examen oftalmologic: Pentru a verifica starea de sănătate a retinei și a nervului optic al copilului, se efectuează un test numit electroretinografie (ERG). Acesta măsoară modul în care retina răspunde la lumină.

În plus, pot fi efectuate și alte analize de sânge și teste imagistice pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca simptome similare.

Există un tratament pentru asta?

Așa cum am mai spus, încă nu există un leac complet pentru boala Batten.Prin urmare, principalul obiectiv al medicilor în tratament este de a controla simptomele, de a oferi confort copilului și de a vă oferi dumneavoastră și familiei dumneavoastră sprijinul de care aveți nevoie în această perioadă dificilă.

Acest tratament nu este aplicat de un singur medic, ci de o echipă de specialiști din diferite domenii. Aceștia pot utiliza metode precum:

• Medicație: De exemplu, se pot administra medicamente pentru a controla convulsiile sau pentru a reduce lucruri precum halucinațiile pe care le-am menționat.
• Kinetoterapie și terapie ocupațională: Aceste tratamente pot ajuta la reducerea rigidității musculare, pot ajuta copilul să facă lucruri singur cât mai mult timp posibil și îl pot ajuta să meargă.
• Consiliere și terapie pentru sănătate mintală: Primirea unui astfel de diagnostic poate fi foarte dificilă atât pentru copil, cât și pentru părinți. Prin urmare, este foarte important să se obțină sprijin psihologic.

Imaginează-ți, când vei afla că copilul tău va muri în curând din cauza acestei boli, ce impact psihologic va avea asupra ta și a familiei tale? Prin urmare, consilierea psihologică este esențială într-un moment ca acesta. De asemenea, există grupuri de sprijin unde te poți alătura altor persoane care au trecut prin experiențe similare. Îți pot da multă putere.

Între timp, cercetătorii continuă să găsească noi tratamente pentru boala Batten. Aceștia investighează noi medicamente, transplanturi de celule stem și terapie genică, care înlocuiește gena defectă cu una bună. Medicul dumneavoastră vă poate sugera ca micuțul dumneavoastră să participe la unul dintre aceste studii clinice.

Până când vor deveni disponibile noi tratamente, medicii se concentrează mai mult pe controlul simptomelor.

Există un tratament aprobat în prezent?

Da, există în prezent un medicament aprobat de FDA din SUA pentru utilizare la copiii cu tipul CLN2 al bolii Batten. Se numește Cerliponază alfa (Brineura®). Aceasta este o injecție administrată direct în lichidul care înconjoară creierul copilului la fiecare două săptămâni. Acest medicament poate ajuta la întârzierea capacității copilului de a se mișca (de exemplu, să se târască, să meargă). Cu toate acestea, nu controlează alte simptome.

Care este prognosticul acestei boli?

Ca să fiu sincer, prognosticul pentru boala Batten nu este foarte bun. După cum am mai spus, este o boală fatală. Simptomele se agravează treptat pe parcursul a câteva săptămâni, luni sau chiar ani. În cele din urmă, copilul poate deveni complet orb, incapabil să vorbească, să meargă, să stea jos singur sau să interacționeze cu ceilalți. Rata cu care simptomele se agravează poate varia de la un copil la altul.

Înțeleg cât de șocant este să înveți așa ceva. Dar, până când corpul copilului tău nu-i spune: „Sunt obosit acum”, lasă-l să se bucure cât mai mult de copilărie, să se joace și să facă lucrurile pe care le iubește. În această perioadă, copilul tău are nevoie de dragostea și sprijinul tău mai mult ca niciodată.

Va trebui să mergeți la medici în mod regulat și la clinici pentru a gestiona simptomele copilului dumneavoastră. Așadar, trebuie să colaborați îndeaproape cu echipa medicală. Le puteți adresa orice întrebări aveți pe parcursul acestei călătorii.

Pe lângă faptul că vă sprijiniți copilul, dumneavoastră și restul familiei aveți nevoie de mult sprijin în această perioadă. Planificarea din timp a pierderii unui copil și apoi gestionarea durerii ulterioare este un lucru foarte dificil de făcut. Nu este ceva ce puteți face singur. Așadar, dacă aveți nevoie de ajutor în această perioadă dificilă, consultați un consilier în sănătate mintală sau medicul de familie (PCP). Puteți lua în considerare consilierea, terapia familială sau înscrierea într-un grup de sprijin.

Care este speranța de viață a unui copil cu boala Batten?

Majoritatea copiilor cu boala Batten trăiesc până la începutul vârstei adulte. Cu toate acestea, durata de viață a unui copil variază în funcție de tipul bolii și de severitatea acesteia. De exemplu, copiii care dezvoltă simptome în copilărie sau în primii ani de viață trăiesc de obicei aproximativ cinci până la șase ani de la apariția simptomelor. Cu toate acestea, un copil care dezvoltă simptome în jurul vârstei de 10 ani poate trăi până la începutul vârstei de 20 de ani. Simplu spus, cu cât este mai mică vârsta la care apar simptomele, cu atât este mai scurtă durata de viață.

Ce se întâmplă în boala Batten în stadiu terminal?

Stadiul final al bolii Batten este o afecțiune în care copilul are nevoie de îngrijire 24 de ore pe zi . În acest moment, copilul s-ar putea să nu se poată da jos din pat sau să se miște. Își poate pierde complet vederea și este posibil să nu poată nici măcar să vorbească cu dumneavoastră.

Aceasta este cea mai dificilă etapă a bolii Batten. Medicii fac tot posibilul pentru ca copilul să se simtă cât mai confortabil și să nu aibă dureri. În această etapă finală, corpul copilului încetează treptat să funcționeze.

Există o modalitate de a preveni această boală?

Din păcate, în prezent nu există nicio modalitate de a preveni boala Batten. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră sau un copil de-al dumneavoastră are boala și așteptați un alt copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică. Un test genetic poate spune dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră purtați amândoi gena care provoacă boala. Un medic vă poate ajuta apoi să planificați să aveți un copil.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă simptome ale bolii Batten, consultați imediat un medic. Depistarea precoce poate ajuta la îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră într-o oarecare măsură.

De asemenea, dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală și plănuiți să vă măriți familia (să aveți un copil), discutați cu un medic despre consiliere genetică.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Când mergi la medic, este o idee bună să pui următoarele întrebări:

• Ce tip de boală Batten are copilul meu?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale acestor tratamente?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent pe măsură ce copilul meu crește?
• Care este prognosticul?
• Există grupuri de suport pe care le puteți recomanda?

Pot și adulții să se îmbolnăvească de boala Batten?

Da, deși foarte rar, adulții pot dezvolta simptome ale bolii Batten. Aceasta apare de obicei în jurul vârstei de 30 de ani. Dacă adulții dezvoltă boala, simptomele sunt adesea mai puțin severe. De asemenea, aceste simptome care apar la vârsta adultă nu scurtează speranța de viață.

În cele din urmă, cel mai important lucru pe care trebuie să-l ținem minte este

Niciun părinte nu vrea să audă că fiul său are o boală terminală și va muri înainte de a ajunge la vârsta adultă. Este normal să simți multă dezamăgire, tristețe, furie și frustrare într-un moment ca acesta. Poți simți aceste emoții.

Poate fi foarte util să vă întâlniți cu un consilier genetician pentru a afla despre boala Batten, la ce să vă așteptați și cum vă puteți ajuta tu și familia ta să navigați în această călătorie dificilă.

Cel mai important lucru este să vă amintiți că nu sunteți singuri. Deși nu există un leac pentru boala Batten, cercetătorii continuă să găsească noi tratamente. Aceștia investighează mai multe medicamente care pot controla simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții unui copil.

Întreabă-ți medicul despre grupurile de sprijin unde alți părinți trec prin asta. Împărtășirea experiențelor tale și învățarea de la alții poate fi o sursă importantă de putere și alinare în această perioadă.

Boala Batten , Boli genetice, Boli ale sistemului nervos, Boli pediatrice, NCL, Simptome