Micuțul tău pare obosit tot timpul? Nu-i place să mănânce mult? A observat că este puțin mai palid decât alți copii? Deși acestea pot părea lucruri normale, uneori ar putea exista o afecțiune rară în spatele acesteia, despre care nu auzim prea multe. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune rară, dar dacă este gestionată corespunzător, poți trăi cu ea cu succes. Aceasta este anemia Diamond-Blackfan sau „(Anemia Diamond-Blackfan - DBA)”.
Simplu spus, ce este anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Imaginați-vă că avem o fabrică mare în interiorul corpului nostru care produce sânge. O numim măduvă osoasă . Rolul principal al acestei fabrici este de a produce globule roșii, micii lucrători care transportă oxigenul în tot corpul. Măduva osoasă este o afecțiune în care această fabrică numită măduvă osoasă nu poate produce suficiente globule roșii. Acest lucru este foarte rar, ceea ce înseamnă că această afecțiune apare la aproximativ unul din 500.000 de copii.
Aceasta este o tulburare genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de o modificare a genelor din celulele corpului nostru. Aceasta determină o scădere a numărului de globule roșii din organism. Numim această afecțiune anemie , deficit de sânge sau anemie. DBA este o afecțiune care durează toată viața. Dar nu vă faceți griji, cu un tratament adecvat, mulți oameni își pot controla simptomele și pot trăi o viață bună .
Care sunt simptomele cuiva cu DBA?
Simptomele DBA pot varia de la o persoană la alta. Unele persoane pot prezenta simptome ușoare, în timp ce altele pot prezenta simptome mai severe. Să aruncăm o privire asupra principalelor simptome.
| Simptom | O explicație simplă |
|---|---|
| Oboseală frecventă | Deoarece celulele organismului nu primesc cantitatea necesară de oxigen, adesea simți că ți se face somn și nu ai energie să faci nimic. |
| Paloarea pielii (paloare) | Pielea, buzele și unghiile apar palide din cauza lipsei de globule roșii, care sunt responsabile pentru culoarea roșie a sângelui. |
| Bătăi rapide ale inimii (tahicardie) | Inima trebuie să depună mai mult efort pentru a pompa sângele mai repede și pentru a oferi organismului oxigenul de care are nevoie. |
| Dificultăți de respirație | Uneori, cum ar fi atunci când merg pe jos o distanță scurtă sau urc o scară, mi-e greu să respir și simt că gâfâi după aer. |
| Poftă de mâncare | Mai ales copiii mici care nu sunt foarte interesați să mănânce. |
| Durere de cap și slăbiciune | O afecțiune frecventă cauzată de lipsa de oxigen a corpului și a creierului. |
De ce apare acest tip de boală? Care este cauza?
După cum am discutat anterior, aceasta este o boală genetică. Există gene specifice în corpul nostru care ne instruiesc să producem globule roșii. Acestea se numesc „(gene ale proteinelor ribozomale)”. O persoană cu DBA are o variație sau mutație a acestor gene. Drept urmare, procesul de producere a globulelor roșii nu se desfășoară corect.
Important este că poate fi transmisă de la părinți la copii. Dar acest lucru se întâmplă doar într-un procent mic, aproximativ 10% - 25%. În multe cazuri, un copil poate dezvolta afecțiunea chiar dacă nimeni din familie nu are boala, din cauza unei mutații genetice aleatorii.
Ce alte complicații pot apărea din cauza DBA?
DBA nu afectează doar globulele roșii. Uneori poate cauza și alte probleme de sănătate. De asemenea, persoanele cu DBA au un risc puțin mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer decât populația generală.
| Tipul de complicație | Descriere |
|---|---|
| Complicații frecvente | |
| Defecte congenitale | Pot exista unele probleme cu inima, rinichii sau membrele. |
| Creștere șovăielnică | Creșterea fizică este mai lentă decât este așteptat pentru vârstă. |
| Supraîncărcarea cu fier | Donarea frecventă de sânge poate determina creșterea inutilă a nivelului de fier din organism, afectând organe precum inima și ficatul. |
| Scăderea altor celule sanguine | Uneori, și alte celule sanguine, cum ar fi leucocitele (neutropenie) sau trombocitele (trombocitopenie), pot fi scăzute. |
| Risc de cancer (ușor mai mare) | |
| Leucemie | În special un tip de cancer al sângelui numit „leucemie mieloidă acută - LMA”. |
| Sindromul mielodisplazic (SMD) | O altă boală a sângelui care afectează funcția măduvei osoase. |
| Osteosarcom | O afecțiune canceroasă care apare în oase. |
Cum diagnostichează medicii cu exactitate această boală?
Dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, medicul îl va examina mai întâi cu atenție și vă va întreba despre detalii. Apoi, este posibil să efectueze niște teste pentru a confirma diagnosticul.
- Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta măsoară numărul de globule roșii, globule albe și trombocite din sânge. O persoană cu DBA are un număr foarte scăzut de globule roșii.
- Numărul de reticulocite: Reticulocitele sunt celule roșii din sânge nou formate, care nu sunt încă complet mature. Un număr mic înseamnă că măduva osoasă nu produce suficiente celule roșii din sânge noi.
- Aspirația și biopsia măduvei osoase: Acesta este principalul test utilizat pentru confirmarea bolii. În acest caz, se prelevează o mostră foarte mică de măduvă osoasă, de obicei din osul șoldului, sub anestezie. Apoi este examinată la microscop pentru a determina exact câtă cantitate de globule roșii are loc producția de sânge.
Care sunt tratamentele pentru DBA?
Deși DBA nu poate fi complet vindecată, există tratamente eficiente care pot ajuta la controlul simptomelor și la menținerea unei calități bune a vieții.
1. Corticosteroizi: Aceste medicamente stimulează măduva osoasă să producă mai multe globule roșii. Acest tratament are succes pentru mulți pacienți.
2. Transfuzie de sânge: Persoanelor cu număr foarte scăzut de celule roșii din sânge li se administrează globule roșii de la un donator sănătos. Medicii pot începe acest tratament imediat ce boala este diagnosticată. Aceasta oferă o ameliorare rapidă a simptomelor.
3. Transplant de celule stem: Acesta este singurul tratament care poate vindeca complet DBA. Cu toate acestea, este un tratament foarte complex și riscant. În acest caz, celule stem din măduva osoasă a unei persoane sănătoase (de obicei, un membru al familiei) sunt transplantate pacientului. Acest lucru nu este posibil pentru toată lumea. Medicul studiază amănunțit starea pacientului, găsește cea mai potrivită variantă și ia această decizie după o analiză îndelungată.
Ce trebuie făcut în caz de urgență?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți DBA, este foarte important să păstrați legătura cu medicul dumneavoastră. Este important să respectați programările și să luați medicamentele conform prescripției. Dacă simptomele se agravează (de exemplu, sunteți mai obosit decât de obicei, aveți mai multe infecții), spuneți-i imediat medicului dumneavoastră.
De asemenea, dacă prezentați oricare dintre următoarele simptome de urgență, mergeți imediat la cel mai apropiat departament de urgență al spitalului .
- Durere severă în piept
- Durere bruscă și severă de stomac
- Durere de cap severă bruscă, confuzie sau dificultăți de vorbire (acestea pot fi semne ale unui accident vascular cerebral)
- Sângerare incontrolabilă
A trăi cu o afecțiune rară și care durează toată viața, precum DBA, mai ales dacă este vorba de copilul dumneavoastră, poate fi foarte dificil. Poate fi o senzație de singurătate. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Medicul și echipa medicală vă vor oferi sprijinul și îndrumarea de care aveți nevoie.
Mesaj de luat acasă
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) este o boală genetică rară care împiedică măduva osoasă să producă suficiente globule roșii.
- Oboseala frecventă, paloarea și dificultățile de respirație sunt principalele simptome.
- Deși este o afecțiune care durează toată viața, poate fi gestionată cu succes cu tratamente precum medicamentele cu steroizi și transfuziile de sânge.
- Este esențial să păstrați legătura regulată cu medicul dumneavoastră și să faceți testele și tratamentul adecvate.
- Fiți atenți la semnele de avertizare de urgență (cum ar fi dureri în piept severe, pierderea conștienței) și mergeți imediat la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) a spitalului într-un astfel de caz.
- Chiar dacă te simți izolat pentru că este o boală rară, amintește-ți că există echipe medicale și rețele de sprijin care te pot sprijini.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău